患儿男，3岁8个月，因血白细胞增高3年，右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7 × 10 9/L，此后定期复查血白细胞计数范围20 × 10 9/L ~ 30 × 10 9/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周，其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良，淋巴细胞比例增高，红细胞增多。采集患儿及父母静脉血行全外显子基因检测[本研究通过新乡医学院第一附属医院医学伦理委员会批准（批准文号：EC-021-112），患儿父母均签署知情同意书]，患儿X染色体FOXP3基因第4外显子出现c.323 C>T突变，导致108号氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（p.Thr108Met），该变异来自母亲（图1）。完善实验室检查：总IgE 317.9 IU/ml（参考值0 ~ 35 IU/ml）。腹部彩超：回肠末段不均匀肿胀、增厚，相应区域肠系膜肿胀、增厚，可见多发肿大淋巴结。肠镜检查：回肠末端黏膜充血、水肿明显，有散在点状发红；降结肠黏膜水肿，局部黏膜可见少许凹陷；回盲部黏膜光滑，血管网清晰。甲状腺彩超未见异常，甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺原氨酸2.13 pg/L（参考值2.41 ~ 5.5 pg/L），抗甲状腺过氧化物酶抗体14.47 IU/L（参考值0 ~ 13 IU/L）。追问病史，婴儿期反复出现湿疹，平时无腹痛、便血表现。考虑诊断：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX），嘱定期随访。母亲未见明显异常。

湿疹和血免疫球蛋白E(IgE)水平升高不仅是特应性皮炎的特征，也可能是皮肤相关单基因病以及某些综合征或免疫出生错误的表现之一，如高IgE综合征、Wiskott-Aldrich综合征，X连锁内分泌多腺体病肠病伴免疫调节异常综合征、Omenn综合征、非典型DiGeorge综合征、Comèl-Netherton综合征、皮肤屏障疾病伴消瘦综合征、脯氨酸酶缺乏症等。这些单基因病在儿童期可表现为严重的湿疹或湿疹样皮疹，另外部分疾病从婴儿期就可有IgE升高的表型。这些单基因病除湿疹样皮疹和IgE升高外，还会有其他相关表型，因此熟悉这些疾病的表型特点有助于临床更好地识别。早期识别并且对其进行有效的诊治管理，可改善预后。现从临床角度总结这些疾病的表型，帮助临床医师识别和进一步诊治这些疾病。

目的:探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）的临床表现和基因变异特点。方法:对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析，总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果:共纳入11例WAS患儿，均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少，11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例，黄疸3例，血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例；湿疹出现时间6 d~3个月，6例在新生儿期出现；所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月，末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示，4例为移码变异（c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA），4例为无义变异（c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T），3例为错义变异（c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C）。家系验证发现10例变异来自母亲，1例为新发变异。结论:WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状，多无严重感染，缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时，应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。

男，出生后3 d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检：额部突出，无眉毛，头发、睫毛稀疏；皮肤干燥，全身广泛分布大小不等的红色斑片，伴脱屑（图1）；指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变，体温常高达38 ~ 40 ℃（体温调节异常，提示少汗）。未做牙齿相关口腔影像学检查。根据患儿特殊面容、少毛、少汗特征初步诊断为少汗性外胚层发育不良（HED）伴婴儿湿疹。先证者母亲症状轻微，无眉毛，无特殊面容、少汗、牙齿异常及湿疹等表现；先证者父亲、舅舅、外祖父母的毛发、牙齿、出汗情况及皮肤科检查均未见明显异常。

目的:观察特质导向型细节护理在婴儿湿疹患者中的应用效果。方法:选择2017年3月至2018年6月于顺德区慢性病防治中心的婴儿湿疹护理对象64例，以随机数字表法分为对照组32例与试验组32例，对照组予以常规婴儿湿疹护理，试验组在此基础上加用特质导向型细节护理，对两组干预后的各观察指标进行比较。结果:试验组家长疾病管理知识掌握度评分显著较对照组高，干预后护理结局有效率显著高于对照组，6个月内复发率和影响生活质量评分显著优于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:将特质导向型细节护理应用于婴儿湿疹护理中，可显著提升家长湿疹管理知识掌握度，改善婴儿护理结局，降低复发率，提高婴儿生活质量。

患儿女，7月龄，因头面部反复出现红色斑块1月余，伴间断发热1周于2019年3月21日就诊。患儿1个月前右面部无明显诱因出现环状红斑，高于皮面。曾于当地医院先后以湿疹、面癣等治疗（具体用药不详），未见好转。后左面部出现同样皮损，渐扩大。1周前出现间断性发热，最高38 ℃，且发现右上臂疫苗注射处出现同样皮损。近日病情逐渐加重，头部、前额、臀部、下肢出现同样皮损，面部皮损伴有糜烂、渗液，偶有发热。患儿早产4周，出生时无缺氧。父母体健，否认家族传染病及遗传病史，否认外伤史及饲养宠物史。

目的:分析78例婴儿疥疮的临床特征和误诊原因。方法:回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日在郑州儿童医院、江苏省靖江市人民医院、第四军医大学唐都医院、苏州大学第二附属医院和河南省人民医院皮肤科门诊就诊且最后确诊的婴儿（年龄< 6个月）疥疮，分析婴儿疥疮的流行病学特点、皮损特征、治疗情况和误诊原因。结果:共收集78例婴儿疥疮，发病年龄和发病至确诊时间[ M（ P25， P75）]分别为8.5（7，12）周和4（3.5，5）周。确诊时，45例（57.7%）患儿体重低于正常同性别、同龄儿平均体重的第25百分位水平，40例（47.4%）出现易激怒、急躁变化，68例（87.2%）夜间哭闹及易醒次数增多。秋、冬季发病患儿最多，分别为30例（38.5%）、22例（28.2%），夏季最少[8例（10.3%）]。58例患儿家庭内同时有长期居住人员感染疥疮；12例是既往临时居住成员曾患有疥疮。皮损分布以胸腹部（80.8%）和四肢（76.9%）最常见；皮疹呈多形性，不同时期皮疹同时存在，表现为水肿性红色和非水肿性棕褐色丘疹、水疱、丘疱疹和结节，隧道可呈特征性卵圆形、逗点、线状、匍形和J形。患儿平均诊疗2.48次，48例（61.5%）患儿首诊医疗机构为非皮肤科专科门诊，30例（38.5%）为皮肤专科门诊，曾被误诊为婴儿湿疹、丘疹性荨麻疹、脓疱疮、痱、痒疹、色素性荨麻疹、婴儿肢端脓疱病、单纯疱疹和水痘。给予患儿外用5%硫黄软膏治疗，9例（11.5%）出现皮疹突然加重，20例（25.6%）需要多次治疗。20例（25.6%）需要治疗2 ~ 3个疗程。治疗结束后2、4、8周随访，所有患儿无复发。 结论:婴儿疥疮皮疹呈多形性，分布广泛，容易误诊；诊断时需要认真询问病史，仔细体检，同时要结合流行病学调查，提高早期诊断率。

背景 喘息是婴幼儿时期较常见的呼吸道症状,近年来,婴幼儿喘息的发生率逐年上升.目的 探讨小婴儿(＜3月龄)首发喘息的病因及6年内发生喘息情况及其影响因素.设计 回顾性队列研究.方法 对小婴儿首发单纯感染相关喘息(排除先天性心脏病和发育不良等)住院患儿于6年后行电话随访,随访内容:母亲分娩年龄、孕产频次、分娩方式,患儿出生体重和胎龄,哮喘家族史、个人过敏史,出院后连续6月内喘息频次、末次喘息年龄,肺功能和过敏原IgE.对首发单纯感染相关喘息病例于6岁时电话随访,依据首次喘息出院后至6岁期间任意6个月≥3次喘息为喘息组,余为对照组,行单因素和多因素Logistic回归分析.主要结局指标 小婴儿单纯感染相关喘息6年后反复喘息的影响因素.结果 229例小婴儿首发喘息队列入群中,单纯感染相关喘息187例(81.7％);合并先天性发育异常及畸形所致喘息42例(18.3％),其中先天性心脏病31例(13.5％),先天性喉软骨发育不良6例(2.6％),膈膨升、支气管异物、肺隔离症、气管性支气管、支气管软化症各1例(0.4％).首发单纯感染相关喘息187例中失访16例,喘息组58例,对照组113例.单因素分析显示,低出生体重儿、巨大儿、高龄产妇、哮喘家族史、个人过敏史、湿疹、外周血嗜酸性粒细胞计数升高、应用IVIG、同时应用抗生素+抗病毒治疗影响因素在喘息组和对照组中差异有统计学意义.多因素Logistic分析显示,有湿疹(OR=2.19,95％CI:1.04～4.62)和过敏史(OR=2.34,95％CI:1.09～5.03)是无湿疹和无过敏史的小婴儿首发感染相关喘息6年后发生反复喘息风险的2倍,母亲为高龄产妇(OR=3.06,95％CI:1.02～9.21)可能是导致小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的危险因素,哮喘家族史(OR=5.07,95％CI:1.20～21.45)、低出生体重(OR=4.97,95％CI:1.62～15.21)、巨大儿(OR=9.73,95％CI:1.94～48.94)、外周血嗜酸性粒细胞计数升高(OR=3.46,95％CI:1.07～11.14)对预测小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息有一定的参考作用,应用较不应用IVIG可降低57％(OR=0.43,95％CI:0.20～0.94)小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的风险.结论 有湿疹和过敏史是无湿疹和无过敏史的小婴儿首发感染相关喘息6年后发生反复喘息风险的2倍,应用IVIG可降低57％小婴儿首发感染相关喘息6年后反复喘息的风险.

婴儿湿疹是临床常见的婴幼儿皮肤病.临床治疗棘手,缠绵难愈.本观察采用中药对母婴进行同治,疗效良好,现总结报道如下. 1 一般资料纳入2019年6月至2021年6月门诊就诊的母乳喂养的婴儿湿疹患者100例,随机分为两组.观察组50例,男27例,女23例;平均年龄(1.61±0.21)个月;病程2～9d,平均病程(4.65±1.11)d.对照组 50 例,男 26例,女24例;平均年龄(1.46±0.19)个月;病程3～9d,平均病程(5.68±1.23)d.两组一般资料比较,差异无统计学意义(P＞0.05).诊断标准参考相关文献[1].

目的:探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的临床特点及远期预后。方法:选择2011年4月至2021年12月中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护室收治的病例资料完整的9例NLE患儿(患儿1～9)为研究对象。采用回顾性分析方法，对其病史，入院时实验室、心电图、心脏彩色多普勒超声检查结果等进行分析，并通过电话及门诊随访患儿出院后情况。本研究遵循的程序符合中国人民解放军总医院伦理委员会规定，并通过该委员会审批(伦理批号：2022-192)，患儿监护人均签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1～9中，男性患儿为7例，女性为2例；出生胎龄为30～40＋2周，足月儿为4例，起病年龄为生后1 h至17 d；首发症状为全身淤斑、皮疹及血小板计数(PLT)降低。②心电图检测结果示，1例(患儿2)为Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)并交界性逸搏心律。2例(患儿3、9)心电轴右偏，其中患儿9合并右心室高电压。③心脏彩色多普勒超声检测结果显示，卵圆孔未闭(PFO)为8例(患儿1、3、4、5～9)，动脉导管未闭为1例(患儿9)，1例室间隔和左心室壁运动不协调，左心室射血分数为50%。④患儿1～9抗干燥综合征抗原A(SSA/Ro)抗体均呈阳性，抗干燥综合征抗原B(SSB/La)抗体呈阳性为3例(患儿1、3、5)。⑤对PLT降低的5例NLE新生儿(患儿1、4、5～7)采取静脉输注丙种球蛋白[1.0 g/kg×(1～2)次/d]治疗后，PLT水平均恢复正常。其中，1例(患儿2)，同时采取放置心脏起搏器治疗，1例(患儿4)同时被诊断为湿疹＋血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)。⑥患儿1～9中，末次随访年龄最大为10岁(患儿6)，最小为11个月龄(患儿4)。对患儿1～9均于生后6个月时查体的结果提示运动、智力、体力发育均正常。结论:NLE新生儿多以皮疹、淤斑为首发症状，易导致心脏传导系统及血液系统损伤，并且同时合并自身抗SSA/Ro抗体和(或)抗SSB/La抗体、抗SSA/Ro-52抗体呈阳性。除心脏损害外，NLE新生儿临床表现多为暂时性，不需免疫抑制剂治疗的，该类新生儿整体预后良好。