背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:观察常年性变应性鼻炎（AR）患者采用标准化屋尘螨变应原制剂行皮下免疫治疗（SCIT）时发生全身不良反应（SRs）的频率及严重程度，分析探讨临床相关因素。方法:采集2014年5月至2017年7月在常州市第三人民医院耳鼻咽喉科AR专病门诊进行SCIT的362例尘螨过敏患者资料，男性209例，女性153例，年龄5~55岁。对出现SRs的记录按评定标准分为速发性和迟发性，根据分级标准将SRs分为4级（Ⅰ~Ⅳ级）。分析发生SRs的例数/次数、患者症状体征、发生时间及治疗处理等，并探讨SRs与患者年龄、性别、变应原注射剂量以及合并变应性疾病种类等的关系。应用SPSS 19.0软件进行数据处理和统计分析。结果:362例AR患者中57例（15.75%）出现SRs。所有患者共接受12 308针次皮下注射，111次（0.90%）发生SRs，其中速发性31次（27.93%），迟发性80次（72.07%）；Ⅰ级83次（74.78%），Ⅱ级25次（22.52%），Ⅲ级3次（2.70%），无Ⅳ级反应。分别以病例数和注射针次统计，>14岁患者SRs发生率均明显高于≤14岁患者（35.14%比13.54%，2.34%比0.76%，χ 2值分别为11.679、28.162， P值均<0.05），而在男女性别方面差异均无统计学意义（18.66%比11.76%，5.98%比5.62%，χ 2值分别为3.166、0.095， P值均>0.05）。SRs发生于起始治疗时15次（13.51%），发生于维持治疗时96次（86.49%）；在大多数剂量阶段均可发生SRs，常见于40 000 SQ-U以上的高剂量阶段（85.59%，95/111）。合并多种变应性疾病患者的SRs发生率明显高于单纯AR及仅合并哮喘或特应性皮炎的患者（30.67%比11.85%，χ 2=15.875， P<0.001），且单纯AR患者的SRs发生率亦明显低于合并其他变应性疾病的患者（5.26%比20.56%，χ 2=13.783， P<0.001）。 结论:尘螨过敏的常年性AR患者应用标准化屋尘螨变应原制剂行SCIT过程中，按注射针次统计SRs的发生率不到1%，严重程度多为轻微，总体安全性和耐受性良好。迟发性SRs较多见。SRs发生率与患者年龄、注射高剂量变应原以及AR合并其他变应性疾病（哮喘、特应性皮炎等）有明显关系。

目的:分析特应性皮炎（AD）患者外周血单个核细胞（PBMC）中转谷氨酰胺酶2（TGM2）的表达及其与AD相关炎症因子和疾病严重程度的相关性。方法:收集福建医科大学附属第一医院2020年7月至2021年1月皮肤科门诊及住院治疗的29例AD患者及15例健康对照。采集受试者10 ml外周血及临床相关信息[包括年龄、性别、病程、血常规（包括嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞计数）、总IgE水平、AD评分（SCORAD）等]。用密度梯度离心法分离PBMC后，通过荧光定量PCR与流式细胞仪检测29例AD患者及15例健康对照PBMC中TGM2 mRNA和PBMC表面TGM2蛋白的表达，及PBMC中AD相关炎症因子白细胞介素（IL）1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、IL-13、IL-17、胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）、P2RX7（嘌呤能受体P2X，配体门控离子通道7）等的mRNA表达。采用Mann-Whitney U检验分析组间差异，相关性评估采用Spearman相关性分析。 结果:AD患者PBMC中TGM2 mRNA相对表达水平与对照组差异无统计学意义[ M（ Q1， Q3）：0.509（0.325，0.958）比0.475（0.328，1.051）， U = 210.50， P = 0.872]，AD组IL-4 mRNA表达水平低于对照组[0.171（0.049，0.449）比0.824（0.397，1.378）， P < 0.001]，IL-8、IL-13 mRNA表达水平均高于对照组（ P = 0.011、0.006）。Spearman相关性分析显示，AD患者组PBMC中TGM2 mRNA表达水平与炎症因子IL-4和P2RX7 mRNA的表达正相关（ r s = 0.42、0.40， P = 0.024、0.034）；与AD患者疾病严重程度相关指标如年龄[21（16，29）岁]、病程[4（1，10）年]、嗜酸性粒细胞计数[0.33（0.18，0.65）× 10 9/L]、嗜碱性粒细胞计数[0.04（0.03，0.06）× 10 9/L]、SCORAD评分[60.5（46.98，66.13）]、血清总IgE水平[373（40，1815）IU/ml]均无显著相关性（均 P > 0.05）。AD组与对照组PBMC表面TGM2蛋白的相对表达水平[54.9（47.6，62.8）比55.55（51.5，60.25）]差异无统计学意义（ U = 112.00， P = 0.922），AD患者PBMC表面TGM2蛋白的表达水平与疾病严重程度相关指标均无显著相关性（ P>0.05）。 结论:AD患者PBMC中TGM2 mRNA及PBMC表面TGM2蛋白的表达与健康对照间无明显差异，且与AD疾病严重程度无相关性。

分析2015—2019年北京市某儿童医院门诊就诊特应性皮炎（AD）患儿的临床特点和治疗现状。本研究采用横断面研究方法，对2015年4月至2019年4月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科门诊就诊的AD患儿资料进行回顾性分析，共纳入1 926例0~17.5岁居住在北京及其周边地区的AD患儿，记录一般情况、AD疾病严重程度及皮损分布情况、AD的临床特征和疾病严重程度、AD发病的相关影响因素、AD疾病转归及治疗现况。采用SAS 9.4、SPSS19.0和R软件进行数据处理，采用描述性统计分析、卡方检验、方差分析及对应分析等方法进行统计分析。结果显示，本研究纳入的AD患者，男∶女比例为 1.4∶1；有79.0%（1 522/1 926）、86.1%（1 658/1 926）、91.3%（1 758/1 926）和97.3%（1 907/1 926）在6月龄、1岁、2岁和5岁起病；轻度占13.2%（255/1 926）（SCORAD评分0~24）、中度50.1%（965/1 926）（SCORAD评分25~50）和重度36.7%（706/1 926）（SCORAD评分>50），重度患儿年龄小于轻度和中度患儿；面部、头部、躯干和下肢为中重度AD常见起病部位，手、足、耳部为重度AD好发部位；温度变化、热水因素、精神情绪和春冬季是诱发AD加重的常见因素；有35.2%（678/1 926）处于症状加重状态，61.8%（1 191/1 926）处于症状持续存在状态；洗澡越频繁，AD患儿的疾病严重程度越轻（ χ2=29.791， P<0.001）；有28.0%（520/1 856）的AD患儿从没有润肤习惯，与AD疾病严重程度具有相关性（ χ2=15.908， P<0.05）；中、重度AD患儿联合用药的比例显著高于轻度AD患儿。综上，2015—2019年期间首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科专科门诊就诊的AD患儿多在5岁内发病，疾病严重程度以中重度为主，大部分患者病情控制不佳，传统治疗方案存在局限性，识别儿童AD的临床特征和治疗现状，有助于开展更具有针对性的预防和管理工作。

患者男，45岁，因周身红斑丘疹伴剧烈瘙痒就诊。患者2年前无明显诱因出现面部红斑丘疹伴瘙痒，重时有渗液，口服中药后皮损消退，但因用药后腹泻中断中药。皮损逐渐扩至颈部、躯干四肢，口服抗组胺药物后部分消退，但因丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶升高停用。曾就诊多家医院，予艾洛松、他克莫司及中药药膏外用，效果不佳，瘙痒剧烈，影响睡眠及日常工作。过敏性结膜炎10年；4年前检查人类免疫缺陷病毒（HIV）感染阳性，就诊时仍接受抗病毒治疗。否认肝炎、结核病史。皮肤科检查：面颈部弥漫性红斑，脱屑，散在丘疹，口周明显，耳前红斑有浸润，可见明显抓痕、血痂，颈部暗红、肥厚斑块（图1A）；胸腹部红斑丘疹，部分融合（图1C）；后背部弥漫性红斑，可见苔藓样变，表面有色素沉着；四肢对称性红斑丘疹，可见抓痕及血痂。患者湿疹面积和严重程度指数（EASI）48.2分，特应性皮炎指数（SCORAD）73.6分，主观瘙痒数字评定量表（NRS）10分，皮肤病生活质量指数（DLQI）24分。实验室检查：外周血嗜酸性粒细胞620 × 10 6/L（参考值：50 × 10 6/L ~ 300 × 10 6/L，下同），嗜酸性粒细胞比例0.101（0.004 ~ 0.08），总IgE 396 IU/ml（0 ~ 100 IU/ml）。治疗前5个月患者T细胞亚群检测：CD4 +细胞324个/μl（410 ~ 1 590个/μl），CD8 +细胞1 176个/μl（119 ~ 1 140个/μl），未检出HIV病毒载量。

目的:探讨鼻咽癌患者放疗前血浆中炎性细胞因子水平与急性放疗不良反应的关系，初步建立放疗期间重度急性不良反应发生风险的预测模型。方法:横断面研究。回顾性选取2016年5月至2019年3月就诊于中国医学科学院肿瘤医院接受根治性放疗的85例鼻咽癌患者。按照美国肿瘤放疗协作组（RTOG）急性放射性损伤评价标准评估放疗期间放射性口腔黏膜炎、放射性皮炎和口干发生的最高等级不良反应，以其≥3级为重度。采用Olink蛋白质组学技术，检测患者首次放疗前血浆中92种炎性细胞因子水平（标准化的蛋白表达值）。采用单因素方差分析和独立样本 t检验分析炎性细胞因子与临床因素及与放疗期间3种急性不良反应的关系。基于炎性细胞因子和（或）临床因素，采用二元logistic回归构建重度急性放疗不良反应发生风险的预测模型。以美国RTOG急性放射性损伤评价标准评定的放疗期间最严重等级的不良反应是否重度为金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析依据构建的各模型判断重度急性放疗不良反应发生的效能。 结果:85例患者中，男性68例，女性17例；中位年龄[ M（ Q1， Q3）]49岁（43岁，60岁）；所有患者均接受根治性放疗，其中64例联合化疗或靶向治疗。19例（22.1%）出现重度急性放疗不良反应。1、2、3级急性放射性口腔黏膜炎患者放疗前血浆白细胞介素22受体A1（IL-22RA1）、白细胞介素18受体1（IL-18R1）、嗜酸性粒细胞趋化因子（CCL11）、肿瘤坏死因子超家族成员14（TNFSF14）、酪氨酸激酶受体3配体（Flt3L）和单核细胞趋化蛋白2（MCP-2）水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）；1、2、3级急性放射性皮炎患者放疗前血浆CD244、CC趋化因子配体20（CCL20）、白血病抑制因子受体（LIF-R）和白细胞介素（IL）-4水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）；1级和2级口干患者放疗前血浆IL-12B、CXC型趋化因子配体11（CXCL11）、LIF-R和IL-33水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）。单因素方差分析中，各临床因素与严重急性放疗不良反应均不相关（均 P>0.05），根据文献选取年龄、T分期、N分期、临床分期、是否接受化疗、是否患有糖尿病6个临床因素建立二元logistic回归模型M1。根据细胞因子功能和既往文献，在差异细胞因子中选取IL-22RA1、IL-18R1、MCP-2、CCL11、CD244、CCL20和IL-33建立二元logistic回归模型M2。结合上述临床因素和细胞因子建立二元logistic回归模型M3。ROC曲线分析显示，预测模型M1、M2和M3判断重度急性放疗不良反应发生的曲线下面积分别为0.787、0.841、0.868。 结论:不同等级急性放疗不良反应鼻咽癌患者间放疗前血浆中多种炎性细胞因子表达水平有差异，基于患者首次放疗前血浆炎性细胞因子水平结合临床因素构建模型能较好地预测重度急性放疗不良反应发生风险。

目的:探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病患儿中的治疗效果。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月在北京大学第三医院儿科收治的应用奥马珠单抗治疗的患多种过敏性疾病患儿的临床资料。分析患儿性别、年龄、过敏疾病的种类、治疗前血清总IgE(TIgE)和血清过敏原特异性IgE(sIgE)水平、奥马珠单抗应用剂量、治疗效果及药物不良反应情况。结果:接受奥马珠单抗治疗的28例患儿，男/女为17/11；年龄(9.6±2.7)岁。患过敏性疾病种类：哮喘24例(85.7%)、过敏性鼻炎24例(85.7%)、食物过敏9例(32.1%)、特应性皮炎7例(25.0%)、慢性荨麻疹2例(7.1%)，其中26例(92.8%)有2种以上过敏性疾病。28例患儿均有TIgE或sIgE升高。血清TIgE 39.5～3 826.0 kU/L，中位数611 kU/L。治疗后24例哮喘患儿喘息发作次数均减少，24例过敏性鼻炎患儿鼻部症状均减轻，特应性皮炎患儿6例皮肤瘙痒减轻，1例改善不佳，慢性荨麻疹2例症状减轻，9例食物过敏患儿3例达耐受。结论:奥马珠单抗在儿童过敏性疾病治疗中，除哮喘外，也适用于过敏性鼻炎、特应性皮炎、慢性荨麻疹的治疗。在食物过敏治疗中也有提高食物过敏原耐受阈值作用。对同时存在多种过敏性疾病或存在对多种过敏原过敏的患儿，有明显治疗效果。

老年（> 60岁）特应性皮炎在人口学特征、发病机制、临床表现、合并症等方面与儿童和成人特应性皮炎有较大不同，在诊断和治疗上有诸多需要特殊考虑的方面。因此，中华医学会皮肤性病学分会免疫学组制定老年特应性皮炎诊疗专家共识以规范和指导对老年特应性皮炎患者的诊疗和有效管理。

特应性皮炎是儿童皮肤科最常见的早发、高发且容易复发的慢性病，患者人数众多，疾病负担巨大，需要各级医疗机构、多学科医师联合实现分级管理，即轻度特应性皮炎患儿在基层管理、中重度患儿在专科管理，更有利于患儿的复诊和长期管理。为指导基层医疗机构全科医生规范化诊疗及管理特应性皮炎患儿，及时识别需要转诊的情况，使患儿得到更合理的医疗资源配置，由中华医学会皮肤性病学分会、中华医学会儿科学分会皮肤性病学组联合中华医学会全科医学分会组织专家共同撰写了《儿童特应性皮炎基层诊疗指南（2023年）》，作为《特应性皮炎基层诊疗指南（2022年）》内容的延续，在特应性皮炎基本诊疗特点、内容和成人保持一致的前提下，本指南突出了儿童群体的具体管理特点。

表皮屏障功能缺陷及免疫改变是特应性皮炎（AD）发生发展的主要病理生理改变，而皮肤角质形成细胞在各种损伤因素作用下可释放多种炎症因子和介质，其中3种上皮源性因子白细胞介素33、白细胞介素25、胸腺基质淋巴细胞生成素被认为是皮肤或黏膜屏障Th2型免疫应答的有效诱导因子，能够激活免疫细胞，引起Th2型细胞因子分泌，增强Th2型免疫应答，参与AD的发生与发展。本文就3种上皮源性细胞因子在AD发病机制中的作用进展进行总结。