目的:探讨程序性细胞死亡受体1（PD-1）及其配体（PD-L1）在卵巢上皮性癌（卵巢癌）组织中的表达及其意义。方法:选取2002年10月—2013年12月大连医科大学附属第一医院经手术治疗且经病理检查证实为卵巢癌的组织标本180份，包括浆液性癌120份，黏液性癌30份，子宫内膜样癌15份，透明细胞癌15份；从中随机选取50份癌旁的正常卵巢组织标本作为对照。采用免疫组化SP法检测卵巢癌和正常卵巢组织中PD-1及PD-L1的表达，并分析PD-1及PD-L1的表达与卵巢癌患者不同临床病理特征及预后之间的关系。结果:（1）卵巢癌和正常卵巢组织中PD-1及PD-L1的表达：PD-1表达于癌组织内浸润的淋巴细胞中，PD-L1表达于癌细胞的细胞膜；在癌旁的正常卵巢组织中PD-1及PD-L1均呈阴性表达。卵巢癌、正常卵巢组织中PD-1及PD-L1的阳性表达率分别均为18.3%（33/180）、2.0%（1/50），两者比较，差异有统计学意义（ P<0.01）。（2）不同临床病理特征的卵巢癌组织中PD-1及PD-L1的表达：卵巢癌组织中PD-1、PD-L1的阳性表达率，浆液性癌均高于非浆液性癌（包括黏液性癌、子宫内模样癌、透明细胞癌），手术病理分期为Ⅲ、Ⅳ期者高于Ⅰ、Ⅱ期，发病模式为Ⅱ型者高于Ⅰ型，肿瘤累及侧别为双侧卵巢者高于单侧卵巢者，分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（3）不同PD-1、PD-L1表达的卵巢癌患者的生存情况：PD-1阳性、阴性表达患者的中位生存时间分别为35、61个月，PD-L1阳性、阴性表达患者的中位生存时间分别为36、61个月，两者分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:PD-1及PD-L1在卵巢癌组织中的表达均高于癌旁的正常卵巢组织，特别是浆液性癌较为明显；晚期卵巢癌患者PD-1及PD-L1的表达较高，表明PD-1及PD-L1阳性表达是卵巢癌患者预后不良的指标。

目的:探讨卵巢浆黏性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2006年6月至2018年12月确诊的卵巢浆黏性肿瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学EnVision法检测细胞角蛋白（CK）7、PAX8、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、WT1、p16、p53以及ARID1A编码蛋白Baf250a的表达。结果:本组卵巢浆黏性肿瘤共75例，其中良性浆黏性囊腺瘤30例，年龄12~83岁，平均年龄36岁，镜下由宫颈内膜型黏液上皮和浆液性上皮混合组成，每种成分占10%以上。交界性浆黏性肿瘤34例，患者年龄21~72岁，平均年龄39岁，7例伴发子宫内膜异位症；镜下见宽大的乳头状结构，分支复杂，衬覆上皮层次增加，细胞成分复杂，主要为宫颈内膜样黏液细胞（非肠型，无杯状细胞），其次为嗜酸性细胞，其他可见透明细胞、鞋钉样细胞、纤毛细胞、子宫内膜样细胞等。间质疏松水肿，常伴大量急性炎性细胞浸润。浆黏性癌11例，患者年龄26~61岁，平均年龄40岁，2例伴发子宫内膜异位症；镜下呈乳头状、融合腺样、微腺或实性结构，多呈扩张性浸润生长方式，局部呈破坏性浸润；细胞成分复杂，与交界性肿瘤相似。免疫组织化学显示ARID1A编码蛋白Baf250a阳性表达于肿瘤细胞核，交界性浆黏性肿瘤表达缺失率30%（6/20；其中1例完全缺失，5例部分缺失），浆黏性癌表达缺失比例2/11（均为部分缺失）；CK7、PAX8、p16在肿瘤细胞表达阳性；ER、PR均为阳性（10%~80%），WT1阴性，p53野生型表达，Ki-67阳性指数20%~60%。浆黏性癌10例行全子宫、双侧/单侧附件、大网膜、阑尾切除术及淋巴结清扫术，1例行患侧附件及阑尾切除术，术后均行化疗。根据2014版卵巢癌国际妇产科联盟（FIGO）分期，ⅠA期4例，ⅡA期3例，ⅢC期4例。浆黏性癌8例存活（其中2例复发），1例死于疾病，2例失访。交界性肿瘤34例均行患侧附件切除术，均存活，1例复发。结论:浆黏性肿瘤具有较为独特的临床病理学特征，交界性浆黏性肿瘤与浆黏性癌均具有复杂的结构和细胞成分。ARID1A作为肿瘤抑制基因，在致瘤转化过程中起一定作用，在浆黏性肿瘤中具有表达缺失的特点，以及p53野生型表达，均支持浆黏液性肿瘤是Ⅰ型肿瘤而非Ⅱ型肿瘤，患者预后相对较好。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:探讨同时性双原发性妇科恶性肿瘤的临床病理特征、诊治方法及预后。方法:本研究为回顾性研究。收集2010年1月1日—2020年12月31日11年间在首都医科大学附属北京妇产医院进行初次治疗的妇科恶性肿瘤患者共8 987例，其中明确诊断为同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者共23例，查阅23例患者的电子病历并记录其年龄、临床表现、肿瘤分期、肿瘤类型、治疗方法和预后等临床病理资料；23例患者均随访至2021年12月31日或死亡时间，记录复发及死亡情况。结果:（1）2010—2020年11年间收治的妇科恶性肿瘤患者呈增多趋势。8 987例妇科恶性肿瘤患者中，子宫颈癌3 474例、子宫内膜癌3 484例、卵巢恶性肿瘤1 329例、输卵管癌171例、子宫肉瘤182例、阴道癌42例、外阴癌192例、滋养细胞肿瘤110例、其他妇科恶性肿瘤3例，排名前3位的依次为子宫内膜癌、子宫颈癌和卵巢恶性肿瘤。（2）8 987例妇科恶性肿瘤患者中，同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者23例，占所有妇科恶性肿瘤的0.26%（23/8 987）。其中，子宫颈癌合并子宫内膜癌3例，子宫颈癌合并卵巢恶性肿瘤3例，子宫内膜癌合并卵巢恶性肿瘤16例，子宫内膜癌合并输卵管癌1例。（3）23例患者均进行手术治疗，根据首诊肿瘤情况，手术方式包括子宫颈癌根治性手术、子宫内膜癌分期手术及卵巢上皮性癌肿瘤细胞减灭术等，术后根据病理检查结果及肿瘤分期辅助放、化疗。（4）23例同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者的年龄为（49.4±9.7）岁（范围：28~66岁）；主要症状为阴道流血、盆腔肿物；肿瘤分期为早期（Ⅰ~Ⅱ期）16例（70%，16/23），晚期（Ⅲ~Ⅳ期）7例（30%，7/23）；血清肿瘤标志物检测无特异性，13例（57%，13/23）患者出现血清癌抗原125（CA 125）和癌抗原199（CA 199）水平升高。（5）23例患者中，随访期内未控1例、复发3例，未控或复发部位均位于盆腹腔；死亡3例。3例死亡患者中，1例为未控患者，肿瘤类型为子宫颈腺鳞癌合并卵巢透明细胞腺癌，术后辅助放化疗，总生存时间19个月；2例为复发患者，肿瘤类型为子宫内膜样癌合并卵巢高级别浆液性癌、卵巢子宫内膜样癌各1例，术后均辅助化疗，分别于术后60、21个月复发，总生存时间分别为78、28个月。另1例患者于术后43个月复发，复发后带瘤生存已14个月。其余19例患者均无瘤生存，目前仍在随访中。 结论:同时性双原发性妇科恶性肿瘤尚无特异性血清学标志物，常见症状为阴道流血、盆腔肿物；其治疗与单发妇科恶性肿瘤的治疗原则相同，但需要兼顾两种肿瘤的特质，手术是主要的治疗方式，放、化疗均起到重要辅助作用；同时性双原发性妇科恶性肿瘤的预后与两种恶性肿瘤中分期较晚者有关。

目的:探讨子宫内膜透明细胞癌(UCCC)的临床病理特点和预后影响因素。方法:收集2004年1月1日至2014年12月31日在中国医学科学院肿瘤医院接受手术治疗且随访完整的34例UCCC患者资料，分析UCCC的临床病理特征、预后及预后影响因素。结果:34例患者中，18例(52.9%)患者术前取得UCCC病理确诊，8例(23.5%)患者按照UCCC标准接受了全面分期手术。ⅠA期17例(50.0%)，ⅠB期1例(2.9%)，Ⅱ期4例(11.8%)，ⅢA期2例(5.9%)，ⅢB期1例(2.9%)，ⅢC1期5例(14.7%)，ⅣB期4例(11.8%)。中位随访时间72个月，全组患者的5年无病生存率和5年总生存率分别为79.1%和81.3%。单因素分析显示，术前糖类抗原125(CA125)水平、淋巴结清扫范围、手术病理分期和术中腹腔细胞学是否阳性与患者的中位无病生存时间均有关(均 P<0.05)；术前CA125水平、淋巴结清扫范围、手术病理分期、术中腹腔细胞学是否阳性和淋巴脉管间隙浸润与患者的中位总生存时间均有关(均 P<0.05)。多因素分析显示，术中腹腔细胞学阳性为影响患者无病生存时间的独立危险因素，腹腔细胞学阳性患者的复发风险为阴性患者的11.47倍( P＝0.009)，手术病理分期为ⅣB期为影响患者总生存的独立危险因素，ⅣB期患者的死亡风险为ⅠA期患者的25.29倍( P＝0.009)。 结论:UCCC术前病理诊断困难，会导致不全面分期手术。术中腹腔细胞学阳性、手术病理分期为ⅣB期分别为影响患者无病生存和总生存的独立危险因素，临床上应给予充分重视。

目的:探讨围绝经期卵巢透明细胞癌(OCCC)的超声图像、临床特点、术中情况及病理，提高超声检查对OCCC的早期诊断。方法:回顾性分析2015年9月1日至2022年12月31日期间在我院手术治疗并且病理确诊为OCCC患者29例，年龄42~72(56.8±7.4)岁，未绝经者10例，其中绝经过渡期早期3例(10.3%)，绝经过渡期晚期7例(24.1%)，绝经后期19例(65.5%)。孕次(1.86±1.04)次，产次(0.97±0.56)次。结果:29例患者肿物均含实性成分，超声表现为：(1)单房囊性为主的囊实性包块(实性成分占总体积<50%)11例，边界清楚，形态规则，囊腔内部回声呈磨玻璃样，囊腔内可见多个实性突起，CDFI实性成分内部见血流信号；(2)多房囊性为主的囊实性包块(实性成分占总体积<50%)8例，表现为边界尚清，囊腔内部回声呈磨玻璃样，内可见多个实性突起，突起附着处囊壁较厚，囊腔分隔厚薄不一，CDFI实性成分内部、实性附着部位囊壁上及较厚分隔处均可见血流信号；(3)实性为主的囊实性包块(实性成分占总体积>50%)7例，边界欠清，囊性部分透声差，实性成分形态不规则，内部回声不均，CDFI实性成分见血流信号；(4)实性包块(实性成分占总体积>95%)3例，边界欠清，形态不规则，内部回声不均，部分可见少许囊腔(囊性部分<5%)，囊腔内透声差，CDFI实性成分见血流信号。术中探查腹水17例，肿物与周围脏器粘连27例。术后病理结果：高级别26例，中级别3例。其中3例双侧OCCC，左侧13例，右侧13例。根据FIGO病理分期结果为Ⅰ期12例，Ⅱ期10例，Ⅲ期5例，Ⅳ期2例。对不同病理分期(早期Ⅰ、Ⅱ期与晚期Ⅲ、Ⅳ期)比较，不同超声影像表现的患者病理分期的比率差异有统计学意义( χ2＝11.163， P<0.05)，且两两比较结果显示，超声表现为实性包块(实性成分占总体积>95%)的OCCC患者发病时多为晚期患者；而病灶内含囊性成分较多的OCCC患者发病时更多倾向于早期，预后较好。 结论:超声图像为单房囊性为主的囊实性包块，结合患者围绝经期、子宫内膜异位症病史、专科检查体征、经阴道超声检查时盆腔粘连情况，应有OCCC诊断的意识。关注围绝经期女性的经阴道超声检查、超声图像特征及临床症状对OCCC的早期诊断具有重要意义。

目的:探讨术前诊断性宫腔镜检查对非子宫内膜样癌患者腹水细胞学结果及预后的影响。方法:收集2008年10月至2021年12月北京大学人民医院收治的97例行手术治疗且术后病理检查证实为非子宫内膜样癌（包括浆液性癌、透明细胞癌、混合型腺癌、未分化癌等）患者的临床病理资料进行回顾性分析。根据患者是否在术前进行宫腔镜直视下活检及分段诊刮术，分为宫腔镜组（44例）、非宫腔镜组（53例），分析两组患者腹水细胞学结果及预后的差异。结果:（1）宫腔镜组Ⅰ~Ⅱ期患者的比例显著高于非宫腔镜组［分别为68%（30/44）、47%（25/53）； χ2=4.32， P=0.038］；而两组患者的年龄、体重指数、肿瘤最大径、病理类型、治疗方式分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）97例患者中，腹水细胞学阳性25例（26%，25/97）；其中，宫腔镜组腹水细胞学阳性率为11%（5/44），低于非宫腔镜组的38%（20/53），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=8.74， P=0.003）。根据手术病理分期进行分层，Ⅰ~Ⅱ期患者（55例）中宫腔镜组腹水细胞学阳性率（3%，1/30）低于非宫腔镜组（12%，3/25），Ⅲ~Ⅳ期患者（42例）中宫腔镜组腹水细胞学阳性率（4/14）也低于非宫腔镜组（61%，17/28），但两组分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）宫腔镜组、非宫腔镜组患者的5年无病生存（DFS）率分别为72.7%、60.4%，两组比较，差异无统计学意义（ P=0.186）；根据手术病理分期进行分层，Ⅰ~Ⅱ期患者中宫腔镜组、非宫腔镜组5年DFS率分别为90.0%、72.0%（ P=0.051），Ⅲ~Ⅳ期患者中宫腔镜组、非宫腔镜组5年DFS率分别为35.7%、50.0%（ P=0.218），分别比较，差异均无统计学意义。宫腔镜组、非宫腔镜组患者的5年总生存（OS）率分别为86.4%、81.1%，两组比较，差异无统计学意义（ P=0.388）；根据手术病理分期进行分层，Ⅰ~Ⅱ期患者中宫腔镜组、非宫腔镜组5年OS率分别为93.3%、96.0%（ P=0.872），Ⅲ~Ⅳ期患者中宫腔镜组、非宫腔镜组5年OS率分别为71.4%、67.9%（ P=0.999），分别比较，差异均无统计学意义。 结论:术前宫腔镜检查并未增加手术时腹水细胞学阳性率，也不影响非子宫内膜样癌患者的预后，因此，在非子宫内膜样癌患者中进行术前宫腔镜直视下活检及分段诊刮术可能是安全的。

目的:探讨腹壁透明细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法:对9例腹壁透明细胞癌的临床及病理资料进行回顾性分析，运用HE及免疫组织化学染色进行检测，并复习相关文献。结果:9例腹壁透明细胞癌患者年龄31~56岁，平均年龄46岁。5例患者腹壁包块位于剖宫产术后手术瘢痕处，无特殊病史；4例患者有透明细胞癌病史。所有患者均行腹壁包块切除术。镜下见肿瘤由胞质透明的细胞组成，呈囊管状、乳头状及实性生长方式，可见鞋钉样细胞。无透明细胞癌病史的病例合并腹壁子宫内膜异位症。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达HNF1β、Napsin A、细胞角蛋白7及PAX8，无透明细胞癌病史的病例肿瘤间质CD10阳性。7例患者随访时间3~48个月。无透明细胞癌病史的3例，无肿瘤复发及转移。有透明细胞癌病史的4例，2例患者术后复发，1例患者出现了网膜转移。结论:腹壁透明细胞癌罕见。腹壁透明细胞癌可来源于腹壁子宫内膜异位症的恶性转化，也可来源于盆腔器官透明细胞癌的腹壁转移。需积极治疗腹壁子宫内膜异位症，防止其发生恶性转化。

目的:探讨黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例，分别进行PRAME免疫组织化学染色，比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。结果:子宫内膜癌87例，年龄35~71岁（平均59岁，中位59岁）；宫颈腺癌63例，年龄28~80岁（平均49岁，中位47岁）。78例（78/87，89.7%）子宫内膜癌和2例（2/63，3.2%）宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达，且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%，在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。结论:PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义，可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌（尤其是非透明细胞癌）的辅助诊断标志物。

卵巢上皮性癌（卵巢癌）的主要病理亚型包括低级别浆液性癌、高级别浆液性癌、透明细胞癌、黏液性癌、子宫内膜样癌及恶性Brenner瘤。低级别浆液性癌的特征性分子改变为BRAF和KRAS基因突变，而高级别浆液性癌为TP53和BRCA基因突变。近年来，随着对卵巢浆液性肿瘤的起源，尤其是对低级别和高级别浆液性癌这两个病理亚型在组织病理学与分子生物学之间相关性的深入认识，进一步清晰了这两类肿瘤的特征与区别，这不仅有助于提高病理诊断的精准率，而且也有助于临床适时调整及不断丰富相应的治疗措施，包括对靶向治疗的选择范围及个体化治疗方案。