目的 分析术前误诊为"子宫肌瘤"的子宫恶性肿瘤患者临床资料,总结经验以提高术前诊断率.方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的因"子宫肌瘤"行手术治疗,术中或术后发现子宫恶性肿瘤的32例患者的临床资料.结果 32例患者平均发病年龄(50.6±7.6)岁;临床症状出现异常子宫出血16例(50.00％),出现尿频便秘等压迫症状6例(18.75％),自触及下腹包块2例(6.25％),体检发现"子宫肌瘤"8例(25.00％);病程平均(16±5)月.超声或磁共振提示最大结节平均直径为(10.5±4.5)cm.超声下主要表现为子宫增大、内含回声不均的实性肿块,有时可见不规则囊性区、肿块周边或内部血流丰富.磁共振提示T1呈等信号,T2呈高信号,增强扫描明显不均匀强化,边界不清.术后病理为子宫平滑肌肉瘤12例,上皮样平滑肌肉瘤2例,子宫内膜间质肉瘤11例,腺肉瘤5例,癌肉瘤1例,恶性间叶瘤1例.32例患者术前均因"子宫肌瘤"接受手术治疗,"子宫肌瘤"切除术12例,全子宫切除术20例,二次补充手术14例,术后辅以放疗或化疗1例.术后复发2例,截至2024年5月无死亡病例.结论 术前误诊为子宫肌瘤的子宫恶性肿瘤主要是子宫肉瘤,很难在术前明确诊断.如患者有异常子宫出血症状,应积极行内膜活检取样.如为绝经后患者、有恶性肿瘤发病高危因素、术前超声或磁共振提示肿瘤回声不均匀、边界不清、血运丰富者需引起警惕,必要时需请放射科医生会诊再次共同阅片,谨慎选择手术方式及入路,术中应仔细剖视标本,及时送冰冻病理检查.

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用，新的分子亚型不断被提出，包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道，将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

子宫间叶性肿瘤主要包括平滑肌肿瘤、子宫内膜间质相关肿瘤、血管周上皮样细胞瘤（PEComa）、炎性肌纤维母细胞瘤，还有罕见的横纹肌肉瘤以及新近提出的特殊基因重排相关的子宫肉瘤等。各类肿瘤之间的组织形态学和免疫组化表型均存在明显的重叠，特别是形态学上有“上皮样特征”和“黏液样背景”的两大类肿瘤，给临床病理诊治带来很大困扰。分子病理学检测技术在子宫间叶肿瘤中的应用，深化了对各种子宫间叶肿瘤的认识，如平滑肌肉瘤的PGR基因融合、子宫内膜间质肉瘤BCOR基因改变、PEComa中TSC或MiTF基因异常等，不仅推动了子宫间叶性肿瘤的分子分型并为肿瘤靶向治疗及预后判断提供了更多的辅助指标。

同时广泛伴有性索及平滑肌样分化是低级别子宫间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma，LGESS）的一种少见的形态，这种肿瘤常会掩盖LGESS的形态学特征，具有很大的迷惑性，在病理诊断中非常容易引起误诊，需要引起病理医师的高度关注。本文报道1例LGESS伴有广泛性索及平滑肌样分化的病例，肿瘤大部区域表现为性索样结构（约70%），部分为平滑肌瘤样形态（约25%），仅局灶见到短梭形细胞，间质富于螺旋小动脉血管的区域，需考虑子宫内膜间质肿瘤的可能。免疫组织化学及荧光原位杂交检测结果均支持LGESS。结合本病例和相关文献复习，本文探讨了LGESS伴有性索及平滑肌分化的诊断及主要鉴别诊断要点，以提高对该肿瘤的认识，为肿瘤治疗及判断预后提供依据。

本文报道1例子宫腺肉瘤心脏转移病例。患者女，43岁。“感冒”后出现胸闷症状，抗感染治疗无效，心脏彩超示右心室占位性病变，临床考虑黏液瘤可能性大，行右心室肿物摘除术。镜下观察见肿瘤由良性的腺体及类似正常子宫内膜间质细胞的短梭形及卵圆形细胞构成，间质细胞轻度异型，细胞生长活跃、分布不均，局部围绕腺体聚集，呈“袖套”样结构，核分裂象约12个/10 HPF。免疫组织化学示雌激素受体、孕激素受体弥漫阳性，CD10间质阳性，结蛋白近腺体间质表达缺失、远离腺体的间质表达阳性，Ki-67阳性指数热点区约30%。结合患者既往“子宫腺肉瘤”病史，诊断为低级别子宫腺肉瘤心脏转移。子宫腺肉瘤临床多表现为惰性，很少发生远处转移。

本文报道1例发生在14岁女性盆腹腔的YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤，该肿瘤为青少年中极为罕见的高侵袭性软组织肉瘤，预后不良，目前尚无标准的治疗指南。

本文报道了1例妊娠合并复发性子宫内膜间质肉瘤的临床特点以及诊治经过。患者2017年行腹腔镜下手术剔除子宫肌瘤，术后病理诊断为低级别子宫内膜间质肉瘤，因患者强烈的生育需求，在知情选择的情况下密切随访，病情稳定未复发的状态下备孕并成功受孕。此次妊娠期间规律产前检查，孕37周 +4常规彩超检查时发现盆腔一大小6.3 cm×4.5 cm的稍低回声光团。盆腔MRI提示右侧附件区、前盆壁、左侧盆壁髂血管旁见多发实性结节，较大者约58 mm×28 mm；弥散加权成像示盆腔多发结节、肿块，可见明显扩散受限。诊断为盆腔内多发实性结节、肿块，考虑肉瘤复发可能性大。完善颅脑CT及肺部CT，均提示未见明显转移病灶，请妇科肿瘤放化疗科会诊，产前诊断考虑妊娠合并肿瘤复发可能性大，排除手术禁忌证后，孕38周 ＋3全身麻醉下行子宫下段剖宫产术，娩出一活女婴。剖宫产术中快速冰冻病理证实切除包块为子宫内膜间质肉瘤复发，随即行筋膜外全子宫切除术+双侧卵巢及输卵管切除术+阑尾切除术+大网膜切除术+盆腔病损切除术（右侧）+盆腔粘连松解术。术后常规病理再次证实为复发性低级别子宫内膜间质肉瘤。术后恢复可，患者顺利出院。术后随访2年，未见远处转移复发病灶。

目的:分析子宫内膜间质肉瘤(ESS)的MRI表现。方法:收集湖南省妇幼保健院和中南大学湘雅二医院经手术后病理确诊的5例子宫内膜间质肉瘤患者的术前MRI图像，针对MRI图像特征进行回顾性分析。结果:5例子宫内膜间质肉瘤T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，其内可见多发线样低信号，DWI呈高信号，ADC图呈低信号，增强扫描呈不均匀强化，强化程度类似于正常子宫肌。结论:子宫内膜间质肉瘤的MRI表现具有一定的特征性，可以为诊断提供依据，从而提高术前诊断率。

高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESS）为子宫内膜间质肉瘤(EST)的一种组织学亚型，治疗原则以手术为主，内分泌治疗、放疗、化疗为辅，总体预后不良。效果不确切，新的治疗策略如免疫治疗成为当下研究的热点。最新研究表明， HG-ESS可获益于免疫治疗。