目的 分析术前误诊为"子宫肌瘤"的子宫恶性肿瘤患者临床资料,总结经验以提高术前诊断率.方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的因"子宫肌瘤"行手术治疗,术中或术后发现子宫恶性肿瘤的32例患者的临床资料.结果 32例患者平均发病年龄(50.6±7.6)岁;临床症状出现异常子宫出血16例(50.00％),出现尿频便秘等压迫症状6例(18.75％),自触及下腹包块2例(6.25％),体检发现"子宫肌瘤"8例(25.00％);病程平均(16±5)月.超声或磁共振提示最大结节平均直径为(10.5±4.5)cm.超声下主要表现为子宫增大、内含回声不均的实性肿块,有时可见不规则囊性区、肿块周边或内部血流丰富.磁共振提示T1呈等信号,T2呈高信号,增强扫描明显不均匀强化,边界不清.术后病理为子宫平滑肌肉瘤12例,上皮样平滑肌肉瘤2例,子宫内膜间质肉瘤11例,腺肉瘤5例,癌肉瘤1例,恶性间叶瘤1例.32例患者术前均因"子宫肌瘤"接受手术治疗,"子宫肌瘤"切除术12例,全子宫切除术20例,二次补充手术14例,术后辅以放疗或化疗1例.术后复发2例,截至2024年5月无死亡病例.结论 术前误诊为子宫肌瘤的子宫恶性肿瘤主要是子宫肉瘤,很难在术前明确诊断.如患者有异常子宫出血症状,应积极行内膜活检取样.如为绝经后患者、有恶性肿瘤发病高危因素、术前超声或磁共振提示肿瘤回声不均匀、边界不清、血运丰富者需引起警惕,必要时需请放射科医生会诊再次共同阅片,谨慎选择手术方式及入路,术中应仔细剖视标本,及时送冰冻病理检查.

患者，女性，34岁，因体检超声提示右肾积水于2022年4月先后就诊于北京协和医院泌尿外科及妇科。否认腰痛、血尿及其他不适。痛经程度较轻，视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS）2~3分。既往"盆腔粘连松解术、右侧卵巢巧克力囊肿剔除术、腹膜型子宫内膜异位症烧灼术"史4年余。查体：双肾区无叩击痛。子宫稍大、质硬、活动欠佳；双附件未及明确包块；三合诊右侧宫旁可及质硬结节，触痛。实验室检查：尿红细胞阳性（25个细胞/μl），CA125轻度增高（65.5 U/ml）。尿液细胞学病理未见瘤细胞。影像学检查：CT提示右肾积水，右输尿管全程扩张。MRI提示右输尿管下段走行区见富血供实性占位（18 mm×14 mm实性软组织影）致上方输尿管积水，病灶不除外恶性可能，右附件正常结构显示不清，不除外病灶与之相关。经腹及经阴道联合超声检查：右侧盆腔偏外侧见一低回声，大小约26 mm×17 mm×14 mm，形态尚规则，边界尚清，与输尿管管壁关系密切，其近端输尿管明显扩张，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）：低回声内见丰富杂乱血流信号（图1）。超声提示：右侧盆腔内实性占位，与输尿管管壁关系密切。肾血流灌注显像提示：右肾血流灌注及滤过较差，肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR）：25.25 ml/min·1.73m2，肾盂及输尿管扩张积水；左肾血流灌注及功能大致正常，GFR：41.00 ml/min·1.73m2。

目的 探讨体腔热灌注化疗联合贝伐珠单抗在子宫内膜癌中的应用效果.方法 选取2018年1月至2020年1月期间大兴区人民医院与解放军总医院第八医学中心收治的子宫内膜癌(EC)患者89例,随机分为对照组(44例)和研究组(45例),对照组采用体腔热灌注化疗,研究组采用贝伐珠单抗联合体腔热灌注化疗.对比两组的化疗效果,化疗前后的血清恶性生物学指标、原癌基因表达、不良反应发生情况及预后.结果 研究组化疗后有效率与疾病控制率均高于对照组(P＜0.05);化疗后两组的血清恶性肿瘤特异性生长因子(TSGF)、泌乳素(PRL)、血管内皮生长因子(VEGF)、糖类抗原125(CA125)水平均下降(P＜0.05),研究组化疗后上述血清恶性生物学指标均低于对照组(P＜0.05).两组化疗后的原癌基因人类表皮生长因子受体2(c-erbB2)、髓细胞增生原癌基因(c-myc)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(K-ras)mRNA表达量均下降(P＜0.05),研究组化疗后c-erbB2、c-myc、K-ras表达量均低于对照组(P＜0.05).两组的毒副反应发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).随访6～36个月,对照组与研究组的无进展生存率分别为47.70％、68.20％,无进展生存时间分别为10个月和16个月,总生存率分别为20.5％、42.20％,总生存时间分别为18个月和23个月,两组的无进展生存率(Log-Rank x2=7.404,P=0.007)和总生存率比较差异有统计学意义(Log-Rank x2=8.432,P=0.004).结论 对EC患者应用贝伐珠单抗联合体腔热灌注化疗的效果显著,能有效降低血清恶性生物学指标和原癌基因的水平,延长患者的生存时间,且安全性佳.

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用，新的分子亚型不断被提出，包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道，将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

患者女，74岁，因右侧大腿肿物3年，增大1年就诊。患者于3年前在右侧大腿发现鸽子蛋大小的肿物，无明显疼痛、麻木等不适。肿物逐渐增大，于1年前增至"苹果"大小，自感坠胀不适，遂就诊。门诊以右大腿上段内侧纤维肉瘤收入病房。既往体健，无家族遗传病史。体检：各系统无异常。皮肤科检查：右大腿上段内侧可见一约13 cm × 8 cm椭圆形包块，表面无红肿、破溃，皮肤感觉及血运良好，余未见异常。彩色超声检查示右侧大腿内侧探及11.2 cm × 10.3 cm的低回声，界限清，形态尚规则，内部回声不均匀，间以少量无回声。彩色多普勒超声可见红蓝血流信号，频谱多普勒超声测得动脉血流频谱。核磁共振成像示右侧大腿内侧肌间隙类圆形长T1长T2信号肿块影（图1），信号不均匀，中心见环形长T1短T2信号影及斑片状稍短T1长T2信号区，DWI周围呈高信号，中心呈低信号，边界清晰，邻近肌肉组织受压。右侧大腿软组织穿刺活检提示奇异细胞性平滑肌瘤，瘤细胞怪异，但增殖活性极低，不排除子宫起源，所见病变微小。活检标本肉眼观为一类圆形肿物，体积9 cm × 9 cm × 7 cm，切面可见多量出血坏死，包膜完整。光镜下瘤细胞呈短梭形或卵圆形，胞质红染，核大深染，形态奇异（图2），核分裂象少见。免疫表型：内皮细胞标记物（CD34）、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、高分子量结蛋白（H-caldesmon）、类肌钙蛋白皆阳性，上皮膜抗原、肌红蛋白、肌浆蛋白、Melan-A、黑素瘤标志物HMB45皆阴性，核增殖指数Ki-67指数约2%，细胞周期蛋白D1（cyclinD1）约20%阳性。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

探讨子宫癌肉瘤（UCS）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索UCS的基因突变特征及肿瘤突变负荷（TMB）情况。回顾性分析苏州大学附属第二医院病理科2021年1月至2022年5月存档的4例UCS患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，并对4例UCS病例行全外显子组测序分析。4例患者中均为女性，年龄47~81岁，肿瘤最大径4.0~13.0 cm，界限不清楚，镜下以恶性上皮成分和肉瘤成分共同构成。免疫组织化学显示4例患者上皮成分表达广谱细胞角蛋白（AE1/E3），肉瘤成分表达波形蛋白（Vimentin），PAX8、雌激素受体、孕激素受体均有不同程度的表达，Ki-67阳性指数均较高（60%~90%），3例p53 错义突变，1例无义突变，4例MLH1、PMS2、MSH2、MSH6均表达阳性且PD-L1表达阴性。4例UCS的全外显子组测序结果显示TP53、BCL9L、BRD4、CLTCLI、PSMD1I、PLEC基因表现出较高的突变比例，分别为3/4、2/4、2/4、2/4、2/4、2/4。TMB分析结果显示 4例UCS的 TMB均<5 mut/Mb。UCS是一种少见的、高度恶性的子宫内膜肿瘤。全外显子组测序结果提示TP53、BCL9L、BRD4等基因存在较高的突变率，提示UCS的发生发展可能与Wnt信号通路等密切相关。分子分型提示3例UCS为高拷贝数型/p53突变型，其中1例出现POLD1突变。微卫星稳定、PD-L1低表达及TMB结果提示UCS患者在免疫治疗中获益的优势不明显。

目的:探讨同时性双原发性妇科恶性肿瘤的临床病理特征、诊治方法及预后。方法:本研究为回顾性研究。收集2010年1月1日—2020年12月31日11年间在首都医科大学附属北京妇产医院进行初次治疗的妇科恶性肿瘤患者共8 987例，其中明确诊断为同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者共23例，查阅23例患者的电子病历并记录其年龄、临床表现、肿瘤分期、肿瘤类型、治疗方法和预后等临床病理资料；23例患者均随访至2021年12月31日或死亡时间，记录复发及死亡情况。结果:（1）2010—2020年11年间收治的妇科恶性肿瘤患者呈增多趋势。8 987例妇科恶性肿瘤患者中，子宫颈癌3 474例、子宫内膜癌3 484例、卵巢恶性肿瘤1 329例、输卵管癌171例、子宫肉瘤182例、阴道癌42例、外阴癌192例、滋养细胞肿瘤110例、其他妇科恶性肿瘤3例，排名前3位的依次为子宫内膜癌、子宫颈癌和卵巢恶性肿瘤。（2）8 987例妇科恶性肿瘤患者中，同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者23例，占所有妇科恶性肿瘤的0.26%（23/8 987）。其中，子宫颈癌合并子宫内膜癌3例，子宫颈癌合并卵巢恶性肿瘤3例，子宫内膜癌合并卵巢恶性肿瘤16例，子宫内膜癌合并输卵管癌1例。（3）23例患者均进行手术治疗，根据首诊肿瘤情况，手术方式包括子宫颈癌根治性手术、子宫内膜癌分期手术及卵巢上皮性癌肿瘤细胞减灭术等，术后根据病理检查结果及肿瘤分期辅助放、化疗。（4）23例同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者的年龄为（49.4±9.7）岁（范围：28~66岁）；主要症状为阴道流血、盆腔肿物；肿瘤分期为早期（Ⅰ~Ⅱ期）16例（70%，16/23），晚期（Ⅲ~Ⅳ期）7例（30%，7/23）；血清肿瘤标志物检测无特异性，13例（57%，13/23）患者出现血清癌抗原125（CA 125）和癌抗原199（CA 199）水平升高。（5）23例患者中，随访期内未控1例、复发3例，未控或复发部位均位于盆腹腔；死亡3例。3例死亡患者中，1例为未控患者，肿瘤类型为子宫颈腺鳞癌合并卵巢透明细胞腺癌，术后辅助放化疗，总生存时间19个月；2例为复发患者，肿瘤类型为子宫内膜样癌合并卵巢高级别浆液性癌、卵巢子宫内膜样癌各1例，术后均辅助化疗，分别于术后60、21个月复发，总生存时间分别为78、28个月。另1例患者于术后43个月复发，复发后带瘤生存已14个月。其余19例患者均无瘤生存，目前仍在随访中。 结论:同时性双原发性妇科恶性肿瘤尚无特异性血清学标志物，常见症状为阴道流血、盆腔肿物；其治疗与单发妇科恶性肿瘤的治疗原则相同，但需要兼顾两种肿瘤的特质，手术是主要的治疗方式，放、化疗均起到重要辅助作用；同时性双原发性妇科恶性肿瘤的预后与两种恶性肿瘤中分期较晚者有关。

子宫间叶性肿瘤主要包括平滑肌肿瘤、子宫内膜间质相关肿瘤、血管周上皮样细胞瘤（PEComa）、炎性肌纤维母细胞瘤，还有罕见的横纹肌肉瘤以及新近提出的特殊基因重排相关的子宫肉瘤等。各类肿瘤之间的组织形态学和免疫组化表型均存在明显的重叠，特别是形态学上有“上皮样特征”和“黏液样背景”的两大类肿瘤，给临床病理诊治带来很大困扰。分子病理学检测技术在子宫间叶肿瘤中的应用，深化了对各种子宫间叶肿瘤的认识，如平滑肌肉瘤的PGR基因融合、子宫内膜间质肉瘤BCOR基因改变、PEComa中TSC或MiTF基因异常等，不仅推动了子宫间叶性肿瘤的分子分型并为肿瘤靶向治疗及预后判断提供了更多的辅助指标。