探讨子宫癌肉瘤（UCS）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索UCS的基因突变特征及肿瘤突变负荷（TMB）情况。回顾性分析苏州大学附属第二医院病理科2021年1月至2022年5月存档的4例UCS患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，并对4例UCS病例行全外显子组测序分析。4例患者中均为女性，年龄47~81岁，肿瘤最大径4.0~13.0 cm，界限不清楚，镜下以恶性上皮成分和肉瘤成分共同构成。免疫组织化学显示4例患者上皮成分表达广谱细胞角蛋白（AE1/E3），肉瘤成分表达波形蛋白（Vimentin），PAX8、雌激素受体、孕激素受体均有不同程度的表达，Ki-67阳性指数均较高（60%~90%），3例p53 错义突变，1例无义突变，4例MLH1、PMS2、MSH2、MSH6均表达阳性且PD-L1表达阴性。4例UCS的全外显子组测序结果显示TP53、BCL9L、BRD4、CLTCLI、PSMD1I、PLEC基因表现出较高的突变比例，分别为3/4、2/4、2/4、2/4、2/4、2/4。TMB分析结果显示 4例UCS的 TMB均<5 mut/Mb。UCS是一种少见的、高度恶性的子宫内膜肿瘤。全外显子组测序结果提示TP53、BCL9L、BRD4等基因存在较高的突变率，提示UCS的发生发展可能与Wnt信号通路等密切相关。分子分型提示3例UCS为高拷贝数型/p53突变型，其中1例出现POLD1突变。微卫星稳定、PD-L1低表达及TMB结果提示UCS患者在免疫治疗中获益的优势不明显。

目的:探讨突变等位基因肿瘤异质性（MATH）与子宫癌肉瘤（UCS）临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法:从癌症基因组图谱（TCGA）项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据；采用 t检验分析MATH值与UCS临床病理特征的关系；Kaplan-Meier法生存分析影响UCS患者总生存时间（OS）的因素，单因素及多因素Cox回归模型分析MATH值对UCS患者预后的预测意义。 结果:（1）56例UCS患者的MATH值为47.1±15.6。UCS患者的MATH值，年龄≤68岁患者显著高于年龄>68岁者（分别为52.2±15.1、41.9±14.7， P=0.012），TP53基因突变型患者显著高于TP53基因野生型者（分别为48.8±15.1、29.8±10.0， P=0.009），PTEN基因突变型患者显著低于PTEN基因野生型者（分别为35.8±16.6、50.1±14.0， P=0.004）；而不同体质指数、手术病理分期、种族以及FBXW7、PIK3CA、PPP2R1A基因突变状态UCS患者的MATH值比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。（2）以56份UCS组织标本的MATH均值（为47.1）作为界值，将MATH值>47.1判定为高MATH，MATH值≤47.1判定为低MATH。单因素分析显示，MATH值、手术病理分期、术后放疗及术后化疗是影响UCS患者OS的危险因素（ P<0.05）；多因素分析显示，MATH值（ HR=0.32，95% CI为0.15~0.68）、手术病理分期（ HR=2.23，95% CI为1.07~4.65）、术后放疗（ HR=0.37，95% CI为0.17~0.78）是影响UCS患者OS的独立因素（ P<0.05）。 结论:UCS患者的MATH值与患者年龄、PTEN基因及TP53基因突变型有关，且MATH值是UCS患者预后的潜在预测指标。

子宫癌肉瘤是一种高度侵袭性肿瘤,预后较差.2020年,中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤专业委员会(学组),中国优生科学协会生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会组织领域内相关专家撰写了《子宫癌肉瘤诊治中国专家共识(2020年版)》,为该疾病的临床诊治提供指导.本共识在原共识的基础上,结合近年来国内外研究进展及我国临床实践,就该病的概况、临床特征、临床诊断与分期、治疗等内容进行更新和补充.本共识建议,子宫癌肉瘤需要更积极的综合规范治疗,并参考分子特征进行分层管理,以改善患者的预后;推荐所有子宫癌肉瘤患者进行HER2检测,HER2高表达的复发性子宫癌肉瘤患者推荐靶向HER2的抗体偶联药物.

目的:分析子宫癌肉瘤的超声声像图表现及病理组织学特点，提高对本病的认识。方法:回顾性收集2009年1月至2018年12月首都医科大学附属复兴医院收治并经病理证实的6例子宫癌肉瘤患者的临床资料，分析其超声声像图表现与病理组织学特点。结果:6例子宫癌肉瘤患者均为绝经后女性，临床表现为绝经后不同程度的阴道出血。超声表现：绝经后子宫测值增大，6例患者子宫三径之和132～248 mm，平均（199.7±36.8）mm，宫腔回声明显增厚呈息肉样，内呈不均质中高或中低回声，最大径14～81 mm，最大径平均值（47.2±21.3）mm；肿瘤部分边界清晰，可见“亮边”，形态欠规则，部分与肌层分界不清；血流评分3例4分，2例3分，1例2分，均可测及动脉血流频谱（阻力指数：0.15～0.59）。病理检查：3例为中分化子宫癌肉瘤，3例为低分化子宫癌肉瘤；镜下病理见瘤体内血管丰富；6例均伴有肌层浸润。结论:子宫癌肉瘤多表现为绝经后阴道出血伴体积较大的息肉样病变，基底部粗大的供养血管多提示肌层浸润，宫腔镜检查可获得病理诊断。

目的:探讨 15 例子宫癌肉瘤的影像学表现及病理结果,提高影像医生对本病的认识.方法:回顾性分析 15 例子宫癌肉瘤患者在我院手术确诊的CT、MRI检查和病理、检验检查结果.结果:病理分期Ⅰ期 8 例、Ⅱ期 2 例、Ⅲ期 3 例、Ⅳ期 2 例.病灶平均最大径(5.83±2.39)cm,大部分有坏死,CT有 1 例、MRI有 8 例出血.5 例CA125 有不同程度的上升,与病理分期相关性分析无统计学意义.结论:子宫癌肉瘤体积大,出血坏死机率较高,而出血征象在MRI中有一定的特征性,可作为术前鉴别诊断的参考资料,它沿子宫内壁呈环状或条状,病灶增强扫描呈渐进性强化.

目的 探讨在术前评估中MR影像特征对子宫癌肉瘤和子宫肉瘤鉴别诊断的应用价值.方法 回顾性分析2010年4月～2021年5月经手术病理证实的21例子宫癌肉瘤和20例子宫肉瘤资料,由2位放射科医生评估下列MR指标:肿物大小、中心位置、生长类型分型、肿瘤出血、淋巴结增大,比较2组临床和MR表现上的差异.结果 癌肉瘤组90％(19/21)肿瘤中心位于宫腔,肉瘤组为40％(8/20)(P=0.001);癌肉瘤组和肉瘤组肿瘤出血出现率分别为48％(10/21)和80％(16/20)(P=0.031).2组其他影像学指标和临床资料差异无统计学意义(P>0.05).结论 通过盆腔MR平扫观察肿瘤中心位置可以在一定程度上区分子宫癌肉瘤与肉瘤,提示临床即便子宫肿瘤在术前活检及快速冰冻病理均未提示肿瘤内存在癌的成分,但MR提示肿物为宫腔来源,仍需要警惕肿瘤中癌成分的存在,可能存在淋巴结活检或进行淋巴结清扫的必要性.

目的:探讨子宫癌肉瘤的临床病理特征与生存预后的相关性.方法:收集青岛大学附属医院2017 年 1 月至 2022 年 12 月收治的 60 例子宫癌肉瘤患者的临床资料,统计其临床病理和预后信息,分析各因素对临床预后的影响.结果:单因素分析结果表明,子宫癌肉瘤患者的肿瘤分期、淋巴结转移与复发显著相关(P＜0.001,P=0.035).上皮成分分析显示,不同的上皮成分在临床病理分期上有显著差异(P=0.009).Kaplan-Meier生存分析显示,肿瘤分期是预后的影响因素(P＜0.001);多因素Cox回归分析显示,肿瘤分期是预后的独立影响因素(P=0.034).接受TP53 检测的 7 例患者中,5 例出现TP53 突变.结论:癌肉瘤的预后与肿瘤分期和淋巴结转移显著相关,不同上皮成分与病理分期显著相关,早期诊断和明确肿瘤构成有助于提高患者生存率.检测TP53 在癌肉瘤中的高频突变可为靶向治疗和放化疗的联合使用提供一个新的思路.

目的 分析双硫死亡(disulfidptosis)相关基因人PDZ和LIM域蛋白 1(PDZ and LIM domain protein 1,PDLIM1)mRNA在多种肿瘤中的表达及作用.方法 通过仙桃学术网站分析PDLIM1 mRNA的表达情况.利用仙桃学术网站和Sangerbox 3.0数据分析平台探究PDLIM1在33种肿瘤中的诊断和预后能力.利用TISIDB数据库分析PDLIM1与临床分级和分期的相关性.在Sangerbox 3.0数据分析平台和Kaplan-Meier Plotter数据库中分析PDLIM1与肿瘤免疫相关性.通过STRING数据库和Cytoscape构建蛋白质互作网络(protein-protein interaction networks,PPI).利用Sangerbox 3.0数据分析平台进行富集分析.最后利用GSCA(Gene Set Cancer Analysis)网站分析获得PDLIM1 mRNA表达与药物的敏感性.结果 PDLIM1 mRNA在33种肿瘤中表达量存在异质性.PDLIM1在胆管癌(CHOL)、多形性胶质母细胞瘤(GBM)、肾透明细胞癌(KIRC)、肺腺癌(LUAD)、卵巢癌(OV)、胰腺癌(PAAD)、黑色素瘤(SKCM)和睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)中具有良好的诊断能力.PDLIM1在胶质瘤(GBMLGG)、脑低级别胶质瘤(LGG)、混合肾癌(KIPAN)、多形性胶质细胞瘤(GBM)、间皮瘤(MESO)、葡萄膜黑色素瘤(UVM)和肾上腺皮质癌(ACC)中高表达预后差,而在肉瘤中低表达预后差.PDLIM1 mRNA表达与头颈鳞状细胞癌(HIVSC)、肾乳头状细胞癌(KIRP)、子宫内膜癌(UCEC)、子宫癌肉瘤(UCS)和葡萄膜黑色素瘤(UVM)的分级,以及与宫颈癌、头颈鳞状细胞癌、子宫内膜癌和脑低级别胶质瘤肿瘤的分期有关.PDLIM1与以前列腺癌为首的36种肿瘤的免疫浸润显著相关,且发现在PDLIM1 mRNA高表达的患者中经免疫治疗后的预后相对较好.PDLIM1在生物体内主要通过参与肌动蛋白细胞骨架、细胞黏附、肿瘤相关途径的调节来发挥作用,对以Isoliquiritigenin为首的多种药物敏感.结论 PDLIM1与多种肿瘤的临床预后和免疫浸润等方面密切相关,有望成为一种肿瘤诊断和预后生物标志物或治疗靶点.

目的 探讨妇科癌肉瘤(CS)的影像特征及其临床价值.方法 回顾性分析经病理确诊的42 例女性原发性生殖系统癌肉瘤患者的影像资料,观察并评估病灶的位置、形态、大小、数目、边缘以及强化方式,分析邻近器官受侵及转移情况,总结特征并与病理相对照.结果 15 例卵巢癌肉瘤病灶呈囊实性巨大肿块,多类圆形或椭圆形,瘤体最大径为5.3～24.2 cm;27 例子宫癌肉瘤病灶多呈类圆形、椭圆形、类三角形,Ⅰ型瘤体最大径 3.5～11.8cm,Ⅱ型子宫内膜厚度为1.3～2.8 cm.妇科CS密度、信号混杂,多边界欠清或不清,增强扫描多轻中度强化,可见包膜及迂曲增粗血管影,周围可见侵犯征象,腹盆腔可见淋巴结转移及少至大量腹腔积液.结论 妇科CS 在影像表现上具有一定的特征,影像检查可以评估病变的位置、大小、数目、边缘、与邻近结构的关系、是否存在转移等,为临床诊治提供重要依据.

目的 探讨分析子宫癌肉瘤的CT、MRI表现特点,提高其影像学诊断的正确率.方法 回顾性分析我院2010年1月至2016年8月经病理证实的1 7例子宫癌肉瘤患者的CT、MRI表现.结景 根据肿瘤形态分为两型,Ⅰ型表现为宫腔或宫颈管内不规则或类圆形巨大肿块(7例);Ⅱ型表现为息肉状或不规则较小肿块,或单纯性子宫内膜增厚,与子宫内膜癌酷似(10例).其影像学特征:(1)平扫呈等密度或等信号,偶见混杂信号,T2WI呈稍高或混杂信号,子宫肌层受侵时T2WI上低信号结合带消失或中断.(2)增强扫描多低于子宫肌层强化程度.(3)DWI呈高信号,ADC平均值较高,测得为(1.02±0.3)x 10-3mm2/s.(4)瘤内常见流空血管影,多伴有囊变及坏死.结论 子宫癌肉瘤的形态、瘤内流空血管影及较高的ADC值,将有助于与子宫内膜癌鉴别,MRI对瘤内囊变、坏死、出血的诊断以及肿瘤浸润深度的评估有着重要意义.