孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群，开展ASD同胞出生后的队列研究，同时构建多中心数据共享机制，是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述，以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的:探讨孤独症谱系障碍儿童家庭复原力现状及影响因素.方法:采用一般资料问卷、家庭韧性评估量表、社会支持评定量表和简易应对方式问卷对长沙、青岛、广州共303个孤独症谱系障碍儿童家庭进行调查.结果:多元逐步回归分析结果显示积极应对方式、高主观社会支持、高家庭年均收入水平、有同胞且体健、母亲在职、联合家庭类型和家庭有宗教信仰为家庭复原力的主要保护因子,这些因子可预测家庭复原力 3 1.6％的变异量.结论:促进家庭成员采取积极应对方式,建立针对性的社会支持系统,有助于提高其家庭复原力.

目的 对比分析共同注意(JA)和同伴介入(PMI)疗法治疗孤独症谱系障碍(ASD)儿童的干预效果,为优化ASD儿童的干预方案提供参考.方法 选择2019年1月-2020年6月间就诊于河南省儿童医院的60名具有正常发育同胞的ASD儿童为研究对象,依操作智商进行配对分组,分为共同注意组(n=30)和同伴介入组(n=30).对两组ASD儿童分别实施JA训练和PMI法干预,在干预前、干预结束时和干预结束4周后分别采用孤独症评定量表(CARS),早期社会交流量表(ESCS)、婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)进行评估,比较两组干预前后得分的差值.结果 干预结束时JA组在指示跟随、注视跟随、注视交替项目干预前后评分差值高于PMI组,差异有统计学意义(t=2.25、2.12、2.33,P＜0.05),两组手指指示和主动展示项目干预前后评分差值比较差异无统计学意义(P＞0.05).PMI组CARS量表干预前后的评分差值与JA组相比,差异无统计学意义(P＞0.05).干预结束4周后,JA组与PMI组干预前后指示跟随、注视跟随、注视交替项目评分差值差异无统计学意义(P＞0.05).干预结束时和干预结束4周后PMI组SM量表的评分差值均高于JA组,差异具有统计学意义(t=2.56、2.29,P＜0.05).结论 共同注意和同伴介入疗法均对ASD儿童的干预起到积极作用,共同注意训练对响应性共同注意能力的提升有较好的即时效果,但两种方法的维持效果相当;同伴介入训练对社会适应能力的提高优于共同注意训练.

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的健康同胞(ASD-Sibs)的社会交往能力特点,并探索ASD-Sibs是否存在更广泛的孤独症表型.方法:采用横断面研究方法,入组年龄组间匹配的5.5～18岁的符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)ASD诊断标准的儿童51例,ASD-Sibs 51例,以及非ASD-Sibs的正常儿童(TD)53例,采用社交反应量表(SRS)对所有被试的社会交往能力进行评定.结果:ASD-Sibs组和TD组SRS总分及社交知觉、认知、沟通、动机和孤独症行为方式5个因子分均低于ASD组(均P＜0.001);ASD-Sibs组SRS总分、社交知觉及社交认知因子分均低于TD组(均P＜0.05),两组间社交沟通、社交动机和孤独症行为方式因子分差异均无统计学意义(均P＞0.05).男性被试中,ASD-Sibs组与TD组SRS总分及各因子分差异均无统计学意义(均P＞0.05),并均低于ASD组(均P＜0.001).结论:本研究显示孤独症谱系障碍儿童健康同胞的社会交往能力无异常,不支持其存在社会交往能力损害的更广泛孤独症表型的假说.