Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)是一种先天性的嘌呤代谢缺陷病,次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine phosphoribosyltransferase,HPRT)是其主要致病基因,临床特征表现为尿酸分泌过多、痛风、肾结石及肾脏损伤等,目前致病机制尚未被完全阐明且无有效治愈手段.动物模型在疾病致病机理研究和治疗方式探索中发挥着重要功能.本研究采用高效的CRISPR/Cas9基因编辑技术和显微注射的方式敲除家兔(Oryctolagus cuniculus)HPRT基因建立了 LNS家兔模型,以期能更好的模拟该疾病的表型.首先针对兔HPRT基因第3外显子设计一条sgRNA,将体外转录的sgRNA和Cas9mRNA共注射到兔受精卵中,注射后的胚胎移植到代孕母兔子宫中,待仔兔出生后对其基因型及表型进行鉴定与分析.共出生4只仔兔(分别编号为Rl、R2、R3和R4),测序结果显示4只仔兔都产生了不同程度的基因修饰,基因编辑效率达100％,其中R4仔兔T载体测序结果在基因编辑靶点未检测到野生型序列.通过6-硫代鸟嘌呤(6-Thioguanine,6-TG)药物测试,证明R4仔兔HPRT酶活性缺失;肾组织HE染色发现4只仔兔表现出肾小球炎细胞浸润、集合管脱落等肾脏损失.本研究成功设计了 1条能够敲除家兔HPRT基因的sgRNA,并采用CRISPR/Cas9基因编辑技术和显微注射方式成功构建了HPRT基因修饰家兔,为研究LNS综合征致病机制和治疗方式提供了新的非啮齿类动物模型.

目的 探讨规范性超声筛查对孕早期(11～13+6周)胎儿结构异常的临床诊断价值.方法 选取2014年2月-2016年9月在该院超声科行孕11 ～ 13+6周规范性超声筛查的1 728例孕妇作为研究对象,对超声筛查检测结果进行分析,记录超声筛查后胎儿结构异常的检出情况以及各系统结构异常分布,并观察追踪其妊娠结局.结果 经最终病理学诊断,1 728例孕妇(1 783例胎儿)中共明确胎儿结构异常81例,发生率为4.54％ (81/1 783).规范性超声筛查共确诊32例,胎儿结构异常检出率为39.51％ (32/81).在颈部水囊瘤及NT增厚、双胎特有结构异常上,孕早期行规范性超声筛查的检出率均为100.00％;骨骼四肢异常、神经系统异常的检出率为50.00％;心血管异常及泌尿系统异常的检出率较低,分别为9.52％、8.33％.孕早期超声筛查确诊的32例结构异常胎儿中,8例接受绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查,核型分析结果显示,正常3例,21-三体综合征2例,18-三体综合征3例.最终28例选择终止妊娠,其余4例在随后的超声复查中未发现异常,正常出生,出生后8周随访未见异常.结论 孕早期行规范性超声筛查能够检出部分严重、早期发生的胎儿结构异常,以便及早终止妊娠,有效减少结构异常胎儿的出生,但并不能完全替代孕中期超声筛查.

目的 代孕问题牵涉到诸多特殊人群的利益,在法律层面如何加以规制需要全方位和谨慎的思考.世界范围内的代孕问题法律规制模式包括私法自治型、政府管制型与完全禁止型,但无论哪种模式都考虑到孩子利益的最大化.本文提倡有限度的放开代孕,这可以满足特殊人群的需要,也不会扰乱伦理秩序,并且可以减缓代孕黑市的乱象.

代孕( surrogacy )是指:委托夫妇在具备临床指征的前提下,授权代理孕母完成与委托夫妇胚胎的妊娠及分娩过程. 根据代理孕母与胚胎之间是否存在遗传联系,代孕可分为完全代孕和部分代孕;依据代孕双方是否涉及经济补偿或商业利益,可以分为商业化代孕和利他性的非商业化代孕.

无锡冷冻胚胎权属纠纷案引起全国的广泛关注,老人是否可以通过代孕完成血缘延续,引发了广泛讨论.代孕协议属于民事合同,该协议的权利基础在于代孕人的一般人格权.代孕协议符合意思自治、公序良俗,不违反法律强制性规定,应为有效.代孕人的义务有代为怀孕分娩并返还婴儿给委托夫妻、适当的注意义务.代孕人的权利有获得报酬的权利、风险发生的损害赔偿请求权.代孕人的违约责任不宜过重.通过合同的代孕治理包括代孕协议当事人资格受限、代孕协议需要备案.

完全代孕作为代替他人进行分娩的互助行为,具有伦理上的正当性与合理性,给予不孕方人文关怀与平等尊重.作为一种医疗行为建立在双方知情同意基础上进行的合理代孕,其行为主体不论是委托夫妻还是代孕女性都具有其伦理正当性并应给予相关法律的保障;尽管反对代孕者多只是强调代孕所带来的伦理后果与利益纠纷,但更应有效规制合理的代孕行为,规避其伦理风险与利益纠葛,保障"完全代孕"的合法化制度环境,在我国以家庭伦理为本位的语境之下重视不孕者生儿育女的需求,从而有效规约完全代孕行为所带来的伦理及其社会问题.

以三代内旁系血亲完全且利他代孕为论证对象,对代孕均应当绝对禁止学说理由的缺陷进行批判性分析.三代内旁系血亲完全且利他代孕具有理论上的正当性和实践操作上的可行性,我国应当通过制度设计规避其道德滑坡的风险,保障代孕始终运行在正确的轨道上.在《母婴保健法》修订或"人类辅助生殖技术法"制定中,融入严厉打击非法代孕原则公立医疗机构特许技术垄断原则、公权力全流程介入监管原则和代孕子女亲权司法最终裁决权原则四项基本的管制原则.

自2001年《人类辅助生殖技术管理办法》颁布以来,我国对代孕持完全禁止态度.然而,由于部门规章效力较低、制度规范缺失对代孕行为多方主体的全面规制、行政处罚种类受限以及行政处罚的罚款力度不大等原因,代孕行为在我国竟成愈演愈烈之势.在法治国家的社会背景下,随着人类辅助生殖技术的愈加成熟,对代孕的行政法规制完善势在必行.可以从明确代孕的行政违法属性、完善规范代孕的行政法依据、扩大代孕的行政法规制的对象范围、加大代孕的行政处罚力度等方面,完善代孕的行政法规制.