目的 探讨孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.方法 以深圳出生队列研究平台的1 363对母子为研究对象.在孕期使用问卷调查孕妇一般人口学特征及被动吸烟情况,并在儿童1岁时使用年龄与发育进程问卷(ASQ-3/ASQ:SE)评估儿童神经行为发育情况.通过logistic回归模型分析孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.结果 孕期被动吸烟对1岁儿童除粗大动作外的其他方面发育均有不同程度的有害影响:与无被动吸烟相比,在孕早期重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.932,95％CI:1.023～3.648)、精细动作(OR=3.388,95％CI:1.232～9.317)、解决问题(OR=3.270,95％CI:1.317～7.795)、社交-情绪(OR=1.792,95％CI:1.159～2.772)发育迟缓的风险增大;在孕中期被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.802,95％CI:1.068～3.039)、个人-社会(OR=1.705,95％CI:1.080～2.837)发育迟缓的风险增大,重度被动吸烟的孕妇子代沟通(OR=2.864,95％CI:1.322～6.240)、社交-情绪(OR=1.882,95％CI:1.081～3.275)发育迟缓的风险增大;在孕晚期,重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=3.415,95％CI:1.366～3.158)、精细动作(OR=3.976,95％CI:1.838～13.360)、社交-情绪(OR=2.231,95％CI:1.234～4.032)发育迟缓的风险增大.结论 孕妇孕早、中、晚期被动吸烟可对子代1岁时神经行为发育多个方面造成不同程度的有害影响.建议相关部门加大相关宣传教育力度,引导大众减少室内吸烟、重视孕妇健康和儿童早期神经行为发育.

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值.方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值.结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均 P＜0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P＜0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P＜0.05).血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1％、特异性80.0％;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4％、特异性81.1％,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9％、特异性75.6％(P＜0.05).结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测.

目的 探究孕早期监测B淋巴细胞活化因子(BAFF)、抗米勒管激素(AMH)、白介素-2(IL-2)对复发性流产患者流产再发生的临床预测价值.方法 选取2019年9月至2023年6月上海健康医学院附属崇明医院收治的100例复发性流产患者作为研究对象并纳入观察组,根据患者早期妊娠情况分为非流产组(n=65)和流产组(n=35);选取同期同院100例产检健康的孕妇作为对照组.比较各组血清BAFF、AMH、IL-2水平,分析BAFF、AMH、IL-2水平预测流产再发生的临床价值.采用Logistic回归分析影响复发性流产患者流产再发生的因素.结果 观察组BAFF、IL-2水平比对照组高,AMH水平比对照组低(P＜0.05).流产组BAFF、IL-2水平比非流产组高,AMH水平比非流产组低(P＜0.05).流产组孕次、流产≥3次比例高于非流产组(P＜0.05).绘制受试者工作特征(ROC)曲线发现,BAFF、AMH、IL-2水平预测患者发生再流产的曲线下面积(AUC)分别是0.809、0.821、0.803,三者联合检测的AUC为0.919,均优于各自单独检测(Z=1.920、1.974、2.298,P＜0.05).多因素Logistic回归发现,BAFF、IL-2是影响患者发生再流产的危险因素,AMH为保护因素(P＜0.05).结论 复发性流产患者BAFF、IL-2水平升高,AMH水平降低,且三者联合检测有助于早期预测流产再发生,具有一定的诊断价值.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:应用潜分类增长模型（latent class growth model，LCGM）纵向分析孕期血压数据，探索妊娠期间血压潜分类轨迹与未来发生子痫前期（preeclampsia，PE）风险之间的联系。方法:该研究为前瞻性队列研究，选取2016年11月1日至2018年5月30日在天津市19家社区医院招募的孕早期女性受试者，采集孕28周前5个阶段（即12、16、20、24和28周）的孕检血压数据纳入分析，同时采集孕妇基本信息问卷、体格检查、实验室检查等数据。应用LCGM建立收缩压、舒张压的潜分类轨迹模型；分别以收缩压轨迹、舒张压轨迹作为预测变量，以妊娠28周后至分娩时是否发生PE作为结局变量，进行PE的预测研究。结果:共纳入5 560例已生产的单胎妊娠孕妇，其中随访期间诊断PE 128例，妊娠期高血压106例。单因素及多因素logistic回归分析显示基线收缩压与舒张压水平越高，PE发生的风险越高。采用LCGM拟合血压动态变化，确定了4条收缩压潜分类轨迹和4条舒张压潜分类轨迹。收缩压潜分类轨迹对应的血压水平越高，PE发生的风险越高；在校正了初检体重指数、是否初产妇、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数和谷丙转氨酶水平等混杂因素后，收缩压潜分类轨迹_4（SBP_traj_4）的 OR值为4.023（95% CI：2.368~6.835， P<0.001），收缩压潜分类轨迹_3（SBP_traj_3）的 OR值为1.854（95% CI：1.223~2.811， P=0.004）；舒张压潜分类轨迹_4（DBP_traj_4）的 OR值为2.527（95% CI：1.534~4.162， P<0.001），舒张压潜分类轨迹_2（DBP_traj_2）的 OR值为2.238（95% CI：1.328~3.772， P=0.002）。受试者工作特征曲线显示基线血压水平联合血压轨迹对PE具有较好的预测能力。 结论:应用LCGM潜分类增长模型构建孕12 ~28周的血压潜分类轨迹可对孕28周后PE进行早期预测分析，提示孕期血压潜分类轨迹是一种可用于孕妇PE危险分层的新方法。

目的:探讨妊娠早期胆汁酸代谢水平与超重之间可能存在的关联。方法:2010年至2012年，天津市妇女儿童保健中心面向市城区搜集了22 302名孕妇资料，随后选取其中有孕早期血样的妊娠期糖尿病孕妇243例及年龄特征匹配的非妊娠期糖尿病孕妇243名，建立了以妊娠期糖尿病为目标疾病的巢式病例对照研究。借助该研究人群，本课题以超重为研究目标进行分组，获得超重组(体重指数≥24.0 kg/m 2)166例，非超重组(体重指数<24.0 kg/m 2)320例；运用 logistic回归方法进行胆汁酸代谢水平与超重关联的评价。 结果:超重组中初级游离型胆汁酸水平高于非超重组，差异有统计学意义。经调整多种混杂因素后，与低水平人群相比，血清胆酸(cholic acid, CA)水平>0.086 nmol/mL时超重的 OR值为2.09(95% CI 1.14～3.80,校正后 P＝0.040)；血清鹅脱氧胆酸(chenodeoxycholic acid, CDCA)水平>0.043 nmol/mL时超重的 OR值为2.15(95% CI 1.22～3.78,校正后 P＝0.040)，其余胆汁酸水平与超重关联无统计学意义。通过逐步回归对各胆汁酸进行筛选，发现CA可能与超重的发生独立相关；与低水平(CA≤0.086 nmol/mL)人群相比较，当CA>0.086 nmol/mL时，超重的 OR值为2.03(95% CI 1.11～3.74, P＝0.022)。 结论:妊娠早期血清CA和CDCA的代谢水平可能与超重发生相关，其中CA与超重的关联可能具有独立性。

目的:了解新疆维吾尔自治区（新疆）口服碘油丸地区孕妇的碘营养及甲状腺功能情况。方法:2019年10月，采用按规模大小成比例的概率抽样（PPS抽样）法，在新疆阿克苏地区（阿克苏）按照东、西、南、北、中划分5个抽样片区，每个片区抽取1个县，每个县按照东、西、南、北、中5个方位各抽取1个乡镇，每个乡镇抽取20名孕妇。通过问卷调查收集孕妇的一般人口学资料，并采集其24 h尿样、家中食用盐盐样和饮用水水样进行碘含量检测，采集血清样本进行甲状腺功能指标检测。结果:共调查孕妇555名，孕早、中、晚期孕妇分别为121、234、200名，平均年龄为26岁。其中孕早、中、晚期妇女的尿碘中位数分别为209.53、204.27、225.29 μg/L，均为碘适宜；盐碘中位数分别为24.70、26.00、26.20 mg/kg，水碘中位数分别为4.85、3.30、4.85 μg/L；不同孕期间尿碘、盐碘、水碘含量比较差异均无统计学意义（ H = 1.61、4.38、2.63， P均> 0.05）。孕妇亚临床甲状腺功能减退（亚甲减）、亚临床甲状腺功能亢进（亚甲亢）和甲状腺功能亢进（甲亢）检出率分别为4.32%（24/555）、0.54%（3/555）、0.36%（2/555）；且均以孕中期孕妇最高，分别为7.26%（17/234）、1.28%（3/234）和0.85%（2/234）。孕妇甲状腺功能正常但自身特异性抗体阳性检出率为13.15%（73/555），其中抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白（TgAb）阳性检出率分别为11.35%（63/555）、8.11%（45/555）。排除甲状腺自身特异性抗体阳性的孕妇后，不同孕期孕妇的促甲状腺素（TSH）范围（ P2.5 ~ P97.5）均接近或略高于《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》（第2版）推荐参考值；除孕早期游离甲状腺素（FT 4）的 P2.5低于参考值外，其他孕期FT 4范围均与TSH呈现相同趋势。Spearman相关分析结果显示，孕早期游离三碘甲状腺原氨酸（FT 3）与FT 4、TPOAb与TgAb、TgAb与FT 4均呈正相关（ r = 0.497、0.504、0.216， P均< 0.05），TSH与FT 3呈负相关（ r = - 0.194， P < 0.05）；孕中、晚期FT 3与FT 4、TPOAb与TgAb均呈正相关（ r = 0.188、0.527，0.177、0.623， P均< 0.05）；孕晚期TSH与FT 3呈负相关（ r = - 0.165， P < 0.05）；尿碘含量与各甲状腺功能指标均无相关性（ P均> 0.05）。 结论:新疆口服碘油丸地区阿克苏外环境水碘偏低，孕妇碘营养水平适宜；除孕早期FT 4的 P2.5低于参考值外，各孕期孕妇TSH及孕中、晚期孕妇FT 4范围均接近或略高于参考值；但亚甲减检出率和甲状腺自身特异性抗体阳性检出率均相对较高，仍需持续监测。

作为一项孕前/孕早期筛查技术，携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用，增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和临床实施，经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论，结合我国实际情况，制定本专家共识，供临床应用参考。

目的:建立扬州地区妊娠妇女各孕期游离甲状腺素（FT 4）、促甲状腺激素（TSH）以及甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）参考区间，并分析各指标的动态变化趋势，为临床及时、准确诊断孕期甲状腺疾病提供依据，促进优生优育。 方法:收集2017年10月至2018年10月扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院围产保健科门诊定期产检的3 726例健康孕早（1 747例）、中（1 481例）、晚（498例）期妇女的临床资料，选择同期407例非妊娠妇女作为正常对照。采用美国贝克曼全自动化学发光分析仪检测观察对象血清FT 4、TSH、TPOAb水平，采用双侧限值的95%参考值建立参考区间，并比较孕早、中、晚期各指标的差异。 结果:孕早、中、晚期，FT 4水平比较差异有统计学意义（ H = 82.56， P < 0.01），其中孕早期高于孕中期（ P < 0.01），孕中期高于孕晚期（ P < 0.01）；TSH水平比较差异有统计学意义（ H = 91.27， P < 0.01），其中孕早期低于孕中期（ P < 0.01），孕中期低于孕晚期（ P < 0.01）；TPOAb水平比较差异有统计学意义（ H = 30.36， P < 0.01），其中孕早期与孕中期比较差异无统计学意义（ P > 0.05），孕早、中期高于孕晚期（ P均< 0.01）。不同孕期甲状腺功能指标参考区间，孕早期：FT 4为8.28 ~ 15.66 pmol/L，TSH为0.11 ~ 4.23 mU/L，TPOAb为0.10 ~ 16.46 U/ml；孕中期：FT 4为7.38 ~ 14.36 pmol/L，TSH为0.13 ~ 4.67 mU/L，TPOAb为0.10 ~ 18.97 U/ml；孕晚期：FT 4为6.33 ~ 11.39 pmol/L，TSH为0.40 ~ 3.96 mU/L，TPOAb为0.10 ~ 6.17 U/ml。 结论:妊娠妇女不同孕期血清甲状腺功能指标有明显差异。成功建立不同孕期甲状腺功能指标参考区间，这对甲状腺疾病的诊断以及促进优生优育有重要的临床意义。

目的:研究母亲孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题的影响。方法:上海亲子队列于2016-2018年招募待产孕妇建卡并随访，本研究纳入来自队列的2 524对母子，使用量表于孕早、晚期评估母亲应激生活事件暴露水平，儿童2~6岁内评估情绪与行为问题。使用多因素二元logistic回归模型及广义估计方程分析孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题发生风险的影响及作用关键期。结果:孕期应激生活事件暴露水平持续较低、仅孕早期较高、仅孕晚期较高、持续较高的母亲分别占61.8%、13.2%、13.2%和11.8%。儿童3~6岁的情绪症状、多动问题、同伴交往及困难总分异常检出率在持续较高组中最高。广义估计方程结果显示，与孕期应激生活事件暴露水平持续较低组相比，仅孕早期较高组的儿童2~6岁内品行问题（a OR=1.41，95% CI：1.07~1.87）异常发生风险显著增加，孕期应激生活事件暴露水平持续较高组的儿童情绪症状（a OR=1.41，95% CI：1.09~1.83）、同伴交往（a OR=1.46，95% CI：1.15~1.86）及困难总分（a OR=1.51，95% CI：1.17~1.93）异常发生风险均显著增加。 结论:母亲孕期应激生活事件暴露增加儿童2~6岁内情绪与行为问题异常发生风险，孕早期可能是暴露关键期。