目的:探讨家庭赋权方案联合心脏康复指导对心肌梗死PCI术后患者的影响。方法:采用便利抽样法，选取2018年7月—2020年1月在济宁医学院附属医院接受PCI治疗的100例心肌梗死患者为研究对象，根据随机数字表法分为对照组和观察组，各50例。对照组实施心脏康复指导，观察组实施家庭赋权方案及心脏康复指导。比较两组干预前、干预3个月后的中文版家属照顾能力测量表（FCTI）评分、世界卫生组织生活质量测定量表（WHOQOL-BREF）评分。结果:干预3个月后，两组患者家属的FCTI各项维度评分均低于同组干预前，且观察组患者家属的评分均低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）；观察组患者WHOQOL-BREF各维度评分均高于同组干预前，且观察组评分均高于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:家庭赋权方案联合心脏康复指导有利于提高心肌梗死PCI术后患者家属的照顾能力，提高患者生活质量。

目的:探讨基于动机、意志理论模型的标准化运动方案在急性心肌梗死患者家庭心脏康复中的应用效果。方法:采用非同期对照试验方法，便利抽样法选取2021年12月至2023年4月蚌埠医学院直属淮北市人民医院心血管内科收治的60例急性心肌梗死患者为研究对象。按照入院先后顺序进行分组，2021年12月至2022年6月收治的30例患者为对照组，2022年7月至2023年4月收治的30例患者为观察组。对照组采用常规的护理方法，观察组在常规护理的基础上采用基于动机、意志理论模型为框架的标准化运动方案进行干预。3个月后比较2组患者6分钟步行距离、杜克活动状况指数得分、运动自我效能得分、心脏康复运动处方依从性水平的差异。结果:对照组男23例，女7例，年龄（58.27 ± 10.86）岁；观察组男24例，女6例，年龄（57.07 ± 10.91）岁。干预3个月后，观察组6分钟步行距离、中文版杜克活动状况指数和运动自我效能得分分别为（565.53 ± 66.90）m和（29.80 ± 9.76）、（41.87 ± 11.76）分，均高于对照组的（488.00 ± 91.94）m和（21.63 ± 7.21）、（29.80 ± 8.48）分，差异均有统计学意义（ t=3.73、3.69、4.56，均 P<0.01）。观察组患者心脏康复运动的依从性好、一般、差所占的比率依次为56.7%（17/30）、36.7%（11/30）、6.7%（2/30），对照组分别为23.3%（7/30）、46.7%（14/30）、30.0%（9/30），2组比较差异有统计学意义（ χ2=8.98， P<0.05）。 结论:基于动机、意志理论模型构建的标准化运动方案应用于急性心肌梗死患者家庭心脏康复，可以改善患者运动耐力，提高运动自我效能，提升家庭心脏康复的效果，进一步降低心血管危险因素。

目的:探讨心脏瓣膜置换术患者术后服用华法林的依从性现状及影响因素。方法:选取2012年1月至2018年12月在武警北京总队医院行心脏瓣膜置换术患者84例为研究对象，回顾性收集患者的一般资料和服用华法林的依从性现状，并采用单因素方差分析和多重线性回归分析法对心脏瓣膜置换术患者术后服用华法林依从性的相关影响因素进行分析。结果:患者术后服用华法林依从性得分为(6.52±1.48)分，服药信念得分为(7.54±1.86)分，自我效能得分为(6.49±1.39)分；年龄、文化程度、婚姻状况、家庭月均收入、付费方式、居住地、社会支持、病程、抗凝知识掌握水平、是否术前服用华法林、其他药物使用情况及治疗康复程度均为影响心脏瓣膜置换术患者术后服用华法林依从性的相关因素( P<0.05)；年龄、文化程度及社会支持均为影响心脏瓣膜置换术患者术后服用华法林依从性得分的主要因素( P<0.05)。 结论:心脏瓣膜置换术患者术后服用华法林依从性受年龄、文化程度及社会支持等因素影响。

2022年美国心脏协会/美国卒中协会(AHA/ASA)发布了《自发性脑出血诊疗指南》。该指南综合了最新的循证医学证据，对脑出血主要诊治方案给出了综合性治疗建议，特别强调了潜在的脑小血管病变、抗凝药物相关脑出血的治疗以及早期家庭康复的理念。本文现结合国内外相关研究进展对该指南进行解读。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

随着各种心血管疾病的年轻化及逐年上升的趋势，慢性心力衰竭将成为社区严重的公共卫生问题。有指南提出心脏康复在慢性心力衰竭患者的管理中属于Ⅰ类推荐，建立从医院到社区/家庭的连续性心脏康复体系较为迫切。文章阐述了全科医生在慢性心力衰竭患者心脏康复的定位认知、全科团队知识储备及管理措施等方面内容，探索如何更加便捷地将心脏康复的理念传递到基层，建立具有中国特色的心力衰竭康复管理模式。

目的:探讨家庭合作护理技术在先天性心脏病患儿介入封堵术后护理的疼痛缓解、心理调节及整体护理中的应用效果。方法:以2018年10月至2019年3月在德州市中医院进行介入封堵术的患儿58例作为研究对象，随机将其分为对照组和观察组，各29例。对照组患儿接受常规护理，观察组患儿接受家庭合作技术进行护理干预。记录两组患儿干预后的疾病认知程度、焦虑情绪变化、术后疼痛得分及护理满意度情况，并对其进行统计学分析。结果:实施家庭合作技术进行护理干预后，观察组患儿的疾病认知得分显著高于对照组；观察组患儿的焦虑得分显著低于对照组；观察组患儿术后的疼痛得分显著低于对照组；观察组患儿对护理的满意度得分显著高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:家庭合作护理技术在先心病患儿介入封堵术中的应用，能够显著提升患儿的术后康复与护理效果，缓解患儿的焦虑情绪。

目的:分析Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）的临床表现及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:观察2021年12月就诊于郑州大学第三附属医院的4p16.3区段微缺失所致的WHS先证者的临床特点、辅助检查，对其进行家系全外显子测序（WES），并对治疗反应及预后进行评估。结果:先证者女性，11月龄，8月龄开始出现抽搐，发作有热敏感及丛集性特点，其同卵双胎姐姐有类似病史。体格检查：营养不良，发育落后，面容特殊，前额突出、鼻梁宽、下颌小，心前区可闻及全期3/6级杂音，P2亢进，四肢肌张力低。家系WES及拷贝数变异（CNV）检测发现，先证者染色体4p16.3区段存在1.99 Mb杂合缺失，包含 WHSC1（NSD2）、 WHSC2（NEFLA）等基因，先证者和姐姐基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）结果显示4p16.3区段分别存在1.97、1.92 Mb杂合缺失，经定量聚合酶链反应家系分析，该CNV来源为新发，根据美国医学遗传学与基因组学学会制订的遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异。先证者口服丙戊酸钠，其姐姐先后口服丙戊酸钠、唑尼沙胺、左乙拉西坦治疗，同时二人均进行家庭康复训练。末次随访年龄为1岁8月龄，二人近3个月均未再抽搐，但发育仍明显落后。 结论:WHS患者可表现为生长发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔样特殊面容，伴有先天性心脏病，存在4p16.3区段微缺失。

大量循证医学研究证明，心脏康复对冠心病心绞痛或急性心肌梗死后运动治疗有效并广泛应用于临床。2020年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）发布《慢性冠心病诊治指南》推荐心脏康复（Ⅰ类A级）作为慢性冠心病的有效治疗措施，尤其是急性冠脉综合征进行经皮冠状动脉介入治疗术（percutaneous coronary intervention，PCI）后1年内，首选心脏康复干预以减少急性冠脉事件的复发，改善预后 ［1］。中华医学会全科医学分会多次组织心血管专家和全科医学专家共同讨论并撰写了我国首部《冠心病心脏康复基层指南（2020年）》 ［2］，内容涵盖心脏康复定义、分期、康复目标、评估与危险分层、运动处方、康复管理路径、健康教育及随访等，旨在提高基层医务人员对心脏康复的认识和心脏康复适宜技术的应用能力。本文在此基础上进一步阐述冠心病心脏康复在基层医院的管理路径，探讨建立基于医院与家庭协同管理的心脏康复新模式，推动冠心病心脏康复适宜技术在基层医院进一步推广和应用。

患儿，男，2岁2月，因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后，入院时能独站，独走不稳，可主动抓物，捏取小物品欠灵活，不会持勺进食，唤名有反应，可认家庭成员，指认五官及身体部位，认部分动、名词图片，可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊，足月顺产，出生体重4.1 Kg，生后有窒息抢救史(具体不详)，否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健，否认近亲婚配，家族中无与患儿类似疾病史。体格检查：身高90 cm(P50~P85)，体重13 Kg(P50~P85)，头围48 cm(P15~P50)，毛发色浅，发际线较低，面容特殊：前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌，易流涎，粗测视听反应可，躯干及四肢肌张力重度低下，围巾征(+)、跟耳征(+)，四肢肌力弱，双侧膝腱反射活跃，双侧巴氏征(－)、踝阵挛(－)。独走时速度慢、步幅小、步基宽，双肘屈曲维持平衡，立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查：血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代谢筛查、心电图、心脏、肝胆胰脾超声等未见明显异常。泌尿系超声：左肾积水(左肾大小正常，肾盂扩张，最大径约15 mm)。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)：头颅前后径略短，胼胝体体部略短，双侧侧脑室体后部稍增宽(见图1)。格塞尔(Gesell)发育量表测试(发育商)：大运动63，细动作84，应物能70，言语能79，应人能82。社会生活能力评定量表：边缘水平。家系全外显子组检测：无可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。