目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病（familial juvenile hyperuricemic nephropathy，FJHN）患者家系进行临床、病理及基因检测分析，提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临床资料，对先证者行肾组织常规病理检查，免疫荧光染色检测肾组织Uromodulin（UMOD）蛋白的表达。收集先证者及其亲属外周血，采用双链DNA探针基因捕获和高通量测序法检测包含 UMOD在内的泌尿系统疾病相关基因。 结果:先证者家系中受累个体共7人，遗传方式符合常染色体显性遗传。7例受累家族成员中1例3岁幼儿尚未发现任何临床指标异常，其余6例患者均表现为高尿酸血症伴肾功能障碍，其中3例进入终末期肾脏病，2例死于尿毒症。先证者肾脏病理检查表现为肾小管间质慢性病变合并肾小球局灶性硬化，不伴有免疫复合物的沉积。免疫荧光染色结果显示，先证者肾组织小管上皮细胞内有UMOD蛋白强阳性信号聚集，与正常对照及非FJHN导致的慢性间质性肾炎患者比较具有诊断特异性。包括先证者在内共4个受累者进行了基因测序检测，均发现 UMOD基因杂合突变c.377G>A，为位于 UMOD基因3号外显子的一种新的错义突变。 结论:本家系中受累患者呈典型常染色体显性遗传方式，临床表现为高尿酸血症伴早期肾功能受损，肾脏病理表现为非免疫复合物介导的小球硬化及肾间质纤维化，肾小管上皮细胞内有UMOD蛋白的异常积聚，基因检测证实存在新 UMOD基因位点突变，FJHN诊断明确。提示对临床上不明原因的高尿酸血症伴特征性病理改变患者，肾组织UMOD蛋白荧光染色是发现FJHN的一种简便方法，有利于减少临床漏诊。

目的 报道1例由尿调制素(UMOD)基因外显子3的杂合突变而导致家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)的家系,以期引起更多学者对FJHN的关注和重视.方法 回顾性分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料,并检测先证者及其父亲的UMOD编码基因变异情况.结果 先证者的临床表现为年幼发病、显著性高尿酸血症、关节炎和痛风石,为FJHN典型的临床表现.家系调查显示家系中多人有高尿酸血症临床表现,其中1人死于该病,在先证者家庭中鉴定出在UMOD基因编码的第3外显子上第586碱基出现G/A嵌合子变异(c.586G>A),使氨基酸序列第196位天冬酰胺取代天冬氨酸(p.D196N),该突变在我国尚无报道.结论 FJHN可能与UMOD编码基因位第3外显子上第586碱基突变相关,对有显著高尿酸血症、痛风,尤其是高尿酸家族史的患儿,应考虑FJHN可能性,通过UMOD基因的检测,尽早确诊、避免误诊、漏诊.

目的:通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展.方法:对l例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A 1)筛查及家系验证等.结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗.基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G＞T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变.结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好.