目的:探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法:收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料，分析其临床和病理特点及相关性。结果:1．免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)]，其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)]；IgA免疫荧光强度＋＋的患儿最多[122例(55.0%)]；IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)]，其次为伴C 3沉积[160例(72.1%)]；伴C 4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；高尿酸血症与伴IgM、IgG、C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；低蛋白血症与伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均 P<0.05)；高胆固醇血症与伴C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关( P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均 P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C 3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均 P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性；肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C 3沉积均呈正相关(均 P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性；新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05)；肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均 P<0.05)。 结论:儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以＋＋为主，伴IgM沉积最多见；IgA伴毛细血管袢沉积或伴C 3沉积的临床表现及光镜病理更重。

目的:探究门诊“一站式”综合管理前后多重代谢紊乱患者药物治疗方案及治疗达标率的变化。方法:选取2020年11月至2022年4月于北京大学第三医院心内科“一站式”综合管理门诊建立档案并规律就诊的合并多重代谢紊乱患者作为研究对象，共有332例。通过门诊电子病历系统采集患者的一般信息、既往史、家族史、药物治疗方案、血压及身高、体重、腰围、臀围等，同时对患者进行“一站式”综合管理随访。分析患者的基线临床特征，并对比门诊“一站式”综合管理前后患者代谢指标变化及不同代谢紊乱患者的治疗方案及达标情况。结果:332例患者首次就诊至末次就诊的时间间隔为44（26，60）周，年龄为（57.2±13.2）岁，其中男219例（66.0%）。经心血管门诊“一站式”综合管理后，患者空腹血糖（FBG）由6.6（5.6，7.9）mmol/L降至6.3（5.6，6.9）mmol/L，糖化血红蛋白A1c（HbA1c）由（7.2±1.5）%降至（6.6±0.8）%，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）由2.70（1.97，3.55）mmol/L降至2.04（1.66，2.63）mmol/L，血尿酸（UA）由（383.7±107.1）μmol/L降至（341.2±90.6）μmol/L（均 P<0.05）。高血压［19.8%（50例）提升至28.2%（71例）］、糖尿病［45.2%（85例）提升至66.5%（125例）］、高脂血症［54.9%（151例）提升至87.6%（241例）］、高尿酸血症［16.7%（16例）提升至49.0%（47例）］的治疗达标率均提升（均 P<0.05）。 结论:心血管门诊“一站式”综合管理可改善患者代谢紊乱情况，提高代谢紊乱性疾病治疗的达标率。

目的:对高尿酸血症(hyperuricemia，HUA)患者和健康对照人群的肠道菌群特征进行差异性分析，探索肠道菌群与高尿酸之间的相关性。方法:在中国人民解放军战略支援部队特色医学中心2021年健康体检人群中招募63名成年志愿者，其中HUA患者25例，健康对照人群38例，采集他们的粪便样本，通过使用全长16S rRNA测序技术，对所有受试者粪便样本进行分析，研究不同尿酸水平人群的肠道菌群构成特征。结果:HUA组与健康对照组肠道菌群的整体组成存在差异，α多样性指数在HUA组明显降低，β多样性分析可以看出两组间存在明显差异。在菌群组成上，HUA组表现为拟杆菌门增多，厚壁菌门降低。通过LEfSe差异分析，发现HUA组具有独特的菌群结构，以普拉梭菌( Faecalibacterium prausnitzii)为代表的多种短链脂肪酸(SCFAs)产生菌明显降低；唾液链球菌( Streptococcus salivarius)、脆弱拟杆菌( Bacteroides fragilis)、 Fusobacterium hwasookii、 Flavonifractor plautii、黏液分枝杆菌( Mycobacterium mucogenicum B)、 Blautia sp003287895在HUA组明显升高。此外，通过PICRUSt2功能基因预测发现HUA组人群肠道菌群短链脂肪酸合成途径等相关代谢降低，与特有的菌群结构一致。 结论:HUA人群与健康对照人群比较，存在特有的肠道菌群构成和代谢特征。

目的:了解海军飞行人员血尿酸水平及高尿酸血症检出情况，调查分析高尿酸血症发病影响因素。方法:收集717例海军飞行人员人口学信息、生活方式资料，并回顾性分析其年度体检数据，根据血尿酸水平分为正常组及高尿酸血症组，计算海军飞行人员高尿酸血症检出率，了解发病特征。通过 χ2检验、Logistic回归分析高尿酸血症飞行人员发病影响因素。 结果:717名海军飞行人员中，共检出高尿酸血症195例（195/717，27.20%），纳入高尿酸血症组，血尿酸水平（473.70±48.35）μmol/L；血尿酸正常522例（522/717，72.80%），纳入正常尿酸组，血尿酸水平（350.10±42.73）μmol/L。 χ2检验结果显示，正常尿酸组和高尿酸血症组在饮食、运动、吸烟、饮酒、睡眠等生活习惯，职业累计时间、体重指数、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、三酰甘油、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖等方面的检出率差异有统计学意义（ P<0.05）。进一步多因素Logistic回归分析发现，饮食、运动、饮酒、睡眠、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇是高尿酸血症发病的独立影响因素（ P<0.05）。 结论:海军飞行人员高尿酸血症检出率较高，其发病主要与不良生活习惯、三酰甘油升高、低密度脂蛋白胆固醇升高有关。在进行健康宣教时，应指导其养成少食用海鲜、多食新鲜蔬菜、保持规律运动、戒酒、改善睡眠等良好生活习惯，控制三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平，降低高尿酸血症发病率，提高海军飞行人员健康水平。

目的:分析体检人群血尿酸水平与身体成分、运动素质及心肺功能的相关性。方法:本研究为横断面研究，连续选取2023年6月1日至10月1日北京大学第三医院体检中心符合纳排标准的83例体检人群，按是否患有高尿酸血症（HUA）分为HUA组（53例）和非HUA组（30例）。使用人体成分测试仪获取体重指数、内脏脂肪面积等指标；使用握力、纵跳、背力、坐位体前屈等监测仪获取各项运动素质指标；最后进行台阶指数测试评估心肺功能水平。采用 t检验、 χ2检验比较两组临床特征差异，分析体检人群血尿酸水平与身体成分、运动素质及心肺功能的相关性。 结果:HUA组骨骼肌含量、体脂肪含量、体重指数及内脏脂肪面积均显著高于非HUA组［（31.92±5.60）比（26.11±6.19）kg、（23.66±9.33）比（17.19±5.00）kg、（26.53±3.68）比（23.27±3.59）kg/m2、91.20（74.25，123.90）比68.25（56.25，90.48）cm 2］，HUA组握力［右，32.70（25.25，40.30）比42.35（35.95，48.10）kg；左，30.30（24.10，36.48）比40.55（33.06，45.10）cm］、纵跳［24.20（20.60，32.23）比29.90（25.20，35.50）kg］、背拉力［65.60（51.75，78.00）比91.00（67.25，111.50）kg］及台阶指数［（51.00±9.07）比（59.03±12.23）］均显著低于非HUA组（均 P<0.05）。台阶指数与患HUA风险降低呈正相关（ OR=0.875，95% CI：0.793~0.966）（ P<0.05）。 结论:体检人群血尿酸水平与心肺功能存在相关性，心肺功能越好，患HUA风险越低；但与身体成分及运动素质的关系尚不明确。

目的:探讨2型糖尿病患者葡萄糖目标范围内时间(TIR)与高尿酸血症(HUA)之间的相关性。方法:选取2021年6月至2022年5月间就诊于蚌埠医学院第一附属医院的2型糖尿病患者215例为研究对象，根据血尿酸水平分为HUA组和非HUA组。收集患者一般资料及临床生化指标，分析其扫描式葡萄糖监测系统(FGMS)72 h的相关指标TIR、平均血糖波动幅度(MAGE)、血糖变异度(CV)、血糖标准差(SDBG)、平均血糖(MBG)与血清尿酸水平之间的相关性，采用二分类 logistic回归分析2型糖尿病合并HUA的影响因素，并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估其预测价值。 结果:与非HUA组相比，HUA组的2型糖尿病患者TIR显著降低，而HbA 1C、MAGE、CV、SDBG、MBG则明显升高( P<0.001)。 Spearman相关分析结果显示，血清尿酸水平与TIR之间呈负相关，而与MAGE、CV、SDBG、MBG呈正相关( P<0.001)。二分类 logistic回归分析显示TIR为2型糖尿病合并HUA的独立保护因素。ROC曲线结果显示TIR预测2型糖尿病患者发生HUA的曲线下面积(AUC)为0.856(95% CI 0.803~0.909, P<0.001)，最佳截断值为64.5%、灵敏度为76.8%、特异度为90.3%。 结论:2型糖尿病合并HUA的患者TIR明显下降，TIR为2型糖尿病合并HUA的独立保护因素，且对2型糖尿病患者合并HUA有一定的预测价值。

高尿酸血症(HUA)是一种严重代谢类疾病。而高尿酸是肾功能损伤的独立危险因素，高尿酸代谢异常对脂质代谢影响较大。血尿酸的水平增加会促进脂质的过氧化，并使低密度脂蛋白及胆固醇氧化，从而导致血脂增高，引起肾脏脂质代谢紊乱。临床上肾小球疾病常伴随脂质代谢紊乱的发生。高尿酸肾病可以造成肾脏的损害包括急性尿酸性肾病、慢性尿酸性肾病和尿酸结石。血尿酸的升高会促进蛋白尿、肾损伤的发生发展。肾病研究者一直关注着血清尿酸水平升高与肾脏损害之间的关系，本文就目前UAN的流行病学特征、发病机制及治疗进行综述。

目的:总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease，GSD)患儿的临床特点及治疗效果，提高临床对GSD的认识。方法:回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结果。结果:6例患儿中，男5例，女1例，确诊年龄2岁10月龄至7岁。6例患儿均有肝脏肿大和转氨酶升高，空腹低血糖5例，高乳酸血症及高尿酸血症各2例(Ⅰa型)，高甘油三酯血症3例(Ⅰa型2例、Ⅵ型1例)，生长迟缓及身材矮小4例(Ⅰa型2例、Ⅵ型及Ⅸa型各1例)，肾脏损伤2例(Ⅰa型)。2例GSDⅠa型患儿发现2种G6PC基因突变，1种为c.648G>T，另1种为新突变c.346C>T；2例GSDⅥ型患儿发现3种PYGL基因突变，c.1768+1G>A、c.730C>T及c.1121C>T(新突变)；2例GSDⅨa型患儿发现2种PHKA2基因突变，c.557G>A及新突变c.3337A>C。经过生玉米淀粉治疗后6例患儿转氨酶均明显下降；5例血糖均升至正常，其中患儿血糖恢复正常时间2例Ⅰa型为10个月，2例Ⅵ型为3~4个月，1例Ⅸa型为3个月；2例Ⅰa型肝脏肿大程度无改变，2例Ⅵ型及2例Ⅸa型肝脏肿大好转；2例Ⅰa型及2例Ⅵ型身高均有所改善，身高增加0.5SD~0.9SD。结论:肝脏肿大伴转氨酶升高的患儿需警惕GSD；糖原贮积症Ⅰa型临床表现较重，Ⅸa型及Ⅵ型表现较轻；生玉米淀粉治疗后Ⅵ型及Ⅸa型空腹血糖恢复较Ⅰa型快。该研究发现的G6PC基因c.346C>T、PYGL基因c.1121C>T及PHKA2基因c.3337A>C均为新发突变，拓展了基因谱。

[目的]研究野菊花提取物(Chrysanthemi Indici Flos extract,CYM.E)对"过食膏粱厚味"致高尿酸血症(hyperuricemia,HU A)大鼠的治疗作用及机制.[方法]将64只大鼠随机分为正常对照组,模型对照组,别嘌醇10mg?kg-1组,苯溴马隆5 mg?kg-1组,CYM.E 15、30、60、90 mg?kg-1组,每组8只.除正常对照组外,其余各组均灌胃脂肪乳剂,建立拟人"过食膏粱厚味"致HUA大鼠模型.实验期间测定血 清尿酸(uric acid,UA)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-c)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平;酶联免疫吸附测定(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法测定血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和血浆脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)水平;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)法测定小肠中TNF-α、Toll样受体4(Toll like receptor 4,TLR4)的mRNA表达;免疫印迹法检测小肠中TLR4蛋白表达;应用16S rDNA测序技术,对肠道菌群进行操作分类单元(operational taxonomic units,OTU)分类,选择合适的OTU进行结构分析、LEfSe差异贡献分析等.[结果]CYM.E能显著降低模型大鼠血清UA、TC、LDL-c、IL-6和TNF-α水平;显著降低血浆LPS水平;同时显著下调小肠组织TNF-α mRNA、TLR4 mRNA表达和TLR4蛋白表达,改善肠道的微炎症状态;增加乳酸杆菌、双歧杆菌的丰度与种类,降低拟杆菌、大肠杆菌的丰度与种类.[结论]CYM.E具有降低血清UA水平、调节血脂、减低炎症损伤、减少LPS释放等作用,可能通过调节肠道微生态发挥作用.