高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

患儿，男，9岁，G3P1，剖腹产，有产时窒息史，3岁左右会说话，身材矮小，经外院检测发现双耳失聪，经人工耳蜗治疗，效果好；父亲正常无表型，伴有偏头痛。母亲正常无表型，第一胎剖腹产，产后窒息，存活1天后呼吸衰竭，夭折。母孕期无殊，父母无近亲结婚情况且不存在遗传性和家族性病史。

目的:探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果:HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论:HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深，新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化，易出现漏诊或误诊，甚至被当成散发型结直肠癌，从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利于识别潜在或高危遗传性结直肠癌患者。本文主要对遗传性结直肠癌中Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病的患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理相关进展进行综述，以启示临床工作者要重视遗传性结直肠癌的诊断和治疗。

目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系 COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗的可能性。 方法:收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料，高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析 COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者 COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。 结果:基因测序结果显示，先证者和其同母异父的兄长均存在 COL4A5基因半合子变异，变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示，突变后原有的Donor剪切位点检测不到，提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了 COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变，ExSpeU1（MT）、ExSpeU1（E9+1）、ExSpeU1（E9+9）、ExSpeU1（E9+11）对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。 结论:COL4A5新发剪接突变具有致病性，修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。

患者女，23岁，面部红斑、肿胀3月余，伴脓疱1周。患者3个月前无明显诱因下双侧面颊部出现水肿性红斑，无自觉症状。曾在外院诊断为"湿疹、日光性皮炎"，给予口服抗过敏药物（具体药物和剂量不详）、外用0.03%他克莫司软膏及糖皮质激素治疗，未见明显好转。之后疑为红斑狼疮，多次行免疫学检测均未见异常，给予糖皮质激素、羟氯喹、复方甘草酸苷片（具体剂量和用药时间不详）等治疗，皮损未见明显改善，并逐渐扩大。遂来我院就诊。既往体健，否认服药史，家族中无类似疾病史及其他遗传性疾病史。发病以来，患者一般情况好，无光敏、脱发及口腔溃疡，否认低热、乏力和体重下降，两便正常。

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现 GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

本文报道了对2例先后罹患结直肠癌和子宫内膜癌的母女一级直系亲属林奇综合征(LS)患者采用PD-1抑制剂治疗的经验。LS为遗传性肿瘤综合征，可同时或异时发生不同部位的恶性肿瘤，增强对其家族成员的早期筛查意识，可降低LS相关肿瘤的发病率和病死率。

目的:分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法:以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行基因检测，并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点，为早期识别提供思路。结果:患儿　男，3岁，以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min，正常参考值：132.2 ～ 301.4 nmol/g/min)，血清铁蛋白升高(2 417.70 ng/mL，正常参考值：30 ～ 400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿 PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124＋3delG复杂杂合突变，分别遗传自父亲和母亲，二者既往均未见报道。此外，其 FTL基因存在c.-160A>G杂合变异，遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异，诊断其为CLN1和HHCS。 结论:PPT1基因的c.280A>C和c.124-124＋3delG复合杂合变异及 FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿，应进一步完善眼科检查并详细询问家族史，对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。