冠心病(coronary heart disease,CHD)是世界范围内致死率和致残率居首位的复杂性疾病.大量研究表明,冠心病是多个基因协同作用的,由遗传因素、环境因素或二者共同引发的表型呈间断分布的复杂性疾病.遗传因素显著影响冠心病的发生发展,其病理分子机制复杂,因此,对于冠心病易感基因的研究已经成为了深入了解冠心病发病机制的重要途径.本文综述了冠心病相关易感基因雄激素依赖性TFPI调节蛋白(androgen-dependent TFPI regulating protein,ADTRP)、载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)基因家族、脂肪因子、炎症细胞因子等与冠心病发病机制之间的关联性.

目的 探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement,LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67:1,年龄10～53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例.镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象.免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和 MUM-1(8/8),表达 CD10(7/8)、BCL2(5/8)和 CD5(4/8),不表达 Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67 增殖指数70％～95％.EBER原位杂交均阴性.FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离.结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG::IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别.

结肠癌,是常见的结肠上皮来源的消化道恶性肿瘤,其病因相对复杂,可能是由环境、饮食以及生活习惯和遗传因素协同作用的结果.随着现代生活习惯的改变和生活节奏的加快,我国结肠癌的发病率近年来呈上升趋势,结肠癌的发病率在35岁前处于较低水平,35岁后发病率快速增长,发病率随年龄增长而呈上升趋势,我国结肠癌的发病率从高到低依次为乙状结肠、盲肠和升结肠、降结肠及横结肠.结肠癌发病早期无症状或症状轻微不明显,随着病情进展会出现便血、腹痛、腹部肿块、排便形态改变.手术是核心治疗手段,但有科学研究显示,结肠癌可能在疾病早期就存在远处转移,所以化疗在结肠癌患者的治疗中也是必不可少的.虽然随着早筛查、早诊断的推广、靶向治疗、免疫治疗等治疗手段的更新,大部分结肠癌患者已经能够通过及时诊治实现长期生存,但患者术后的生活质量和心理健康的提高问题仍需加以重视.

为调查2021年深圳市某幼儿园一起急性胃肠炎聚集性病例的病原,分析病例的分子流行病学特征.采集该幼儿园有症状10名患儿中8名患儿的肛拭子,同时采集厨师肛拭子10份,参照《感染性腹泻诊断标准》(WS 271-2007)检测诺如病毒、札如病毒、肠道腺病毒、轮状病毒核酸,逆转录RT-PCR法对病毒衣壳区序列进行扩增并对PCR产物进行序列测定.序列用Clustalx软件进行多重比对,采用Mega 6.06软件绘制系统进化树.结果显示,8份患儿样本中检出5份札如病毒核酸阳性样本,10份厨师样本检测结果均为阴性,对5份阳性样本核衣壳区测定,只有3份强阳性样本得到测序结果,该序列属于GⅡ.3型遗传分支,与参考序列AY603425同源性为92.43％,与序列MH018131同源性为97.74％.提示此次胃肠炎病例可能由GⅡ.3型札如病毒引起.

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2019年3 月—2023 年2 月中山大学肿瘤防治中心收治的3 例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 3 例GCG中,1 例位于额叶,2 例位于颞叶.组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维.免疫组织化学结果显示,2 例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1 例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2 例不表达CK;2 例 1p19q无缺失;Ki-67 增殖指数分别为20%、40%和60%.分子检测发现3 例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2 例H3F3A、2 例BRAF及2 例TERT为野生型;2 例O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化.2 例进行二代基因测序,其中1 例检测到TP53 基因错义突变及 7 号染色体发生扩增.另外 1 例未检测到致病性基因变异.检测到RB1 基因无义突变,TP53 及POLE基因临床意义不明的错义突变.随访期间 1 例发生两次局部复发.结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别.

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征.方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患儿年龄6个月～12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影.肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见.免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3％～40％.4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合.7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗).随访1～60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存.结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断.

埋伏牙临床上较为多见,由外伤、乳牙早失、恒牙滞留、遗传等原因导致牙齿萌出道异常或牙体发育异常引起,多见于第三磨牙、尖牙、前牙区,发病率约占2.9％～13.7％[1];融合牙是牙齿发育畸形,由两个或多个牙胚的牙釉质、牙本质在生长发育过程中受挤压形成的牙齿发育畸形,多发生于乳牙,发病率约是 0.5％,发生于恒牙列极为罕见,发病率约为 0.1％[2].

高血压是一种进行性临床综合征,其主要特点为体循环动脉血压升高,一般还会出现多个器官的器质性或功能损害,是心肌梗死以及脑卒中等重要的危险因素.当前,越来越多的人患高血压,但还未发现可以完全治愈的措施.造成高血压疾病的病因很多,例如遗传等.与此同时,不良的日常行为及生活方式更是会加重高血压患者的病情,最终可能会导致高血压患者发生心脑血管疾病而影响生活,甚至威胁其生命健康.例如饮酒吸烟、精神紧张和高盐高脂饮食等也是引起高血压的重要诱因.高血压往往会伴随其他心血管疾病、脑血管疾病,例如冠心病、脑梗、糖尿病等.因此高血压病人需要严格遵守医嘱,要进行长期的治疗来保证其血压的稳定性.与此同时,患者需要注重营养摄入的同时严格控制饮食,对于高钠以及辛辣的食品保持低摄入状态,注意不要过度焦虑和紧张.若患者能够长时间保持良好的生活及饮食习惯,会让高血压治疗效果增加,降低心脑血管疾病的风险,反之,影响其生活质量及危及生命健康.

铁死亡(Ferroptosis)是一种新发现的细胞死亡形式,其主要特征为脂质活性氧增多及细胞内亚铁离子累积.许多研究已经验证了铁死亡与心血管疾病之间存在复杂的联系,干预铁死亡已成为心血管疾病治疗的一个新思路.本文从心血管疾病和细胞损伤的内在特征出发,讨论铁死亡用于心血管疾病治疗的理论基础.从表观遗传学角度以及干细胞外泌体作用等方面回顾铁死亡与心血管疾病之间的联系.外泌体可以传递不同的分子,调节心肌细胞、血管内皮细胞的死亡途径.利用外泌体干预靶细胞中发生的铁死亡现象,是未来心血管疾病治疗的潜在新靶点和研究方向.

单基因遗传病(single gene inheritance disease)，又可被简称为单基因病(monogenic inheritance)，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段，该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此，对胎儿单基因病的产前筛查与诊断十分重要。目前无创产前检测(NIPT)作为一种新的检测胎儿单基因病的技术，因其具有采样安全、方便、早孕期无创检测等优势，受到产前诊断领域越来越多关注。笔者拟对胎儿单基因病NIPT技术及其应用前景与临床开展面临的挑战的最新研究现状进行阐述。