目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理特征.方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献.结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20～76岁(平均43.25岁).肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5～8.8 cm(平均5.83 cm).病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3 均无缺失表达,其余抗体均阴性.分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离.3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访.3例获得随访(16～21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发.结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差.

目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2～3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).

患者女，17岁，因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹，沿Blaschko线缓慢增多增大，无痒痛等自觉症状。既往体健，否认恶性肿瘤及放化疗病史，否认家族遗传病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹，见图1。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查：肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成，基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成，并吻合成网，网中见黏液样纤维基质；肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞；肿瘤细胞大而深染，胞质少，呈嗜碱性，细胞无明显异型性，过碘酸-希夫染色（PAS）阴性，见图2。免疫组化染色：肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2，多数表达雄激素受体，其中散在少许CK20 + Merkel细胞，肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67，CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达，见图3。诊断：Pinkus纤维上皮瘤（fibroepithelioma of Pinkus，FEP）。治疗：暂未给予治疗，密切随访中。

目的:观察阿帕替尼联合紫杉醇和卡铂密集方案新辅助治疗三阴性乳腺癌(TNBC)的近期疗效及安全性。方法:采用单中心、单臂、前瞻性Ⅱ期临床研究，纳入Ⅱ～Ⅲ期TNBC患者17例。新辅助治疗方法：阿帕替尼250 mg，1次/d；紫杉醇175 mg/m 2第1天；卡铂给药剂量按曲线下面积＝4计算，第2天；每14 d为1个周期。 结果:16例患者纳入统计分析。16例患者完成阿帕替尼治疗的中位周期数为5个，化疗的中位周期数为6个。完全缓解2例，部分缓解12例，疾病稳定2例，客观缓解率为87.5%，疾病控制为100%。12例患者完成手术治疗，其中8例(66.7%)达病理完全缓解。Ⅲ～Ⅳ级不良反应为粒细胞下降和血小板下降各3例，贫血、疲乏、心律失常和丙氨酸氨基转移酶增高各1例。阿帕替尼中断治疗5例，永久停药3例，化疗减量1例。结论:阿帕替尼联合紫杉醇、卡铂密集方案新辅助化疗TNBC近期疗效较好，不良反应可控，未发生严重不良反应。

目的:评价PC(紫杉醇+卡铂)密集方案新辅助治疗三阴性乳腺癌的疗效和远期生存，探索三阴性乳腺癌新辅助化疗的优化方案。方法:2008年1月至2018年9月中国医学科学院肿瘤医院病理确诊为三阴性乳腺癌(临床分期T1~4N0~3M0)、接受PC密集方案新辅助化疗及手术的患者，采用倾向性评分方法对PC密集方案组和3周方案组患者进行1∶1最近邻匹配，比较两组的疗效、安全性及远期生存。结果:纳入三阴性乳腺癌患者100例，密集方案组和3周方案组各50例。密集方案组和3周方案组的客观有效率(ORR)均为90.0%(45/50)。密集方案组3~4级中性粒细胞减少的发生率低于3周方案组(分别为32.7%和68.0%， P＝0.001)，但肝功能异常的发生率高于3周方案组(分别为57.1%和32.0%， P＝0.012)。病理学完全缓解(pCR)率分别为34.0%(17/50)和38.0%(19/50)，差异无统计学意义( P＝0.677)。中位随访55个月，密集方案组和3周方案组的5年无复发生存率分别为83.5%和75.2%，5年总生存率分别为87.9%和84.5%，差异均无统计学意义( P值分别为0.322和0.647)。术后病理有明显残留病灶(肿瘤最大径≥1 cm或淋巴结阳性)者预后不良，5年无复发生存率和总生存率分别为59.3%和68.5%。 结论:PC密集方案与常规3周方案新辅助治疗三阴性乳腺癌疗效相似，患者耐受性良好，且能缩短治疗时间，是三阴性乳腺癌新辅助化疗的可选方案。

目的:探讨伴多层菊形团的胚胎性肿瘤（embryonal tumor with multilayered rosettes，ETMR）的临床病理特征。方法:回顾性分析3例ETMR的资料并复习相关文献。结果:3例ETMR患儿，男性2例，女性1例，年龄2岁至4岁2个月，中位年龄2岁9个月，发病部位：1例位于右侧额顶叶，2例位于脑干，临床表现为肢体活动不利或头痛、反复呕吐。大体呈实性，切面灰白灰红色，质软，低倍镜下见肿瘤细胞双相分化，细胞密度疏密不均，高倍镜下见密集区肿瘤细胞围绕血管形成假菊形团结构，并见少量真菊形团，伴灶状坏死，细胞稀疏区肿瘤分化相对较好，富含神经毡结构。免疫表型：肿瘤细胞散在表达LIN28A，也可表达胶质纤维酸性蛋白、Nestin等，p53和INI1未缺失，不表达Olig2，Ki-67阳性指数较高。荧光原位杂交检测显示C19MC基因高水平扩增。术后2例患儿行化疗，其中1例术后复发，3例患儿均死亡。结论:ETMR罕见，高度恶性，其诊断依赖组织学、免疫表型及分子检测综合诊断。ETMR治疗为以手术为主并辅以术后化疗的综合治疗，预后差。

患者男，42岁。5年前外院确诊为多发性骨髓瘤ⅢA（IgA-LAM型），化疗后4个月余，因发现左腰背部肿物入院。入院后行肿物穿刺活检，镜下见胞质丰富的肿瘤细胞弥漫密集，浸润性生长，侵及周围脂肪组织。肿瘤细胞圆形或卵圆形，胞质嗜碱性或嗜双色性，核深染、圆形偏向一侧，部分核仁明显，核分裂象易见，未见坏死及核碎屑。免疫组织化学检测肿瘤细胞呈：CD3、CD38、CD138、CD56、MUM1、Lambda阳性，Ki-67阳性指数达90%，CD20、Kappa、EB病毒编码的小RNA（EBER）阴性。诊断为高级别浆细胞肿瘤；结合多发性骨髓瘤病史，考虑浆母细胞型骨髓瘤并反常表达CD3。

报道1例脑实质内颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤。患者男，46岁，因头晕伴肢体麻木半个月入院。头颅影像学检查提示双侧大脑半球多发占位性病变，考虑淋巴瘤。先后行立体定向脑活检及肿瘤部分切除术，首次术后病理诊断为颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤，IDH野生型，中枢神经系统肿瘤分级WHO 4级。活检样本镜下观察，肿瘤细胞圆形或多边形，片状或散在浸润性生长，胞界清晰，胞质丰富颗粒状，罕见核分裂象，未见坏死及微血管增生。手术切除样本中，镜下除颗粒细胞星形细胞瘤成分外，局部可见密集排列的异型星形肿瘤细胞以及微血管增生和坏死。2次标本免疫组织化学：S-100蛋白弥漫阳性，胶质纤维酸性蛋白不同程度阳性，少突胶质细胞转录因子2 部分阳性，CD68阳性，CD163阴性。过碘酸雪夫特殊染色显示胞质颗粒阳性。2次标本即时荧光定量PCR检测出TERT（C228T）基因突变，第二次手术标本二代测序未检测出H3基因或IDH基因突变，检测出TERT基因突变、EGFR基因扩增、CDKN2A/B纯合性缺失、PTEN缺失、第7号染色体获得、第10号染色体缺失以及MET基因扩增。患者术后接受全中枢放疗以及化疗，于术后7个月死亡。

患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。

男，13岁2个月，因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院，平日不能耐受长跑。入院查体：心率50次/min，呼吸20次/min，血压120/79 mmHg （1 mmHg=0. 133 kPa），体重48.5 kg；一般情况可，口周无发绀，头颈部未触及肿块，心前区可闻及收缩期杂音，心界无扩大。双肺呼吸音清，腹平软，无压痛，胸腹部未触及包块，四肢活动正常。经胸超声心动图提示右心室内，三尖瓣前叶、隔叶交界处有50 mm× 43 mm×29 mm不均匀团块样回声（图1A），致右室流出道中度梗阻，三尖瓣轻至中度关闭不全；心脏增强CT提示肺动脉近端、右心室内多发团片状病灶，最大直径约49 mm（图1B）。术前心电图提示窦性心律过缓、窦性心律不齐。血常规、肝肾功能、心肌酶、头颈胸CT及腹部B型超声未见异常。患儿右心室占位性病变诊断明确，因存在右室流出道梗阻风险，完善术前检查后行手术治疗。建立体外循环后，经右心房切口进入心腔，暴露右心室，见右心室面室间隔靠近三尖瓣前瓣、隔瓣交界处有一55 mm×50 mm×30 mm肿块，呈不规则分叶状灰白色组织，基底与三尖瓣隔瓣、前瓣及室间隔组织融合，肿瘤向右心室流出道生长，致使右室流出道狭窄。术中沿肿瘤边缘切除肿瘤，尽量保留室间隔、三尖瓣等重要组织，解除右室流出道狭窄，手术切除肿物组织送检。手术顺利，术后病理检查报告显示：镜下肿瘤细胞呈束状、交织状或旋涡状排列，细胞核为梭形、短梭形或圆形，可见细胞核分裂，部分细胞核为空泡状，细胞密集，部分细胞呈腺样排列（图2）。免疫组织化学检查：上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（±）、细胞角蛋白（cytokeratin，CK）7（±）、CK19（±）、B淋巴细胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2, BCL2）（+）、增殖细胞核抗原Ki67（±）、波形蛋白（＋）、白细胞分化抗原（cluster of differentiation，CD) 99（+）、转导样增强子-1 （transduction-like enhancer-1, TLE 1）（+）、钙视网膜蛋白（＋）。基因检测提示SS18基因断裂（图3）。最终确诊为右心室滑膜肉瘤（双向分化型）。患儿术后第1天复查心电图提示：窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞、部分导联ST~T段改变、Q~T波间期延长。术后恢复良好，无胸闷、气促症状。建议行放化疗进一步治疗，但被家属拒绝，后接受5个疗程安罗替尼治疗，随诊至术后6个月复查心脏彩色超声发现位于三尖瓣隔瓣根部存在约29 mm× 19 mm肿块（图4），考虑肿瘤复发，行全身正电子发射计算机X线断层扫描技术未见肿瘤其他部位转移，后改用阿帕替尼继续治疗。