目的:探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果:患者为36岁女性，以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变，白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的 GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异，其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(p.Pro154His)杂合变异，其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。 结论:患者最终被诊断为成年型KD。 GALC基因c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。

目的:探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgＧ相关疾病（MOGAD）的MRI特征。方法:病例系列报告。纳入2018年1月—2021年12月聊城市人民医院确诊MOGAD的10例患儿，其中男6例、女4例，年龄2～9（5.9±2.4）岁。10例患儿治疗前行颅脑MR常规扫描，9例行全脊柱MR常规扫描，4例行眼眶MR常规扫描。观察指标：（1）记录MRI对MOGAD颅脑、脊髓和视神经病变的检出情况；（2）总结颅脑MOGAD病变分布位置、形态及信号特点；（3）观察脊髓MOGAD病变部位、脊髓有无肿胀，统计长节段脊髓MOGAD病变的患儿数量；（4）观察视神经病变部位、视神经有无肿胀；（5）将患儿末次随访时复查MRI与治疗前进行对比，观察病变转归情况。结果:治疗前MRI显示：（1）颅脑病变10例，脊髓病变5例，视神经病变2例。（2）10例MOGAD颅脑病变均为多发，9例双侧、1例单侧。4例仅累及幕上，1例仅累及幕下，5例同时累及幕上和幕下。幕上病变位于皮层下白质7例，脑室周围白质7例，丘脑5例，基底节区4例，胼胝体2例，单侧皮质1例；幕下病变位于桥脑6例，同时累及小脑4例、中脑2例。病变均为非对称性。MOGAD病变形态均表现为无定形斑片状、斑点状，其中2例同时出现斑块样改变；2例病变DWI序列显示弥散受限。（3）MOGAD脊髓病变5例，均为单发、累及胸段脊髓的长节段脊髓病变，其中4例同时累及颈段脊髓，未发现腰段脊髓受累；2例出现脊髓肿胀。（4）MOGAD视神经病变2例，均为双侧，其中1例视神经全程受累、1例视神经前部受累，视交叉及视束均无受累。2例视神经均无肿胀。（5）10例患儿经治疗后均好转出院，出院后随访8~29（12.9±5.8）个月。随访期间患儿定期复查MRI，均未见复发。末次随访MRI显示，2例患儿颅脑病变完全消失，1例脊髓病变完全消失，其余7例患儿颅脑、脊髓或视神经MOGAD病变范围均减小或病灶数均减少。结论:儿童MOGAD中，颅脑病变最常见，其次为脊髓和视神经；不同部位的MOGAD MRI表现具有一定特征性，认识这些影像学特征，可以提高临床医生诊断儿童MOGAD的准确率，为早期治疗提供重要参考。

目的 报道副肿瘤性脊髓病的临床表现、影像和血清学特征.方法 检索宣武医院2010年1月至2019年6月期间的副肿瘤性脊髓病住院患者,系统分析其临床表现、血清学和影像学数据.结果 10例患者中符合确定的副肿瘤综合征7例,可能的副肿瘤综合征3例.患者中亚急性起病3例,慢性起病7例,脊髓病起病后确诊时间平均为10.1个月.10例患者中7例表现为单纯副肿瘤性脊髓病,2例伴有周围神经病,1例伴有僵人综合征.10例患者中9例患者行腰穿检查脑脊液,其中8例有异常,5例淋巴细胞增多,5例蛋白升高,6例寡克隆区带阳性;7例患者神经肿瘤抗体阳性,分别为抗amphiphysin抗体1例、抗CRMP-5抗体1例、抗Hu抗体3例、抗Yo抗体1例、抗Ri抗体1例;7例患者病理证实为恶性肿瘤.10例患者中,脊髓磁共振异常5例,其中长脊髓病变4例(其中累及椎体节段14个1例,6个1例,3个2例),短脊髓病变1例,病灶均对称性累及传导束或者脊髓灰质.10例患者中9例接受治疗,其中单纯手术治疗3例,单纯糖皮质激素治疗1例,手术+糖皮质激素治疗1例,糖皮质激素+肿瘤化疗治疗2例,手术+糖皮质激素+肿瘤化疗治疗3例,患者临床症状均无明显改善.结论 副肿瘤性脊髓病罕见,多表现为慢性进行性脊髓病且多先于肿瘤出现;多数患者脑脊液表现异常,影像学可表现为脊髓长节段病灶.该病治疗上以肿瘤治疗为主,免疫治疗为辅.

目的:探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法:选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论:CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

目的:探讨弥漫性原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的临床及多模态影像表现,旨在提高影像诊断水平.方法:回顾性分析经病理证实的11例弥漫性PCNSL患者的临床及多模态影像学资料.结果:11例中男7例、女4例,年龄34～67岁,平均(53.5±8.7)岁;临床症状无特异性,病程2周～6个月.6例行血清及脑脊液寡克隆区带检查,3例行自身免疫抗体、中枢脱髓鞘四项检测,均为阴性结果.11例的主要影像表现为非对称性弥漫性脑白质病变,以深部脑白质或皮质脊髓束分布为主.10例行CT平扫,病灶呈稍低密度影5例,低～稍高密度影5例.11例均行MR平扫和增强扫描,病灶在T1 WI上呈等～稍低信号,在T2 WI上呈稍高信号,FLAIR图像上呈高信号;增强后呈散在斑点状或斑片状强化.5例短期复查,其中4例显示病变大小及强化范围均较前进展,其中2例出现结节或团块状明显强化.9例行DWI检查,7例表现为部分病灶扩散轻度受限,2例表现为病灶扩散明显受限.5例行1 H-MRS检查,示病灶区的Cho峰增高、NAA峰减低,3例出现Lac峰、2例可见高耸的Lip峰.5例行SWI检查,病变内磁敏感信号(ILSS)分级均为0级.2例行DTI检查,显示病变区域白质纤维束破坏、中断,FA值明显减低.4例行PET-CT检查,病灶呈稍高代谢3例,高代谢1例.结论:非对称性弥漫性脑白质病变、以深部脑白质或皮质脊髓束分布为主、增强后主要呈斑点状或斑片状强化、短期复查显示病变进展较快时应考虑弥漫性PCNSL的可能,临床资料结合多模态成像可提高对弥漫性PCNSL的诊断准确性.