-
巨轴索神经病
编辑人员丨2天前
巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病,呈常染色体隐性遗传,致病基因为巨轴突蛋白( GAN)基因,位于染色体16q23.2,编码巨轴突蛋白。 GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏,均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述,为临床对该疾病的诊治提供参考。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测及相关周围神经病研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究抗髓鞘相关糖蛋白(myelin-associated glycoprotein,MAG)抗体相关周围神经病的临床及电生理特点、抗体检测方法以及治疗和预后,以提高对该病的认识.方法 总结2014年4月至2018年2月北京协和医院和山东大学齐鲁医院共6例抗MAG抗体阳性的IgM型单克隆丙种球蛋白血症相关周围神经病患者病例资料,对其临床特点、电生理特征、辅助检查结果包括抗MAG抗体检测结果进行分析,并随访其治疗和预后.结果 6例患者中,男性5例,女性1例,发病年龄50~77岁,病程3个月~6年.6例均以肢体远端麻木起病,渐发展至肢体近端受累,其中3例出现运动受累(肢体肌力Ⅲ~Ⅳ级).5例出现行走不稳,双足踩棉感,1例伴下肢远端过电样疼痛.5例出现四肢腱反射减低,6例均有长手套、袜套样深浅感觉减退.5例患者行腰椎穿刺,脑脊液蛋白0.75~1.33 g/L.6例患者均发现血清单克隆蛋白,其中4例为IgM κ型,2例为IgG κ和IgM κ双克隆型.原发血液病诊断:4例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症,2例诊断为巨球蛋白血症.6例患者均行肌电图检测,提示四肢多发性周围神经病,脱髓鞘损害,感觉神经损害为主,下肢重;2例针极肌电图可见自发电位,运动单位时限增宽、波幅增高,主动收缩募集减少,提示继发慢性轴索损害.6例均行基于转染细胞和动物周围神经组织的间接免疫荧光检测抗MAG-IgM抗体,结果均阳性.4例在确诊前给予激素以及静脉注射免疫球蛋白治疗,症状仍逐渐进展.确诊后3例行RCD(利妥昔单抗+地塞米松+环磷酰胺)化疗,1例好转[治疗前/后改良Rankin量表(mRS)评分为3/2分,随诊3年],1例平稳(治疗前/后mRS评分为2/2分,随诊2年),1例随诊中;1例给予利妥昔单抗治疗,病情好转(治疗前/后mRS评分为3/1分,随诊1年).结论 抗MAG抗体相关周围神经病临床表现为缓慢进展的远端对称性周围神经病,感觉受累为主,可合并运动受累,电生理符合脱髓鞘性周围神经病;其M蛋白类型多为IgM κ型,间接免疫荧光检测血清抗MAG-IgM抗体阳性对于诊断可提供帮助,RCD化疗可改善周围神经症状.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的正己烷中毒性周围神经病两例临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的:总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点.方法 与结果:2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均于6~8个月后出现亚急性或慢性周围神经病变,以始于双下肢远端的肢体麻木、无力为首发症状,逐渐进展至下肢近端和上肢,脱离有毒作业环境后临床症状呈延迟恶化现象.神经传导检测提示四肢运动和感觉神经传导速度减慢、波幅降低,下肢重于上肢.腓肠神经活检有髓纤维密度呈轻至中度减少,可见有髓纤维形成巨大轴索和Wallerian变性,偶见再生簇结构,巨大轴索内充满神经微丝和颗粒物质.治疗原则为迅速脱离有毒作业环境和B族维生素营养神经,预后良好.结论:正己烷中毒性周围神经病的临床症状和脑脊液改变与CIDP相似,周围神经组织活检术可明确诊断.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
抗髓鞘相关糖蛋白抗体阳性IgM相关性周围神经病11例临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 提高对罕见的抗髓鞘相关糖蛋白(MAG)抗体阳性的IgM相关性周围神经病(IgM-PN)的认识.方法 总结2014年1月至2019年4月北京协和医院诊断的11例抗MAG抗体阳性的IgM-PN患者的临床特点、实验室检查、治疗方案和预后.结果 11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄63(52~77)岁.其中9例患者以远端肢体麻木起病,6例伴肌力减退.神经传导速度检查示,均为周围神经脱髓鞘损害,以下肢感觉神经损害为主,6例伴慢性轴索损害.11例患者均存在血清IgM型单克隆免疫球蛋白,6例为IgM κ型,3例为IgMλ型,2例为IgM κ/IgG κ双克隆型.3例患者继发于巨球蛋白血症.11例患者的血清抗MAG抗体均为阳性.9例患者接受利妥昔单抗单药或联合化疗,治疗后7例患者的神经症状稳定或改善.结论 抗MAG抗体阳性的IgM-PN是一种罕见的M蛋白相关性疾病.对于伴IgM型M蛋白的周围神经病患者,应常规筛查抗MAG抗体.基于利妥昔单抗的治疗可作为其一线治疗方案.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
巨轴索神经病临床、神经病理和GAN基因变异特点(附1家系报告)
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点.方法 回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料.结果 先证者7年前因双下肢进行性力弱,EMG示重度周围神经轴索病变.3年前双下肢无力加重,并出现双上肢无力,6个月前先证者出现肢体感觉异常,头颅MRI示双侧额、顶叶多发白质病变.腓肠神经活检拟诊巨轴索周围神经病.患者弟弟有类似临床症状,5岁时出现渐进性四肢无力,智力反应较同龄人差.先证者及其弟弟均检测到GAN基因复合杂合突变,家系遗传分析提示c.323C>T来自父亲,c.407_410del来源于母亲.结论 巨轴索神经病临床表型具有多样性,常伴CNS受累.腓肠神经活检和基因检测是确诊的重要依据,c.323C>T和c.407_410del为GAN基因新发的突变位点.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
