回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

目的:检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2，BS2）患者的 KCNJ1基因变异，观察患者临床表型和药物治疗疗效。 方法:收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果，随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果:全外显子测序和Sanger测序验证共确定 KCNJ1基因10个变异，其中6个为新发现变异，变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为：多饮多尿（5/5），其中1例尿崩；母体羊水增多和患儿早产（4/5）；生长迟缓（3/5）。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾（2/5），其余患者均无明显酸碱失衡，1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素（PTH）抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH（iPTH）水平升高]；3例患者存在明显的PTH反应过度（高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高）；1例患者血iPTH水平为正常值上限，血钙和血磷水平正常。5例患者均存在高尿钙或肾钙质沉积，其中1例患儿伴有肾结石。吲哚美辛对改善患者的多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱、高尿钙和血iPTH升高有明显疗效。 结论:共发现 KCNJ1基因10个变异，其中6个为新变异，丰富了人类基因突变库。BS2患者临床表型表现多样，应注意与其他甲状旁腺疾病鉴别。

目的 脉象识别是中医客观化、智能化的重要组成部分,这种无创、快速的诊断方法具有巨大的临床价值,然而数据不平衡和特征提取繁杂仍是具有挑战性的问题.方法 利用tsfresh库对巴特沃兹带通滤波器后的一维脉象信号提取特征向量,并加入探索性数据分析所选出的9列医学辅助特征,共同进行特征筛选得出21列特征向量作为加权软投票融合模型的输入.通过边界合成少数类样本过采样技术,解决数据不平衡问题,构建基于XGBoost、随机森林、LightGBM、梯度提升决策树4种机器学习的加权软投票融合模型,最终模型将输出具体脉象类别,通过评价指标准确率、精确率、召回率和F1分数进行性能展示.结果 实验结果表明,所筛选出的21项特征向量共六类脉象信号测试集,在五折交叉验证中取得准确率90.04%,且仅耗时65.9466 s.结论 本论文能为脉象信号识别提供更精准、更智能的辅助参考,与常用脉象识别方法相比有更低的操作复杂性和更高的准确率,较短的训练时间也使其在多种类脉象信号识别中更具临床实用价值.

目的 分析儿童巴特综合征(BS)的临床表现,进一步掌握BS的临床表现、诊断与分型、治疗和预后.方法 对12例BS患儿的临床资料进行回顾性分析,并复习国内外相关文献.结果 儿童BS在治疗前均有生长发育迟缓、消瘦,并常伴有呕吐、长期腹泻、烦渴、多尿等非特异性临床表现.12例BS患儿中首发症状为手足搐搦和抽搐各1例.实验室检查可见血肾素增高、血醛固酮增高、低血钾、低血钠、低血氯及代谢性碱中毒.经早期诊断及治疗,预后大部分良好,未坚持治疗患儿可致死亡.结论 儿童BS临床症状多样,但目前发病机制尚不明确,主要经补钾、补钠、补镁及吲哚美辛、安体舒通等联合治疗,坚持服药,大多预后良好.

目的 探讨政府医保管理部门、医院医保相关部门和医疗专科主诊团队群体在医保基金支付与服务协同治理体系中的实践价值和路径.方法 选择各级政府医保管理部门工作人员、各级医院医保管理相关部门工作人员和重症医学专科主诊团队医护人员群体作为问卷对象.按照SFIC协同治理模型的设计,结合目前医保支付与服务协同治理状况,研究设计了6个单元的操作化量表,最终形成了医保支付与服务协同治理模型验证调研问卷.问卷分别是调研对象的基本情况和根据医保支付与服务协同治理模型内部单元操作化后的测量题目,包括协同环境、初始条件、催化领导、制度设计、协同过程、协同治理效果6个变量21个题项,采用李克特5级评分量表的形式,设立1～5不同等级数值,通过各评分等级的设定量化医保支付与服务协同治理主体的主观感受,使问卷测量具有可行性.通过SPSS 23.0版对问卷数据整理汇总得到统计数据并进行处理,采用探索性因子分析方法运用AMOS 26.0版进行结构方程式指标验证筛选.结果 ① 共发放问卷316份,回收316份问卷,有效问卷308份,有效率97.47％.问卷调查中样本的基本情况和主题内容获得的数据均呈正态分布,能够较为真实地反映目前我国医保支付的基本情况.②6个变量下的21个题项的数据离散程度较低,偏度和峰度的绝对值均小于2和7,满足单变量的正态分布;6个变量的信度值0.827～0.929,稳定性较高,比较变量间简单相关系数(KMO)=0.941>0.6,巴特利(Bartlett)的球形度检验P<0.001,适合进行因子分析.③ 单因素方差分析显示不同主体在初始条件(F=6.758,P=0.001)、催化领导(F=3.903,P=0.021)方面存在显著的差异性.④ 协同环境、初始条件、催化领导和制度设计4个自变量均以中间变量协同过程为部分中介,对因变量协同治理效果产生正向影响.结论 以重症医学医疗团队研究为例的医保基金支付与服务协同治理已形成基于信息化时代源于多元主体责权利的多层级结构的新秩序形态,建立医保基金支付与服务协同治理机制符合国家"十四五"期间推进医保治理现代化的总体要求,它的实现可以为我国公共管理变革提供一种新的研究视角和发展方向.

目的 筛选巴特日-7对输卵管炎大鼠的靶点蛋白并验证对核因子κB(NF-κB p65)的调控作用,研究巴特日-7对输卵管炎大鼠NF-κB p65的影响.方法 运用网络药理学方法和TCMSP等数据库获得巴特日-7药物活性化合物,通过GeneCard等疾病靶点网站搜集输卵管炎潜在靶点,蛋白-蛋白相互作用网络分析.采用混合菌株接种法建立慢性输卵管炎大鼠模型,以验证巴特日-7对靶点蛋白的影响.将大鼠分空白对照组、模型组、阳性对照组、实验组,每组10只.除空白对照组外,其余各组均在子宫角-输卵管处注射混合菌液20μL,建立慢性输卵管炎模型.阳性对照组灌胃0.4 g·kg-1金刚藤胶囊混悬液,实验组灌胃0.5 g·kg-1巴特日-7混悬液,空白对照组和模型组灌胃蒸馏水,每日1次,各组均连续给药4周.用免疫组化法(IHC)检测输卵管-子宫角组织NF-κB p65蛋白表达.结果 通过网络药理学手段筛选得到巴特日-7作用于输卵管炎的NF-κB、RIG-I样受体、Toll样受体等10个信号通路.进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析,共获得604个GO条目.空白对照组、模型组、阳性对照组、实验组NF-κB p65表达值分别为0.48±0.16、2.24±2.16、0.42±0.22、0.35±0.26,模型组较空白对照组上调,阳性对照组和实验组均较模型组下调,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 巴特日-7通过下调NF-κB p65蛋白表达,阻断NF-κB信号转导通路,从而抑制输卵管炎的形成.