目的:评估儿童期低水平糖化血红蛋白(HbA1c)(<48 mmol/mol，6.5%)与高水平HbA1c相比能否降低微血管并发症的发病风险。方法:收集由瑞典儿科糖尿病质量登记处转入瑞典国家糖尿病登记处(NDR)的5 116例1型糖尿病患儿的数据(截止到2014年)。根据儿科登记处保存的所有HbA1c数据，基于HbA1c平均值将患儿分成6组，并与2013～2014年NDR记录的HbA1c值以及视网膜病变、少量蛋白尿、大量蛋白尿、发病年龄、糖尿病进程等进行比较。结果:儿童期HbA1c平均值最低的一组，其在青年期(2013～2014年)的平均值也最低；青年人群最常见并发症是视网膜病变；儿童期出现大量蛋白尿的比例在最低HbA1c组为3%，在最高HbA1c组为3.9%，其他组中比例较低；微量蛋白尿亦具有类似的特点；各组视网膜病变均随HbA1c增加。结论:HbA1c值最低组的儿童，其在成年后的HbA1c值也最低；HbA1c值与视网膜病变有关，但与蛋白尿无关。

目的:了解陕西省布鲁氏菌病发病情况及分离菌株或核酸的基因型,掌握其流行病学及分子遗传特征,为陕西省人间布鲁氏菌病的精准防控提供科学依据。方法:登录中国疾病预防控制信息系统收集2020年陕西省人间布鲁氏菌病的发病数据,分析流行特征;应用细菌学及PCR方法对分离菌株或核酸进行鉴定,进一步采用多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)方法进行分子分型,利用BioNumerics(Version 7.6)软件对MLVA结果进行分析。结果:2020年陕西省共报告人间布病1 086例,发病率为2.80/10万,涉及86个县(区),流行高峰在3 - 9月(865例),男女性别比为2.68∶ 1.00(791∶ 295),30 ~ 69岁年龄段占79.74%(866例),农民占83.43%(906例)。36株分离菌株生物型鉴定结果显示,4株是羊种变异型,3株是羊种1型,29株是羊种3型。36株分离菌株及7份核酸经BCSP31-PCR均鉴定为布鲁氏菌属,经AMOS-PCR均鉴定为羊种布鲁氏菌。经MLVA-16分型,panel1结果显示有2种基因型:42型(1-5-3-13-2-2-3-2)、63型(1-5-3-13-2-3-3-2),panel2A结果显示均为4-41-8,panel2B结果显示具有高度的多变性;36株分离菌株及7份核酸分为33种基因型,其中27种基因型为单分离株,6种基因型为共享型。结论:陕西省人间布鲁氏菌病防控形势严峻。MLVA-16是一种成熟的基因分型方法,确定了陕西省布鲁氏菌分离株或核酸存在多种基因型,可为人间布鲁氏菌病精准防控、暴发疫情分析及流行病学溯源提供科学依据。

目的:探讨各类重症监护病房（ICU）患者的基本特征及入ICU首日6种重症患者疾病严重程度常用评分对28 d死亡风险的预测价值。方法:提取美国重症监护医学信息数据库Ⅳ 2.0（MIMIC-Ⅳ 2.0）中2008至2019年重症患者的一般资料、疾病严重程度评分〔急性生理学评分Ⅲ（APSⅢ）、牛津急性疾病严重程度评分（OASIS）、Logistic器官功能障碍评分（LODS）、简化急性生理学评分Ⅱ（SAPSⅡ）、全身炎症反应综合征（SIRS）评分、序贯器官衰竭评分（SOFA）〕及预后等指标。绘制各类ICU中6种重症评分预测患者28 d死亡风险的受试者工作特征曲线（ROC曲线），并计算ROC曲线下面积（AUC），使用最大约登指数定义最佳临界值，采用Delong法对各类ICU的AUC进行两两验证。结果:共纳入53 150例重症患者，其中内科ICU（MICU）占比最多（19.25%，10 233例），其次为心血管外科ICU（CVICU；17.78%，9 450例），而神经ICU（NICU）占比最少（6.25%，3 320例）。心血管内科ICU（CCU）患者年龄最大〔岁：71.79（60.27，82.33）〕。NICU患者ICU住院时间最长〔d：2.84（1.51，5.49）〕，且占总住院时间比例最高〔63.51%（34.61%，97.07%）〕；综合ICU患者ICU住院时间最短〔d：1.75（0.99，3.05）〕；CVICU患者ICU住院时间占总住院时间比例最低〔27.69%（18.68%，45.18%）〕。在入ICU首日评分方面，NICU患者6种评分均低于其他类型ICU，MICU患者APSⅢ、LODS、OASIS、SOFA评分均高于其他ICU；而SAPⅡ、SIRS评分均在CVICU最高。预后方面，以MICU患者28 d病死率最高（14.14%，1 447/10 233），而CVICU患者病死率最低（2.88%，272/9 450）。ROC曲线分析6种评分对各类ICU患者28 d死亡风险的预测价值显示，在综合ICU，以APSⅢ、LODS、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95%可信区间（95% CI）分别为0.84（0.83~0.85）、0.82（0.81~0.84）、0.83（0.82~0.84）〕；在外科ICU（SICU），以OASIS、LODS、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.80（0.79~0.82）、0.79（0.78~0.81）、0.79（0.77~0.80）〕；在MICU，以APSⅢ、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.84（0.82~0.85）、0.82（0.81~0.83）〕；在CCU，以APSⅢ、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.86（0.85~0.88）、0.85（0.83~0.86）〕；在创伤ICU（TICU），以LODS、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.83（0.82~0.83）、0.83（0.82~0.84）〕；在NICU，以OASIS、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.83（0.80~0.85）、0.81（0.78~0.83）〕；在CVICU则以APSⅢ、LODS、SAPSⅡ预测价值较大〔AUC及95% CI分别为0.84（0.83~0.85）、0.81（0.80~0.82）、0.78（0.77~0.78）〕。 结论:对于综合ICU、MICU、CCU、CVICU患者，可应用APSⅢ或SAPSⅡ评分预测28 d死亡风险；对于SICU和NICU患者，可应用OASIS或SAPSⅡ评分预测28 d死亡风险；对于TICU患者，可应用SAPSⅡ或LODS评分预测28 d死亡风险；对于CVICU患者，则可应用APSⅢ或LODS评分预测28 d死亡风险。

目的:比较首选机械取栓（MT）和其他类型的血管内治疗（EVT）在急性椎基底动脉闭塞（VBAO）患者中的疗效差异。方法:回顾性连续纳入2012年5月至2019年12月南京卒中登记系统中经影像学检查证实的急性VBAO并接受EVT的患者。根据首选EVT方式将患者分为首选MT组（包括可回收支架取栓及直接抽吸取栓）和其他类型EVT组（包括动脉溶栓、动脉内替罗非班、球囊扩张术、支架置入术等），采用 t检验、秩和检验、卡方检验及精确概率法对两组患者间特征进行对比，选取两组患者基线资料中存在统计学差异趋势（ P<0.1）的变量进行倾向评分的计算，并将倾向评分作为协变量在二元logistic回归方程中进行校正，以分析治疗方式和不同临床结局之间的统计学关联。 结果:一共纳入107例患者，男性82例、女性25例，年龄38~85岁，平均年龄62岁。总体成功再通率为82.2%（88/107），出院后90 d和1年期良好结局（定义为改良Rankin量表0~3分）比例分别为33.6%（36/107）和37.1%（39/105）。首选MT组患者手术年份晚于其他类型EVT组（中位数：2017年比2015年， P=0.017），房颤病史的比例显著较高（21.6%比0， P=0.002），入院美国国立卫生院卒中量表评分较高（中位数：26比23， P=0.049），格拉斯哥昏迷量表评分较低（中位数：6比7， P=0.027），预估闭塞到穿刺时间较长（中位数：367 min比283 min， P=0.023）。两组患者的卒中病因学分型差异有统计学意义（ P=0.002），首选MT组接受器械补救治疗的比例更低（28.4%比54.5%， P=0.009）。校正倾向评分后，首选MT组成功再通率显著高于其他类型EVT组（比值比5.201，95% CI 1.562~17.317， P=0.007），其他临床结局差异无统计学意义。按照病因分型进行的亚组分析结果提示，非大动脉粥样硬化患者首选MT的成功再通率显著高于其他类型EVT组（比值比7.859，95% CI 1.469~42.042， P=0.016），大动脉粥样硬化病因分型中两组患者成功再通率差异无统计学意义（比值比3.739，95% CI 0.613~22.812， P=0.153）。 结论:在急性VBAO患者中，首选MT的成功再通率显著高于其他类型的EVT，再通差异主要体现在非大动脉粥样硬化患者群体中。两组患者有着相似的90 d和1年期临床结局。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

目的:探讨手术前后红细胞分布宽度与淋巴细胞计数比值（RLR）对非转移性结直肠癌患者无病生存（DFS）的预测价值。方法:回顾性分析解放军总医院海南医院2012年12月至2020年1月经术后病理确诊的108例非转移性结直肠腺癌患者资料，计算RLR，分析不同临床病理特征患者RLR差异。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析手术前后RLR对患者DFS的预测价值，根据约登指数确定RLR界值；按RLR界值分层，Kaplan-Meier法分析不同分层患者间DFS，并行log-rank检验。采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。结果:手术前后RLR对患者DFS预测的约登指数分别为8.86%和9.15%，以此分为术前RLR<8.86%组（73例）和术前RLR ≥8.86%组（35例）、术后RLR<9.15%组（48例）和术后RLR ≥9.15%组（60例）。经ROC曲线分析，手术前后RLR预测患者DFS的曲线下面积（AUC）分别为0.66（95% CI 0.55~0.77， P=0.01）和0.62（95% CI 0.51~0.74， P=0.04），以手术前后RLR界值预测患者3年DFS率的灵敏度分别为51.60%和71.00%，特异度分别为76.60%和50.60%。经Kaplan-Meier法分析，术前RLR<8.86%组DFS优于RLR ≥8.86%组（ χ2=7.35， P<0.01），而术后RLR ≥9.15%组和<9.15%组间DFS差异无统计学意义（ χ2=3.69， P=0.06）。术前RLR是患者DFS独立影响因素（ HR=1.13，95% CI 1.04~1.22， P<0.01）。 结论:手术前后RLR对非转移性结直肠癌患者3年DFS率预测有一定的价值，术前RLR是患者DFS的独立影响因素，RLR较低的患者预后较好。

目的:了解深圳市2018年登革热疫情的流行病学特征和流行毒株的基因分型。方法:采用描述性流行病学方法分析2018年深圳市登革热疫情，采集患者血液标本，采用胶体金免疫层析法检测血清特异性IgM、IgG抗体，采用实时荧光定量聚合酶链反应进行病原学检测和基因型别鉴定。采用反转录聚合酶链反应扩增登革病毒 E基因序列，与不同国家和地区的登革热流行毒株进行同源性比较和进化树分析。 结果:2018年1月1日至12月31日，深圳市累计报告登革热234例，发病率为1.87/10万，本地病例144例(61.54%)，输入病例90例(38.46%)，以东南亚国家及深圳市周边城市输入为主。发病时间集中在8月至11月，共202例(86.32%)。以20～50岁中青年患者为主(195例，83.33%)。登革病毒1型(dengue virus type 1，DENV-1)占86.01%(166/193)，登革病毒2型(dengue virus type 2，DENV-2)占10.36%(20/193)，登革病毒3型占2.59%(5/193)，登革病毒4型占1.04%(2/193)，且本地病例均为DENV-1感染。24株DENV-1毒株与HAWAII45毒株 E基因核苷酸同源性为93.0%～94.6%，氨基酸同源性为96.6%～97.2%。其中23株为基因Ⅰ亚型；1株为基因Ⅳ亚型，为深圳市首次报道的输入性病例。6株DENV-2毒株与国际标准株NGC株 E基因核苷酸同源性为93.1%～93.9%，氨基酸同源性为97.0%～97.8%。其中2株为Cosmopolitan亚型；4株为Asian Ⅰ亚型，为深圳市首次报道。 结论:2018年深圳市登革热流行具有本地传播与输入传播并存的特点，主要流行为DENV-1，推测主要流行株由东南亚国家及深圳市周边城市输入，应加强关注出现地方性登革热流行的趋势。

目的:探讨血清总同型半胱氨酸（tHcy）水平与脊髓亚急性联合变性（SCD）的相关性。方法:采用回顾性调查研究，选取2008年1月至2019年2月空军军医大学西京医院神经内科病房收住的临床确诊为SCD的106例患者作为病例组，另选同期病房收住的非SCD脊髓病变患者（121例）及门诊非脊髓病变神经科轻症患者（104例）作为对照组，采用化学发光免疫分析系统测量血清tHcy浓度，采用多因素logistic回归模型，分析SCD发病风险的危险因素，采用受试者工作特征曲线（ROC）的曲线下面积（AUC）、敏感度、特异度和约登指数（YI）评价tHcy在SCD的诊断效能，采用Spearman相关性分析，观察tHcy与SCD严重程度的相关性。根据tHcy水平将SCD病例组分为tHcy正常或轻度增高组、tHcy中度增高组、tHcy重度增高组，比较三组临床表现、神经传导速度、磁共振资料情况。结果:SCD组血清tHcy含量为64.3（26.5，98.8）μmol/L，高于非SCD脊髓病变组 13.7（10.8，19.2）μmol/L（ H=112.020， P<0.001）及非脊髓病变神经科轻症组10.6（8.2，13.0）μmol/L（ H=165.525， P<0.001），差异有统计学意义。多因素logistic回归模型分析结果显示，tHcy是SCD的影响因素（ OR=1.107， 95%CI：1.077~1.139， P<0.001）。ROC曲线显示，tHcy诊断SCD的曲线下面积（AUC）为0.913（ 95%CI：0.875~0.951），最佳临界值为24.9 μmol/L，在此临界值下的敏感度为79.2%，特异度为91.6%。Spearman相关性分析显示，tHcy与SCD残疾功能评分呈正相关（ r=0.254， P=0.009）。 结论:血清tHcy是SCD的危险因素，并可能与疾病残疾程度相关。关注tHcy水平增高，对SCD诊断具有积极作用。

目的:对发热伴出疹症候群（RFS）监测预警研究进行系统综述，为我国RFS监测与防控提供参考。方法:以“发热”“出疹”“监测”以及 “fever” “rash” “surveillance”为中英文检索词并补充其自由词，系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed、Web of Science数据库，语种限定为中文及英文，对纳入文献信息进行摘录整理及汇总描述。结果:共纳入36篇文献，中英文分别为21篇和15篇。RFS病原学监测共19篇，病原体主要包括麻疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、风疹病毒、肠道病毒、人类B19病毒、登革病毒、A组链球菌、伤寒/副伤寒沙门菌、人疱疹病毒、腮腺炎病毒和腺病毒；重大活动/突发自然灾害监测8篇，监测时段集中在2010-2015年，包括运动会、世界博览会、地震、热带风暴和宗教集会等；异常病例/聚集性疫情监测预警8篇，以国外研究为主，监测症候群范围广，监测场所为医疗机构，主要依靠《国际疾病分类》第九版（ICD-9）编码或患者主诉中诊断及症状进行自动判别预警；仅1篇针对预测研究，为蒙古国开展的基于传染病监测数据预测研究。36篇文献的分析方法包括描述性分析法、基于时间的预警模型（如回归分析法、固定阈值法、休哈特控制图法及累积和控制图法）和时间序列分析方法。结论:未来RFS监测体系方向应聚焦已知病原和可能的未知病原监测预警相结合的模式，可进一步完善预警系统设计，实现无感化病例监测与早期预警，应用当下的信息抓取技术和智能建模方法，提高RFS监测预警的敏感度和特异性。

目的:探讨杭州萧山地区地中海贫血患者的分型、基因突变类型及构成比，并分析红细胞参数计算公式（MCI公式）在鉴别诊断中的价值。方法:采用回顾性分析方法，选取杭州师范大学附属萧山医院2019年1月至2021年4月收治的150例地中海贫血与124例缺铁性贫血病例，收集α和β-地中海贫血基因、铁蛋白、红细胞参数等诊断结果，并对检验指标进行比较分析，同时分析MCI公式在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。结果:150例地中海贫血病例中，α-地中海贫血58例（38.67%），其中有8例（5.33%）合并缺铁；β-地中海贫血88例（58.67%），其中有3例（2.00%）合并缺铁；αβ-复合地中海贫血4例（2.67%）。α-地中海贫血比例低于β-地中海贫血，差异有统计学意义（χ 2 = 12.01， P = 0.001）。58例α-地中海贫血，检出4种α-地中海贫血等位基因，基因突变类型以-- SEA为主，共48例（82.76%）；88例β-地中海贫血，检出8种基因突变类型，其中CD41-42最多，共33例（37.50%）。β-地中海贫血基础参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、红细胞比容（HCT）均低于α-地中海贫血（ t = - 2.88、- 3.49、- 4.33， P均< 0.05），红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）均高于α-地中海贫血（ t = 3.22、2.43， P均< 0.05）。地中海贫血组MCI公式值明显高于缺铁性贫血组（23.14 ± 1.73比20.47 ± 1.45， t = 13.61， P < 0.001）；MCI公式曲线下面积（AUC）= 0.885，按照约登指数最大法（0.594）设置诊断截断点，本研究诊断截断点为21.375，其敏感性为82.0%，特异性为77.4%。 结论:杭州萧山地区地中海贫血基因分型提示，β-地中海贫血占优势，以CD41-42基因突变类型为主；其次为α-地中海贫血，以-- SEA基因突变类型为主。MCI公式在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。