Hippo信号通路在进化上高度保守，参与调节细胞增殖、分化和组织动态平衡，在调控组织、器官大小及细胞数量方面发挥重要作用。常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，也是引起终末期肾病最常见的病因之一。近年的研究发现，Hippo信号通路与ADPKD的发生发展密切相关，通路主要成员的活性和表达异常对肾小管上皮细胞的纤毛和细胞极性等产生影响，诱发肾囊肿的形成。该综述总结了Hippo信号通路在ADPKD发病中的潜在机制，与其他信号通路的串扰，以及在不同物种中的差异，讨论针对Hippo信号通路治疗ADPKD的策略，以期为ADPKD的治疗提供新的思路。

目的:探究因常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)导致终末期肾病的患者，在同种异体肾移植术前预防性切除原位多囊肾，是否可以降低围手术期并发症的发生率及严重程度并降低手术难度。方法:采用回顾性病例对照研究方法，纳入2013年1月—2021年1月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并行同种异体肾移植术的患者共27例。按患者移植前是否预防性切除原位多囊肾，分为预防性切除组( n＝19)和未预防性切除组( n＝8)。预防性切除组患者移植前切除原位多囊肾，未预防性切除组患者移植前未切除原位多囊肾。分析并对比两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数、肾移植手术难度及术后平均住院时间、疼痛情况、并发症发生率等指标。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用独立样本 t检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:两组患者肾移植术前血红蛋白、血小板、白蛋白、左室室壁厚度、左室射血分数等一般状态比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。但预防性切除组患者多囊肾体积[(2 409.8±1 899.8) cm 3]大于未预防性切除组[(1 340.2±290.6) cm 3]，差异具有统计学意义( P＝0.027)。在术后并发症方面，预防性切除组及未预防性切除组中分别有9例和5例患者出现了移植术后长期腰痛或血尿，均考虑与未切除侧多囊肾相关，但差异无统计学意义( P＝0.678)。同时，两组中均有3例患者因出现严重多囊肾并发症，在移植术后行原位多囊肾切除术。虽然预防性切除组并发症发生率(15.8%)低于未预防性切除组(37.5%)，但差异无统计学意义( P＝0.319)。 结论:肾移植术前预防性切除原位多囊肾可以降低移植术后多囊肾相关并发症的发生率及严重程度，但对肾移植手术时间及术中出血量影响不明显。

目的:探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的 PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。 结果:检测出8个 PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异 PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异 PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异 PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异 PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。 结论:鉴定出8个ADPKD家系的 PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了 PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传肾病，从发病初期到终末期肾衰竭患者的整个病程个体差异性极大，其中一部分人在40岁以前就进入终末期肾衰竭，而另外一部分人可能终生都无需进行血液透析。因此判定疾病进展及预后的能力对于多囊肾患者的生活质量及用药决策来说相当重要。肾脏总体积正逐渐成为疾病早期标志着疾病进展和预后的影像学金标准。

常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

目的:探讨1个成人多囊性肾病(ADPKD)家系的临床表型及遗传学病因。方法:选取2022年12月于郑州大学第一附属医院妇科就诊的1个ADPKD家系为研究对象。收集该家系的临床资料，应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其丈夫进行分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(伦理号：KS-2018-KY-36)。结果:家系中胎儿超声检查提示双肾体积增大、实质回声增强。测序发现先证者携带 PKD1基因c.11098C>T(p.R3700C)杂合变异，其丈夫携带c.11039T>C(p.F3680S)杂合变异，胎儿携带c.11098C>T(p.R3700C)和c.11039T>C(p.F3680S)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为疑似致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PP3，PM1＋PM2_Supporting＋PP3)。 结论:PKD1基因c.11098C>T(p.R3700C)与c.11039T>C(p.F3680S)复合杂合变异可能为上述胎儿的遗传学病因。上述发现为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了线索。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

目的:探究肾移植前经后腹腔入路切除常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的有效性及围手术期安全性。方法:采用回顾性研究方法，选取2013年1月—2020年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并在肾移植前行后腹腔镜多囊肾切除术的患者共22例。收集患者术前流行病学资料、手术时间、术中出血量、围手术期输血情况、中转开腹率、术后胃肠功能恢复时间、放置引流管时间、术后住院时间、并发症发生率及严重程度等。结果:本研究中所有患者平均年龄为(50.95±9.28)岁，术前平均多囊肾最长径为(18.83±2.38) cm。22例患者中，20例为移植做准备而切除多囊肾，另2例因多囊肾囊腔破裂出血而切除多囊肾。所有患者平均手术时间为(191.14±70.46) min，中位术中出血量为100 mL。其中5例患者术中出血量较大，给予术中输血。2例患者因术中粘连严重而中转开放手术。在术后恢复方面，患者平均胃肠功能恢复时间为(2.09±0.61) d，平均放置腹腔引流管时间为(5.32±2.08) d，平均术后住院时间为(7.55±2.34) d。在术后并发症方面，4例患者出现术后切口疼痛、出血等并发症，但均在对症处理后好转。结论:对于ADPKD患者，在移植前经后腹腔镜入路可有效切除原位多囊肾。同时，该手术时间短、患者术后恢复快、并发症发生率及严重程度较低，可作为ADPKD患者肾移植前切除原位多囊肾的首选术式。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，约50%的患者在60岁时进入终末期肾衰竭，给家庭和社会带来巨大负担。ADPKD缺乏安全有效的治疗药物，主要原因是该病发病机制复杂，目前尚未完全阐明。补体旁路途径的异常激活可能通过促进囊肿上皮细胞增殖和肾间质炎性细胞浸润加速ADPKD进展，旁路途径有望成为治疗的新靶点。本文主要针对补体系统在ADPKD发病中的相关研究进展作一综述，以期为临床干预和治疗ADPKD提供新思路。

代谢重编程是指癌细胞即使在氧气充足的环境下，依然将能量代谢主要限制于糖酵解途径。该过程参与多种生物大分子的合成并与多个系统相关疾病的进展有关。目前的研究已阐述代谢重编程在糖尿病肾病和常染色体显性遗传多囊肾病中的重要作用。近端肾小管损伤后，启动代谢重编程作为代偿性的能量补充方式。然而，代谢重编程过程中上调的关键酶和终产物乳酸对于肾脏功能和疾病进展的下游效应仍需要进一步研究。本文对近年来代谢重编程在近端肾小管损伤相关肾病中的作用进行综述。