目的 分析2017年至2022年西安医学院第一附属医院0～14岁儿童法定传染病发病情况及流行病学特点.方法 采用描述性流行病学方法对2017年至2022年西安医学院第一附属医院上报的0～14岁儿童法定传染病发病情况进行统计学分析.结果 2017年1月1日至2022年12月31日西安医学院第一附属医院上报儿童法定传染病12种,共10588例,均为乙类或丙类传染病,位居前5位的儿童传染病为流行性感冒、感染性腹泻病、手足口病、细菌性痢疾、猩红热.不同年份儿童传染病发病种类、发病例数比较差异有统计学意义(x2趋势=14.698,P=0.000);不同年龄段儿童高发传染病不同,婴儿期(0～1岁组)高发感染性腹泻病、流行性感冒、手足口病;幼儿期(1～<3岁组)高发流行性感冒、感染性腹泻病、手足口病;学龄前期(3～<6岁组)和学龄期(6～14岁组)患儿主要为流行性感冒;不同年龄分期患儿所患不同疾病顺位比较差异有统计学意义(x2=2514.458,P=0.000).散居儿童的传染病主要通过消化道传播,而幼托儿童和学生中的传染病则主要通过呼吸道传播,不同儿童群体之间传染病的传播方式存在统计学上的显著差异(x2=2670.226,P=0.000).儿童传染病性别发病趋势差异无统计学意义(x2趋势=0.728,P=0.394).0～14岁儿童中年龄越小传染病发病率越低,不同年龄段儿童的传染病构成比比较,差异有统计学意义(x2趋势=288.679,P=0.000).儿童传染病全年均有发生,其中12、1、11、3月为传染病发病高峰月,流行性感冒发病以12、1、3月为主,流行性腮腺炎发病以6、9、12、5月为主,感染性腹泻病发病以12、1、2、11月为主,猩红热发病在12、3、4月份为主,其余传染病均为全年散发流行,各月份传染病发病比较差异有统计学意义(x2=687.453,P=0.000).结论 2017年至2022年西安医学院第一附属医院上报的儿童传染病流行整体呈现波动趋势,婴儿期以感染性腹泻病为主,其他年龄分期患儿均以流行性感冒为主;散居儿童以消化道传播为主要传播方式,幼托及学生以呼吸道传播方式为主;传染病全年均有发生,不同传染病发病高峰期亦有不同,应加强对高危人群和儿童传染病高发季节的疫情防控.

婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴儿期发病率最高的癫痫综合征，发病率为0.16/1 000～0.42/1 000，男女患儿比例6∶4。婴儿痉挛症幼儿期起病，起病隐匿、症状不明显，需与多种疾病相鉴别。存在孤立或成串异常动作伴或不伴发育迟滞及发育倒退时，应尽快完善脑电图及长程脑电图，并依据其脑电图尽快予患儿相应药物，改善预后。本文查阅近10年国内外相关文献，对婴儿痉挛症的病因、临床特点及影像学表现进行综述。

婴幼儿期的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤是一组重要的病变类型，但此类肿瘤组织学形态常有重叠，免疫组织化学对诊断的帮助有限，给日常工作带来挑战。近年来基因检测在相关肿瘤诊断、治疗等方面发挥重要作用。该文重点介绍5个主要发生于婴幼儿期的肿瘤的分子遗传学改变及其相关的临床意义。

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:分析大理白族自治州手足口病的流行病学和病原学构成，为制订手足口病的防控措施提供科学决策和依据。方法:通过中国疾病预防控制信息系统收集2015年1月至2019年12月大理白族自治州手足口病病例的人口学资料，分析患者的发病率，流行病学特征，采用实时反转录聚合链反应检测手足口病患者粪便标本中的柯萨奇病毒A组16型、肠道病毒71型和其他肠道病毒核酸。统计学方法采用 χ2检验。 结果:2015年至2019年，大理白族自治州共报告手足口病30 730例，年均发病率为171.50/10万，2016年至2019年发病率呈上升趋势，其中重症病例24例(0.08%)。年均发病率居前3位者分别为永平县、宾川县和大理市。6月至7月为夏季发病高峰，共报告病例9 168例(29.83%)；9月至10月为秋季流行高峰，共报告病例5 988例(19.49%)，夏季高峰流行强度高于秋季高峰。30 730例病例中，男17 373例，女13 357例，男性年均发病率为120.29/10万，高于女性的75.83/10万，差异有统计学意义( χ2＝1 637.467， P<0.01)。幼儿期(1~<3岁)的发病率最高，其次为学龄前期(3~<6岁)，分别为4 158.96/10万和1 953.11/10万。从幼儿期开始，发病率随年龄的增长而降低；重症病例集中在幼儿期，共报告16例，占重症病例数的66.67%。人群分类以散居儿童为主，共报告20 516例(66.76%)。1 294例实验室确诊病例中，柯萨奇病毒A组16型感染者792例(61.21%)，肠道病毒71型感染者为320例(24.73%)，其他肠道病毒感染者182例(14.06%)。 结论:大理白族自治州手足口病发病具有明显的季节、年龄和人群特征，应加强部门合作、健康教育，严格落实各项防控措施，以降低发病率，并提高重症病例的早期识别救治能力。

目的:探讨脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）修补术后迟发性脊柱畸形的影像学特征与矫形策略。方法:回顾性分析2006年1月至2019年12月收治的MMC修补术后迟发性脊柱畸形的患者23例，男16例、女7例，年龄（15.4±5.9）岁（范围6~28岁），均在幼儿期（0~4岁）接受MMC切除修补术。对脊髓脊膜膨出的合并症、脊柱畸形的影像学特征（侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸角）、矫形方法、临床疗效及并发症的发生率进行统计学分析。采用脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）评分和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者的生活质量。结果:所有患者均获得随访，随访时间（2.4±0.8）年（范围1~4年）。23例患者中MMC发生于上胸段3例、胸段1例、胸腰段13例，腰骶段6例。16例患者脊柱侧凸或后凸的顶点与MMC病损在同一节段内。MMC位于胸腰段的13例患者中12例伴有侧凸畸形、9例伴有后凸畸形，MMC位于腰骶段的6例患者中3例伴有骨盆倾斜。椎体畸形包括椎弓根间距增宽21例、椎管扩大19例、棘突缺如17例、分节不良17例、半椎体畸形9例。髓内病变包括脊髓纵裂6例、脊髓拴系9例。总体植入物密度57.2%±17.0%（范围16.6%~100%）。末次随访时侧凸Cobb角为40.9°±19.1°，小于术前的71.5°±28.2°，差异有统计学意义（ P<0.001）；局部后凸角为26.7°±12.9°，小于术前的40.4°±21.5°，差异有统计学意义（ P<0.001）；冠状面平衡为（16.1±13.6） mm，小于术前的（28.5± 23.7） mm，差异有统计学意义（ P<0.001）。末次随访时SRS-22总分为（18.7±0.7）分，高于术前的（17.7±0.9）分，差异有统计学意义（ t=-9.74， P<0.001）；术后ODI为25.5%±6.2%，小于术前的44.8%±10.1%，差异有统计学意义（ t=13.66， P<0.001）。4例患者发生硬脊膜破裂，其中2例发生脑脊液漏；1例术后发生胸腔积液；2例患者出现螺钉位置不良。末次随访时3例患者出现断棒，1例出现深部感染。 结论:MMC患者在幼儿期接受切除修补术后约70%在成年期发生以病损部位为顶椎的迟发性脊柱畸形。后路矫形通常可获得满意的临床疗效，如顶椎区椎体后份发育不良造成置钉困难，可采用前路椎体钉、椎板钩固定及经S 2骶髂螺钉等方法增加植入物密度。

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

阴道斜隔综合征( oblique vaginal septum syndrome, OVSS),又被称为HWWS(Herlyn-Werner-Wunderlich)综合征或OHVIRA( obstructed hemivagina and ipsilateral renal anoma-ly)综合征,是一种先天性生殖道畸形,人群发病率为0. 1％～3. 8％ [1,2]. 阴道斜隔综合征临床特征包括:双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁,多伴闭锁阴道侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形. 该病多在月经初潮后逐步出现症状,表现为进行性加重的痛经或阴道流液(脓)等,由于婴幼儿期及儿童期多无临床症状,容易被忽视. 现将我院收治的两例小年龄段阴道斜隔综合征患者的临床特征进行分析,以提高临床医生对幼女阴道斜隔综合征的识别能力.

目的:探讨危重症患儿脑梗死的临床特点及早期诊断。方法:对2013年1月至2019年9月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的27例脑梗死患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:27例患儿中，男15例，女12例，发病年龄1个月～13岁，中位年龄为3.0(0.7，8.0)岁。27例脑梗死患儿中，感染10例(37.0%)，外伤6例(22.2%)，先天性心脏病3例(11.1%)，脑血管病2例(7.4%)，糖尿病酮症酸中毒1例(3.7%)，自身免疫性因素2例(7.4%)，病因不明3例(11.1%)。主要临床表现依次为：抽搐11例(40.7%)，惊厥持续状态5例(18.6%)，肢体活动障碍4例(14.8%)，意识障碍5例(18.5%)，面瘫4例(14.8%)。27例患儿中，行机械通气者12例(44.4%)。所有患儿D-二聚体均有不同程度升高。好转出院后，2例患儿产生继发癫痫后遗症。20例患儿行头部CT检查，其中11例提示有明确的脑梗死，颞叶病变8例，基底节病变3例。完善头部MRI+MRA检查27例，均提示存在脑梗死，且梗死范围大。结论:危重症患儿脑梗死好发年龄为婴幼儿期，最常见的病因为感染、外伤、先天性心脏病，常见的首发临床表现为抽搐和昏迷。影像学检查提示危重症患儿大面积梗死比例较高，MRI比CT辅助诊断效果好。D-二聚体可能对早期临床诊断有帮助。