报告1例新生儿播散性幼年性黄色肉芽肿(JXG).患儿女性,出生 1h,出生可见全身散在卵圆形红斑及结节.皮肤科检查:颜面、颈部、躯干等多处可见暗红色斑块及结节,结节高出皮肤表面,境界清楚,质韧,可活动,表面轻度橘皮样改变.皮损组织病理检查:皮肤及皮下组织,真皮内组织细胞弥漫增生浸润,由卵圆形-短梭形细胞组成.免疫组织化学染色:巨噬细胞CD68、巨噬细胞CD163 和溶菌酶(Lysozyme)均阳性,树突细胞CD1α和天冬氨酸蛋白酶S-100 蛋白均阴性.诊断:播散性JXG.未予特殊治疗,目前仍在随访中.

目的:对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法:收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果:靶向测序发现先证者 NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异，通过Sanger测序进行验证，检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的 NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs)，明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1, NF1)的诊断，该变异位点尚未见报道。 结论:Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例 NF1，发现了新的基因变异位点，该方法为临床早期诊断、治疗 NF1，以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。

患儿为4个月男童，因家长发现其右眼不清亮27 d就诊。查体发现皮肤多发浅褐色斑丘疹，右眼压34.4 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），角膜增大水肿，房水血性混浊，颞下方角膜缘可见黄色的虹膜前粘连。超声生物显微镜示右眼前房角广泛粘连性关闭，局部虹膜增厚呈结节状。左眼查体未见异常。皮肤病损病理学检查后确诊为幼年性黄色肉芽肿，给予全身及局部糖皮质激素治疗及局部降眼压治疗病情好转，逐渐停药后眼压正常。现随访35个月，未用药眼压正常。

目的:探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法:收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测，对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证，利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测，分析基因突变特点。结果:22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例，女8例，就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑，发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑，2例伴皮肤神经纤维瘤，2例伴幼年黄色肉芽肿，2例伴学习障碍，伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例，5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异，1例为NF1基因整体杂合缺失，4例为错义变异（其中1例携带2种错义变异），8例为移码变异，6例为无义变异，3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异：c.758T>A（p.Val253Glu）、c.2360dupC（p.Thr788Asnfs*5）、c.5513T>G（p.Leu1838*）、c.2774dupT（p.Leu925Phefs*11）、c.6894dupT（p.Val2299Cysfs*7）、c.6882_6883delCT（p.Phe2295Leufs*10）和c.6448A>T（p.Lys2150*）；6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短，严重影响蛋白功能；而错义变异c.758T>A（p.Val253Glu）经蛋白三维结构预测分析显示，不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲；1例同时携带2个NF1错义变异，其中1个可能致病性变异为自发变异，另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲；其余19例患儿的变异均为自发变异。结论:神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑，可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现；NF1基因发生致病性变异复杂多样，本研究鉴定22个变异，新变异丰富了NF1基因变异谱。

幼年黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)是好发于婴幼儿的非朗格汉斯组织细胞增生症,发病机制尚不明确,通常被认为是良性疾病.JXG的典型临床表现为单发的黄红色结节,但部分病例也可累及皮外区域,临床病程和预后较难预测.其病理学改变与发病时期相关,具有差异性.该文对JXG的分类起源、临床病理学特点、分子遗传学特征、治疗和预后等进行综述,以提高对该肿瘤的认识.

患儿男,7月龄,全身丘疹结节7个月.出生第2天,患儿头面部、躯干及上肢皮肤出现大小不等的斑疹和斑丘疹,4个月前头颈、胸背部及四肢皮疹增多增大,形成多个蚕豆到鸽卵大小的疣状结节,未予治疗.皮损组织病理示:真皮内界限清楚的肿瘤细胞团块,肿瘤细胞以组织样细胞及泡沫细胞为主,可见Touton巨细胞;免疫组织化学染色示:CD68(+)、S100(+).诊断:泛发性幼年黄色肉芽肿.

幼年性黄色肉芽肿(Juvenile xanthogranuloma, JXG)是一种发病机制不明的非朗格汉斯细胞型组织细胞增生性疾病,通常发生于婴幼儿头颈部和躯干,由Adamson在1905 年首次报道,并于1954 年命名[1] . 临床多表现为单发或多发性红色丘疹或结节,但也可累及肝、脾等内脏器官,通常可自行消退[1-2] . 该病在疾病发展的不同阶段,组织病理学表现具有多样化,诊断难度大. 本研究收集了17 例JXG,并对其临床表现及病理学特征进行了分析,以提高临床及病理医师对该疾病的认识.

目的 探讨幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑的临床表现与基因突变情况.方法 对5例幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑患儿的临床资料与基因检测结果进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患儿幼年黄色肉芽肿发病中位年龄为8个月,最小1个月,最大10岁,其中4例小于1岁.男女比例为2:3.4例幼年黄色肉芽肿皮损多发,头面部多见;1例累及眼部.随访1～3年后幼年黄色肉芽肿大部分自行缓解.5例患儿多发性咖啡斑平均发病年龄为2.4个月,皮损分布全身,随访1～3年5例均出现腋窝和/或腹股沟雀斑.全身体检可见2例眼距宽,1例先天性斜视.5例患儿基因检测均可见NF1基因突变,1例来源于母亲,4例为自发突变.2例移码突变,1例剪接,1例无义,1例错义.5例均为致病性突变.结论 幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑对于1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)诊断有预测价值,5例患儿均有NF1基因突变,突变类型多样.

目的 探讨儿童组织细胞肿瘤的临床特点.方法 分析4例不同类型组织细胞肿瘤患儿的临床表现、诊断及治疗效果,并结合文献进行总结.结果 例1朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)伴有BRAF-V600E突变,传统化疗效果差,达拉非尼单药治疗显著,但停药后有复发.例2 Erdheim-Chester disease(ECD)伴有KIT p.M651L错义突变,病变累及垂体及肋骨,未长期治疗,疾病无进展.例3 Rosai-Dorfman disease(RDD)伴有BRAF-V600E突变,除颅内肿块外无其他病灶,肿块切除术后予'氢化可的松+达拉非尼'治疗半年余,疾病无进展.例4系统性幼年性黄色肉芽肿(SJXG)病变累及肺、肝脏、脾脏、肾脏和颞骨,予LCH方案化疗有部分治疗反应,停药后病灶消退.结论 组织细胞肿瘤相关疾病临床表现复杂多样.因其罕见性及临床表现的非特异性,诊断和治疗仍然面临巨大的挑战.

目的 探讨肺原发孤立性网状组织细胞瘤(primary pulmonary solitary reticulohistiocytoma,PPSRH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集1例PPSRH的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法和特殊染色检测,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 胸部CT示左肺下叶小结节.眼观:肿瘤位于肺实质内,最大径约12 mm,切面棕黄色,实性、质细腻.镜检:肿瘤边界清晰,无包膜;瘤细胞呈上皮样,大小相差悬殊,弥漫分布;胞质丰富,嗜酸性、"毛玻璃"样;单核或多核,核偏位,空泡状,核仁明显,无异型,未见核分裂象;缺乏纤维性间质,散在淋巴细胞、浆细胞及肥大细胞浸润.免疫表型:vimentin、CD163、CD68弥漫阳性,HMB-45、Melan-A 部分阳性,CK(AE1/AE3)、CD45、S-100、Langerlin、CD1α等阴性,Ki-67增殖指数＜1％.PAS染色胞质内见粗细不一的阳性颗粒.肿瘤行局部切除后,随访9个月无复发.结论 PPSRH是原发于肺部的良性网状组织细胞增生,需与多中心网状组织细胞增生症累及肺、Rosai-Dorf-man病和幼年性黄色肉芽肿等鉴别,结合临床表现、影像学特点和病理学特征可确诊.