目的 探讨环状人网状蛋白4(CircRTN4)调节miR-582-5p/神经纤毛蛋白1(NRP1)轴对结直肠癌(CRC)细胞恶性生物学行为的影响.方法 选取2019年1月至2023年1月河南科技大学第一附属医院收治的CRC患者50例,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)、蛋白质免疫印迹法分别检测患者的癌组织、癌旁组织、人正常结肠黏膜上皮细胞和CRC细胞中CircRTN4、miR-582-5p mRNA及NRP1的蛋白表达;将SW480细胞分别转染si-RTN4、miR-582-5p inhibitor及相应对照,qRT-PCR检测转染效率;通过平板克隆实验、Transwell小室和流式细胞仪等研究CircRTN4对CRC细胞的影响;蛋白质免疫印迹法检测增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)及NRP1蛋白表达;双荧光素酶报告基因实验检测miR-582-5p与RTN4和NRP1的作用;构建肺癌裸鼠模型,分析敲低RTN4对肿瘤质量、体积及移植瘤中miR-582-5p、NRP1、Ki-67蛋白表达的影响.结果 在CRC组织和细胞系中,RTN4、NRP1表达升高,miR-582-5p表达降低(P<0.05);敲低RTN4,降低SW480细胞迁移、增殖与侵袭,下调PCNA、Bcl-2、MMP-2、NRP1表达,促进miR-582-5p、Bax表达及细胞凋亡(P<0.05);miR-582-5p作为RTN4靶点,下调miR-582-5p可减弱RTN4敲低对SW480细胞恶性行为的抑制作用(P<0.05);体内实验显示,抑制RTN4可降低移植瘤质量和体积,降低Ki-67、NRP1表达水平,升高miR-582-5p表达(P<0.05).结论 在CRC组织和细胞系中,CircRTN4高表达,敲低CircRTN4可能通过调节miR-582-5p/NRP1轴抑制CRC细胞的恶性行为.

目的:对比分析小脑幕上胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的临床特点。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科2011年4月至2018年9月收治的12例小脑幕上胶质肉瘤患者(胶质肉瘤组)和63例小脑幕上胶质母细胞瘤患者(胶质母细胞瘤组)的临床资料。两组患者均采用开颅肿瘤切除术，术后均行病理学检查。比较两组患者的一般资料、影像学及病理学资料。结果:两组的年龄和性别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。两组的肿瘤位置、体积、强化形式、瘤周水肿程度及瘤内囊变坏死间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组侵犯硬膜的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为8/12、16/63， P<0.05)。胶质肉瘤组组织学上表现为典型的胶质瘤成分和间叶组织成分，其中胶质瘤成分的染色情况基本同胶质母细胞瘤组，肉瘤成分特异性表达网状纤维。两组在异柠檬酸脱氢酶1/2突变、1p杂合性缺失、19q杂合性缺失、1p/19q联合缺失、α地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATRX)的致病基因突变、 p53突变及表皮生长因子受体活化突变间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组的Ki-67值高于胶质母细胞瘤组[分别为(32.3±14.2)%、(20.5±9.7)%， P<0.001]，且胶质肉瘤组发生 TERT启动子区突变的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为6/8、8/37， P<0.05)，而发生 MGMT启动子区甲基化的占比低于胶质母细胞瘤组(分别为1/8、20/37， P<0.05)。两组在肿瘤切除程度方面的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的影像学表现无明显差异，但胶质肉瘤易侵犯硬膜、Ki-67值较高、易发生 TERT启动子区突变、但不易发生 MGMT启动子区甲基化，其中的肉瘤成分特异性表达网状纤维。

目的:探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法:收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果:7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论:LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

目的:探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果:3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论:MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2019年3 月—2023 年2 月中山大学肿瘤防治中心收治的3 例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 3 例GCG中,1 例位于额叶,2 例位于颞叶.组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维.免疫组织化学结果显示,2 例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1 例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2 例不表达CK;2 例 1p19q无缺失;Ki-67 增殖指数分别为20%、40%和60%.分子检测发现3 例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2 例H3F3A、2 例BRAF及2 例TERT为野生型;2 例O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化.2 例进行二代基因测序,其中1 例检测到TP53 基因错义突变及 7 号染色体发生扩增.另外 1 例未检测到致病性基因变异.检测到RB1 基因无义突变,TP53 及POLE基因临床意义不明的错义突变.随访期间 1 例发生两次局部复发.结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别.

目的 探讨卵巢两性母细胞瘤(ovarian gynandroblastoma,GA)临床病理特征、鉴别诊断及治疗,为病理诊断和临床治疗提供依据.方法 回顾性分析1例卵巢两性母细胞瘤的临床病理特征及免疫组织化学表型,并对国内外相关文献进行复习.结果 大体标本呈灰黄色乳头状突起,质脆;HE染色见成人型颗粒细胞瘤和支持-间质细胞肿瘤成分;免疫组织化学结果显示calretinin、inhibin α、vimentin呈阳性,CK8/18呈部分阳性,网状纤维染色显示瘤细胞巢周围阳性,MC、CA199、EMA、CKP呈阴性表达,Ki-67增殖指数约10%.结论 卵巢两性母细胞瘤是一种十分罕见的卵巢性索-间质肿瘤,其诊断依赖于临床表现、HE染色检测及免疫组织化学分析,治疗方法以手术切除为主.

目的 探讨肺原发孤立性网状组织细胞瘤(primary pulmonary solitary reticulohistiocytoma,PPSRH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集1例PPSRH的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法和特殊染色检测,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 胸部CT示左肺下叶小结节.眼观:肿瘤位于肺实质内,最大径约12 mm,切面棕黄色,实性、质细腻.镜检:肿瘤边界清晰,无包膜;瘤细胞呈上皮样,大小相差悬殊,弥漫分布;胞质丰富,嗜酸性、"毛玻璃"样;单核或多核,核偏位,空泡状,核仁明显,无异型,未见核分裂象;缺乏纤维性间质,散在淋巴细胞、浆细胞及肥大细胞浸润.免疫表型:vimentin、CD163、CD68弥漫阳性,HMB-45、Melan-A 部分阳性,CK(AE1/AE3)、CD45、S-100、Langerlin、CD1α等阴性,Ki-67增殖指数＜1％.PAS染色胞质内见粗细不一的阳性颗粒.肿瘤行局部切除后,随访9个月无复发.结论 PPSRH是原发于肺部的良性网状组织细胞增生,需与多中心网状组织细胞增生症累及肺、Rosai-Dorf-man病和幼年性黄色肉芽肿等鉴别,结合临床表现、影像学特点和病理学特征可确诊.

目的 探讨卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumour,SLCT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 收集8例SLCT标本,观察大体及镜下特征,分析临床病理特点,行免疫组化方法检查,并复习相关文献.结果 8例患者平均发病年龄42.8岁,肿瘤均为单侧发生,右侧多见,多为实性或囊实性,可分泌雄激素,中-低分化者多见,病变局限于卵巢.免疫组化α-抑制素(α-inhibin)、广谱细胞角蛋白(CK-pan)、波形蛋白(Vimentin)、钙结合蛋白(Calretinin)、细胞表面糖蛋白99(CD99)、细胞表面金属肽链内切酶(CD10)、翼状螺旋/叉头转录因子2(FOXL2)、雌激素受体(ER)、雄激素受体(AR)均有较高阳性表达,细胞增殖标记(Ki-67)一般呈低表达,上皮细胞膜抗原(EMA)、甲胎蛋白(AFP)、嗜铬素A(CgA)、突触素(SYN)均为阴性,网染可见网状纤维围绕Sertoli细胞巢周围分布,AR在所有肿瘤中呈阳性表达,Sertoli细胞强于Leydig细胞.结论 SLCT发病率低,形态复杂,临床易误诊,确诊有赖于病理诊断和免疫组织化学染色,血清学雄激素的升高及免疫组化雄激素的表达对于诊断该肿瘤有一定指导意义,肿瘤的临床分期是评判肿瘤预后最有意义的指标,治疗采用以手术为主的综合措施.

目的 探讨卵巢类固醇细胞瘤的临床特点、诊治方法、误诊原因及防范措施.方法 对1例曾误诊的卵巢类固醇细胞瘤的临床资料进行回顾性分析.结果 患者8年前出现闭经、脱发及多毛,6年前于外院诊断为肾上腺皮质增生症,行左侧肾上腺背部皮下移位术,术后病理检查示肾上腺网状带增生,术后症状无好转,就诊我院.左附件区可触及一实性肿物,睾酮等多项性激素指标升高,影像学检查示右侧肾上腺结合部小腺瘤或腺瘤样增生,地塞米松抑制试验及人绒毛膜促性腺激素兴奋试验提示卵巢来源肿瘤,予全子宫及双侧附件切除术,术后病理及免疫组织化学检查诊断为左卵巢类固醇细胞瘤(良性).术后1个月复查性激素系列指标均改善,男性化症状和体征好转.结论 提高对该病认识,临床遇及性激素异常,且影像学检查示卵巢肿物者,需仔细分析病情,进一步行功能性检查等,必要时行手术探查、病理和免疫组织化学检查,以减少误诊误治.

目的 探讨经胼胝体-穹隆间入路切除第三脑室肿瘤的手术技巧及围术期管理.方法 回顾性分析在我科住院治疗的第三脑室肿瘤20例病人的临床资料,均经胼胝体-穹窿间入路显微镜手术治疗,分析手术技巧、肿瘤切除、肿瘤性质、术后并发症等.结果 肿瘤全切除15例,近全切除1例,大部切除4例.术后病理结果证实:星形细胞瘤5例,垂体腺瘤5例,室管膜瘤2例,生殖细胞瘤2例,中枢神经细胞瘤2例,室管膜下瘤1例,颅咽管瘤1例,脉络丛乳头状瘤1例,血管网状细胞瘤1例.术前合并梗阻性脑积水14例,术后行脑室-腹腔分流手术4例,术后合并术区血肿3例,无术后死亡病例.结论 经胼胝体-穹窿间入路切除第三脑室肿瘤术野暴露清晰,对第三脑室周围组织结构损伤较小,肿瘤切除率高.该术式术后相对并发症较少,术后死亡率低,是处理第三脑室肿瘤的理想方法之一.