朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的系统性疾病。2020年6月济宁医学院附属医院神经外科收治1例LCH患者，其以尿崩为首要临床表现，行头颅CT检查可见右侧顶骨低密度影，鞍上池可见等密度结节，垂体增强MRI显示垂体柄结节状增粗，病变颅骨活组织检查证实为LCH。予多重化疗后，随访6个月时患者的尿崩症状无明显改善。

目的:探讨眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点、手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2014年1月至2021年1月首都医科大学附属北京同仁医院神经外科收治的15例眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料。所有患者均行手术治疗，其中10例肿瘤主要位于视神经外上方，行翼点入路眶尖占位切除术；5例肿瘤主要位于视神经内下方并突入蝶窦内，行神经内镜经鼻眶尖占位切除术。患者术后均行眼眶CT、增强MRI及眼科检查，以评估手术疗效；随访期间定期行影像学检查，以观察病变是否复发。结果:15例患者中，主要临床表现为视力下降8例、头痛5例、眼球突出4例、眼动障碍2例。15例肿瘤均全切除，术后均经病理学检查确诊。8例视力下降者，术后7例视力好转，1例无变化；9例头痛、眼球突出者，术后症状均较前明显缓解；2例眼动障碍者，术后1例恢复正常，1例无变化。15例患者术后均无脑脊液漏、颅内感染等并发症。其中4例患者行全身化疗。15例患者的随访时间为6个月至5年，随访期间患者均无远期脑脊液漏、眶内感染以及筛窦炎、蝶窦炎等并发症。至末次随访，肿瘤均无局部复发，也无远隔部位新发病灶。结论:眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症以视力下降、头痛及眼球突出为主要临床表现；根据肿瘤与视神经的位置关系确定手术入路；术后病变全切除率高且并发症少。

目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。

肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（PLCH）在儿童中较为少见，侵及甲状腺更为罕见。回顾性分析1例经病理确诊的PLCH侵犯甲状腺患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变及病理特点，结合国内外报道，提高诊治效率，避免误诊。

男，2月龄，因右手肿物10余日来我院就诊。患儿母亲述10余日前无意中发现患儿右手背侧肿胀，就诊于当地医院，X线片示：右手第三掌骨骨密度低，部分骨质破坏。我院专科检查：右手背侧第三掌骨处略有隆起(图1)，隆起处皮肤颜色正常，皮温正常，质较硬，无活动度，无波动，界限不清，触压痛不明显，中指屈伸活动基本正常，末梢血运良好。X线片示：右手第三掌骨膨胀性骨质破坏，皮质变薄、骨质连续性中断、病理性骨折(图2)，未见明显骨膜反应。CT及MR示：右手第三掌骨膨胀性生长，其内见片状低密度影，T 1WI呈欠均匀等低信号，T 2压脂像呈稍高信号，周围软组织及肌间隙内可见长T 1长T 2信号，边界不清，诊断为"右第三掌骨肿物"(图3、4)。完善相关术前检查，明确手术指征，无禁忌征，全身麻醉，切开骨膜，暴露肿物(图5)，边界清，肿物为第三掌骨髓腔内肿物，用刮勺彻底刮出髓腔内肿物，保留骨质，冲洗瘤腔，取人工骨植入骨缺损处，C臂机透视位置可，修复骨膜，逐层闭合创口。术后病理报告：镜下见弥漫增生的泡沫样细胞中散在大量淋巴细胞及分叶核细胞，偶多见多核巨细胞，局部纤维组织增生。免疫组化：CD1a、CD68可见散在(＋)，Langrin(＋)，Ki67(＋)，形态学结合免疫标记结果，符合朗格汉斯细胞组织增生症(图6、7)。

报道3例以中枢性尿崩为首发表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者，总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理结果、诊断过程和治疗反应。3例患者早期均以中枢性尿崩症起病，垂体磁共振成像(MRI)均表现为垂体柄增粗，垂体后叶正常高信号消失。2例患者表现为孤立性下丘脑-垂体病变，1例表现为垂体和甲状腺多系统受累。病理结果显示典型的朗格汉斯细胞，免疫组织化学示S-100、CD1a、Langerin阳性。LCH临床表现呈现明显的异质性，容易误诊和漏诊。确诊依赖病理结果，孤立性下丘脑-垂体病变活检难度较大，建议积极筛查其他器官增加活检概率。LCH导致的神经垂体损害通常需要终生激素替代治疗。

目的:探讨瘤段骨体外射线灭活回植术在儿童四肢恶性/侵袭性骨肿瘤治疗中应用的安全性及有效性。方法:2016年6月至12月郑州大学附属肿瘤医院应用术中瘤段骨体外射线灭活回植术治疗儿童四肢骨肿瘤共8例，其中男4例，女4例；平均年龄12.75岁(11～14岁)。骨肉瘤6例，尤文氏肉瘤1例，反复复发的朗格汉斯组织细胞增生症1例。肿瘤位于股骨中下段4例，胫骨中上段2例，胫骨中段1例，肱骨中上段1例。瘤段骨切除平均长度23 cm(16～35 cm)，瘤段离体后应用直线电子加速器-X线给予一次性等中心对穿照射60 Gy，灭活后回植，应用钢板内固定重建。结果:所有病例均获得有效随访，平均随访时间20.4个月(18～24个月)，截止末次随访，均无局部复发，1例术后6个月死于肺转移，1例术后12个月发现肺转移，目前带瘤存活，其余6例未发现转移。存活病例中除1例末次随访时灭活骨尚未完全愈合，其余6例均获得愈合，平均愈合时间8.7个月(6～11个月)，美国骨骼肌肉肿瘤协会功能评分(MSTS)平均24.3分(21～29分)。出现并发症3例，其中内固定断裂1例，膝关节强直2例，经再次手术后均获得满意效果。未发生感染、回植骨骨折、吸收、骨不愈合等。结论:术中瘤段骨体外射线灭活回植是儿童四肢骨肿瘤切除后骨缺损重建的有效方式。

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

目的:初步探讨儿童耻骨骨病变的临床表现以及影像学特征，以提高儿童耻骨骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性分析2009年1月至2020年5月于南京医科大学附属儿童医院骨科经手术及病理检查确诊的10例耻骨骨病变患儿临床资料，收集患儿临床表现、病种分布及影像学特征进行分析。结果:10例患儿中男、女各5例；病变累及左、右侧耻骨各5例；年龄4岁4个月至15岁(平均年龄10岁7个月)。初诊时表现为腹股沟疼痛伴跛行8例，腹股沟疼痛伴发热1例，体检摄片发现1例。8例行X线检查，10例行CT检查(其中7例同时行MRI检查)。术后病理结果：朗格汉斯细胞组织细胞增生症4例，纤维结构不良2例，慢性骨髓炎、骨结核、骨软骨瘤及单纯性骨囊肿各1例。结论:儿童耻骨骨病变临床少见，病变类型及影像学表现多样；单纯依靠临床表现和影像学检查诊断较为困难，确诊需依赖病理检查，病理上多为良性病变，恶性病变少见；手术治疗通常能获得较好效果。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种罕见的组织细胞肿瘤，儿童发病率为（3~5）/100万，成人发病率不足1/100万。LCH致死率低，但可引起严重的器官功能障碍。目前尚无公认针对成人患者的治疗推荐。自2013年欧洲组织细胞协会发布了成人LCH的管理建议以来，近年陆续报道了多项成人LCH队列研究。此外，随着丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）途径中的基因突变陆续被发现，各种新型靶向药物也逐渐投入使用。本文就近10年成人LCH的治疗进展进行综述。