膀胱恶性外周神经鞘膜瘤是一种罕见的恶性肿瘤，常继发于1型神经纤维瘤病(NF-1)，少数为散发病例。本文报道1例行经尿道切除的70岁男性膀胱恶性外周神经鞘膜瘤患者，术后辅助吉西他滨膀胱灌注治疗，随访12个月，无局部复发和远处转移。

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

患儿　女，5岁5月龄，因“皮肤咖啡牛奶斑5年余，跛行伴易跌倒1年余”就诊，临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯，超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号，诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼（2次/d，早20 mg，晚10 mg）治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小，走路易跌倒明显减少，跛行、脊柱侧弯减轻，咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小；治疗第57天后走路再无跌倒现象。

目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

上消化道出血是消化系统疾病的危重症之一，尤其是疑难或危重患者往往需要多学科协作诊治。本文讨论了1例反复发生上消化道出血的神经纤维瘤病患者，经多学科协作诊治最终诊断为1型神经纤维瘤病累及十二指肠合并上消化道出血，并进一步对患者行腹腔动脉造影和胃左动脉、胃十二指肠动脉栓塞治疗，患者出血停止，随访3个月未再复发。

视神经胶质瘤（ONG）是一种好发于儿童和青少年且相对罕见的中枢神经系统肿瘤，主要病理类型为低级别的毛细胞型星形细胞瘤。其分为散发和1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的ONG。由于ONG与视神经的紧密关系，在诊疗上存在其特殊性，其诊断主要依靠病史、症状和体征，以及磁共振成像和CT等影像检查。ONG应与神经鞘脑膜瘤、视神经炎、视神经转移瘤等疾病相鉴别。患者初诊时，可以暂行随诊观察治疗，密切关注患者视力、视野改变；当病情进展时，才需干预。化学药物治疗（化疗）是ONG的首选手段，近年来新发现的分子靶向治疗和抗血管内皮生长因子药物是ONG药物治疗的有力补充。当化疗不敏感或出现耐药时，可考虑放射治疗（放疗），但仅推荐对7岁以上患者进行。当患者视力损伤严重、突眼明显影响外观或发生暴露性角膜时，可考虑手术治疗。此外，由于NF-1患者存在肿瘤易患性，因此NF-1相关ONG患者的化疗方案和放疗时机与散发ONG患者存在不同，其化疗方案应考虑到药物引起继发性白血病的风险，放疗时机应在10岁以后。期待进一步的ONG临床研究能为今后的临床工作带来更多参考。

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2， NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长 [2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料，以提高临床工作者对该病的认识。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前、取内固定时双下肢全长X线片及胫腓骨X线片上测量双侧胫骨长度差值，测量胫骨干近端轴线和胫骨干远端轴线的成角度数(胫骨骨干角)，观察有无伤口感染、内固定松动、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等并发症。评估正侧位X线片上胫骨成角矫正效果、术前术后双侧胫骨长度差异。记录内固定留置时间、畸形矫正速率。结果:共15例纳入研究，男10例，女5例；左侧12例，右侧3例，合并腓骨假关节3例。手术时年龄(49.27±23.29)个月。15例均合并I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)。所有患儿矫正效果满意，内固定留置时间为(24.13±7.26)个月。胫骨成角畸形正位X线片平均矫正速率每月(0.77±0.09)°。1例出现U型钉松动移位、切割骺板，但无骨桥形成，予以再次手术更换U型钉。无一例感染、内固定断裂、胫骨骨折、骺板骨桥、伤口愈合不良、软组织激惹等其他并发症。正位片骨干角术前(29.72±6.87)°、取内固定时为(10.58±3.79)°，两者差异有统计学意义( P<0.05)。侧位片骨干角术前(17.95±9.56)°、取内固定时为(14.29±5.49)°，两者差异具无统计学意义( P>0.05)。术前双侧胫骨长度差异(0.79±0.54)cm、术后双侧胫骨长度差异(1.39±1.91)cm以及术前、术后双侧胫骨长度差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:新型U型钉半骨骺阻滞术治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形，矫正速率高，损伤小，矫形效果满意，手术操作简单，能预防胫骨骨折；但远期效果仍需进一步随访。