异位胸腺或鳃器分化的肿瘤相关报道日益增多，其包含异位胸腺瘤、异位错构瘤性胸腺瘤、伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤以及伴胸腺样分化的癌，认识和掌握此类肿瘤的临床病理学特征、诊断和治疗具有重要意义。本文对异位胸腺或鳃器分化的肿瘤的组织起源、流行病学特征、临床病理学特征、分子特征、诊断及鉴别诊断、治疗以及预后等方面进行了分析总结和综述，旨在提高临床以及病理医师对此类肿瘤的认识以及诊断能力。

63岁女性患者，活动后心悸、胸闷2个月余，休息后缓解。1周前受凉后出现咳嗽，咳痰。超声心动图检查示心包大量积液，肺动脉左前见中等回声团块，形态不规则，呈分叶状，可见"裂隙征"。增强CT、MR、PET－CT检查均提示心包内占位性病变。手术完整切除肿瘤，术后病理诊断胸腺瘤，B2型。原发性心包异位胸腺瘤罕见，临床表现不具特征性，部分患者可出现心包压塞症状，术前确诊十分困难。超声心动图和其他影像学检查能为临床诊断提供有价值信息。治疗以手术切除为主，预后与病理组织学类型和分期相关。

本文报道了1例临床罕见的前纵隔AB型胸腺瘤侵犯左肺上叶及主支气管。患者因咳嗽、咳痰入院，CT检查考虑左肺上叶及肺门肺癌伴前纵隔内转移。左肺上叶穿刺诊断为B2型异位胸腺瘤；左主支气管病灶经支气管镜手术后，病理诊断为AB型异位胸腺瘤；放化疗后行手术切除证实为前纵隔AB型胸腺瘤侵犯肺实质及支气管。

异位促肾上腺皮质激素（ectopic adrenocorticotropic hormone，EA）所致库欣综合征(cushing syndrome，CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征，常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等，其中，前纵隔类癌引起的EA少有报道 [1]，目前外源性糖皮质激素治疗导致肺部机会感染病例比较常见，但因为EA所致内源性促使体内皮质激素水平异常，免疫功能受损进而导致机会性感染，如病毒、卡式肺孢子菌肺炎等较为少见，有研究表明继发机会性感染也是影响EA患者的预后的因素之一 [2]，本文患者系前纵隔占位导致EA，术后继发卡氏肺孢子菌肺炎（pneumocystis carinii pneumonia，PCP）,经过复方磺胺甲恶唑（trimethoprim/sulfamethoxazole ，TMP/SMX）等经验性治疗，诊疗过程及时有效，预后较好，特分享诊疗经验。

对2013年1月至2019年4月作者所在医疗组经治的55例怀疑甲状旁腺肿物的患者中 99mTc-MIBI结果进行回顾性分析。 99mTc-MIBI假阳性及假阴性共计11例，定性诊断为非原发性甲状旁腺功能亢进患者假阳性4例，分别为结节性甲状腺肿2例，甲状腺腺瘤1例，颈部异位胸腺瘤1例；定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进患者假阴性5例，分别为甲状旁腺癌1例，甲状旁腺囊肿1例，直径较小的甲状旁腺腺瘤1例，甲状旁腺腺瘤囊性变1例，甲状旁腺非典型腺瘤1例；定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进 99mTc-MIBI由阴性转为阳性2例，其中1例12个月后由阴性转为阳性，PTH由310.5 pg/ml升高至887.4 pg/ml，最终于前上纵隔发现异位甲状旁腺腺瘤并切除。另一例42个月后由阴性转为阳性，PTH由161 pg/ml升高至350 pg/ml，最终于右侧胸锁关节后方(Ⅶ区)发现异位甲状旁腺并手术切除。我们认为甲状腺背侧肿物往往需要与甲状旁腺肿物鉴别。若原发性甲状旁腺功能亢进定性诊断为阴性， 99mTc-MIBI定位诊断为阳性时我们需要考虑是否为其他疾病导致的假阳性。若定性诊断阳性， 99mTc-MIBI定位诊断为阴性，需要结合其他检查辅助定位。部分定性诊断为阳性的、 99mTc-MIBI定位诊断为阴性患者随着时间迁移， 99mTc-MIBI可由阴性转为阳性。

目的:探讨胸腺形态学变化和异位胸腺确切分布，为胸腺扩大切除手术提供理论支持。方法:2008年9月至2018年3月期间行胸腺扩大切除治疗重症肌无力(非胸腺瘤)150例，其中男64例，女86例；年龄14～75岁，中位年龄43岁；病程3个月～8年，中位病程17个月。合并甲亢37例，视神经炎3例，抗AchR抗体>2.99 μmol/L 138例，<2.99 μmol/L 12例。本组研究将颈根和前纵隔脂肪组织分为12组，术中利用胸腔镜、纵隔镜完整切除胸腺组织，清除颈部和前纵隔各组脂肪组织和异位胸腺。结果:全组无死亡，均在电视胸腔镜下完成经右胸入路手术。术后病理诊断胸腺增生126例(84.0%)，萎缩胸腺17例(11.3%)，正常胸腺7例(4.7%)。术后胸腺为双极上52例(34.7%)，多头上极98例(65.3%)。颈部和前纵隔脂肪组织内发现异位胸腺59例(39.3%)，1～12组纵隔脂肪内异位胸腺发生率分别为7.8%、10.0%、8.8%、3.8%、3.0%、2.5%、0、0、0.7%、13.3%、12.3%和9.1%。剥净脂肪组织的纵隔胸膜上未发现胸腺滤泡增生。术后随访2～12年，随访率88.0%(132/150)，完全缓解率44.7%(59/132)，有效率89.4%(118/132)。结论:研究胸腺形态学和异位胸腺确切分布，对胸腺扩大切除术切除范围有重要指导意义，有助于提高重症肌无力治疗效果。术中应注意保护单侧纵隔胸膜，实现真正意义的微创胸腺扩大切除手术。

患者女，44岁，因“无意发现左颈部无痛性包块3 d”于2023年1月9日就诊于南通大学附属江阴医院乳甲外科。专科检查：颈项软，气管居中；甲状腺无肿大，左甲状腺下极触及1枚4.5 cm×3.0 cm包块，质韧界清，随吞咽上下移动，无压痛；颈部淋巴结无肿大。超声检查：甲状腺未见异常，于甲状腺左叶下极旁可见1枚4.8 cm×3.8 cm×2.8 cm的低回声包块，内回声欠均匀，可见短线状或点状强回声；包块形态欠规则，呈分叶状，与甲状腺分界清（图1A）；彩色多普勒超声显示包块边缘见较丰富血流信号。超声诊断：左颈部实性包块。CT平扫+增强扫描于左甲状腺下极下方见一轻度分叶状密度略低肿块，边界清，增强后显著均匀强化。CT诊断：左侧颈部富血供包块。拟诊“左颈部占位”收住入院。入院血常规、甲状腺功能及血钙值均正常，血清甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）14.8 pmol/L。行甲状旁腺 99Tc m-甲氧基异丁基异腈（methoxyisobutylisonitrile，MIBI）单光子发射计算机断层成像（single photon emission computed tomography，SPECT）/CT检查：早期相甲状腺 99Tc m-MIBI显像剂摄取均匀、显著，于左叶下极旁见1枚5.0 cm×3.8 cm×2.6 cm的分叶状包块（图1B），与甲状腺之间可见脂肪分隔；延迟相病灶显像剂摄取较高、均匀减退；左侧甲状旁腺 99Tc m-MIBI显像阳性。SPECT/CT诊断：甲状旁腺腺瘤？结合上述检查结果，临床初步诊断为左侧甲状旁腺瘤。于2023年1月12日在全身麻醉下行“左侧甲状腺探查+左侧甲状旁腺探查术”手术。术中所见：左侧甲状腺腺体内未探及肿块，于下极旁见一肿块，大小约5 cm×4 cm，呈分叶状，质中界清，包膜完整，与甲状腺无粘连，完整切除肿块（图1C）。术中快速冰冻病理检查提示为异位胸腺瘤（分型待常规病理）。术后常规病理检查镜下见肿瘤组织含纤维包膜，表现为双相型：部分区域上皮细胞丰富，呈梭形或卵圆形，核小，核仁不明显，核分裂象罕见，淋巴细胞少，无坏死；部分区域被胶原纤维分割呈拼图状结构，淋巴细胞丰富，低倍镜下上皮细胞不明显，双相交错排列。见1D、1E。免疫组织化学染色结果：上皮细胞中，细胞角蛋白（cytokeratin，CK）AE1/AE3、CK19、CK5/6、P63阳性，CK7、CD20、CD5、CD117阴性；淋巴细胞中，CD3、CD5、末端脱氧核苷酸转移酶（terminal deoxynucleotidyltransferase，TdT）、Ki-67阳性，见图1F。病理诊断：（左颈部）胸腺瘤（AB型），Masaoka分期为Ⅰ期。术后3 h、1个月复查血PTH分别为11.1、5.8 pmol/L，术后6个月复查CT，肿瘤未见复发。

异位促肾上腺皮质激素综合征(ectopic ACTH syndrome，EAS)是垂体外肿瘤组织分泌过量且具有生物活性的促肾上腺皮质激素(ACTH)或ACTH类似物，刺激肾上腺皮质增生，合成分泌大量皮质醇导致的内源性皮质醇增多，占皮质醇增多症的2%～5%。EAS的常见病因包括小细胞肺癌、支气管类癌、胸腺类癌等，而胰腺功能性神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors，p-NETs)所致的EAS占EAS病因中的16%左右 [1]。p-NETs包括胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、生长抑素瘤等，其中分泌ACTH的极少见。我们统计解放军总医院第一医学中心近20年p-NETs患者共286例，其中p-NETs分泌ACTH肿瘤患者仅3例，所占比例仅为1.05% [2]，本文进一步分析这3例p-NETs导致EAS患者的临床资料，并结合文献复习总结该病的临床特点及诊治经验，以期提高临床医师对该病的认识。

异位促肾上腺皮质激素综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)又称异位ACTH综合征,是副肿瘤综合征内分泌系统的一种特殊类型,与垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的ACTH或其类似物,刺激肾上腺皮质增生有关.临床观察发现,多种不同起源的肿瘤与EAS相关,其中以支气管类癌和小细胞肺癌最为常见,其次是胸腺肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、甲状腺髓样癌等,这些肿瘤多具有神经内分泌特征[1-2].而其他肿瘤类型,如腺癌,合成ACTH是非常罕见的,因此作为孤立的病例报告进行报道.EAS临床特征变异性大,容易发生漏诊和误诊,其早期诊断和治疗对肿瘤患者的生存和预后有重要影响.本文分享一例由结肠腺癌致异位ACTH综合征患者的诊疗及转归过程:患者结肠腺癌多发转移,失去手术治疗机会,恶性程度高,预后不良,以顽固性低钾血症伴代谢性碱中毒为主要表现,经化疗和积极对症治疗后病情趋于稳定.本案例分享旨在提高临床医师对副肿瘤综合征、异位ACTH综合征的认识,为临床提供借鉴.