目的:了解ICU获得性肌无力（ICU-AW）的评估现状，分析阻碍ICU-AW评估的影响因素，为完善ICU-AW评估提供参考。方法:采用便利抽样横断面调查方法。首先，基于国内外相关文献，结合研究目的自行设计访谈提纲，采用便利抽样法抽取兰州大学第一医院重症监护病房（ICU）13名医务人员（ICU专科护士8名、临床医生3名、呼吸治疗师和康复治疗师各1名）进行访谈；然后，全面分析和提炼访谈主题，构建调查问卷并对其进行信度和效度检验；最后，对我国的ICU医务人员进行问卷调查，调查内容包括：ICU医务人员的一般情况、ICU-AW的评估现状和影响因素。结果:调查问卷的复测信度为0.92，专家效度为0.96。共有31个省、市、自治区的3 563名ICU医务人员参与调查，提交问卷3 563份，剔除不合格问卷357份（包括被调查者来自新生儿或儿科ICU 173份、被调查者ICU工作时间<6个月89份、无效问卷95份），最终回收有效问卷3 206份，有效回收率为90.0%。在3 206名ICU医务人员中，医生616名（占19.2%），护士2 371名（占74.0%），呼吸治疗师129名（占4.0%），康复治疗师51名（占1.6%），营养师39名（占1.2%）；年龄（30.7±6.3）岁；文化程度以本科居多（65.9%），硕士及以上学历占14.1%；副高及以上职称占8.0%；ICU工作年限（5.94±4.50）年。在临床实践中，仅有26.5%的ICU医务人员确定自己曾经治疗或护理过ICU-AW患者；52.9%的医务人员仅凭临床经验来评估ICU-AW，使用ICU-AW评估工具的人群仅占12.3%。大多数ICU医务人员认为应接受ICU-AW相关专业培训（81.8%），应重视ICU-AW如同重视ICU其他并发症（压疮、感染、呼吸机相关性肺炎等，75.1%），并认为ICU-AW评估应纳入ICU日常诊疗活动（61.2%）；但仅10.2%的医务人员接受过ICU-AW相关知识培训，高达42.7%的医务人员认为自身ICU-AW相关知识不能满足临床需要。仅18.7%的医务人员会主动评估患者是否发生ICU-AW；不足半数（42.3%）的医务人员认为应每天评估ICU-AW，且ICU评估工具的使用也不统一，44.0%的ICU医务人员认为医学研究委员会肌力评分量表（MRC-Score）是ICU-AW最理想的评估工具，其次是神经电生理检查（17.2%）和徒手肌力评估量表（MMT，11.1%）。在阻碍ICU-AW评估影响因素的调查中，医护人员缺乏ICU-AW相关知识是主要因素（88.1%），其次是医护人员没有ICU-AW评估指南（76.5%），患者认知障碍或理解能力有限（84.6%）、病情危重导致无法配合评估（83.0%），以及科室对ICU-AW评估重视不足（77.5%）。结论:目前我国ICU-AW评估现状不尽如人意，其主要影响因素是医护人员缺乏ICU-AW相关知识和技能。

幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是由自身抗体介导的获得性神经肌接头自身免疫性疾病。MG的发生与胸腺密切相关，约80%的MG合并胸腺异常，包括胸腺滤泡增生及胸腺瘤。胸腺切除已成为治疗伴胸腺瘤MG的标准方法，然而，非胸腺瘤MG能否从胸腺切除中获益这个问题争议了40余年，至今尚未达成共识。2016年新英格兰医学杂志发表了首个关于胸腺切除治疗MG的全球多中心随机对照研究，证实胸腺切除联合泼尼松能够改善非胸腺瘤乙酰胆碱受体抗体阳性全身型MG的预后长达3年，为胸腺切除在非胸腺瘤MG治疗的有效性提供了Ⅰ级证据。然而，胸腺切除在MG治疗中仍存在很多争议及未解问题，包括获益人群、手术方式的选择以及胸腺切除在其他MG亚组中的疗效等。未来仍需随机对照研究解决上述争议和问题，使胸腺切除在MG治疗中的获益最大化。

目的:探究血清抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-ab）阳性在成人重症肌无力（MG）患者中的发生情况，并总结LRP4-ab阳性MG患者临床特点及对治疗的反应和预后。方法:纳入首都医科大学宣武医院MG数据库中于2017年2月至2018年12月入库的成人MG（起病年龄≥18岁）患者共355例，采用商用放射免疫测定法检测其血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR-ab）和骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体，采用基于细胞底物的实验方法检测LRP4-ab。回顾性分析其中LRP4-ab阳性MG患者的临床特点、对治疗的反应和预后，并与同期入库的LRP4-ab阴性MG患者进行比较。结果:355例成人MG患者中，有13例（3.7%）患者血清LRP4-ab阳性，且均同时AChR-ab阳性；男女性别比为2.3∶1，平均起病年龄54岁。其中5例行胸腺手术，病理证实3例为胸腺瘤，2例为胸腺增生。LRP4-ab阳性和阴性MG患者在起病症状、AChR-ab滴度、球肌无力、呼吸肌无力、胸腺瘤和病情最重时的美国重症肌无力基金会（MGFA）临床分型方面差异均无统计学意义，但LRP4-ab阳性MG患者中MGFA分型为Ⅲ型者（病情最重时）的比例明显高于阴性患者［分别为8/13和26.9%（7/26）， P=0.08］。13例LRP4-ab阳性患者经治疗后，10例病情缓解，3例临床明显改善，与LRP4-ab阴性患者无明显差异。 结论:本组MG患者的LRP4抗体阳性率为3.7%，LRP4抗体阳性MG的临床特点与阴性者无明显差别。

目的:汉化重症肌无力日常生活能力（MG-ADL）量表，并在重症肌无力（MG）患者中检验其信效度。方法:根据自我报告量表跨文化调适指南，经前译、整合、回译、专家委员会评定和预调查等跨文化调适步骤，完成MG-ADL的汉化。采用便利抽样法，选取2021年11月—2022年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科、胸外科住院的150例MG患者为研究对象进行调查，检验中文版MG-ADL的信度和效度。本研究共发放问卷150份，回收有效问卷135份，有效回收率为90.00%。结果:中文版MG-ADL各条目水平的内容效度指数为0.857~1.000，平均量表水平的内容效度指数为0.982。以MG定量评分量表为效标，效标效度为0.807（ P<0.01）。MG-ADL的Cronbach's α系数为0.645；重测信度系数为0.959。MG-ADL测评时间为（4.69±1.79） min，最小临床重要差异为1.82分。 结论:中文版MG-ADL具有良好的效度和信度，且具有良好的可操作性，可作为测评MG患者日常生活能力的特异性评估工具。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物（VGKCc）抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力（MG）患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院（青岛）分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者，总结其临床及辅助检查、随访预后等资料，并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性，临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作，血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，明确诊断为抗LGI1脑炎，既往存在球部起病的MG，胸部CT提示胸腺瘤，入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性，MG诊断明确，后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状，神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位，血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性，明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG，入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗，症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点，同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。

男，68岁。于2020年10月9日以"心脏术后5年，间断胸闷1年，加重1周"为主诉入院，入院后完善检查，诊断为：(1)心脏瓣膜病：二尖瓣生物瓣置换术后；(2)二尖瓣重度关闭不全、三尖瓣中度关闭不全；(3)肺动脉高压重度；(4)心功能保留心衰；(5)心功能Ⅳ级；(6)重症肌无力；(7)消化道出血；(8)气管狭窄；(9)脑梗塞；(10)肺叶切除术后；(11)心房颤动；(12)2型糖尿病。考虑患者一般情况差、病情重、合并症多，于2020年10月21日全麻下行经心尖二尖瓣瓣中瓣置入术，术后患者恢复好，术后7天康复出院。

1例53岁女性患者于肝内胆管癌术后20个月给予纳武利尤单抗注射液140 mg静脉滴注、1次/d，第1、20天。第2次应用该药后第3天，患者出现双下肢乏力；第14天乏力加重，出现视物模糊、上眼睑下垂、胸闷气促伴心悸；第24天出现胡言乱语，发展为呼之不应。给予气管插管机械通气及对症支持治疗后患者神志恢复。诊断为药源性重症肌无力危象，合并心力衰竭、呼吸衰竭。给予激素、人免疫球蛋白治疗19 d后，患者眼睑下垂、心悸症状明显好转，但呼吸衰竭无明显好转，无法脱机自主呼吸。

神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病，兼具高致残性及高复杂性的特点。然而，这类疾病在全国范围内的发病率，即每年有多少新发病例这一基本问题，目前仍是空白。国家医院质量监测系统（HQMS）为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据，HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表，结合临床实践与最新流行病学进展进行综述。发病率的调查有助于推断出这类疾病的患病率，对国家医保专病政策的制定等有重要参考价值。