目的:分析2014—2018年河南省农村上消化道癌早诊早治项目食管癌筛查结果。方法:根据农村上消化道癌早诊早治项目要求，在河南省农村食管癌高发地区的16个县/县级市，从2014年7月至2019年6月，以乡/村为单位进行整群抽样，纳入符合标准的40~69岁人群作为初筛人群，采用内镜碘染色及指示性活检方法开展人群食管癌筛查。对筛查确认的轻度、中度异型增生对象进行随访。计算筛查人群食管疾病分布，采用卡方检验比较初筛人群和随访人群重度增生及以上者的检出率差异及早诊率差异。结果:116 630名初筛人群年龄为（54.29±7.70）岁，男性占比41.20%（48 108人）。初筛人群中食管正常者、轻中度异型增生者、重度异型增生及以上病变者分别占92.91%（108 363人）、6.03%（7 035人）、1.06%（1 232人）；食管癌检出率为1.06%（1 232/116 630），早诊率为85.80%（1 057/1 232）。6 154名随访人群食管正常者、轻中度异型增生者、重度异型增生及以上病变者分别占63.45%（3 905人）、33.13%（1 519人）、3.41%（210人）；食管癌检出率为3.41%（210/6 154），早诊率为91.90%（193/210）。与初筛人群相比，随访人群的食管癌的检出风险增加， OR（95% CI）值为3.23（2.78，3.75），其中首次筛查诊断为轻度异型增生者及中度异型增生者检出风险较初筛人群增加， OR（95% CI）值分别为1.85（1.49，2.29）、8.13（6.69，9.88）。 结论:2014—2018年河南省农村上消化道癌早诊早治项目随访人群检出率高于初筛人群。提高随访率，重视需随访人群的筛查可进一步提高筛查效果。

幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

目的:探讨尼克酰胺转甲基酶(NNMT)、转化生长因子β1(TGF-β1)及Smad2在胃癌前病变(PLGC)胃黏膜组织中的表达。方法:72只SD大鼠随机数字法分为正常组和模型组，每组36只，模型组大鼠按5 ml/kg灌胃200μg/ml N-甲基-N′-硝基-N-亚硝基胍(MNNG)，正常组给予等量生理盐水，造模时间8周，观察造模开始第10、22、34周大鼠胃黏膜组织变化及NNMT、TGF-β1、Smad2的表达情况，组间比较采用 t检验。 结果:正常组大鼠胃黏膜上皮细胞完整，腺体排列整齐，模型组随着造模时间的延长，炎性细胞浸润更加明显，腺体排列紊乱或扩张，并出现异型增生。正常组NNMT、TGF-β1、Smad2 mRNA表达量低于模型组第10天(1.00±0.10比1.37±0.13、1.00±0.10比1.32±0.12、1.00±0.10比1.29±0.13， t＝5.746、5.903、5.903， P<0.01)，正常组NNMT、TGF-β1、Smad2蛋白表达量低于模型组第10天(0.15±0.01比0.42±0.04、0.12±0.01比0.64±0.06、0.23±0.02比0.72±0.07， t＝5.952、5.854、5.898， P<0.01)。正常组NNMT、TGF-β1、Smad2 mRNA表达量低于模型组第22天(1.00±0.10比1.67±0.13、1.00±0.10比1.62±0.16、1.00±0.10比1.59±0.16， t＝5.945、6.136、6.348， P<0.01)，正常组NNMT、TGF-β1、Smad2蛋白表达量低于模型组第22天(0.22±0.02比0.64±0.06、0.11±0.01比0.45±0.04、0.14±0.01比0.65±0.06， t＝6.234、6.385、6.461， P<0.01)。正常组NNMT、TGF-β1、Smad2 mRNA表达量低于模型组第34天(1.00±0.10比1.86±0.19、1.00±0.10比1.82±0.18、1.00±0.10比1.76±0.17， t＝6.237、6.341、6.926， P<0.01)，正常组NNMT、TGF-β1、Smad2蛋白表达量低于模型组第34天(0.23±0.02比1.23±0.12、0.17±0.01比1.23±0.12、0.22±0.02比0.98±0.10， t＝6.925、6.345、6.126， P<0.01)。 结论:NNMT、TGF-β1及Smad2参与PLGC的发生与发展。

目的:探讨食管基底层型高级别异型增生的临床病理学特征。方法:收集2009—2019年间解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区（原第一五二中心医院）34例和首都医科大学附属北京朝阳医院18例食管基底层型高级别异型增生的病例，共计52例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果:患者中位年龄64岁（范围43~72岁），男性35例，女性17例，男女比为2.1∶1.0。食管上段8例，中段41例，下段3例。按巴黎分型0-Ⅱb型24例，0-Ⅱc型28例。内镜下病变色泽发红，边缘不整齐。窄带成像病变呈褐色或茶褐色，放大观察黏膜表面微血管异常，有边界形成。碘染色病变不着色或淡染，边界不规则。组织学上，鳞状上皮基底侧上皮细胞密度增加，细胞核大、深染，排列紊乱或极性丧失，肿瘤向下生长形成浸润性鳞状细胞癌的比例高。免疫组织化学染色，肿瘤p53突变率为48.6%（18/37）。Ki-67阳性指数中位数为60%（范围20%~90%）；基底层细胞Ki-67阳性细胞数中位数为26个/HPF（范围5~70个/HPF）。Ki-67异常分布模式37例（100.0%）。原病理诊断为低级别异型增生8例，不典型性上皮细胞2例，高级别异型增生42例。结论:食管基底层型高级别异型增生形态特殊，肿瘤主要局限于鳞状上皮层的下半部分，具有重度细胞学异型性，侵袭性强，疾病早期易发展成浸润性鳞状细胞癌。病理上误诊为低级别病变的比例高。p53突变和Ki-67异常分布模式有助于此类高级别异型增生的诊断。

目的:探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法:收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例（2例本院，3例会诊）、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例，分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型，并复习相关文献。结果:6例患者均为女性，年龄36~61岁（中位年龄46岁）。左、右侧乳腺各3例，均有乳腺肿物。镜下观察，6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿，同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生；其中1例伴有经典型小叶原位癌，另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链（SMMHC）、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论:乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变，部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学（异型性）及组织结构的改变综合考虑，以免过度诊断。

结直肠息肉包括肿瘤性和非肿瘤性息肉，前者指腺瘤，当前被认为是最重要的结直肠肿瘤的癌前病变。目前认为，大多数的结直肠癌发生需经历腺瘤-癌的发展序列，即从肠上皮异型增生，演化至腺瘤形成，进一步癌变发展为浸润性癌，甚至转移扩散。通过结肠镜检查可早期发现并合理处置腺瘤及癌变息肉，符合"早期发现、早期诊断、早期治疗"的三级预防策略。然而就临床中明确诊断的结直肠恶性息肉该如何正确处理，选择内镜下治疗还是手术扩大切除目前尚无统一定论。通过大量阅读国内外文献并结合临床经验，作如下综述总结，以期明确和规范结直肠腺瘤癌变的治疗。

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:分析恶性胰腺囊性病变（pancreatic cystic lesions，PCL）的超声内镜（endoscopic ultrasound，EUS）特征，评估EUS引导细针穿刺抽吸术（EUS-guided fine needle aspiration，EUS-FNA）诊断恶性PCL的效能。方法:回顾性分析2006年1月至2021年12月间在海军军医大学第一附属医院确诊且行EUS-FNA的130例PCL患者的临床特点及EUS特征，通过logistic回归分析明确恶性PCL的EUS高危特征。比较手术确诊病例中CT、MRI及EUS-FNA诊断恶性PCL的准确率。结果:130例确诊PCL病例中包括27例（20.77%）黏液性囊腺瘤（其中1例伴浸润癌）、19例（14.62%）导管内乳头状黏液瘤（其中8例伴浸润癌或高度异型增生）、15例（11.54%）浆液性囊腺瘤、10例（7.69%）实性假乳头状瘤、42例（32.31%）胰腺癌和17例（13.08%）非肿瘤性PCL。51例纳入恶性组，余79例为良性组。多因素logistic回归分析显示，EUS显示囊壁增厚（ P=0.018， OR=3.603，95% CI：1.274~10.883）、实性成分（ P=0.002， OR=33.041，95% CI：5.572~671.106）及胰周组织浸润（ P=0.004， OR=12.810，95% CI：2.747~101.812）为预测恶性PCL的独立危险因素，其受试者工作特征曲线下面积为0.910。99例手术确诊病例中，CT、MRI及EUS-FNA诊断恶性PCL的准确率分别为39.8%（31/80）、49.3%（34/69）和56.6%（56/99）。 结论:EUS有助于鉴别诊断恶性PCL，EUS-FNA诊断恶性PCL的准确率优于CT、MRI。

患者，男，56岁，2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏，伴邻近皮下软组织肿胀，考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm，表面皮肤光滑，肤色正常，无破溃，质略硬。肿物细针穿刺，苏木精-伊红（HE）染色结果显示大量深染异型的细胞，为正常淋巴细胞3～4倍及以上，细胞大，核质比高，染色质粗颗粒状，细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞，为正常淋巴细胞的3倍以上，核圆形、卵圆形，部分呈分叶状，泡状核，染色质粗，部分细胞有2～4个靠近核膜的小核仁（图1A）。免疫细胞化学结果：CD20（弥漫+，图1B）、Ki-67（约70%+，图1C），AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺：恶性肿瘤细胞，考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检：镜下见挤压的细胞结构欠清晰，因为有细胞学结果作为参考，因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果：CD20（弥漫+图1D）、MUM1（约90%+）、Bcl-6（约80%+）、Ki-67（约95%+，图1E）、c-Myc（约10%+）、Bcl-2（约90%+）、P53（野生型+）、CD22（约95%+），CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心（Non-GCB）型。与细针穿刺结果一致。分子检测：MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主，巨核细胞数量及形态大致正常，分叶核为主。骨髓涂片：淋巴细胞占10%，未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT：右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影，相邻骨质受侵犯；右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块，相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵；左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高，部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象，Deauville评分：5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期，给予一线RCTOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松）方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前：右侧额骨皮下软组织影消失，相邻颅骨呈虫蚀样改变，无代谢，其余病灶代谢均消失，Deauville评分：2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L（正常值120～250 U/L）。截至2023年10月，该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余，共化疗9次，且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

回顾性分析2016年10月至2019年7月浙江省人民医院收治的因内镜黏膜下剥离术(ESD)术后未达治愈标准而行补救性完全腹腔镜胃癌根治术5例患者的临床资料。5例ESD患者中有2例病灶切除不完整，2例病灶完整切除、病理切缘阳性，1例病灶剥除过程中发现胃外血管搏动，切除部分病灶后终止手术。手术方式：1例行根治性全胃切除术，4例行远端胃癌根治术，均无中转开腹。术后病理检查结果：1例肿瘤侵犯固有肌层，1例肿瘤侵犯黏膜肌层，1例肿瘤位于黏膜层内，2例为重度异型增生，术后均未发现淋巴结转移。患者均无手术相关并发症。腹腔镜补救性胃癌根治性切除术是非治愈性ESD后一种安全有效、微创的补救治疗方式。ESD治疗后未达治愈标准患者的病灶小，术中定位困难。术前用钛夹标记＋CT重建准确定位有助于精准行胃癌根治性切除。