2021年WHO第5版中枢神经系统肿瘤分类将常见于儿童的胶质瘤分为儿童型弥漫性低级别胶质瘤和高级别胶质瘤。其中儿童型高级别胶质瘤根据分子病理学改变及全基因组DNA甲基化谱聚类分析分为以下4类：弥漫性中线胶质瘤，H3K27变异型；弥漫性半球胶质瘤，H3G34突变型；弥漫性儿童型高级别胶质瘤，H3和IDH野生型；婴儿型半球胶质瘤。本文对其进行详细的解读。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的:探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法:收集复旦大学附属儿科医院（39例）和西安交通大学附属西安市儿童医院（2例）2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例，分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征，并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果:41例患儿中，男性21例，女性20例；发病年龄为3~14岁，平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例，非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样，从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到，还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig2。基因检测显示76%（16/21）病例肿瘤细胞H3F3A基因突变，多伴有TP53（62%，13/21）的错义突变；5例为（24%，5/21）HIST1H3B基因突变，均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶（PI3K）途径基因（PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5）的错义突变。该肿瘤预后较差，随访显示仅1例患者存活，其余均死亡，平均总体生存时间7个月，中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征，预后较差，肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响，需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。

目的:探讨儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点、诊疗措施及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月清华大学玉泉医院神经外科中心行手术治疗的32例(年龄<18岁)BSG患儿的临床资料。肿瘤位于中脑9例，脑桥19例，延髓4例。根据肿瘤的发生部位、生长特点以及肿瘤与神经纤维束的关系等分别采用经枕下后正中入路(14例)、经乙状窦后入路(6例)、经小脑水平裂入路(4例)、经枕下小脑幕上入路(2例)、经小脑幕上下联合入路(1例)、经胼胝体-穹窿间入路(3例)和经颞下入路(2例)；术中均行神经电生理监测。术后根据肿瘤的切除程度及病理学分级确定是否行放化疗，并定期行临床及影像学随访。结果:32例BSG患儿的男女比例为2.2 ∶1.0，发病年龄为(6.8±3.4)岁(1～17岁)。其中脑神经麻痹19例，脑积水13例，颈部僵硬或斜颈8例，Parinaud综合征3例。肿瘤的生长特点：外生型14例，局灶内生型5例，弥漫内生型11例，特殊类型2例。肿瘤全切除17例，次全切除4例，部分切除11例。术后病理学结果：世界卫生组织(WHO)分级Ⅰ级9例，Ⅱ级5例，Ⅲ级6例，Ⅳ级12例。术后共18例患儿给予辅助放化疗。32例患儿的中位随访时间为25个月(3～60个月)，其中18例在随访期内因颅脑原发病死亡。16例内生型胶质瘤患儿均死亡，其中位生存期为7.5个月；14例外生型患儿死亡2例；2例特殊类型的患儿均存活。14例WHOⅠ～Ⅱ级的患儿死亡2例，其余患儿至末次随访时均存活且无复发；18例WHO Ⅲ～Ⅳ级的患儿死亡16例，其中位生存期为11.5个月。结论:儿童BSG患儿的临床表现以脑神经麻痹和脑积水居多，影像及病理学特点多样；治疗方案包括手术及放化疗；外生型、特殊类型及低级别BSG患儿的预后良好，内生型及高级别BSG患儿的预后较差。

胶质瘤是最常见的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤，其中以低级别胶质瘤最多见，约占儿童神经系统肿瘤的25%～40% [1,2,3]。目前，我国尚缺少针对儿童的流行病学调查报告，根据国内多项数据推算的儿童CNS肿瘤年发病率为2.10/10万～2.59/10万，其中儿童低级别胶质瘤(pediatric low-grade glioma, PLGG)的年发病率约为0.53/10万～0.65/10万 [2]。与成人不同，儿童神经系统尚处于发育阶段，发生于儿童的胶质瘤具有其独特的分子病理学特征和机制；因此，2021年世界卫生组织(WHO)CNS肿瘤分类单独将其命名为"儿童型弥漫性低级别胶质瘤"和"儿童型弥漫性高级别胶质瘤"。同时，WHO分类中的局限性胶质瘤和胶质神经元肿瘤也多好发于儿童。本指南主要涉及2021年WHO分类中的局限性胶质瘤、弥漫性低级别胶质瘤和胶质神经元肿瘤；除特指脊髓PLGG，均为颅内PLGG的循证医学证据和诊疗建议。

目的:总结儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2013年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科采用手术治疗的19例BSG患儿的临床资料，其中对肿瘤未全切除者术后行放疗和(或)化疗。根据世界卫生组织(WHO)肿瘤分级将患儿分为低级别BSG组13例(WHOⅠ～Ⅱ级，简称低级别组)和高级别BSG组6例(均为Ⅳ级，简称高级别组)。分析儿童BSG的临床特点及生存情况，比较两组患儿的差异。体能状态评估采用美国东部肿瘤协作组(ECOG)的评分标准。结果:19例患儿男、女比例为12/7；中位诊断年龄为4.5岁，中位病程为1.0个月。术前13例患儿出现脑神经功能损害的临床表现。病理学结果显示，高级别组6例均为伴H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤；低级别组13例中，神经节细胞胶质瘤6例，星形细胞瘤7例。高级别组与低级别组比较，患儿的中位诊断年龄(分别为4.5、7.0岁)、肿瘤直径[分别为(3.2±0.8)、(2.2±0.9)mm]、手术全切除比例(分别为0/6、10/13)，以及手术前、后ECOG评分中位数(术前分别为2.0、1.0分，术后分别为4.5、0分)差异均有统计学意义(均 P<0.05)。高级别组6例肿瘤均为内生型，低级别组外生型12例，内生型1例，差异有统计学意义( P<0.05)。13例低级别组患者的中位随访时间为8个月，患儿均存活。高级别组5例死亡，存活时间为0.5～8.0个月；1例随访至8个月仍存活。 结论:脑神经功能损害是儿童BSG最常见的临床表现，与低级BSG患儿比较，高级别BSG患儿的诊断年龄大、肿瘤体积大、以内生型为主、病程短、预后差。

目前针对复发性难治性多形性黄色星形细胞瘤、儿童型高级别胶质瘤没有标准的治疗方案，放、化疗效果不佳。应用BRAF抑制剂和(或)其下游MEK抑制剂能够抑制BRAF V600E突变的肿瘤生长，提高肿瘤的客观反应率。中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科于2019年6月和2022年5月分别收治1例多形性黄色星形细胞瘤[世界卫生组织(WHO)2级]和1例儿童型弥漫性高级别胶质瘤(WHO 4级)患者，均伴有BRAF V600E突变且肿瘤切除术后肿瘤进展，应用BRAF-MEK-MAPK信号通路抑制剂靶向治疗，至末次随访，肿瘤缩小或稳定。

胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤之一。越来越多的研究显示与成人相比，有些肿瘤尽管在形态学上与成人表现相似，诊断名称也一样，但却具有独特的分子遗传学特征及完全不同的生物学行为，因此儿童的脑胶质瘤绝非成人的“微缩版”。2021年末发布的第5版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，相当重要的修订之一就是将儿童常见的一些弥漫性胶质瘤单独区分开来，并进一步分成了儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤两大类。而分类的依据除了组织学形态和临床特点，更多地包含了分子特征。因此医师在临床实践中，一定要重视分子病理诊断对儿童胶质瘤诊治的重要意义。

目的:探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其临床意义，丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法:基于第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类，对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断的儿童胶质瘤111例进行整合/分层诊断。收集111例患者的临床表现、影像学、组织病理学及分子检测结果进行分析，并复习相关文献。结果:111例儿童胶质瘤患者年龄10 d至13岁，平均年龄5.5岁。男56例，女55例。临床表现，出现症状持续时间5 d~8年，癫痫16例，颅内压增高48例，神经功能损伤66例。磁共振成像（MRI）检查示肿物位于幕上43例，幕下65例，脊髓3例；实性占位性病变73例，囊实性38例，最大径1.4~10.6 cm。病理类型上，111例胶质瘤中，儿童型弥漫性低级别胶质瘤（pDLGG）6例，局限性星形细胞胶质瘤（CAG）63例，儿童型弥漫性高级别胶质瘤（pDHGG）42例。pDLGG和CAG的患者年龄低于pDHGG。pDLGG及CAG的发病率在幕下中线部位显著低于pDHGG，并且更易通过手术完全切除。在pDLGG和CAG中，有4例多形性黄色瘤样星形细胞瘤，呈现高级别胶质瘤的组织学特征；而在高级别胶质瘤中，有13例弥漫中线胶质瘤，呈现低级别胶质瘤的组织学特征。免疫组织化学指标（H3K27M、H3K27ME3、p53、ATRX、BRAF V600E和Ki-67等）在pDLGG及CAG组与pDHGG组之间差异有统计学意义（ P<0.01）。分子检测结果表明，pDLGG和CAG常见的分子变异为KIAA1549-BRAF融合和BRAF V600E突变，而pDHGG常见的分子变异为HIST1H3B及H3F3A基因突变、染色体1q扩增及TP53基因突变。通过结合分子检测结果，修正了2例病理诊断，并明确了35.3%（12/34）组织学无法确诊的儿童型胶质瘤的病理分型。 结论:pDLGG及CAG与pDHGG在临床表现、病理特征、分子变异及预后方面存在显著差异。结合组织形态和分子特征的整合诊断对于精准诊疗儿童胶质瘤具有重要意义。

目的:探讨儿童脑干胶质瘤的治疗策略，并进行生存分析。方法:回顾性分析2015年1月至2022年7月苏州大学附属儿童医院神经外科收治的56例儿童脑干胶质瘤患者的临床资料，其中弥漫内生型31例、局灶型25例(包括局灶内生型10例、外生型10例、延颈髓型5例)。弥漫内生型患儿中，12例采取以放疗为主的综合治疗策略，1例化疗，18例随访观察；局灶型患儿采取以手术为主的综合治疗策略(共19例行手术治疗)。随访患儿的生存情况，分析影响患儿预后的相关因素。结果:56例患儿的随访时间为2~83个月，死亡32例，存活24例。Kaplan-Meier生存分析显示，56例患儿的中位生存期为15个月，1、3年的生存率分别为57.1%、36.7%。31例弥漫内生型患儿，死亡29例，存活2例，中位生存时间为10(2~31)个月。10例局灶内生型患儿的中位随访时间为39(19~72)个月，死亡2例，存活8例。10例外生型患儿的中位随访时间为27(18~83)个月，3例世界卫生组织(WHO)肿瘤分级高级别胶质瘤患儿均死亡，7例存活。5例延颈髓型患儿均存活，中位随访时间为46(28~80)个月。56例患儿的随访时间均≥18个月，其中年龄为5~10岁、治疗前症状持续时间<1个月、肿瘤位于脑桥、WHO高级别胶质瘤(33例经病理学诊断)以及弥漫内生型胶质瘤患儿18个月生存者的占比低，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。手术治疗的19例患儿中，15例低级别胶质瘤患儿均存活，中位随访时间为43(18~80)个月；4例高级别胶质瘤患儿均死亡，存活时间为8~15个月。 结论:儿童脑干胶质瘤总体生存期短，个体化治疗是其主要策略；WHO低级别胶质瘤患儿可以从手术中获益；治疗前症状持续时间、年龄、肿瘤分型、病理学级别、肿瘤部位是影响患儿生存期的可能因素。