患儿，女，4岁，因"体检发现左眼验光异常1周"于2021年9月13日就诊于沈阳兴齐眼科医院。患儿身体及智力发育同同年龄儿童,无外伤史,家族中无相关眼病史,全身体格检查未见异常。眼部检查：视力：右眼0.4，左眼0.15；眼压：右眼16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18 mmHg。验光呈现为多次验光结果的不一致，散光数值的大幅变化，查体：裂隙灯显微镜下右眼前节未见异常，左眼晶状体透明，前表面形态未见异常，双侧对称，后囊膜中央部呈不规则弧形，中央部向后突起，后囊膜透明，双眼眼底检查未见异常。眼轴：右眼22.17 mm，左眼21.94 mm。眼前节光学相干断层扫描（OCT）显示：左眼晶状体后表面形态异常。角膜地形图提示：双眼角膜前后表面形态正常，见图1。临床诊断：左眼晶状体后表面形态异常。指导患儿家属引导患儿明确视力、检影验光等检查结果，确定患儿左眼视力为0.15，矫正无提高，检影验光为不规则散光，符合晶状体后表面形态异常诊断，建议择期行左眼"晶状体摘除+前段玻璃体切割+人工晶状体植入术"，患儿家属拒绝手术治疗，并于多家医院就诊后均拒绝手术治疗，返回我院要求单纯遮盖健眼，患眼行弱视训练。患儿于2022年2月及7月随访2次，左眼最佳矫正视力均无提高。

患者女，51岁，因偶然发现右眼视物不清1年于2023年3月18日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.05、1.0。右眼、左眼眼压分别为17、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼晶状体轻度混浊。眼底检查，右眼视盘周围脉络膜毛细血管萎缩环，透见脉络膜中大血管，视网膜平伏，视网膜血管走行及形态正常。视盘与黄斑中心凹之间一边界清晰，轻微突出于视网膜表面的圆形病灶，病灶以黑色为主，鼻侧混杂小片无色素斑，黄斑中心凹少许边界清晰的结晶样颗粒及轻微色素紊乱，黄斑中心凹反光消失（图1A）。眼底自身荧光（AF）检查，右眼病灶呈弱荧光，周围环绕稍弱荧光晕轮，黄斑中心凹少许不规则分布点状弱荧光，旁中心区不均匀的稍强荧光斑，视盘及周围呈弱荧光，外围呈环形稍强荧光带（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查横断面扫描，右眼病灶附近视网膜放射状皱褶（图1C），B扫描右眼病灶呈"驼峰样"隆起，位于视网膜内呈团块状，病灶的色素浓密区见带状强反射，其后为弱反射暗区；病灶无色素区见由浅至深呈逐渐减弱"瀑布样"反射。病灶侵犯视网膜全层达内界膜，但尚未突破内界膜，病灶附近及黄斑中心凹椭圆体带消失（图1D）。眼部B型超声检查，右眼后极部球壁一小的突向玻璃体腔的回声影（图1E）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼表层血流影像，病灶内精细血管网，病灶与视盘间有一横向走行的引流血管（图1F）；无血管层血流影像，视盘附近2支细小血管并行进入病灶（图1G）。OCTA检查B扫描血流密度图，右眼病灶血流密度明显高于附近视网膜（图1H）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期病灶呈圆形弱荧光，病灶内精细的血管网，并有一条小血管与视盘相连，病灶周围透见荧光晕，视盘周围呈边界清晰弱荧光环，环内脉络膜大血管，其外围以环形透见强荧光晕，黄斑区花纹状透见荧光（图1I）；晚期病灶的颞侧部分为色素遮蔽呈弱荧光，无色素的鼻侧部分则染色呈强荧光，周围环绕透见荧光晕轮，视盘外围荧光逐渐晕染着色（图1J）。吲哚青绿血管造影检查，右眼病灶全程呈圆形弱荧光斑，晚期病灶外围略弱荧光环，视盘及周围萎缩区晚期呈边界清晰弱荧光斑，外围略强荧光环（图1K）。左眼上述检查均未见明显异常。诊断：右眼先天性单纯视网膜色素上皮（RPE）错构瘤（CSHRPE）。建议随访观察。患者6个月后于我院复查，眼底病灶无变化。

多焦点人工晶状体（MIOL）在成人白内障摘除手术中具有较好的有效性和安全性，但在儿童领域面临诸多挑战。本文从儿童生物学测量困难及白内障摘除手术后屈光状态可预测性差，MIOL对儿童患者无长期脱镜优势，对矫正儿童弱视无明显优势，以及可能增加二次手术率等方面进行阐述，因目前儿童MIOL植入术的临床证据尚不充分，故提出先天性白内障儿童患者须谨慎应用MIOL，为临床相关工作提供参考，并希望临床开展更为深入的研究。

目的：:对三焦点、双焦点及连续视程人工晶状体植入术后的单眼视力和动态视力（DVA）进行评估及比较。方法：:前瞻性临床研究。选取2020年1月至2021年1月于重庆医科大学附属第一医院眼科行白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入且资料完整的白内障患者65例（81眼）。根据所选择的IOL类型分为3组：双焦点组33眼，植入Tecnis ZMB00 IOL；三焦点组20眼，植入AT Lisatri.839MPIOL；EDOF组28眼，植入Tecnis ZXR00 IOL。术后3个月分别检测每眼的裸眼静态视力（SVA）：包括裸眼远视力（UDVA）、裸眼中视力（UIVA）、裸眼近视力（UNVA） （Log MAR视力）。采用运动视标法检测裸眼DVA（检测速度分别为4、8、12、24 fps）：包括裸眼动态远视力（UDDVA)、裸眼动态中视力（UIDVA）、裸眼动态近视力（UNVA） （Log MAR视力），并进行评估比较。通过"手抓尺子试验"检测患者反应速度。数据采用卡方检验、方差分析、Kruskal-Wallis H检验进行统计分析。 结果：:3组的总体UDVA、UNVA差异均无统计学意义；3组的总体UIVA差异有统计学意义（ H=23.13， P<0.001），进一步两两比较发现EDOF组优于双焦点组（ P<0.001）；三焦点组优于双焦点组（ P=0.016）；EDOF组与三焦点组差异无统计学意义。3组的总体UDDVA在4、8 fps时差异均无统计学意义；而在12、24 fps时总体差异均有统计学意义（ H=10.96， P=0.004； H=11.52， P=0.003），进一步比较发现双焦点组优于三焦点组（ H=-16.21， P=0.003； H=-17.98， P=0.004），EDOF组优于三焦点组（ H=-12.67， P=0.030； H=-16.48， P=0.009），双焦点组与EDOF组差异无统计学意义。3组的总体UIDVA在8 fps时差异无统计学意义，而在4、12、24 fps时差异均有统计学意义（ H=8.17~11.36， P<0.05）：4、12 fps时，EDOF组优于双焦点组（ H=14.61， P=0.013； H=14.52， P=0.009），与三焦点组差异无统计学意义；24 fps时，EDOF组优于双焦点组、三焦点组（ H=15.31， P=0.008； H=-16.60， P=0.027）。3组的总体UNDVA在4、8、12、24 fps时差异均有统计学意义（ H=11.25~17.61， P<0.05），且EDOF组均分别优于双焦点组（ H=12.71~17.87， P<0.05）和三焦点组（ H=-23.04~-15.87， P<0.05），双焦点组与三焦点组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论：:在SVA方面，三焦点IOL及EDOF IOL均可获得较好的UDVA、UIVA、UNVA，而双焦点IOL的UIVA较弱。在DVA方面，远距离、低速度时，3种IOL结果相当；但是近距离、高速度时，EDOF IOL的DVA较其余二者更佳。

患者男性，44岁，主因"左眼逐渐视物模糊2周"于2022年8月26日来郑州大学第一附属医院就诊。患者于2周前发现左眼视物模糊，伴颞侧暗影，呈渐进性加重。专科查体：视力：右眼，－4.00DS→1.0，左眼，－4.25DS→0.08；右眼眼压18 mmHg，左眼眼压19 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。双眼眼前节未见异常，晶状体轻度浑浊，玻璃体絮状浑浊，玻璃体内未见色素颗粒；右眼眼底未见明显异常；左眼眼底可见视盘边界清晰，颜色淡，视盘下方及鼻侧视网膜青灰色隆起，波及黄斑区，鼻侧及鼻下赤道部可见两个相邻的类圆形半球状囊样视网膜隆起，囊腔清晰透明。共焦扫描激光检眼镜下眼底自发荧光(fundus autofluorescence，FAF)显示左眼视网膜脱离区自发荧光减弱，在鼻侧及鼻下视网膜囊样隆起的中央可见两个与囊样隆起形态相似而略小的极弱荧光区(图1)。

先证者Ⅱ-14，男，53岁，2017年8月1日因双眼夜盲于扬州大学附属苏北人民医院就诊。患儿3岁时发现双眼夜盲，有类似家族病史。眼科检查：右眼裸眼视力0.08，最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)－14.00 DS/－2.50 DC×90＝0.1；左眼裸眼视力0.15，BCVA－15.00 DS/－1.50 DC×75＝0.2。双眼眼球轻微震颤，结膜无充血，角膜透明，中央及周边前房深，KP(-)，房水闪辉(-)，双眼瞳孔等大、等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，晶状体轻度混浊，玻璃体未见混浊；扩瞳眼底检查可见双眼视盘边界清，色红，视盘颞侧可见脉络膜萎缩弧，动静脉走行及比例正常，黄斑中心凹光反射减弱，无明显色素沉着(图1A，B)。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查示：双眼黄斑区周边部视网膜厚度变薄，中心凹陷存在，中心凹下椭圆体带及视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层完整(图1C，D)。视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查示：双眼暗视白光刺激下，视杆细胞反应b波消失，暗视混合反应a波中度下降，b波和振荡电位(oscillatory potentials，OPs)消失；双眼明视白光刺激下，视锥细胞反应和30 Hz闪烁光视锥细胞反应振幅均轻度降低(图2)。患者Ⅱ-2 BCVA为右眼0.08，左眼0.1；Ⅱ-12 BCVA为右眼0.3，左眼0.4；Ⅲ-19 BCVA为右眼0.2，左眼0.2。家系中患者临床表现均符合完全型先天性静止性夜盲(complete congenital stationary nightblindness，cCSNB)诊断，该家系呈典型X连锁隐性遗传(图3)。选取Ⅱ-12和Ⅱ-14、Ⅲ-25及Ⅱ-4进行全外显子测序，经过严格的数据控制及比对后，得到单核苷酸变异及插入和缺失变异。检测出的所有变异在dbSNP14、HapMap project、1000 Genome Project、YH database、Exon Variant Server及ExAC单核苷酸多态性数据库中进行比对 [1]，结果显示患者Ⅱ-12和Ⅱ-14 NYX基因c.887-888delGC p．G296Gfs*196杂合变异，Ⅲ-25为携带者，Ⅱ-4未携带该变异。在家系内其他成员中进行了基因型与表型的共分离验证，在另外2例患者Ⅱ-2和Ⅲ-19中亦发现此突变，女性携带者均为杂合子，而正常男性均未携带此突变。证实 NYX c.887-888delGC p．G296Gfs*196为该家系的致病变异(图4)。

老视是一种与年龄相关的生理现象，是身体开始衰老的信号之一。随着年龄的增长，晶状体逐渐硬化，调节的能力减弱，出现视近困难，即老视，也就是俗称的"老花眼"。目前角膜和晶状体手术是临床老视矫正的主要热门方法，药物及动态调节眼镜、电子人工晶状体等新技术也在不断开发研究中。本文就老视的发生机制、治疗方法及其进展等相关文献作一综述。

目的:探究以成纤维细胞生长因子受体(FGFR)非对称二聚化模型为结构基础设计成纤维细胞生长因子19(FGF19)的非促肿瘤型改构体,并对其增殖活性和代谢活性进行评估,使其成为治疗胆汁淤积症的候选药物之一.方法:利用pymol软件分析蛋白晶体结构并设计FGF19改构体,将构建好的FGF19改构体(FGF19F159A)与FGF19野生型(FGF19WT)的质粒转化到大肠杆菌感受态细胞中,经过诱导表达、变性、复性获得正确构象的蛋白,经过镍柱亲和层析与分子排阻色谱方法纯化得到目的蛋白;通过蛋白邻位连接技术(PLA)对比FGF19WT和FGF19F159A诱导受体二聚化的程度;MTT实验检测细胞增殖活性;Western blot实验检测磷酸化成纤维细胞生长因子受体底物2(P-FRS2)、磷酸化细胞外调节蛋白激酶(P-ERK)、胆固醇7α-羟化酶(Cyp7Al)的蛋白表达水平;免疫组化法检测动物肝脏中促增殖指标Ki67和增殖细胞核抗原(PCNA)的蛋白表达水平;RT-qPCR法检测动物肝脏中肿瘤指标甲胎蛋白(AFP)、细胞周期蛋白A2(CCNA2)、表皮生长因子受体(EGFR)的相对mRNA水平;质谱法测定肝脏中胆酸(CA)、脱氧胆酸(DCA)、熊去氧胆酸(UDCA)、鹅去氧胆酸(CDCA)的含量;以db/db小鼠为模型,连续给药1个月,监测药物的慢性降糖效果,糖耐量实验检测其对糖耐量的改善能力.结果:以蛋白结构为基础成功构建了 FGF19F159A,经过表达纯化得到了高纯度的目的蛋白;PLA结果显示,与FGF19WT组相比,FGF19F159A诱导受体二聚化的能力明显减弱(P＜0.01);MTT实验显示,与FGF19WT组相比,FGF19F159A的促增殖活性明显减弱(P＜0.05);Western blot实验表明,与FGF19WT组相比,FGF19F159A明显下调P-FRS2和P-ERK的蛋白表达水平(P＜0.05);免疫组化结果显示,与FGF19WT组相比,FGF19F159A组Ki67和PCNA的蛋白表达水平显著降低(P＜0.01);与FGF19WT组相比,FGF19F159A组AFP、CCNA2、EGFR的mRNA水平明显降低(P＜0.01);与FGF19WT组相比,FGF19F159A组肝脏中Cyp7Al的蛋白表达水平,胆汁酸CA、DCA、UDCA、CDCA的含量差异无统计学意义(P＞0.05);与FGF19WT组相比,FGF19F159A组的降糖能力和改善糖耐量的能力差异无统计学意义(P＞0.05).结论:基于FGFR非对称二聚化模型设计的FGF19改构体FGF19F159A能够在极大减弱细胞增殖活性的同时保留其代谢活性,有望成为治疗胆汁淤积症的候选药物.

目的 开发新的共晶以提高白藜芦醇的溶解度,进而为改善白藜芦醇生物利用度提供参考.方法 采用溶剂悬浮法制备了一种新的白藜芦醇-盐酸巴马汀共晶水合物(resveratrol-palmatine chloride cocrystal hydrate,RES-2PCl·H2O),利用单晶X射线衍射、粉末X射线衍射和傅里叶变换红外光谱对其结构进行表征,并利用差示扫描量热、动态水蒸汽吸附、高效液相色谱分析等对共晶水合物的稳定性、溶解度及溶出速率等进行考察.结果 所制备的RES-2PC1·H2O具有较高的纯度和均匀性,分子间存在较强的氢键作用,白藜芦醇、盐酸巴马汀及水分子通过O-H…O与O-H…Cl-的氢键作用形成一维链状结构,链与链间又通过C-H…O作用形成二维层状结构,层与层之间通过分子间弱作用力进而形成堆积结构.药物稳定性测试证实共晶水合物在高温、高湿或强光照射等长期储存条件下是物理稳定的.溶解性研究表明不溶性白藜芦醇与可溶性盐酸巴马汀共结晶影响了 2种药物的溶解性能,且促进了白藜芦醇的释放同时延缓了盐酸巴马汀的释放.结论 制备并系统表征了一种新的RES-PC1共晶水合物,为利用共结晶技术开发白藜芦醇药物-药物共晶提供借鉴.

目的 为了测试及量化不同品牌型号的超声探头性能参数,得到可量化的超声探头性能评价指标.方法 使用ProbeHunter Lite便携式测试设备对198例超声探头进行测试,对所收集探头测试数据的性能参数进行统计分析,得出影响超声探头性能关键指标的可量化参数.结果 通过分析198例超声探头数据得出灵敏度是影响超声探头性能的关键性指标,其量化指标参数为:可接受晶元与较弱晶元的灵敏度分界值为0.60,较弱晶元与无效晶元的灵敏度分界值为0.12;测试结果表明所测超声探头状态与实际临床应用表现相符,优于探头测试系统手册上建议的相对化指标参数.结论 本研究通过对不同品牌型号超声探头进行性能测试参数的分析研究,得出了超声探头性能评价指标的可量化参数,为超声探头的性能评价以及验收标准提供了参考依据.