患者女，51岁，因偶然发现右眼视物不清1年于2023年3月18日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.05、1.0。右眼、左眼眼压分别为17、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼晶状体轻度混浊。眼底检查，右眼视盘周围脉络膜毛细血管萎缩环，透见脉络膜中大血管，视网膜平伏，视网膜血管走行及形态正常。视盘与黄斑中心凹之间一边界清晰，轻微突出于视网膜表面的圆形病灶，病灶以黑色为主，鼻侧混杂小片无色素斑，黄斑中心凹少许边界清晰的结晶样颗粒及轻微色素紊乱，黄斑中心凹反光消失（图1A）。眼底自身荧光（AF）检查，右眼病灶呈弱荧光，周围环绕稍弱荧光晕轮，黄斑中心凹少许不规则分布点状弱荧光，旁中心区不均匀的稍强荧光斑，视盘及周围呈弱荧光，外围呈环形稍强荧光带（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查横断面扫描，右眼病灶附近视网膜放射状皱褶（图1C），B扫描右眼病灶呈"驼峰样"隆起，位于视网膜内呈团块状，病灶的色素浓密区见带状强反射，其后为弱反射暗区；病灶无色素区见由浅至深呈逐渐减弱"瀑布样"反射。病灶侵犯视网膜全层达内界膜，但尚未突破内界膜，病灶附近及黄斑中心凹椭圆体带消失（图1D）。眼部B型超声检查，右眼后极部球壁一小的突向玻璃体腔的回声影（图1E）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼表层血流影像，病灶内精细血管网，病灶与视盘间有一横向走行的引流血管（图1F）；无血管层血流影像，视盘附近2支细小血管并行进入病灶（图1G）。OCTA检查B扫描血流密度图，右眼病灶血流密度明显高于附近视网膜（图1H）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期病灶呈圆形弱荧光，病灶内精细的血管网，并有一条小血管与视盘相连，病灶周围透见荧光晕，视盘周围呈边界清晰弱荧光环，环内脉络膜大血管，其外围以环形透见强荧光晕，黄斑区花纹状透见荧光（图1I）；晚期病灶的颞侧部分为色素遮蔽呈弱荧光，无色素的鼻侧部分则染色呈强荧光，周围环绕透见荧光晕轮，视盘外围荧光逐渐晕染着色（图1J）。吲哚青绿血管造影检查，右眼病灶全程呈圆形弱荧光斑，晚期病灶外围略弱荧光环，视盘及周围萎缩区晚期呈边界清晰弱荧光斑，外围略强荧光环（图1K）。左眼上述检查均未见明显异常。诊断：右眼先天性单纯视网膜色素上皮（RPE）错构瘤（CSHRPE）。建议随访观察。患者6个月后于我院复查，眼底病灶无变化。

患者，男，21岁。因"左眼视物模糊伴视物变形3周"入院。眼部检查示右眼裸眼视力（UCVA）0.5，左眼0.4；右眼最佳矫正视力（BCVA）1.0，左眼0.8；右眼眼压17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。彩色眼底照相检查示：右眼眼底未见明显异常（图1A）；左眼视盘边界欠清，呈黄褐色半透明病灶，瘤体长径为4个视盘直径（Papillary diameter，PD），病灶表面伴白色胶质及黑色素沉着，盘周视网膜血管扭曲（图1B）。光学相干断层扫描检查（OCT）示：左眼视盘及盘周视网膜隆起，神经上皮层增厚且结构紊乱，可见内层视网膜及外层视网膜"山峰状"皱褶以及外核层三角形高反射信号（图2A）。眼部B超检查示：左眼视盘前隆起的条带状中高回声，其内回声欠均匀（图2B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查示：视盘边界欠清，视盘局部毛细血管扩张，可见异常血管分支，可见结节样、点状强荧光，造影晚期盘周荧光渗漏明显（图3）。入院诊断：左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤（Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium，CHRRPE）。治疗方案：建议半年复查，并行OCT、眼底照相等检查，必要时可考虑手术治疗。

患儿男，1岁7个月。因家长发现其左眼斜视7个月就诊于暨南大学附属深圳眼科医院。患儿为足月剖腹产，否认眼病家族史和遗传病史，全身检查无异常。眼科检查：双眼视力检查不配合，左眼内斜，双眼眼前节正常。全身麻醉状态下行广角数码视网膜成像系统检查，右眼眼底未见明显异常；左眼后极部灰白色隆起自视盘向颞侧视网膜扇形延伸，视盘边界欠清，隆起灶中间基底部呈灰黑色，表面伴有不同程度的纤维膜附着，牵拉形成视网膜皱褶，累及黄斑，其周边视网膜血管纡曲及白色颗粒弥漫分布（图1A）。眼部B型超声检查，右眼玻璃体腔、球壁无异常回声；左眼视盘颞侧视网膜表面条状强反射，未见明显实质性占位（图1B）。频域光相干断层扫描检查，右眼黄斑区视网膜层间结构清晰；左眼病灶处组织增厚隆起，视网膜层间结构紊乱，表面紧密附着的纤维膜呈强反射信号，其下的椭圆体带和视网膜色素上皮反射信号减弱（图1C）。荧光素眼底血管造影检查，右眼视网膜血管发育未见异常，无透见荧光和荧光素渗漏；左眼早期可见病灶表面及周边部视网膜血管螺旋样扭曲，视网膜毛细血管扩张、荧光素渗漏，晚期病灶内弥漫强荧光素渗漏（图1D，1E）。诊断：左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤，左眼内斜。

目的:观察视网膜与视网膜色素上皮联合错构瘤(CHRRPE)的多模式影像特征。方法:采用横断面研究，纳入2013年3月至2019年7月在云南省第二人民医院诊断为CHRRPE的患者16例16眼，收集患者彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、血流成像OCT(OCTA)、眼底炫彩成像、眼底自发荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)和吲哚菁绿眼底血管造影(ICGA)影像检查结果。观察眼底多模式影像检查特征并进行分析总结。结果:所有患者肿瘤均生长于后极部视盘处，可见边界不清且轻微隆起的半透明胶质病灶，病灶表面伴有不同程度的纤维增生膜附着，附近血管扭曲扩张；多波长炫彩成像均呈现出后极部视网膜表面扁平隆起绿色反射的肿瘤像；OCT检查可见视盘及视盘附近视网膜厚度增加、结构紊乱，表面呈高反射，增生膜下方视网膜内层为弱反射影。OCTA检查结果均提示肿瘤内血管呈现出不规则的血流信号，视网膜本身血管呈扭曲扩张高血流信号。FAF检查显示瘤体内部自发荧光强度均不同程度减弱。FFA检查显示早期病变区为不同程度的遮蔽荧光，所有患者均可见变形和迂曲的血管，部分牵拉严重者可见毛细血管扩张，呈针尖样、点状强荧光渗漏；ICGA检查显示脉络膜血管均未见明显异常荧光。结论:CHRRPE的彩色眼底照相可显示肿瘤区视网膜血管异常，表面可见纤维增生膜；OCT可显示肿瘤累及视网膜及视网膜色素上皮，肿瘤内视网膜厚度增加，结构紊乱；高反射OCTA可以显示肿瘤内不规则的内部血流信号；FFA检查可显示不同程度的荧光模糊和明显曲折的视网膜血管。多模式影像检查对CHRRPE的诊断具有一定的价值。

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是以感光细胞、视网膜色素上皮细胞进行性凋亡为特征的遗传性疾病,主要以夜间视力下降、视野缩窄为主要临床表现[1].而视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartoma,RAH)是一种罕见良性病变,主要由神经胶质细胞发展而来,并多见于结节硬化病及神经胶质瘤患者,临床较少见[2].RAH在其他系统健康的RP患者中则更为少见.现将1例双眼RP合并RAH患者报道如下.

视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤是少见的良性视网膜肿瘤.好发于儿童,单眼患病.表现为后极眼底单个灰黑色扁平隆起的病变,伴紊乱增生及受牵拉的血管及视网膜前膜.光学相干层析成像(OCT)示病变视网膜增厚,结构紊乱,呈高反射,其后则为低反射影,几乎都伴视网膜前膜.临床上需与黄斑前膜、犬弓蛔虫病、永存胚胎性血管等疾病相鉴别.年幼儿童给予遮盖治疗防止弱视.该类患者应定期观察,如出现视力持续下降,见前膜收缩及血管渗漏加重,并经OCT及荧光素眼底血管造影(FFA)证实,且前膜与视网膜间存在间隙的可考虑玻璃体手术.

目的 观察视网膜和RPE联合错构瘤(CHRRPE)患眼的多模式影像特征.方法 回顾性病例研究.2013年1月至2017年12月在中山大学孙逸仙纪念医院眼科检查确诊的CHRRPE患者6例6只眼纳入研究.其中,男性4例,女性2例;均为单眼.平均年龄(12.0±8.1)岁.就诊时患眼BCVA≤0.1者5只眼,＞1.0者1只眼.角膜映光检查提示外斜15°者1只眼,其余患眼眼前节检查未见异常.所有患眼均行眼底彩色照相、FAF、FFA、ICGA、OCT、彩色多普勒血流显像(CDFI).观察患眼的眼底多模式影像特征.结果 所有患眼CHRRPE均位于后极部,呈轻度隆起;大部分视网膜神经上皮层均有不同程度色素增生沉着、血管纡曲及视网膜皱褶.6只眼中,累及黄斑及视盘4只眼(66.7％),仅累及黄斑2只眼(33.3％).OCT检查可见神经上皮层结构不清,信号强弱不均;累及视网膜全层2只眼(33.3％),仅累及神经上皮层4只眼(66.7％).FFA、ICGA检查发现,早期病灶部位脉络膜背景荧光减弱,病灶呈稍弱荧光;晚期毛细血管扩张,荧光素明显渗漏,病灶荧光着染明显.FAF主要表现为弱自身荧光(AF),其间夹杂少量强AF.CDFI无特征性表现.结论 CHRRPE主要为不伴血管增生的膜样增生,累及视网膜神经上皮层,也可累及视网膜全层.OCT以强反射为主;FAF、FFA及ICGA均以弱荧光为主.

患者男,19岁.因“右眼视物模糊半年余”于2018年3月30日就诊于绍兴市人民医院眼科,考虑“右眼视神经病变”而于2018年4月2日转诊至温州医科大学附属眼视光医院杭州院区.患者无眼红、疼痛以及感冒等上呼吸道感染病史,亦无全身重大疾病史;父母非近亲结婚,家族史无特殊.眼部检查:右眼视力0.15,不能矫正;左眼视力1.0.双眼眼前节未见明显异常.眼压检查正常.眼底彩色照相,右眼视盘结构紊乱且边界不清楚,呈灰黄色膜状隆起,直径约4 DD,累及黄斑区鼻侧;病灶内小血管螺旋状扭曲,中心处见约1/4 DD裂孔样改变,周围视网膜放射状皱褶,基底部隐约见暗黑色素;黄斑中心凹发育不良且偏位,局部有不规则点片状黄白色物质沉积(图1A).多波长炫彩成像(MC)检查,病灶呈绿色膜状向心性收缩,中心裂孔样及下半多个散在圆形或椭圆形蜂窝孔样改变,视网膜放射状皱褶,周围不连续亮红色涟漪状及绿色星芒状改变(图1B).眼B型超声检查,右眼视盘前局限性扁平状隆起(图1C).红外光反射(IR)成像检查,病灶中心裂孔样改变,视网膜因纤维膜牵引而呈现皱褶,周围不连续涟漪状强反射(图1D).