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弹性纤维性假黄瘤一例
编辑人员丨1个月前
患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显子组高通量测序,基因检测结果为ABCC6基因发生c.2312del半合子突变,患者父母及家属均无相关症状,未进行基因检测,突变来源未知.结合患者临床表现及基因结果,诊断为弹性纤维性假黄瘤,未予治疗,目前密切随访中.
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编辑人员丨1个月前
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弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析
编辑人员丨2024/6/1
患者,女,28岁.颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年.提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G＞A和c.3703C＞T:p.R1235W均为杂合变异.根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤.治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发.
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编辑人员丨2024/6/1
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弹性纤维性假黄瘤合并Graves病1例及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
1 病历摘要患者 ,女 ,40岁 ,以"发现颈部皮疹3年余"为主诉就诊笔者医院.3年余前无明显诱因发现双侧颈部起丘疹 ,逐渐增多 ,融合并蔓延至颈前 ,无疼痛瘙痒等不适 ,未诊治.自诉心悸气短 ,焦躁易怒 ,既往患有"弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)"1年 ,未诊治.否认其父母为近亲结婚 ,家族中无类似病史.
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编辑人员丨2023/8/6
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弹性纤维性假黄瘤一家系
编辑人员丨2023/8/6
临床资料 例 1,先证者,女,26 岁. 以颈部、腋窝、腹部淡黄色丘疹斑块,明显皮肤松弛 8 年就诊.患者 8 年前无明显诱因下发现颈部黄色丘疹,逐渐增多,纹理增粗,蔓延至颈前,后腋窝、腹部皮肤也出现相同皮损,皮肤皱褶明显,无明显自觉症状. 曾外用激素药膏(具体不详),皮损无消退. 病程中无胸闷、心悸、视物模糊、肢体活动障碍、呕血、黑便史. 精神、饮食可,睡眠佳,二便正常,体重无明显变化. 患者父母健在,非近亲结婚,家中有一胞兄和一胞妹有类似病史,余三代以内旁系血亲无类似病史. 体格检查:一般情况良好,心肺腹检查未见明显异常. 皮肤科情况:颈部、腋窝、腹部可见大片皮肤松弛,局部有淡黄色丘疹,形成鹅卵石样外观,质软,边界不清(图 1).面部、四肢皮肤、黏膜未见异常.
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编辑人员丨2023/8/6
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肾结石Randall斑块研究进展
编辑人员丨2023/8/5
泌尿系统结石具有高发病率和复发率的特点,是泌尿外科的难题.Randall斑块学说是目前学者们普遍认可的肾结石形成机制,Randall斑块形成的理论包括血管钙化学说、成骨转化学说等,目前尚未形成统一的学说.长链非编码RNA作为非编码RNA中一个重要的种类,它的突变或失调与疾病的发生和进展关系密切.与非结石患者肾乳头组织相比,肾结石患者肾乳头钙斑处组织中差异表达的长链非编码RNA提示其参与Randall斑块的形成.弹性纤维性假黄瘤是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由ABCC6基因突变所致.弹性纤维性假黄瘤患者有较高的结石发病率且肾内可见斑块形成,ABCC6基因缺陷可能促进Randall斑块的形成.
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编辑人员丨2023/8/5
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弹性纤维性假黄瘤1例
编辑人员丨2023/8/5
报道发生于颈部的弹性纤维性假黄瘤1例.患者女,40岁,颈部淡黄色丘疹、斑块伴皮肤松弛10余年.皮肤科检查:颈部可见较密集分布的淡黄色丘疹,米粒至绿豆大小,部分密集融合成斑块,皮疹大致沿皮纹分布,颈部皮肤松弛形成皱褶.行组织病理检查示表皮角化过度,真皮中下部弹性纤维变性、断裂,呈不规则碎片状、颗粒状,符合弹性纤维性假黄瘤组织学改变.弹性纤维染色阳性.
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编辑人员丨2023/8/5
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弹性纤维性假黄瘤3例
编辑人员丨2023/8/5
3例患者均为女性.无明显自觉症状,各系统检查未见明显异常.皮肤科情况:3例患者颈部、腹部等不同部位可见米粒至黄豆大小的黄色丘疹、斑块,大致沿皮纹分布,其外观如鹅卵石样,表面光滑,界限尚清,触之柔软,未见皮肤松弛.皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮中部可见弹性纤维变厚、断裂、排列紊乱,呈嗜碱性颗粒状或碎片状.结合皮损特征和病理诊断:弹性纤维性假黄瘤.
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编辑人员丨2023/8/5
