假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

左冠状动脉异常起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery，ALCAPA）是一种罕见又极具生命威胁的先天性冠状动脉畸形。发病率极低，每30万活婴中仅有1例，在先天性心脏病中所占比例约为0.24%至0.46%。未行手术治疗的患儿在1岁内死亡率高达90%，若存在丰富的侧支循环，则可过渡至成人型，由于合并冠状动脉-肺动脉窃血所致的心肌缺血，大多数成年患者可在平均年龄35岁时发生猝死。近年来，随着心动超声图、心导管检查和增强CT等检查技术的提高，并给予早期的手术治疗，使ALCAPA的诊断率和预后得到了极大的改善。

人是智慧动物,在生活中学会了躲避"惹不起"的微生物.幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)是"惹不起"的.世界卫生组织(WHO)把幽门螺杆菌列为一级致癌物.幽门螺杆菌感染很普遍,在世界范围内,超过一半的人感染了幽门螺杆菌.在发展中国家,70％～90％低于10岁的儿童携带幽门螺杆菌;在发达国家,该比例为25％～50％.成年人的感染率与儿童的相似[1].这种菌定居在人的胃里,可形成持续感染,引发胃溃疡和胃癌.超过60％的胃癌是山幽门螺杆菌感染引起的.

目的 探讨穿心莲内酯对胰岛素抵抗大鼠的影响及可能作用机制.方法 获得SPF级健康成年Wistar大鼠48只,随机选择36只大鼠经高脂高糖饲料喂养建立实验性Wistar大鼠IR模型,按照随机数字分配法分为空白对照模型组(HFD组)、穿心莲内酯高剂量组(High组)和穿心莲内酯低剂量组(Low组),选择12只大鼠接受普通饲料喂养作为正常对照组(NC组),High组大鼠予以经腹腔注射穿心莲内酯200 mg/(kg·d),Low组大鼠予以穿心莲内酯腹腔注射100 mg/(kg·d),HFD组以及NC组仅予以等量生理盐水腹腔注射,连续14 d.应用葡萄糖氧化酶法对空腹血糖值(FBG)水平进行监测,应用ELISA法检测空腹胰岛素(Fasting insulin,FINS),计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance,HOMA-IR);油红O染色制片检测肝脏的病理变化;应用联苯三酚自氧化法对超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)活力,应用硫代巴比妥酸法对丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平进行监测;免疫组化法检测大鼠肝脏组织内核糖体蛋白S6激酶(Ribosomal protein S6 kinase,S6K1)及p-胰岛素受体底物-1(p-in-sulin receptor substrate-1,p-IRS-1)(Tyr632)蛋白表达水平,Westernblotting 法检测肝脏组织内 S6K1 及 p-IRS-1(Tyr632)表达水平.应用SPSS 23.0软件包进行分析.结果 相比NC组比较,HFD组、High组、Low组大鼠FBG、FINS、HOMA-IR水平明显升高(P＜0.05);与HFD组相比,其余3组FBG、FINS、HOMA-IR水平较低(P＜0.05);与穿心莲内酯Low组相比,High组FBG、FINS、HOMA-IR水平较低(P＜0.05).相比NC组,HFD组光密度平均值增加(P＜0.05);相比HFD组,穿心莲内酯High组与Low组脂滴面积/肌纤维总面积、光密度平均值均下降(P＜0.05);与穿心莲内酯Low组相比,High组脂滴面积/肌纤维总面积、光密度平均值较低(P＜0.05).与NC组相比,HFD组SOD活性与MDA含量增加(P＜0.05);相比HFD组,穿心莲内酯High组与Low组SOD活性与MDA含量均下降(P＜0.05);与穿心莲内酯Low组相比,High组SOD活性与MDA含量较低(P＜0.05).与NC组相比,HFD组FAT/CD36蛋白相对表达量增加,CPT-1蛋白相对表达量下降(P＜0.05);相比HFD组,穿心莲内酯High组与Low组FAT/CD36蛋白相对表达量下降,CPT-1蛋白相对表达量增加(P＜0.05);与穿心莲内酯Low组相比,High组FAT/CD36蛋白相对表达量较低,CPT-1蛋白相对表达量较高(P＜0.05).与NC组相比,HFD组FAT/CD36mRNA相对表达量增加,CPT-1mRNA相对表达量降低(P＜0.05);相比HFD组,穿心莲内酯High组与Low组FAT/CD36mRNA相对表达量下降,CPT-1 mRNA相对表达量增加(P＜0.05);与穿心莲内酯Low组相比,High组FAT/CD36mRNA相对表达量较低,CPT-1mRNA相对表达量较高(P＜0.05).结论 穿心莲内酯能够改善胰岛素抵抗大鼠胰岛素抵抗状态,显著改善IR大鼠的IR状态,其治疗机制与改善氧化应激状态,与下调S6K1的表达及提升IRS-1酪氨酸磷酸化水平具有密切相关性.

甲状腺相关眼病(TAO)是成年人最常见的眼眶疾病,主要特征为球后和眼眶周围软组织的炎性细胞浸润,引起眼外肌肥大、球后脂肪增多、软组织水肿以及眼眶纤维化等一系列病理改变,从而导致患者眼眶压力增高、血液回流障碍,严重者可以引起甲状腺功能障碍性视神经病变(DON),这是导致患者视力丧失的主要原因之一.TAO患者存在眼部血流动力学的异常,DON的发生与视神经缺血密切相关.因此,及早了解并监测TAO患者眼部血流的变化可能具有重要意义.光学相干断层扫描(OCT)和光学相干断层扫描血流成像(OCTA)可以获得活体视网膜、脉络膜组织结构和血管影像,具有非接触、无创伤、速度快、分辨率高的特点,现已用于研究多种眼科疾病和全身疾病对眼部血流变化的影响.迄今为止,已有众多学者应用OCT和OCTA对TAO患者的眼底微循环结构及血流进行研究,然而由于存在测量技术、混杂因素以及研究人群的差异,相关研究结果仍存在争议,且该领域尚未有相关的国内文献综述.文章主要对OCT和OCTA在TAO中的研究进展进行综述,以探讨OCT和OCTA技术在TAO中的潜在应用价值.

目的:研究血脂参数与绝经年龄之间的相关性.方法:采用2017年3月至2020年3月的NHANES数据,剔除不符合要求者,最终选择2 838例成年女性作为受试者.根据是否绝经和绝经年龄(＜40岁、40～45岁、＞45岁)将受试者分为4组:未绝经、早发性卵巢功能不全、早绝经和绝经.采用多分类t检验或x2检验评估4组人群的临床基本特征差异,并对其血脂参数(高密度脂蛋白、总胆固醇和三酰甘油)进行横断面分析;采用多分类Logistic回归分析绝经状态与血脂水平的关系,并采用光滑曲线拟合和广义加性模型分析血脂与绝经年龄之间的线性关系.结果:绝经年龄与血脂参数水平呈正相关,其中,早发性卵巢功能不全组高密度脂蛋白水平最低,未绝经组总胆固醇和三酰甘油水平相对较低.高密度脂蛋白、总胆固醇水平与早绝经、绝经组年龄呈正相关(P均＜0.05,调整后模型).三酰甘油水平与绝经年龄之间呈非线性关系,当其＜185 mg/dL时,随着绝经年龄增加,三酰甘油升高;然而,当其≥185 mg/dL时,则相反.结论:绝经年龄与血脂水平呈独立相关,其中,与总胆固醇和高密度脂蛋白水平呈显著正相关,而与三酰甘油水平呈非线性关系.

为了解林分密度对樟子松非结构性碳水化合物(NSC)分布的影响,以39年生不同密度(490、750、1110、1550、1800、1930、2560和3520株.hm-2)樟子松人工林为研究对象,分析樟子松不同器官中NSC及其组分(可溶性糖和淀粉)浓度,探讨不同密度下樟子松NSC变化规律.结果表明:樟子松叶、枝和根中NSC浓度变化范围分别为50.51～82.12、58.24～76.28和13.90～56.82 mg·g-1.随着樟子松林分密度增加,在490～1550株·hm-2范围,新叶可溶性糖浓度降低,淀粉浓度增加,NSC浓度保持稳定;在1550～3520株·hm-2范围,新叶可溶性糖、淀粉和NSC浓度均呈下降趋势.随着林分密度增加,老叶可溶性糖、淀粉和NSC浓度先增加后减少;新枝和老枝可溶性糖及NSC浓度呈先升高后下降再升高的趋势;根系可溶性糖、淀粉和NSC浓度呈先下降后上升的趋势.在林分密度为1110株·hm-2时,可溶性糖及NSC浓度在新叶和新枝较高,在老叶和老枝达到最大.该密度有利于生产更多碳水化合物,促进枝条快速生长,为成年樟子松人工林的适宜经营密度.

目的 探讨京尼平对大鼠肾移植缺血再灌注损伤的作用机制.方法 将36只健康成年雄性SD大鼠按照随机数字表法分为4组:对照组(Control)、假手术组(Sham)、肾移植组(KT)、京尼平干预组(GP),Control组和Sham组,每组6只,KT组和GP组供、受体每组各6只.采用大鼠原位肾移植模型,GP组术前1 h予50 mg/kg京尼平灌胃.于术后24 h获取大鼠血清和肾脏组织.采用苏木精-伊红(HE)染色观察肾组织病理结果;酶联免疫吸附法(ELISA)检测大鼠血清血肌酐(Scr)和尿素氮(BUN)水平,大鼠肾组织超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)水平;用脱氧核苷酸末端转移酶介导的dUTP缺口末端标记法(TUNEL)检测肾组织细胞凋亡情况;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测肾组织中腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)、沉默信息调节因子-1(SIRT1)和解耦联蛋白2(UCP2)的蛋白表达.组间比较采用独立样本t检验.结果 HE结果显示,KT组大鼠肾脏有炎性细胞浸润、肾小管萎缩变性、间质细胞水肿、皮质出血,GP组肾组织结构损害较轻.ELISA结果显示,GP组血清 Scr、BUN 和肾组织 MDA 低于 KT组(42.06±4.03 比 53.18±3.59、28.82±2.31 比42.49±5.05、4.01±0.39 比 5.13±0.31,i=5.04、6.03、5.42,P＜0.05),而 SOD 水平高于 KT 组(8.58±0.75比6.88±0.45,t=4.77,P＜0.05).TUNEL检测结果显示,GP组大鼠肾组织细胞凋亡率低于 KT组(3.53±1.795 比 17.53±6.91,t=4.81,P＜0.05).Western blot 结果显示,GP 组AMPK、SIRT1 蛋白表达水平高于 KT组(1.07±0.17 比 0.52±0.11、0.84±0.15 比 0.48±0.23,t=6.49、3.29,P＜0.05),而UCP2 蛋白表达水平低于 KT组(0.85±0.20 比 1.18±0.07,t=3.89,P＜0.05).结论 京尼平可能通过激活AMPK/SIRT1通路减轻移植肾缺血再灌注损伤.

目的 探讨肥大细胞(MCs)激活对大鼠蛛网膜下腔出血(SAH)后血脑屏障(BBB)损伤的作用及其机制.方法 采用血管内穿孔法制备SAH模型.将80只成年雄性Sprague-Dawley大鼠按随机数字表法分为8组,每组10只.另外66只大鼠按数字表法随机分为sham组、SAH组和色苷酸钠(Cro)组,每组22只.Cro组术后立即经腹腔注射25 mg/kg Cro,SAH组注射等体积0.9％NaCl.术后8h进行SAH评分、神经功能评分、脑含水量的测定、伊文思蓝染色和旷场实验.采用甲苯胺蓝染色和免疫组织化学染色检测MCs激活.利用蛋白免疫印记检测紧密连接蛋白(claudin-5)、闭锁小带蛋白-1(ZO-1)、闭锁蛋白(Occludin)、类胰蛋白酶(Tryptase)的表达.组间比较采用配对t检验.结果 大鼠蛛网膜下腔出血后8hMCs激活达高峰.SAH组伊文思蓝染色比sham组和Cro组较深.SAH组神经功能评分低于sham组和Cro组(12.90±0.89比18.00±0、15.80±1.26,t=9.75、2.47,P＜0.05);SAH 组脑含水量高于 sham 组和 Cro 组(79.69±0.13 比 78.47±0.17、79.22±0.12,t=11.16、5.38,P＜0.05).旷场实验SAH组大鼠进出中心区域次数、中心区域运动距离低于 sham 组和 Cro组(6.80±3.11 比 19.00±6.04、14.40±5.94,t=4.04、2.53,P＜0.05),(0.44±0.09 比 0.96±0.20、0.86±0.20,t=4.33、4.12,P＜0.05);SAH 组在中心区域时间高于sham 组和 Cro 组(153.40±44.42 比 93.60±15.11、52.20±20.63,t=2.85、4.62,P＜0.05).SAH组 ZO-1 低于 sham 组和 Cro 组(0.25±0.10 比 0.63±0.05、0.51±0.08,t=5.91、3.45,P＜0.05);SAH 组 Occludin 低于 sham 组和 Cro 组(0.18±0.01 比 0.67±0.07、0.46±0.07,t=12.40、7.21,P＜0.05)、SAH 组 Claudin-5 低于 sham 组和 Cro 组(0.45±0.03 比 1.25±0.04、0.67±0.07,t=27.52、4.85,P＜0.05);SAH 组 Tryptase 高于 sham 组和 Cro 组(0.60±0.01 比 0.33±0.01、0.42±0.01,t=28.13、20.31,P＜0.05).结论 大鼠蛛网膜下腔出血后8 h MCs激活达高峰;MCs的激活促进了血脑屏障的破坏介导了早期的脑损伤,肥大细胞稳定剂Cro抑制了 MCs的激活后减轻血脑屏障的破坏,并改善了大鼠的神经功能.

目的 探讨成年雄性大鼠经全氟辛酸(PFOS)染毒后,硫辛酸(LA)对大鼠生殖毒性效应的保护作用.方法 选取40只成年雄性SD大鼠随机分为正常对照组、LA对照组、PFOS染毒组、低剂量LA组、高剂量LA组.各分组处理如下:正常对照组给予玉米油,LA对照组给予100 mg/kg LA,PFOS染毒组给予10 mg/kg PFOS,低剂量 LA 组给予 10 mg/kg PFOS+50 mg/kg LA,高剂量 LA 组给予 10 mg/kg PFOS+100 mg/kg LA.采用灌胃法连续给药28 d,成模后精确测定大鼠体质量并麻醉处死大鼠.检测大鼠体质量、睾丸质量、附睾质量、睾丸及附睾脏器系数、精子计数.采用苏木精-伊红染色观察大鼠睾丸组织结构的病理学变化.结果 PFOS染毒组、低剂量LA组、高剂量LA组大鼠体质量低于正常对照组和LA对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);PFOS染毒组、低剂量LA组大鼠附睾质量低于正常对照组和LA对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);PFOS染毒组、低剂量LA组、高剂量LA组大鼠睾丸脏器系数高于正常对照组和LA对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);PFOS染毒组、高剂量LA组大鼠附睾脏器系数高于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);LA对照组大鼠附睾质量、睾丸脏器系数高于正常对照组,大鼠体质量低于正常对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).苏木精-伊红染色结果显示,PFOS染毒处理后,大鼠睾丸生精小管形态结构不完整,间质细胞数量减少,紧密连接结构破坏,各级生精细胞排列紊乱,生精上皮空泡化改变.结论 PFOS可导致大鼠生殖系统损伤,LA干预对PFOS所致的生殖毒性效应具有保护作用.