目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

目的:探究便携式布地奈德福莫特罗粉吸入剂对胸腔镜肺切除术后患者咳嗽和肺功能的影响。方法:本研究为非随机对照试验，采用非随机抽样的方法选取2022年12月至2023年5月于河南省人民医院胸外科行胸腔镜肺切除术的188例患者为研究对象。根据术后布地奈德福莫特罗粉吸入剂的用药情况，将术后1周内自行停药的患者纳入对照组(92例)，术后持续用药4周及以上的患者纳入病例组(96例)。收集患者的基本特征包括性别、年龄、身体质量指数、体表面积、吸烟史、术后吸烟人数、手术切除类型、手术时长和术后体力活动等级。比较2组患者术前1周和术后1个月时中文版莱斯特咳嗽问卷(LCQ-MC)评分的差异，以及术前、术后LCQ-MC评分的差异。比较2组患者术后LCQ-MC评分下降值和肺功能指标下降率的差异。结果:2组患者性别、年龄、身体质量指数、体表面积、吸烟史、术后吸烟人数、手术切除类型、手术时长和术后体力活动等级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2组患者术前1周LCQ-MC评分比较差异无统计学意义( Z＝1.17， P＝0.241)，病例组术后1个月时LCQ-MC评分高于对照组[18.66(18.25，19.21)分比16.79(16.22，17.15)分， Z＝11.08， P<0.001]。病例组和对照组术后1个月时LCQ-MC评分均低于术前1周[18.66(18.25，19.21)分比20.03(19.15，20.48)分，16.79(16.22，17.15)分比20.17(19.85，20.46)分， Z值分别为8.16、8.33，均 P<0.001]，对照组患者术后LCQ-MC评分下降值高于病例组[3.30(2.98，3.73)分比1.32(1.03，1.66)分， Z＝11.57， P<0.001]。病例组第1秒用力呼气容积下降率、用力肺活量下降率、第1秒用力呼气容积/用力肺活量下降率、呼气流量峰值下降率、最大自主通气量下降率、最大呼气中期流量下降率和肺一氧化碳弥散量下降率均低于对照组[(7.45±9.03)%比(24.73±8.98)%，(8.70±9.02)%比(22.24±9.84)%，－0.77(－6.09，1.19)%比3.50(－0.35，7.12)%，(4.48±11.46)%比(16.68±11.63)%，2.67(－12.20，11.64)%比14.97(4.64，22.49)%，(6.72±21.88)%比(30.49±18.15)%，10.89(3.32，18.37)%比18.07(8.80，24.42)%]，而残气量/肺总量下降率高于对照组[2.91(－5.40，8.86)%比－9.32(－16.80，－1.29)%]，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。 结论:便携式布地奈德福莫特罗粉吸入剂能够改善胸腔镜肺切除术后患者的咳嗽症状并促进肺功能康复。

花粉症是指特应性体质的患者吸入或接触花粉过敏原后出现的由特异性免疫球蛋白E（sIgE）介导的变应性鼻炎、变应性结膜炎、哮喘、荨麻疹、变应性皮炎等变应性疾病。既往多认为，花粉过敏原来自随风或空气流动飘散传播的轻小且不鲜艳的花粉颗粒（又称风媒花）。而研究表明，颗粒较大而黏且颜色鲜艳的花粉颗粒（又称虫媒花）除了借助昆虫携带传播外，也可借助空气飘散传播，并可引起季节性花粉症。目前国内外对于虫媒花粉致敏的认识还较浅，本文对虫媒花粉经空气传播致敏的流行病学特征、免疫学机制及防治等研究进展作一综述。

Nasu-Hakola病是一种极为罕见的、以认知功能障碍及骨折为主要临床表现的遗传性疾病。文中报道1例来自中国近亲家庭的Nasu-Hakola病例的临床资料，结合患者的实验室、影像学及遗传学资料进行分析。患者为40岁女性，主诉为“进行性遗忘及行为改变3年，尿失禁8个月”。神经系统阳性体征包括眼球上视轻度受限、四肢腱反射亢进及病理征阳性。神经心理学评估提示严重认知功能和行为障碍。头颅磁共振成像显示广泛性脑萎缩，主要累及额叶、尾状核和前部胼胝体。头颅CT成像显示少量的双侧基底节钙化。该患者无骨痛或骨折史，骨骼检查未见异常。全外显子测序鉴定出一个新的髓样细胞触发受体2基因纯合突变（c.523delA），并确认其父母和妹妹为突变携带者。出院后随访6个月，患者无好转迹象。虽然其临床表现具有行为变异型额颞叶痴呆的特征，但其脑脊液中β-淀粉样蛋白42水平降低提示中枢神经系统可能存在淀粉样蛋白沉积，而这可能与小胶质细胞的功能失调相关。

载脂蛋白E（ ApoE）基因是散发性阿尔茨海默病（AD）重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因，携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险，而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白异构体。ApoE4通过调节β淀粉样蛋白、tau蛋白、反应性DNA结合蛋白-43、神经炎症和脑血管功能等，参与AD的发病。ApoE4也可在其他神经系统疾病中发挥毒性作用。本文描述了ApoE的生物学特征、ApoE4在AD发病机制中的作用以及对其他神经系统疾病的影响，以便提高临床医生对ApoE4参与AD及相关痴呆发病机制的认识。

传粉是生态系统中一项关键服务,准确识别和分析传粉者携带的花粉对于理解植物-传粉者交互作用以及传粉服务至关重要.传统的花粉.识别方法依赖于显微镜下的人工直接观察,这种方法耗时且需要专业知识,限制了其在大规模应用中的效率,在评估传粉效率和稀有植物-传粉者连接方面存在局限性.针对此问题,我们使用公共平台训练了基于河南洛阳市天池山国家森林公园14种同时开花植物的花粉识别人工智能(AI)模型,通过比较人工显微镜观察和AI模型识别142只传粉者身体携带的花粉构成,首次探讨了两种方法构建的植物-传粉者互作网络的结构差异.结果表明AI模型在构建时能够达到96％的整体准确率.人工识别与AI模型在识别的连接数量、花粉数量以及图片一致率方面存在差异.AI模型在识别连接和花粉数量上略高于人工方法,并且在第三方的一致性检验中,超过半数的情况倾向于AI模型的结果.尽管存在一些独有连接的差异,人工识别与AI模型构建的定量网络在结构特征上展现出高度的相似性.本研究揭示了AI图像识别技术对提高花粉分析效率和准确性的作用,以及应用于植物-传粉者互作研究的潜力,这将有助于传粉网络研究的大规模开展,为传粉生态学研究提供新的工具和视角.

作为我国四大南药之一,阳春砂仁Amomum villosum Lour.具有多重功效和悠久的应用历史.阳春砂仁的道地产区为广东省阳春市及周边地区.长久以来,受制于野生优势传粉昆虫资源匮乏,道地产区阳春砂仁自然结实率低、产量低,已严重影响到当地相关产业可持续发展.本研究观察道地产区阳春砂仁的开花过程及花朵形态,记录访花昆虫种类,并着重分析了中华蜜蜂的访花行为特点和传粉潜能.观察发现,阳春砂仁花朵形态特征不利于自花传粉及一般昆虫传粉,但其花朵散粉量和泌蜜量均较大而有利于吸引昆虫传粉.本研究共调查到4种访花昆虫,分别为中华蜜蜂Apiscerana cerana Fabr.、黑头酸臭蚁 Tapinoma melanocephalum Fabr.、果蝇 1 种 Drosophila sp.和欧洲球螋Forficula auricularia L.,其中,中华蜜蜂是主要访花昆虫.中华蜜蜂存在采粉和采蜜两种采集行为,且存在显著偏好性,其更频繁采集砂仁花蜜(平均占比77.4％),而不是花粉(平均占比22.6％),采粉行为具有潜在传粉功能,而采蜜行为则不具有传粉作用.另外,中华蜜蜂虫体各部位在采集过程中都可能携带花粉,但不同部位携带花粉量不同.中华蜜蜂是道地产区阳春砂仁的主要传粉昆虫,但其采集偏好性降低了对阳春砂仁的传粉效能,通过一定措施提高其采粉行为比率,将可能提高中华蜜蜂对道地产区阳春砂仁的授粉效能.

[目的]枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)是在自然界中广泛存在的革兰氏阳性菌,其抗逆性极强,能抑制大多数有害菌的繁殖,是常用的产酶菌,用其生产的蛋白酶、淀粉酶占全球工业酶产量的50％.原噬菌体(prophage)整合在宿主基因组中,可为宿主提供基因和生物学功能,非常具有研究价值.以往,有关B.subtilis原噬菌体的报道主要集中于缺陷型原噬菌体(defective prophage),本研究对一株非缺陷型活性原噬菌体(active prophage)的基因组进行解析,以扩充对非缺陷型原噬菌体的认知.[方法]使用丝裂霉素C从枯草芽孢杆菌中诱导一株噬菌体,命名为Bacillus phage Bsu-yongl(简称 Bsu-yongl).对 Bsu-yongl 进行负染、透射电镜(transmission electron microscopy,TEM)观察,用Illumina MiSeq测定其基因组序列、综合运用生物信息学工具对其进行基因功能注释和系统进化分析.[结果]Bsu-yong1与PBSX类缺陷型原噬菌体在形态上相似,但Bsu-yong1具有完整的噬菌体基因组,这与缺陷型原噬菌体不同,后者在包装过程中不能正确包裹自身的基因组,而是随机包裹一段宿主染色体.Bsu-yong1基因组全长为43 590 bp,G+C含量为41％,含有62个开放阅读框(open reading frame,ORF),呈模块化分布.Bsu-yong1拥有基因编码 T7SS 效应器 LXG 多态性毒素(T7SS effector LXG polymorphic toxin)、ImmA/IrrE 蛋白和SMI1/KNR4蛋白.前二者为细菌毒素(toxin),后者为抗毒素(antitoxin),toxin-antitoxin是细菌免疫系统重要成员,参与菌间竞争与环境适应.此前,尚未有编码LXG polymorphic toxin的基因在噬菌体中被发现和报道.在基于全基因组比对构建的蛋白谱进化树(proteomic tree)中,Bsu-yong1与噬菌体sv105、rho14、vB_BteM-A9Y聚集形成一个独立的进化支(clade),基因组比对显示它们基因组的复制与调控模块具有高度保守性,它们共享29个核心基因(core gene),均具有PBSX样形态特征.Bsu-yong1与其他噬菌体的进化距离较远.将Bsu-yong1与所有噬菌体进行比对,得到的成对序列比较(pairwise sequence comparison,PASC)最大值为46.72％,小于属边界值(70％).[结论]vB_Bsu-yong1在有尾纲中代表一个新的未知的属;建议构建一个新的科(family),该科由Bsu-yong1与噬菌体sv105、rho14、vB_BteM-A9Y组成.vB_Bsu-yong携带免疫相关基因,它可能有利于宿主在菌间竞争中获胜和适应环境.本研究丰富了噬菌体基因数据库,拓展了对芽孢杆菌活性原噬菌体的认知.

[背景]由水产致病菌导致的病害不断暴发,寻找安全有效的抗生素替代品是目前生产的迫切需求.人们通常过于关注益生菌效应,而对其安全性评价重视度不够.[目的]分析我国海水养殖系统中不同来源枯草芽孢杆菌菌株的表型及遗传特征,并寻找绿色安全且具有多重抑菌作用的菌株.[方法]以 2009-2021 年从我国海水养殖系统中分离的 37 株枯草芽孢杆菌为对象,利用纸片扩散法(K-B法)检测其对不同抗生素的抗性;利用培养基平板法测定淀粉酶、蛋白酶和溶血能力;通过PCR方法检测枯草芽孢杆菌溶血相关基因携带风险;采用牛津杯法测定其对副溶血弧菌、溶藻弧菌、爱德华氏菌、哈维氏弧菌、美人鱼发光杆菌和假交替单胞菌等 6 种病原菌的抑菌作用;并对候选益生性枯草芽孢杆菌的安全性进行评估.[结果]药敏检测结果显示,37 株枯草芽孢杆菌对甲氧苄啶、吡哌酸、链霉素表现出强耐药性,对磺胺嘧啶表现出中等耐药,对头孢噻肟、环丙沙星、舒巴坦的耐药率低,对克拉霉素、诺氟沙星、氟苯尼考、氟甲喹、复方新诺明、四环素表现为完全敏感.蛋白酶、淀粉酶活性测试结果显示,37 株枯草芽孢杆菌能不同程度地水解酪蛋白和淀粉.溶血性测试结果显示,37 株枯草芽孢杆菌中有 4 株出现溶血现象,而 8 个溶血相关基因在 37 株枯草芽孢杆菌中均有检出,溶血表型与检测基因关联分析表明,产生溶血现象的菌株与其溶血基因携带间无直接相关性.抑菌试验分析表明,37 株枯草芽孢杆菌均对 2 种及以上病原菌有抑制作用,对 6 种病原菌均具有良好抑菌作用的有 2 株(菌株Bs4 和Bs7).对凡纳滨对虾的安全试验表明,菌株Bs4 对凡纳滨对虾具有高安全性,7 d对虾存活率为 100％.[结论]通过对 37 株枯草芽孢杆菌生理代谢表型、遗传特性及病原拮抗特性进行比较分析,揭示了我国海水养殖系统中枯草芽孢杆菌具有多元化的表型及遗传特征,并筛选出一株生态安全且具有多重抑菌活性的益生性枯草芽孢杆菌,为水产养殖病害防控、开发抑菌类微生态制剂及水产养殖行业健康绿色发展提供了理论基础和技术支撑.

阿尔茨海默病(AD)是一种以认知功能障碍为主要特征的神经退行性疾病,其病因和发病机制目前尚未明晰.脑葡萄糖低代谢被认为是阿尔茨海默病临床前阶段的一个突出异常,而糖酵解作为葡萄糖分解的细胞质途径,对大脑中包括能量产生、突触传递和氧化还原稳态等的多种神经活动至关重要,可能在AD的发展中起关键作用.在临床前和临床AD患者中,糖酵解通量的降低与淀粉样蛋白和Tau蛋白病理的严重程度相关.研究表明,糖酵解能够调控Aβ神经毒性、氧化应激、神经炎症、突触可塑性和AD中常见的毒性聚集体等多方面.同时,神经元糖酵解受到ApoE亚型的显著影响,糖酵解稳定性可能是使携带ApoE2的大脑更能抵抗AD风险的主要机制.此外,随AD进程,外周糖酵解也会发生变化,这让人们看到了从易获取的细胞中开发神经退行性疾病生物标志物的发展潜力.因此,靶向糖酵解为AD的预防、诊断和治疗提供新思路.