目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

新生儿嗜肺军团菌感染罕见。本例患儿以发热、咳嗽、气促起病，常规抗感染治疗效果欠佳，通过宏基因组二代测序快速明确病原为嗜肺军团菌感染，同时合并噬血细胞综合征，调整抗生素后患儿病情一度好转又再次反复，行基因全外显子检测，发现ADA基因2处杂合变异，诊断腺苷脱氨酶缺乏症。

目的:探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome，N-HPS)的临床及实验室检查特点，提高对N-HPS的认识。方法:回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词，分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果:本院7例患儿中男6例，女1例，足月儿5例，有阳性家族史1例；6例以发热为首发症状，6例肝脾肿大或肝大，3例合并呼吸道感染；7例有高铁蛋白血症，6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症，其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等；单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染2例；PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗，2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗；最终治愈3例，死亡4例。共纳入21篇文献，包括24例N-HPS患儿，平均发病日龄5.1 d，发热21例，低体温1例；肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例；20例行铁蛋白检查，升高19例，17例>1 000 μg/L；噬血现象18例；低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例；10例行自然杀伤细胞活性检查，下降6例；8例行可溶性CD25活性检查，升高7例；转氨酶升高12例，胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例)，细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例，其中PRF1基因突变3例，UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例，死亡9例，好转2例，1例治疗及预后不详。结论:N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大，可累及多个系统，病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关，病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主，同时治疗原发病。

本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征，主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害，患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高，考虑合并噬血细胞综合征，及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗，最终痊愈，随访未见并发症。

目的:分析全身播散型新生儿单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）感染的临床特点。方法:收集2017年1月至2020年1月西安市儿童医院新生儿科收治的全身播散型新生儿HSV感染患儿的临床资料，对其临床表现、实验室检查、治疗及预后进行回顾性分析。结果:共纳入全身播散型新生儿HSV感染患儿7例，其中男3例，剖宫产4例，起病日龄3~10 d，仅1例有疱疹接触史。6例首发症状为发热，1例为黄疸退而复现，部分伴有精神萎靡、纳奶量下降、腹胀等，病情进展期部分患儿出现皮肤瘀斑、呼吸窘迫、抽搐、皮肤或口腔黏膜疱疹。7例患儿血白细胞计数及分类正常，C反应蛋白及降钙素原有不同程度升高，均有肝脏受累；5例合并弥散性血管内凝血，3例合并肝衰竭，2例合并噬血细胞综合征。怀疑HSV感染后均予阿昔洛韦抗病毒及对症治疗，最终3例合并肝衰竭死亡，4例治愈，随访未见并发症。结论:全身播散型新生儿HSV感染临床表现与细菌性脓毒症相似，可致多系统受累，以肝脏损伤最常见，病死率高，死因多为肝衰竭。

本文报道一例生后因重症血小板减少诊断为先天性巨细胞病毒感染的病例，抗病毒治疗中断后出现发热、腹泻、便血等结肠炎表现，同时出现噬血表现，除外先天性免疫缺陷、原发性噬血细胞综合征及炎症性肠病，考虑巨细胞病毒感染抗病毒疗程不足和免疫紊乱导致结肠炎及噬血表现。

目的:探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的临床特点及基因诊断。方法:回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库，以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库，检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果:（1）本例患儿，胎龄39周 +3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大，生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大，伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低（ΔCD107a<5%）。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿 UNC13D基因存在复合杂合突变：c.118-308C>T和c.3002T>C，患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗，未予造血干细胞移植，生后52 d死亡。（2）共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献，共20例患儿，并和本例患儿进行汇总分析，发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现，可伴胎儿窘迫、羊水增多等，生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为 PRF1基因突变（FHL2型）和 UNC13D基因突变（FHL3型），可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主，也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡，后期随访13例患儿于生后不同时间死亡，4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。 结论:胎儿期发病的FHL早期表现不典型，病死率极高，诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大，且鉴别诊断困难时，除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外，还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗，从而改善预后。

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）是一种罕见的由免疫异常介导的过度炎症反应综合征，其特征是细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞持续活化，分泌大量炎症因子，导致组织损伤和多器官功能障碍。新生儿HLH病因复杂，临床表现多样，缺乏特异性临床特征和实验室检查，易导致漏诊、误诊，死亡率高。本文就新生儿HLH的病因、临床特征及检查、诊断及治疗展开综述，以加强临床医师对本病的认识。

新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)虽极为罕见,但病情进展迅速,病死率高.N-HPS根据触发因素不同分为原发性和继发性N-HPS,其病理过程为免疫系统过度活化形成炎性细胞因子风暴.临床上N-HPS病因复杂,表现多样,与脓毒症常难以鉴别,早期识别并及时诊治是提高救治成功率的关键.目前关于N-HPS以临床病例报道多见,因此我们针对N-HPS的分类及机制、临床特征、诊断及治疗进行综述,以期有助于临床医师对N-HPS的认识并指导临床实践.

新生儿噬血细胞综合征发病率极低,临床表现为多器官系统受累,特别是肝、脾、血液系统、肺和皮肤黏膜.本文报道噬血细胞综合征1例,以气促起病,伴多器官系统受累,基因检测确诊家族性噬血细胞综合征5型,放弃治疗后死亡.