目的:探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法:选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析，入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况，对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果:共纳入49例不明原因惊厥患儿，其中23例存在明确致病性基因突变，男12例，女11例，起病时间1.0(0.2，2.0)d，生后0～1 d起病14例(60.9%)，2～7 d起病7例(30.4%)，>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23，47.8%)、痉挛发作(6/23，26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23，65.2%)、存在明确痫样放电(3/23，13.0%)、低电压(3/23，13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个，其中KCNQ2基因突变最常见(12/23，52.2%)，其次为STXBP1基因突变(3/23，13.0%)。23例患儿中的14例(14/23，60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1～36个月，随访期间发作缓解10例(10/23，43.5%)，发作减少6例(6/23，26.1%)，仍有4例(4/23，17.4%)在随访期间症状不能控制，其中3例(3/23，13.0%)放弃治疗后死亡。结论:基因突变引起的新生儿惊厥发病早，KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变，有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。

目的:分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法:回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿，作为病例组；在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中，通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组，匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料，分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果:病例组21例，男9例，女12例，年龄4.0~35.0（18.5±7.5）d；对照组63例，男26例，女37例，年龄5.0~41.0（19.4±9.4）d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义［61.9%（13/21）比47.6%（30/63）， P=0.257］。病例组的治愈或好转的比例低于对照组［33.3%（7/21）比88.9%（56/63）， P<0.001］。病例组的多重耐药细菌感染［47.6%（10/21）比12.7%（8/63）， P<0.001］、惊厥［52.4%（11/21）比27.0%（17/63）， P=0.033］、呼吸衰竭［57.1%（12/21）比14.3%（9/63）， P<0.001］、感染性休克［52.4%（11/21）比3.2%（2/63）， P<0.001］的发生率均高于对照组；病例组C反应蛋白（CRP）、脑脊液白细胞计数［ M（ Q1， Q3）］分别为［70.4（52.1，86.4）］mg/L、［1 234（788，1 606）］×10 6/L，均高于对照组的［45.0（25.7，57.8）］mg/L、［688（256，1 089）］×10 6/L（均 P<0.001）。多因素logistic回归模型分析发现，多重耐药细菌感染（ OR=7.094，95% CI：1.335~37.705， P=0.022）、感染性休克（ OR=30.102，95% CI：3.101~292.224， P=0.003）是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。 结论:新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重，预后差，多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

目的:探讨新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的临床特点，分析化脓性脑膜炎并发脑积水的高危因素。方法:选取2002年1月至2021年8月温州医科大学附属第二医院新生儿科所收治的化脓性脑膜炎并发脑积水患儿，作为病例组；另外，在同期病原菌培养阳性但无脑积水的新生儿化脓性脑膜炎患儿中，采用随机数字表法选取对照组，与病例组按2 ∶1的比例。比较分析两组的病原菌分布特点、颅脑影像学检查和治疗转归等，并预测发生脑积水的高危因素。统计学方法采用 χ2检验和多因素logistic回归分析。 结果:病例组33例，对照组66例。33例病例组患儿中，27例有明确病原学结果，其中革兰阴性菌20例(74.1%)，革兰阳性菌7例(25.9%)。33例病例组患儿确诊脑积水的时间为起病后13.0(5.5，28.5) d，其中非手术治疗26例，手术治疗7例。病例组的治愈率为42.4%(14/33)，低于对照组的72.7%(48/66)，差异有统计学意义( χ2＝8.63， P＝0.003)。单因素分析发现，病例组的脑脊液蛋白质>3 g/L、脑脊液葡萄糖<2 mmol/L、惊厥、中枢性呼吸衰竭、颅内出血、脑软化发生率分别高于对照组，差异均有统计学意义( χ2＝19.72、12.04、19.04、5.73、11.85、17.48，均 P<0.050)。多因素logistic回归分析显示，惊厥[比值比(odds ratio， OR)＝4.476，95%可信区间(confidence interval， CI) 1.091~18.363, P＝0.037]、颅内出血( OR＝8.031, 95% CI 1.894~34.059, P＝0.005)、脑软化( OR＝35.189, 95% CI 2.954~419.150, P＝0.005)是新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的危险因素。 结论:新生儿化脓性脑膜炎并发脑积水的病原菌以革兰阴性菌常见，合并惊厥、颅内出血、脑软化是化脓性脑膜炎患儿并发脑积水的重要预测因素。

目的:分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法:回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果:患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的 HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该 HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡； HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。 结论:新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。

目的:分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。方法:收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA，进行全外显子测序，筛选出的致病基因突变位点，采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果:该BFNC家系共9名成员，有4例受累者，其中男性3例、女性1例，起病年龄均在新生儿期，4~6月内惊厥发作停止，1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者 KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变，该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证，患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异，该变异在该家庭中与疾病共分离。 结论:家系受累者均在新生儿期发病，预后良好，符合BFNC临床发病特点。 KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础，此发现拓宽了导致BFNC的 KCNQ2基因突变谱。

目的:分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法:选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果:共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6%，10/21）。16例（76.2%）VEEG结果异常，其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%（8/10），尿素循环障碍组为75.0%（3/4），能量代谢障碍组为50.0%（1/2），其他组为80.0%（4/5），各组间VEEG异常率差异无统计学意义（ P=0.882）。VEEG诊断惊厥发作共3例，其中电发作2例。随着血氨水平的下降，VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%（95% CI 55.5%~99.7%）、100%（95% CI 66.4%~100%），阴性预测值分别为50.0%（95% CI 18.7%~81.3%）、85.7%（95% CI 42.1%~99.6%）。 结论:IEM新生儿VEEG异常率高，连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态，为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息，结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

目的:通过分析新生儿早发型B群链球菌(group B Streptococcus，GBS)感染所致化脓性脑膜炎(化脑)的临床特点及头部MRI的表现，探讨MRI在临床诊治中的应用价值。方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的16例早发型GBS化脑新生儿的临床特点及MRI表现。结果:16例早发型GBS化脑患儿中，3例有特异性神经系统表现即不同程度的惊厥和(或)肌张力改变；2例有一般感染表现即嗜睡、拒乳、反应低下等；仅有2例出现了发热。其中11例化脑患儿完善了头部MRI检查，主要表现为不同程度的脑水肿3例，其中1例合并脑室管膜炎；脑白质损伤7例，其中2例合并不同程度的侧脑室出血；脑梗死1例。临床好转或治愈11例，4例因严重并发症放弃治疗，1例院内死亡。结论:早发型GBS化脑发生率高，预后差，临床表现不典型，通过头颅MRI可发现化脑多样的神经病理改变，能够在一定程度上对化脑的诊治及预后判定提供客观依据。

良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions，BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征，外显率为80%~90%，国外报道发病率为1/10万，其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作，一般数周或数月可自行消失，预后良好 [1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系，明确该家系致病基因。