目的 探讨肺部超声联合白细胞介素23(IL-23)、IL-17在新生儿感染性肺炎中的诊断和预后评估价值.方法 选取河北省石家庄市人民医院2020年6月至2023年8月收治124例新生儿感染性肺炎患儿作为肺炎组,根据新生儿危重症评分分为非危重组(＞90分,72例)和危重组(≤90分,52例).另选取同期因黄疸住院未合并肺部并发症的124例新生儿作为对照组.根据新生儿感染性肺炎治疗7 d后超声检查情况及症状将患儿分为预后良好组和预后不良组.所有患儿入院后接受肺部超声检查评价肺部超声评分,采用酶联免疫吸附试验法检测血清IL-23、IL-17水平.比较各分组类别患儿肺部超声评分和血清IL-23、IL-17水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析以上指标对新生儿感染性肺炎的诊断和预后评估价值.结果 肺炎组肺部超声评分和血清IL-23、IL-17水平均高于对照组(均P＜0.05);危重组肺部超声评分和血清IL-23、IL-17水平均明显高于非危重组(均P＜0.05);预后良好组肺部超声评分和血清IL-23、IL-17水平均明显低于预后不良组(均P＜0.05)o ROC曲线分析结果显示,肺部超声评分、IL-23、IL-17联合诊断新生儿感染性肺炎的曲线下面积为0.901,显著大于各指标单独诊断(Z=4.209、3.492、3.748,均P＜0.05);三者联合评估新生儿感染性肺炎预后的曲线下面积为0.954,显著高于各指标单独评估(Z=2.472、2.048、2.839,均P＜0.05).结论 新生儿感染性肺炎患儿肺部超声评分和血清IL-23、IL-17水平均明显升高,其水平与病情及预后密切相关.三者联合对新生儿感染性肺炎诊断和预后评估的效能较佳.

1例出生3 d的新生儿因感染性黄疸给予头孢吡肟0.16 g溶于5%葡萄糖注射液20 ml静脉滴注、1次/12 h。第6天，患儿左外眼角、颈部皮肤发红，双腋下皮肤发红、糜烂、表皮大片脱落，皮肤脱落面积大约为2.0 cm×2.5 cm。考虑为头孢吡肟引起的剥脱性皮炎，停用该药，给予小檗碱药浴、红霉素软膏外用。3 d后患儿皮肤糜烂明显好转，无新发皮肤剥脱，黄疸明显消退。1个月后随访，患儿黄疸完全消退，皮损已痊愈。

目的:探讨 IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。 方法:回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果:4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带 IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。 结论:IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

目的:探讨针对性护理干预在冷光源结合益生菌治疗新生儿黄疸中的应用效果。方法:选取该院收治的新生儿黄疸患者94例作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组和观察组各47例。对照组行常规蓝光照射配合针对性护理干预，观察组采用冷光源结合益生菌治疗并行针对性护理干预。比较两组患者的治疗效果。结果:观察组临床总有效率显著高于对照组( P<0.05)；治疗前，在血清胆红素浓度方面组间比较无统计学差异( P>0.05)，治疗后48 h、96 h两组血清胆红素水平均显著降低，且观察组均显著低于同期对照组( P<0.05)；观察组黄疸消失时间、胎便转黄时间、首次排便时间均明显短于对照组( P<0.05)；观察组对护理满意度显著高于对照组( P<0.05)。 结论:采用冷光源结合益生菌治疗新生儿黄疸，同时配合针对性护理干预可显著改善患儿病情，且可提高患儿家属的满意度。

目的:分析新生儿ABO溶血病（ABO-HDN）直接抗球蛋白试验（直抗试验）阳性与阴性患儿血红蛋白（Hb）、网织红细胞百分比（Ret%）、总胆红素（TBil）水平及意义。方法:回顾性选取2020年1月至2022年6月安徽医科大学附属宿州医院收治的106例ABO-HDN患儿为研究对象，根据直抗试验结果分为阳性组（52例）与阴性组（54例），比较两组和不同直抗试验凝集强度患儿Hb、Ret%、TBil水平，应用Pearson检验分析Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析Hb、Ret%、TBil水平诊断ABO-HDN的价值。结果:阳性组与阴性组产妇年龄、新生儿性别、出生体质量、出生身高、出生孕周、母亲产史、分娩方式、患儿血型比较差异无统计学意义（ P>0.05）。阳性组Hb低于阴性组[（104.66 ± 25.34）g/L比（125.81 ± 17.56）g/L]，Ret%、TBil高于阴性组[（5.16 ± 2.21）%比（4.20 ± 1.34）%、（245.86 ± 71.35）μmol/L比（218.93 ± 66.74）μmol/L]，发病日龄、黄疸出现时间早于阴性组[（2.01 ± 0.45）d比（2.97 ± 0.53） d、（3.13 ± 1.25）d比（4.08 ± 1.19）d]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Pearson检验结果表明，Hb水平与发病日龄、黄疸出现时间呈正相关（ r = 0.840、0.822， P<0.01），Ret%、TBil水平与发病日龄（ r = - 0.827、- 0.820， P<0.01）、黄疸出现时间（ r = - 0.773、- 0.732， P<0.01）呈负相关。ROC曲线分析结果表明，Hb+Ret%+TBil诊断ABO-HDN的曲线下面积大于任一指标（ P<0.05）。随着直抗试验凝集强度增加，Hb水平逐渐降低，Ret%、TBil水平逐渐升高（ P<0.05）；Hb与直抗试验凝集强度呈负相关（ r = - 0.743， P<0.01），Ret%、TBil与直抗试验凝集强度呈正相关（ r=0.773、0.728， P<0.01）。 结论:ABO-HDN直抗试验阳性、阴性患儿Hb、Ret%、TBil水平存在明显差异，且Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度密切相关，联合检测对ABO-HDN诊断具有较高价值。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨新生儿肾上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage，NAH)的临床特征和危险因素，提高对此疾病的认识和诊治水平。方法:采用回顾式巢式病例对照研究设计，收集中国医科大学附属盛京医院新生儿科2011年1月至2021年12月诊断NAH患儿的临床资料并对其进行电话随访。以NAH患儿中表现为新生儿高胆红素血症者作为病例组，采用随机数表法，按1∶2的比例抽取同期经影像学排除NAH的新生儿高胆红素血症患儿作为对照组，对比两组临床资料特点并进行Logistic回归分析，探讨NAH发生的危险因素。结果:研究期间内诊断NAH共31例，平均胎龄(37.6±2.2)周，其中男性19例，足月儿25例，巨大儿6例，经顺产娩出30例，高胆红素血症29例，产伤8例，窒息7例，胆红素脑病9例，败血症12例，颅内出血13例，贫血17例，呼吸系统疾病9例，高钾血症5例，低钠血症6例。NAH超声血肿内显示为中低回声8例，混合回声6例，液性絮状回声伴或不伴点状回声17例，彩色多普勒血流显像下均无血流信号。右侧26例，左侧4例，双侧1例。随访共26例，多于1~3个月内复查超声提示血肿吸收，最晚6个月后血肿消失。纳入病例组29例，对照组58例。单因素分析提示入院日龄、出生体重、巨大儿、分娩方式、胆红素脑病、新生儿败血症、腹胀、贫血、窒息、总胆红素、间接胆红素、Hb、CRP比例显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示巨大儿( OR＝7.415，95% CI＝1.342~40.956， P＝0.022)及窒息( OR＝12.075，95% CI＝1.293~112.736， P＝0.029)是NAH发生的独立危险因素。 结论:NAH常见于顺产足月儿，缺乏特异性临床表现，不明原因持续性高胆红素血症可能是其首发症状，常伴有贫血及离子紊乱，少数患儿可出现肾上腺功能减低。巨大儿和窒息可能是NAH发生的危险因素。

目的:探讨基于婴儿大便色卡的筛查方案在上海地区进行胆道闭锁筛查的可行性和有效性。方法:于2015年1月1日至2016年10月31日向在上海四家产科医院出生的新生儿家长发放新生儿大便色卡并宣教使用方法。新生儿回家后，家长若发现存在黄疸且大便颜色异常，可直接联系胆道闭锁筛查中心进行进一步检查。若未联系，产科医院会于新生儿42 d回访时回收色卡，并按照筛查方案向本筛查中心传报疑似病例，由筛查中心追踪至诊断或排除胆道闭锁。所有确诊胆道闭锁患儿均需经胆道造影和/或胆道探查明确诊断。以家长在42 d回访前联系胆道闭锁筛查中心并被识别或在42 d回访时被产科医院识别并传报为胆道闭锁患儿被成功筛查的标准。统计上海地区胆道闭锁发病情况，并通过计算本次筛查敏感度、特异性、手术日龄及早期手术率，分析其对胆道闭锁早期诊断及治疗的影响。结果:上海市四家胆道闭锁诊治中心数据汇总显示，本次研究期间上海地区总共出生41例胆道闭锁患儿，发病率为10.86/10万活婴(41/377 420，95% CI：7.80～17.74)。共有95例疑似患儿被筛查中心识别，11例患儿被确诊为胆道闭锁，其中9例在42 d回访前自行联系本中心；5例被漏筛。筛查项目的敏感度为11/16(68.6%)、特异性为99.93%(128 498/128 582)、阳性预测值为11.6%(11/95)、阴性预测值为99.99%(128 498/128 503)。成功筛查患儿(11例)与未进入筛查系统或漏筛患儿(29例)比较，手术日龄平均提前42.4 d(47.6±14.6 vs. 90.0±16.3， P<0.001)，早期手术率(手术日龄<60 d)显著提升(90% vs. 0)。 结论:在上海地区利用大便色卡开展胆道闭锁筛查项目是可行的，可有效提高胆道闭锁患儿早期手术率，对改善患儿预后具有积极意义，有推广价值。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。