目的:探讨蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸对心脏、肝脏、神经损伤的影响。方法:选择舟山市妇女儿童医院儿科2017年4月至2018年4月住院治疗的新生儿黄疸患儿120例，根据随机数字表法分为对照组和观察组，每组60例。对照组给予蓝光光疗；观察组在对照组的基础上给予白蛋白治疗。测定治疗前和治疗后血清总胆红素、胆汁酸、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、谷氨酰转肽酶(GGT)、肌钙蛋白(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌红蛋白(MYO)、钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平。结果:治疗前，两组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗后，两组血清总胆红素[(142.67±13.02)μmol/L、(118.62±11.68)μmol/L]、胆汁酸[(15.34±2.42)μmol/L、(7.83±2.07)μmol/L]、AST[(32.17±6.34)U/L、(21.04±5.58)U/L]、ALT[(25.83±4.16)U/L、(18.37±4.05)U/L]、GGT[(55.24±6.37)U/L、(36.17±5.86)U/L]、cTnT[(0.16±0.03)×10 -6μg/L、(0.09±0.02)×10 -6μg/L]、CK-MB[(4.32±0.85)×10 -6U/L、(2.01±0.72)×10 -6U/L]、HBDH[(213.04±43.61)U/L、(137.26±41.61)U/L]、MYO[(22.15±3.64)×10 -6μg/L、(14.26±3.27)×10 -6μg/L]、S100B[(1.41±0.28)×10 -9μg/L、(0.87±0.22)×10 -9μg/L]、NSE[(15.29±2.12)×10 -9μg/L、(15.29±2.12)×10 -9μg/L]、GFAP[(19.34±0.96)×10 -9μg/L、(14.36±0.92)×10 -9μg/L]水平均低于治疗前( t＝5.214、8.261；7.216、11.524；4.027、6.843；3.248、5.764；7.129、13.654；6.524、9.751；6.854、9.031；4.026、6.204；4.521、7.026；4.276、5.846；4.812、7.023；7.062、13.524，均 P<0.05)，观察组血清总胆红素、胆汁酸、AST、ALT、GGT、cTnT、CK-MB、HBDH、MYO、S100B、NSE、GFAP水平均低于对照组( t＝10.651、18.267、10.208、9.953、17.066、15.038、16.063、9.738、12.490、11.747、17.157、29.011，均 P<0.05)。 结论:蓝光联合白蛋白治疗新生儿黄疸可减轻患儿心脏、肝脏、神经损伤。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探讨优质护理模式(HQN)在新生儿黄疸(NJ)治疗中的应用效果及其对患儿胆红素(Bilirubin)水平变化与症状消退时间的影响，为新生儿黄疸的临床诊治与护理提供理论依据与实践案例支持。方法:选取2017年7月至2018年4月该院新生儿科收治的新生儿黄疸患儿220例作为研究对象，按随机数字表法分为A组和B组各110例。A组予以优质护理模式干预，B组予以常规护理干预。比较两组患儿的临床疗效、胆红素水平和症状消退时间。结果:护理后，A组首次排便、黄疸消退及住院时间均明显短于B组，DBIL、TBIL、IBIL、CRP、IL-6、AFP、CD8 +水平均明显低于B组，CD4 +、CD4 +/CD8 +水平均明显高于B组，总有效率明显高于B组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:优质护理模式能有效提升新生儿黄疸治疗效果，改善胆红素水平和缩短其症状消退时间。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

目的:评估父母使用黄疸比色卡（JCard）辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法:以诊断准确性研究报告标准（STARD）为指导，2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2 000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内，研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素（TcB）水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析，Bland-Altman法分析一致性，受试者工作特征（ROC）曲线分析JCard的诊断效能。结果:854例新生儿中男445例、女409例；出生胎龄35~36周46例，≥37周808例；检测时年龄0~3日龄432例，4~7日龄236例，8~28日龄186例；总胆红素值为（227.4±89.6）μmol/L，范围23.7~717.0 μmol/L；JCard值为（221.4±77.0）μmol/L，TcB值为（252.5±76.0）μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性（ r=0.77、0.80）和较强的一致性［分别有96.0%（820/854）和95.2%（813/854）的样本落在95%一致性界限内］。诊断效能分析显示，JCard值12识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2 μmol/L识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0 μmol/L的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.96、0.92、0.83和0.83，TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2 μmol/L时，JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义（均 P>0.05）；当识别总胆红素界值256.5和342.0 μmol/L时，JCard的AUC均低于TcB（均 P<0.05）。 结论:JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度，但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2 μmol/L时，JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊，建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症（总胆红素≥342.0 μmol/L）。

目的:前瞻性观察新生儿抑菌退黄中药生物凝胶对新生儿的脐部抑菌和退黄作用。方法:选取分娩的足月健康新生儿600例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组各300例,对照组进行常规护理，观察组采用新生儿抑菌退黄中药生物凝胶全腹涂抹的干预方式，比较2组新生儿出生后3 d胎便排出次数、首次胎便排出时间、胎便转黄时间、高胆红素血症发生率、入住新生儿重症监护病房发生率、蓝光照射疗法发生率及脐部感染发生率的差异。结果:观察组新生儿出生后3 d胎便排出次数、首次胎便排出时间、胎便转黄时间分别为（8.12 ± 1.36）次、（7.39 ± 3.71）h、（26.05 ± 3.98）h，对照组分别为（5.31 ± 1.02）次、（13.04 ± 5.26）h、（28.65 ± 3.54）h，2组比较差异有统计学意义（ Z值为-6.133、-6.483， t值为-19.011，均 P<0.05）；观察组高胆红素血症发生率、入住新生儿重症监护病房发生率、蓝光照射疗法发生率及脐部感染发生率分别为0.67%（2/300）、0、1.00%（3/300）和0，对照组分别为3.33%（10/300）、2.00%（6/300）、5.00%（15/300）和3.33%（10/300），2组比较差异有统计学意义（ χ2值为4.209~8.247，均 P<0.05）。 结论:新生儿抑菌退黄中药生物凝胶对新生儿的脐部抑菌和退黄疗效显著，值得应用推广。

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。

目的:探讨妊娠合并烟雾病对母儿结局的影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年10月郑州大学第一附属医院收治的15例烟雾病患者的20例次妊娠的一般临床资料和母儿结局。结果:（1）一般情况：15例诊断明确的妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中，孕前诊断12例次（60%，12/20），妊娠期诊断3例次（15%，3/20），产褥期诊断5例次（25%，5/20）；初产妇7例次（35%，7/20），经产妇13例次（65%，13/20）。（2）妊娠合并症和并发症及母儿结局：15例妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中，发生妊娠合并症和并发症9例次（45%，9/20），其中妊娠期高血压5例次（25%，5/20），重度子痫前期2例次（10%，2/20），高脂血症和妊娠期糖尿病各1例次；早孕期药物流产2例次，中孕期引产3例次，最终分娩15例次。15例次分娩均为剖宫产术终止妊娠，其中11例次（11/15）为有医学指征的剖宫产术，4例次（4/15）为个人因素导致的剖宫产术；采用全身麻醉5例次（5/15），硬膜外阻滞麻醉7例次（7/15），蛛网膜下腔阻滞-硬膜外阻滞联合麻醉3例次（3/15）。15例新生儿的中位娩出孕周为37.2周（34.0~40.8周），10例（10/15）为足月儿，5例（5/15）为早产儿（其中3例与孕妇妊娠期高血压疾病相关）。15例新生儿的出生体重为（2 853±454）g；入住新生儿重症监护病房（NICU）者4例，其中3例因早产入住NICU，1例因新生儿黄疸入住NICU；无一例新生儿窒息、死亡；所有新生儿随访至出生后4个月~6岁，均生长发育良好。（3）妊娠期神经系统症状：8例次（40%，8/20）妊娠期出现神经系统症状，出血性症状6例次（30%，6/20），其中3例次发生于产褥期（3/6）；缺血性症状2例次（10%，2/20），均发生于产褥期（2/2）。（4）脑出血发生的相关因素分析：孕前明确诊断烟雾病患者脑出血的发生率显著低于未明确诊断者，烟雾病经产妇脑出血的发生率低于初产妇（ P均<0.01）；未合并妊娠期高血压疾病的烟雾病患者脑出血的发生率低于合并妊娠期高血压疾病者，但差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:妊娠合并烟雾病对母儿结局存在不良影响，脑出血性症状发生于产前或产褥期，脑缺血性症状主要发生于产褥期。