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Allgrove综合征1例及文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨Allgrove综合征患者的临床表现、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析甘肃省人民医院2018年8月8日收治的1例Allgrove综合征患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,女,20岁,因吞咽困难10年,加重4年就诊,自幼无泪,上消化道钡餐提示食管下端狭窄,呈“鸟嘴”状改变;食管测压提示多发蠕动失败;实验室检查提示血浆皮质醇低下、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)升高。临床诊断为Allgrove综合征,行经口内镜下环形肌切开术(peroral endoscopic myotomy,POEM)改善吞咽困难,予激素替代治疗,术后长期随访,症状缓解。结论:Allgrove综合征为多系统疾病,出现可疑症状时应警惕该病的可能,必要时行基因检测有助于早期诊断。治疗方面,主要是对表现出的症状和体征进行相应的处理,需要多学科相互协助。
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编辑人员丨6天前
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AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究
编辑人员丨1周前
目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析 AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。 方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为 AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。 结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病, AAAS基因检测有助于确诊。
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编辑人员丨1周前
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AAAS基因新发突变致以贲门失弛缓症为首发临床表型的Allgrove综合征1例
编辑人员丨1周前
患儿 女,3岁9月龄,因间断呕吐2年于2022年2月就诊于广州市妇女儿童医疗中心消化科,主要临床表现为进食后呕吐,全身皮肤色黑,哭时无泪,上消化道钡餐造影示贲门失弛缓症,肾上腺功能检查示皮质醇减低、促肾上腺皮质激素增高,符合肾上腺皮质功能低下,基因检查存在AAAS基因c.923C>A纯合无义突变,确诊为Allgrove综合征,给予口服醋酸氢化可的松、左甲状腺素钠片及多潘立酮片,门诊随访1年,患儿皮肤、眼周色素渐变浅,每个月呕吐4~5次。
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编辑人员丨1周前
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鼻内镜下单侧鼻后神经丛切断术治疗难治性变应性鼻炎的临床研究
编辑人员丨2023/9/16
目的 探讨鼻内镜下低温等离子单侧鼻后神经丛切断术治疗难治性变应性鼻炎(AR)的效果.方法 回顾性分析武汉市第一医院耳鼻咽喉头颈外科2020年5月~2021年5月50例鼻内镜下低温等离子单侧鼻后神经丛切断术治疗难治性AR患者的临床资料,比较手术前、术后半年、术后1年的鼻部主观症状的视觉模拟量表(VAS)和鼻结膜炎相关生活质量问卷(rhinoconjunctivitis quality of life questionnaire,RQLQ)评分.结果 术后半年总有效率为98%,显效率为80%,有效率为18%,无效率为2%.术后1年总有效率为84%,显效率为60%,有效率为24%,无效率为16%.术后半年、术后1年鼻部主观症状的VAS评分及RQLQ评分均低于术前,差异均有统计学意义(P<0.05).所有患者随访期间均未出现干眼、无泪、面唇及上腭麻木等并发症.结论 鼻内镜下低温等离子单侧鼻后神经丛切断术治疗难治性AR疗效确切,手术并发症少,值得临床中推广应用.
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编辑人员丨2023/9/16
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白血病患者行异基因骨髓移植术后并发移植物抗宿主病眼部损害一例
编辑人员丨2023/8/6
患者,男,41岁,因右眼眼红、畏光1d于2016年3月27日至潍坊眼科医院就诊.患者自诉常年眼干、无泪,每日点用羧甲基纤维素钠滴眼液(美国艾尔建公司)10支.既往因急性髓系白血病-M5行人类白细胞抗原半相合异基因骨髓造血干细胞移植术(同胞妹妹,HLA配型3/6合)5年,术后出现长期肺功能低下、眼干等并发症.入院查体:视力右眼0.8,左眼1.0,眼压右眼12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼13 mmHg.
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编辑人员丨2023/8/6
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颅脑外伤海绵窦动静脉瘘伴发同侧眼无泪症一例
编辑人员丨2023/8/6
作者曾报告1例颅脑外伤后无泪,经随访达15年仍无泪[1].2007年又见1例颅脑外伤致海绵窦动静脉瘘伴无泪症,至今观察达10年未见恢复流泪.1 病例患者,女,29岁,福州人.2007年4月10日不慎从二楼摔下致昏迷3d,清醒后右眼无光感,经数字减影血管造影(DSA)检查证实右侧是外伤性海绵窦动静脉瘘,经行栓塞法治愈,2个多月后哭时右眼无泪,无其他颅神经损害.
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编辑人员丨2023/8/6
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高频电泪道成形并环形泪道引流管置入联合针药治疗上泪道阻塞性病变
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨高频电泪道成形并环形泪道引流管置入联合针药治疗上泪道阻塞性病变的临床疗效.方法:将我科2013-07/2016-06就诊的上泪道阻塞性病变患者共86例102眼,其中男26例28眼,女60例74眼.采用高频电上泪道浚通成形并环形硅胶引流管置入,结合中医针灸加口服自制中药治疗30d,术后跟踪随访6mo,观察疗效及并发症.结果:选取102眼共治愈86眼(84.3%),好转12眼(11.8%),无效4眼(3.9%),总有效率为96.1%.术中并发症情况:(1)眶内出血:2眼术中出现眶内出血,考虑系筛前神经阻滞麻醉时可能损伤筛前血管所致,经按压后出血停止,停止手术,5d后顺利完成手术.(2)泪小管豁裂,共3眼,系手术操作不慎、患者配合不佳所致,虽手术顺利完成,但术后泪小管豁裂.(3)行置管困难3眼,均形成医源性假道,建议去上级医院在内窥镜指导下完成浚通置管术.术后并发症情况:(1)泪小点豁裂3眼(2.9%),因无泪溢,故未予以处理.(2)人工泪小管脱落、部分脱出5眼(4.9%),从鼻腔拉出后鼻前庭固定,完全脱出4眼(3.9%),1眼重新置管,3眼因置管已达3mo,无明显溢泪等症状,未予处理.(3)内眦部刺激症状11眼(10.8%),因轻微,对症处理后无特殊情况.(4)泪小管肉芽组织增生2眼(2.0%),1眼位于泪小点周围,剪除增生组织后妥布霉素地塞米松眼药水点眼后消失,1眼位于泪小管内,拔出环形管后点妥布霉素地塞米松滴眼液或复方硫酸新霉素滴眼液滴眼后未继续增生,但泪道冲洗不通,归为失败.结论:高频电泪道成形并环形泪道引流管置入联合针药治疗上泪道阻塞性病变可以提高临床疗效.
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编辑人员丨2023/8/6
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第448例 口眼干—夜尿增多—乏力—全身多处骨痛
编辑人员丨2023/8/6
病历摘要患者女,47岁,因“口干、眼干7年,夜尿增多3个月,乏力、全身多处骨痛1个月”于2018年1月4日人住北京协和医院.患者7年前开始出现口干、眼干及牙齿片状脱落,近7年逐渐更换义齿,并逐渐出现光过敏,未诊治.近半年自觉上述症状明显加重,无泪,进食干性食物需水送服.近3个月夜尿增多伴多饮,6~7次/夜,无尿急、尿痛.1个月前出现乏力、双下肢疼痛、右侧髋关节活动时疼痛,蹲下站起费力,爬楼困难;同时出现右季肋部疼痛,体位变换时明显,疼痛数字评分法(NRS)6~7分(0~10分).近1周疼痛部位向右转移至腋中线位置.为进一步诊治就诊我院.患者否认皮疹、口腔及外阴溃疡.患病以来食欲无明显改变,近3个月便秘,约5~6 d排便1次,体重下降约5 kg.既往史、个人史、婚育月经史、家族史无殊.
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编辑人员丨2023/8/6
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静脉留置针导管在低龄儿童泪小管吻合术中的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨静脉留置针导管应用于低龄儿童泪小管断裂吻合术的疗效.方法:回顾性分析2010年1月至2018年1月深圳市儿童医院收治的48例(48眼)外伤性泪小管断裂患儿.在手术显微镜下采用静脉留置针导管作为支架行泪小管断裂吻合术及泪小管置管术,术后拔管或脱管时间3~30 d,平均(27.41±7.38)d,随访时间6个月至8年.结果:术中48眼泪小管全部成功吻合,术后1个月内拔管或脱管.截至最后1次随访,治愈43例(89.59%),好转3例(6.25%),无效2例(4.16%).所有患儿均无泪小点外翻或撕裂,无感染或肉芽肿等并发症.结论:利用静脉留置针导管作为支架治疗低龄儿童泪小管断裂是一种安全、有效的方法.低龄儿童泪小管断裂置管1个月拔管可以获得良好效果.
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编辑人员丨2023/8/6
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新型硅胶管治疗泪小管断裂的临床疗效
编辑人员丨2023/8/6
目的:评价新型硅胶管(RS一次性使用泪道引流管)治疗泪小管断裂的临床效果.方法:回顾性研究.收集2013-01/2015-10来我院就诊的47例47眼泪小管断裂患者完整的临床资料.在泪小管断裂吻合术中,新型硅胶管从上、下泪小点"U"形置入,在泪道中保留3mo.拔管后,观察泪道通畅率、是否伴有泪溢和其他并发症发生情况.结果:所有患者,泪小管吻合成功,新型硅胶管顺利植入.未发生硅胶管相关的并发症,如眼部刺激、泪小点外翻和撕裂、过早脱落等.治愈41例(87%),泪道冲洗通畅,无泪溢.部分治愈4例(9%),患眼轻微泪溢,但泪道冲洗通畅.失败2例(4%),患眼泪溢,泪道冲洗不畅.结论:在泪小管断裂吻合术中,新型硅胶管是一种安全、有效、无创的置入物,其操作过程简单,易于掌握,术者学习曲线短.
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编辑人员丨2023/8/6
