目的:探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）患儿的基因变异中的应用价值。方法:前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿（病例组）以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础，筛选明确致病基因与变异位点为靶标，设计适合中国新生儿的基因Panel，针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本，采用该基因Panel进行检测，检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果，依据患儿的主要临床诊断（早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他）数，分为1、2、3和≥4种诊断。采用 χ2检验及线性关联 χ2检验进行统计学分析。 结果:病例组共纳入173例患儿，致病变异检出率为30.6%（53/173），包括致病基因阳性52例及染色体拷贝数变异1例。病例组致病基因阳性检出率高于对照组［30.1%（52/173）与15.0%（30/200）， χ2=12.26， P<0.001］；病例组共检出14个致病基因，分别为 FLG、UGT1A1、G6PD、MYH7、AR、ABCC2、ACADS、C YP21A2、GJB2、MEFV、PAH、PKHD1、SCN4A及 HBA。在病例组，致病变异检出率在黄疸新生儿中高于无黄疸者［35.2%（44/125）与18.8%（9/48）， χ2=4.42， P=0.036］，但在男婴女婴间、母亲是否高龄及是否有妊娠期糖尿病、是否早产儿、是否发生出血性疾病、是否有新生儿感染、是否发生室间隔缺损/动脉导管未闭组间差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。临床诊断数目1、2、3和≥4种的患儿，致病变异检出率呈线性增长［21.1%（8/38）、25.4%（15/59）、38.2%（13/34）与40.5%（17/42），线性关联 χ2=4.84， P=0.028］。在病例组，变异（包含致病基因阳性及携带者）检出率较高的基因有7个，检出率最高的为 UGT1A1［检出率为24.9%（43/173）］，其他依次为 GJB2、 FLG、 DUOX2、 ABCA4、 G6PD和 MUT基因；7个高频变异位点为 UGT1A1基因c.211G>A（p.Gly71Arg）、c.1091C>T（p.Pro364Leu）、c.-41_-40dupTA及c.686C>A（p.Pro229Gln）， GJB2基因c.109G>A（p.Val37Ile）， FLG基因c.12064A>T（p.Lys4022Ter）及c.3321del（p.Gly1109GlufsTer13）。 结论:本研究设计的基因Panel可以为部分NICU患儿提供有效的基因检测，尤其是临床诊断复杂的患儿。

目的:分析新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）的临床高危因素与预后，为早期诊断及预防提供依据。方法:回顾性分析2015年1月1日至2018年12月31日昆明市儿童医院新生儿科收治的291例NEC住院新生儿的临床资料，按Bell-NEC分期将本组病例分为Ⅰ期组、Ⅱ/Ⅲ期组；对两组病例进行包括围生期相关因素、首发症状、临床表现、并发症、治疗时间、手术结果及预后等方面的临床资料、感染指标、辅助检查及预后对比分析。结果:NEC的发生率为同期住院患儿的1.86%（291/15 645）， 其中Ⅰ期组180例、Ⅱ/Ⅲ期组111例；早产儿Ⅰ期组34例（18.9%）、Ⅱ/Ⅲ期组54例（48.6%）；低出生体质量儿Ⅰ期组30例（16.7%），Ⅱ/Ⅲ期组53例（47.7%）；非母乳喂养儿Ⅰ期组73例（40.6%）Ⅱ/Ⅲ期组70例（63.1%）；早产儿、低出生体质量儿、非母乳喂养儿导致的NEC在Ⅱ/Ⅲ期发生率较高（χ 2=28.825、32.534、12.212，均 P<0.05）；新生儿合并动脉导管未闭39例（13.40%）、凝血功能障碍29例（9.97%）、血糖异常16例（5.4%）、病理性黄疸47例（16.15%）或母亲妊娠期糖尿病12例（4.12%），NECⅡ/Ⅲ期发生率较高（χ 2=15.528、5.724、6.722、10.910、5.668，均 P<0.05）；NEC的首发症状主要为腹胀191例（65.63%），便血56例（19.24%），呕吐47例（16.15%）；NEC的治愈/好转247例（84.88%），死亡5例（1.72%），其中Ⅰ期治愈164例（91.11%）；Ⅱ期/Ⅲ期治愈/好转83例（74.77%），死亡5例（4.50%）。动态腹部超声检查共201例，对NEC诊疗有一定价值。 结论:NEC由多种因素综合作用引起，动脉导管未闭可能是NEC发生的单一高危因素；NEC最常见首发症状是腹胀；NEC的分期与预后密切相关，分期越高，预后越差；腹部超声动态监测有助于NEC的早期识别及疗效判断。

目的:探讨执行2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》后单中心新生儿高胆红素血症的诊疗现状。方法:回顾性收集2021年1~12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区收治的新生儿高胆红素血症患儿资料，以2014《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》为基础，分析入选患儿入院经皮胆红素（transcutaneous bilirubin，TCB）、血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）、达光疗阈值率，光疗前静脉取血率，丙种球蛋白、白蛋白使用率，出院前停光疗时间，出院TCB、TSB与光疗阈值的差值等，并根据胎龄和高危因素将入选患儿分为低危组、中危组和高危组，比较不同危险度高胆红素血症患儿的相关指标。结果:共纳入421例患儿，早产儿18例（4.3%）；生后24 h内出现黄疸173例（41.1%）；低危组193例、中危组213例、高危组15例。入院后首次TCB达光疗阈值364例（86.5%），TSB达光疗阈值237例（56.3%），光疗前静脉取血18例（4.3%）；合并ABO溶血101例（24.0%），14例给予丙种球蛋白治疗，无低白蛋白血症及使用白蛋白治疗的患儿；住院期间光疗时间24（18，38）h，出院前停光疗时间59（41，72）h，停光疗48~72 h出院占比最多，为194例（46.1%）；出院前TCB、TSB分别低于光疗阈值（140.8±51.6）、（142.6±40.1）μmol/L。与低危组相比，中危组和高危组胎龄更低、出生24 h内出现黄疸的比例更高、首次住院时间更早，光疗时间、出院前停光疗时间和住院时间均更长（ P<0.05）。 结论:新生儿高胆红素血症患儿光疗前静脉取血比例低，需加强，以便准确反映入院时的TSB。中高危患儿黄疸出现早、持续时间长，应重视早期监测及处理。

Kasai手术是胆道闭锁的首选治疗方法，手术年龄是影响患儿预后、避免肝移植的重要因素。选择合适手术年龄、解除胆道梗阻恢复胆汁引流、提高自体肝生存时间、避免过早行肝移植是临床医师共同努力的方向。Kasai手术年龄与黄疸清除率、自体肝生存率及术后胆管炎发生率均存在相关性。本文系统综述了胆道闭锁Kasai手术年龄选择的相关研究进展，旨在为探索最佳Kasai手术年龄提供参考。

目的:分析86例肠道病毒感染新生儿的临床特点。方法:回顾性分析2019年5月至7月我院新生儿科收治的肠道病毒感染新生儿。分析患儿的实验室检查数据及临床资料。结果:86例新生儿肠道病毒感染患儿，其中男59例，女27例；足月儿75例，早产儿11例；早期新生儿17例，晚期新生儿69例。82例治愈出院，4例死亡。首发症状包括发热75例(75/86，87.2%)，黄疸50例(50/86，58.1%)，呼吸困难17例(17/86，19.8%)，皮疹9例(9/86，10.5%)，腹泻9例(9/86，10.5%)，腹胀8例(8/86，9.3%)，呕吐5例(5/86，5.8%)，抽搐2例(2/86，2.3%)。重症患儿最多见为凝血功能异常(17/86，19.8%)，肝功能损害(11/86，12.8%)和心肌损伤(9/86，10.5%)。6例患儿合并出血-肝炎综合征，其中4例死亡。出血肝炎综合征组与普通组患儿比较，日龄≤7 d、呼吸困难、腹胀、凝血功能异常、肝功能损害、心肌损害、低蛋白血症、降钙素原升高、血小板下降、死亡比例显著增高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:新生儿肠道病毒感染临床表现不同，早期新生儿更易发生重症肠道病毒感染。合并出血-肝炎综合征的患儿病情凶险，临床需高度重视。

目的:探讨个体化发育支持评估程序和护理在早产黄疸患儿中的应用效果。方法:随机选取2016年5月至2019年5月济宁医学院附属湖西医院收入的早产黄疸患儿90例，以双盲选法将其分为对照组(常规护理)和研究组(个体化发育支持评估程序和护理)，每组45例。比较两组患儿护理后的胆红素水平、黄疸指数、黄疸持续时间、黄疸消退时间、腹胀改善时间以及达到足量喂养天数时间差异。结果:两组患儿出生1 w后，研究组患儿的胆红素水平及黄疸指数明显低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；研究组患儿黄疸持续时间及黄疸消退时间明显短于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；研究组患儿的腹胀改善时间及达到足量喂养天数时间明显短于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:针对早产黄疸患儿群体，个体化发育支持评估程序和护理具有良好的应用效果以及价值，不仅可对患儿的病情发展起到良好的控制作用，还有利于进一步加快患儿的胃肠道功能发育以及临床症状的改善，可积极推广。

目的:通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)诊断、治疗及预后，提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法:回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料，讨论BH的诊断、治疗及预后。其中，男18例，女12例；足月儿21例，早产儿9例；手术日龄为(83±36)d；出生体重为(2.75±1.00)kg；黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例，白色2例；尿色深19例；肝脾肿大18例，轻度腹水12例。结果:本组30例均行手术治疗，其中20例仅行胆囊造瘘，8例行胆囊造瘘及胆道冲洗，2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例，激素22例，保肝及利胆药30例，丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例；未消退9例，其中4例出现并发症，包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓)，贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退，总胆红素≤20 μmol/L)，生长发育是否达标，是否伴有并发症，将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例，点状坏死3例；预后不良组出现肝细胞变性8例，点状坏死7例，两组上述指标间比较，差异均有统计学意义( P＝0.004和0.002)。 结论:BH为罕见疾病，通过胆道造影及肝活检诊断，主要治疗方法为外科手术及术后辅助用药，手术包括胆囊造瘘及胆道冲洗，总体预后良好，预后不良与肝损伤程度有关。

目的:探讨基于量化评估策略的护理模式在早产儿发育支持护理中的应用效果。方法:选取2017年9月至2018年8月该院收治的早产儿140例，按照入院先后顺序分为观察组和对照组，每组70例。观察组患儿在量化评估策略的基础上实施早产儿发育支持护理，对照组患儿给予常规早产护理。于纠正胎龄40周时评价患儿神经行为NBNA评分；早产儿满1周岁时进行婴儿智能发育量表评分；并比较患儿的护理效果。结果:纠正胎龄为40周时，观察组患儿的行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射及一般反应评分均显著高于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)；满1周岁时，观察组患儿的智能发育量表的智能和运动发育评分均显著高于对照组患儿，差异均有统计学意义( P<0.05)；观察组患儿每天体重增加较对照组患儿多，2 w后进奶量显著高于对照组患儿，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患儿7 d黄疸指数低于对照组，住院时间较对照组患儿短，差异均有统计学意义( P<0.05)。两组患儿呼吸机使用时间差异无统计学意义。 结论:基于量化评估策略的护理模式下的发育支持护理能够显著改善早产儿的神经行为和智能发育，并有效促进早产儿的生长，是一种安全可靠的早产儿护理模式。

目的:探讨新生儿高胆红素血症心肌酶谱、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）水平变化。方法:选取温州医科大学附属第一医院在2019年1-12月收治的高胆红素血症新生儿150例作为研究对象。根据血清总胆红素水平分为轻重两组，其中血清总胆红素（TBIL）水平 > 256.5 μmol/L的82例为中重度组，TBIL水平221~256.5 μmol/L的68例为轻度组，另选取同期健康新生儿70例为对照组。检测并比较各组间心肌酶谱［肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）］、PCT及CRP水平，分析心肌酶谱、PCT及CRP表达水平与患儿高胆红素血症病情关联情况；并采用logistic回归分析分析高胆红素血症患儿发病的相关因素。结果:中重度组新生儿CK、CK-MB、LDH、α-HBDH［（1 130.23±385.42）U/L、（194.82±60.33）U/L、（993.45±271.46）U/L、（493.76±105.65）U/L］均显著高于轻度组［（682.23±258.53）U/L、（82.67±24.43）U/L、（486.38±112.57）U/L、（252.63±38.73）U/L］、对照组［（368.13±104.20）U/L、（27.90±8.29）U/L、（402.13±102.20）U/L、（228.53±34.30）U/L］（ F=67.12、56.23、66.57、44.34，均 P < 0.01）；轻度组新生儿CK、CK-MB、LDH、α-HBDH均高于对照组，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。早产儿、宫内窘迫、新生儿窒息、羊水污染、败血症、脐炎、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷、胎便延迟是新生儿高胆红素血症发病的危险因素（ OR=6.13、5.40、5.29、4.26、7.79、6.99、5.79、5.44，均 P < 0.05），母乳喂养是新生儿高胆红素血症发病的独立保护因素（ OR=5.87， P < 0.05）。 结论:新生儿高胆红素血症心肌酶活性、PCT、CRP水平变化随病情加重而增加；加强对早产儿、宫内窘迫、新生儿窒息、羊水污染、败血症、脐炎、G-6-PD缺陷、胎便延迟相关高危因素的监测，强化围产期保健与高危妊娠管理工作，可降低病理性黄疸发生率。

目的:探讨早产儿光疗后遮光部位经皮胆红素（transcutaneous bilirubin measurements，TcB）值与血清总胆红素（total serum bilirubin，TSB）值的相关性。方法:选择2019年7月至2021年7月温州医科大学附属乐清医院新生儿科收治的黄疸且需要光疗的早产儿进行前瞻性研究，根据胎龄分为26~31周组、32~34周组和35~36周组。光疗时在前额部、前胸部、会阴部TcB检测区域用遮光材料覆盖，光疗前后测定前额部、前胸部、会阴部TcB各3次并取平均值，同时取静脉血检测TSB。应用SPSS 24.0统计软件分析不同胎龄早产儿不同部位TcB值与TSB值的相关性。结果:共纳入306例早产儿，26~31周组51例、32~34周组126例、35~36周组129例。光疗前所有患儿前额部、前胸部、会阴部TcB值与TSB值均相关（ r=0.699、0.913、0.734， P均<0.001），其中前胸部TcB值与TSB值相关性最好，因此采用早产儿光疗前TSB值与前胸部TcB值建立直线回归方程：TSB=0.634+0.912TcB。光疗后，所有患儿的前额部、前胸部、会阴部TcB值与TSB值也相关（ r=0.586、0.879、0.690， P均<0.001），其中前胸部TcB值与TSB值相关性最好，因此采用早产儿光疗后TSB值与前胸部TcB值建立直线回归方程：TSB=1.910+0.736TcB。 结论:胎龄26~36周早产儿黄疸光疗后前胸部遮盖区域TcB值与TSB值相关性好，可以建立直线回归模型。