目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究.结果 8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88％,包括平衡易位56例(70.89％)和罗伯逊易位23例(29.11％).观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05).结论 染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义.

肠道微生物在维持宿主体内代谢稳态及宿主代谢性疾病发生发展过程中发挥重要作用，其通过代谢物与宿主相互作用，对机体代谢和免疫调节等生理病理过程产生影响。早期流产是常见妊娠并发症之一，占所有临床妊娠的10%~15%。既往研究表明，肠道微生物群在妊娠并发症的病理生理过程中发挥着重要的作用，有望成为早期自然流产临床预防和治疗的新候选者。早期自然流产与肠道微生物之间的相关性得到越来越多的关注，但肠道微生物群影响早期自然流产的机制需要进一步研究。本文综述了肠道微生物群与早期自然流产发病原因的相关性，显示其可能通过调节人体内分泌、免疫功能、子宫环境参与了早期自然流产的发生发展，希望能够为临床诊治及研究提供新的思路。

抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

目的:分析体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）和冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）妊娠后染色体异常患者再次胚胎移植的临床结局。 方法:回顾性病例对照研究分析2015年7月至2019年12月期间于烟台毓璜顶医院生殖医学科行IVF-ET/FET助孕妊娠后172例早期自然流产伴绒毛染色体异常患者（绒毛染色体异常组），及127例同期早期自然流产伴绒毛染色体正常患者（绒毛染色体正常组）的临床资料。对上述患者进行针对年龄、抗苗勒管激素、基础卵泡刺激素的倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM），再比较两组患者胚胎移植后临床结局。结果:PSM前，绒毛染色体异常组患者年龄［34.0（30.0，38.0）岁］大于绒毛染色体正常组患者［32.0（30.0，36.0）岁， P=0.015］。两组患者再次移植后，临床妊娠率、早期流产率、近似活产率、累积活产率比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。PSM后两组患者临床妊娠率、早期流产率、近似活产率、累积活产率比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:绒毛染色体异常患者再次胚胎移植后可达到与绒毛染色体正常患者相似的临床结局，建议患者尽早继续助孕治疗。

目的:系统评价孕期维生素D缺乏或不足与自发性流产结局的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、Ebsco、Cochrane、Embase、中国知网（CNKI）、万方数据库、中国生物医学文献服务系统等数据库，收集研究孕期维生素D缺乏或不足和自发性流产结局相关性的队列研究和病例对照研究，检索时限均为建库至2021年12月。由2名研究者独立筛选文献，提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan5.4.1软件和Stata15.1软件进行Meta分析。结果:最终纳入12篇队列研究和5篇病例对照研究。共纳入孕妇19 308例，其中流产者1 405例；8篇中文文献和9篇英文文献；其中10篇来自中国，来自伊朗、埃及、瑞典、美国、丹麦、土耳其、澳大利亚各1篇。各文献中维生素D缺乏标准和流产的诊断标准基本一致。Meta分析结果显示，孕期维生素D缺乏或不足会增加流产的风险。对妊娠早期流产女性进行亚组分析，结果与总体结果一致，Meta分析未见明显发表偏倚。结论:维生素D缺乏或不足与自发性流产的发生有关，并能增加早期自然流产的发生风险。

女，29岁，身高150 cm，双手屈曲挛缩，指骨向尺侧偏，眼距宽，嘴巴小，呈"吹口哨"面容，智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0，第1胎孕早期自然流产，第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状，略呈重叠指，羊水过多，选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩，面容与先证者类似(图1E ~ 1F)，母亲外观正常，否认近亲结婚，家系中其他成员外观均正常，系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号：EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

女，30岁，G 2P 0A 2，既往生化妊娠流产1次，孕早期自然流产2次，送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常，系非近亲婚配，否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史，否认家族遗传病史。本项目通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查[伦理号：(2022年)临审第(2021-741续1)号]，夫妇双方均已签署临床研究知情同意书。

目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）患者胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）对行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer， IVF-ET）助孕结局的影响。 方法:采用回顾性队列研究，分析2018年1月至2020年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次行IVF助孕的1 105例PCOS女性的资料，并收集2 136例同时期因单纯输卵管因素行IVF助孕女性的资料作为对照。根据是否合并IR分为四组：PCOS合并IR组（记为A1组）、PCOS非IR组（记为A2组）、对照合并IR组（记为B1组）和对照非IR组（记为B2组）。分析其控制性促排卵指标及移植后临床结局。采用二元逻辑回归校正混杂因素，分析早期自然流产的影响因素。结果:①A1、A2、B1、B2四组间穿刺卵泡数［（16.8±8.1）枚、（17.8±7.9）枚、（12.6±6.2）枚、（13.4±6.2）枚， P<0.001］、获卵数［（14.2±7.9）枚、（15.3±7.7）枚、（11.5±6.0）枚、（12.3±6.3）枚， P<0.001］、获卵率［84.6%（8 518/10 070）、86.1%（7 738/8 986）、91.8%（8 346/9 096）、91.9%（17 367/18 898）， P<0.001］、M II卵子数［（12.1±7.0）枚、（13.0±7.0）枚、（9.7±5.3）枚、（10.4±5.5）枚， P<0.001］、双原核（two pronuclei，2PN）卵裂数（8.2±5.3、9.0±5.4、6.7±4.1、7.4±4.3， P<0.001）、可利用胚胎数［（7.1±4.8）枚、（7.6±4.9）枚、（5.7±3.7）枚、（6.4±3.9）枚， P<0.001］、可利用胚胎率［82.3%（4 207/5 110）、82.2%（3 851/4 684）、82.3%（4 124/5 008）、83.9%（8 972/10 690）， P=0.008］、优质胚胎数［（3.7±3.4）枚、（4.0±3.5）枚、（3.2±2.7）枚、（3.5±2.9）枚， P<0.001］、优质胚胎率［42.8%（2 185/5 110）、43.5%（2 037/4 684）、45.7%（2 290/5 008）、46.9%（5 009/10 690）， P<0.001］差异均有统计学意义；M II卵率、2PN卵裂率、可利用囊胚形成率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。②四组间早期流产率差异有统计学意义［16.3%（63/387）、9.7%（34/351）、12.1%（56/464）、8.7%（82/939）， P=0.001］，临床妊娠率、胚胎种植率、异位妊娠率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。进一步组间比较显示，A1组的早期流产率［16.3%（63/387）］显著高于A2组［9.7%（34/351）， P=0.008］及B2组［8.7%（82/939）， P<0.001］，差异均有统计学意义。③采用logistic回归分析早期流产的影响因素显示，IR是早期流产率的独立影响因素［ OR=1.464，95% CI：1.361~2.065， P=0.019］。 结论:PCOS女性合并IR对IVF助孕后首次胚胎移植的早期流产结局有一定的影响。

目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊（MCMA）双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法:收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料，对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果:60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为（31.0±4.1）岁，其中，初产妇44例（73%，44/60）、经产妇16例（27%，16/60）。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例，中位超声确诊时间为12周（范围：8~30周）。60例MCMA双胎妊娠中，产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征（TRAPS）、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中，19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产，41例进入围产期，共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论:MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率，早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。