目的:探讨不同体质量指数（body mass index，BMI）人群中转化日子宫内膜厚度（endometrial thickness，EMT）对激素替代治疗-冻融胚胎移植（hormone replacement frozen-thawed embryo transfer，HRT-FET）临床结局的影响，并分析达到理想临床妊娠率时对应的最佳EMT和EMT区间。方法:回顾性队列研究分析2013年1月至2017年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心行激素替代周期HRT-FET准备子宫内膜的10 239个周期，根据BMI分为低体质量组（BMI<18.5 kg/m 2）、正常体质量组（BMI=18.5~24.9 kg/㎡）、超重组（BMI=25.0~29.9 kg/m 2）和肥胖组（BMI≥30.0 kg/m 2），每组再根据EMT分为4个亚组：EMT<8.0 mm、8.0 mm≤EMT<10.0 mm、10.0 mm≤EMT<12.0 mm、EMT≥12.0 mm，分别比较各组BMI患者各亚组的临床特征及结局指标，并通过多元回归分析、曲线拟合及阈值效应分析探讨不同BMI患者转化日EMT对FET妊娠结局的影响及达到理想临床妊娠率时对应的EMT及EMT区间。 结果:①多元回归分析结果显示，调整混杂因素后，低体质量组各亚组间随着EMT的增加，临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）；正常体质量组及超重组各亚组间，随着EMT的增加临床妊娠率及活产率均增加明显（正常体质量组各亚组均 P<0.001，超重组各亚组 P=0.123、 P=0.009、 P=0.016；均 P<0.001）；肥胖组各亚组间随EMT增加，临床妊娠率增加不明显（ P=0.449， P=0.279），当EMT≥12.0 mm时，增加明显（ P=0.021），活产率增加明显，差异有统计学意义（ P=0.014， P=0.005， P<0.001）。②曲线拟合结果显示，正常体质量组及超重组EMT对临床妊娠率及活产率的影响均呈曲线关系，即随EMT增加，临床妊娠率先明显上升，后增速变缓并高水平维持，再有下降趋势；低体质量组及肥胖组EMT对临床妊娠率及活产率的影响呈直线关系。③根据曲线拟合，正常体质量组及超重组进行阈值效应分析，正常体质量组EMT对临床妊娠率及活产率影响的内膜拐点为10.0 mm，EMT低于10.0 mm时，其每增加1.0 mm，临床妊娠率提高20%（ OR=1.20，95% CI=1.13~1.26），活产率提高19%（ OR=1.19，95% CI=1.13~1.26）；超重组EMT对临床妊娠率及活产率的拐点也为10.0 mm，低于10.0 mm时，其每增加1.0 mm，临床妊娠率提高24%（ OR=1.24，95% CI=1.13~1.26），活产率提高26%（ OR=1.26，95% CI=1.14~1.40）。EMT超过拐点时，随EMT增加临床妊娠率及活产率增幅不明显。 结论:正常体质量组及超重组EMT分别在10.0~13.5/10.0~12.7 mm、10.0~14.0/10.0~12.5 mm区间时临床妊娠率及活产率最佳，子宫内膜过薄或者过厚均影响临床妊娠结局。低体质量组及肥胖组EMT对临床妊娠率及活产率影响呈直线关系，但有待进一步研究。

目的:探讨在玻璃化冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期中，激光辅助孵化（laser-assisted hatching，LAH）对患者临床结局及母婴安全性的影响。方法:采用回顾性队列研究分析连云港市妇幼保健院生殖中心自2017年1月至2020年1月期间玻璃化冷冻后行FET治疗的临床资料。共纳入641个FET周期，根据不同胚龄分为卵裂期移植周期和囊胚移植周期，不同胚龄周期根据复苏后是否行LAH分为LAH组和Non-LAH组（未行LAH）。采用单因素分析分别比较不同胚龄行LAH操作后患者临床妊娠结局和围产期母婴并发症的情况。采用多元logistic回归分析控制其他混杂因素，分析LAH对活产率的影响。主要观察指标为活产率。次要观察指标为临床妊娠率、种植率、多胎率、流产率、异位妊娠率、早产率、围产期母体相关并发症、新生儿结局。结果:在卵裂期胚胎移植患者中，LAH组的临床结局与Non-LAH组相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）；囊胚移植患者中，LAH组临床妊娠率［71.2%（109/153）］、种植率［61.2%（126/206）］、活产率［66.7%（102/153）］均高于Non-LAH组［56.2%（59/105）， P=0.013；46.4%（65/140）， P=0.007；48.6%（51/105）， P=0.004］，差异均有统计学意义，而在多胎率、流产率、异位妊娠率、早产率等方面两组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。无论是卵裂期移植或是囊胚移植患者行LAH后，在围产期母体相关并发症、新生儿结局等方面与Non-LAH组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。经多元logistic回归分析校正混杂因素后，结果显示LAH对卵裂期胚胎FET患者的活产率无影响，但可提高囊胚FET患者的活产率（ OR=2.656，95% CI=1.505~4.689， P=0.001）。 结论:在复苏移植周期中，LAH可以改善囊胚移植患者的临床结局，但无法改善卵裂期移植患者的临床结局；LAH对围产期母婴安全暂未显示有不良影响。

目的:探讨体外受精-胚胎移植治疗中，多囊卵巢综合征（PCOS）患者的基础黄体生成素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值与治疗结局之间的关系。方法:采用回顾性队列研究方法，根据纳入排除标准，共纳入2 868例2015年10月至2021年10月间在安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植的PCOS患者，其中基础LH/FSH比值>2者为观察组（818例），比值≤2者作为对照组（2 050例）。采用倾向性评分匹配（1∶2.5）来调节患者的非随机分配。通过单因素分析验证基础LH/FSH比值是否与治疗结局相关。结果:经倾向性评分匹配（1∶2.5）后，观察组（778例）与对照组（2 024例）患者的基线数据均无显著差异（ P均>0.05），具有可比性。观察组患者使用促性腺激素总量及持续时间均少于对照组（ t=4.989， P<0.001； t=3.267， P=0.001），卵母细胞体外成熟率高于对照组（ χ2=4.938， P=0.026），获卵数和卵裂数均高于对照组（ t=-2.305， P=0.021； t=-2.816， P=0.005），但两组优质胚胎数和优质胚胎率比较均无显著差异（ P均>0.05）。观察组患者的中重度卵巢过度刺激综合征发生率高于对照组（ χ2=17.277， P<0.001）。无论新鲜胚胎移植还是冻融胚胎移植周期中，剔除多胎妊娠数据后，观察组患者的妊娠期糖尿病发生率仍显著高于对照组（ χ2=9.174， P=0.002； χ2=4.204， P=0.040）。在新鲜胚胎移植周期中，观察组患者的临床妊娠率［分别为30.30%（20/66）、47.75%（53/111）］和分娩率［分别为30.30%（20/66）、46.85%（52/111）］均显著低于对照组（ χ2=5.198， P=0.023； χ2=4.695， P=0.030）；而在冻融胚胎移植周期中，观察组的分娩率显著高于对照组［分别为59.41%（423/712）、55.04%（1 053/1 913）； χ2=7.526， P=0.023］。观察组新鲜胚胎移植周期的临床妊娠率及分娩率均显著低于冻融胚胎移植周期（ χ2=21.308， P<0.001； χ2=20.871， P<0.001），对照组则均无显著差异（ P均>0.05）。 结论:PCOS患者中基础LH/FSH比值较高者，促排卵后更易发生中重度卵巢过度刺激综合征，妊娠期糖尿病的发生率更高。全胚胎冷冻后行冻融胚胎移植可获得更好的妊娠结局。

目的:初步探讨冷冻胚胎复苏周期中已冻存的低质量囊胚与高质量卵裂期胚胎的优先移植顺序。方法:回顾性分析了郑州大学第三附属医院生殖医学中心2015年11月至2018年5月期间3677个冻融胚胎移植(FET)周期的临床资料。根据移植胚胎发育时期、质量及移植胚胎数的不同分为5组：单非优质囊胚组(A组)、单优质囊胚组(B组)、第3日(D3)双优质胚胎组(C组)、D3优+非优质胚胎组(D组)、D3双非优质胚胎组(E组)。每组再根据患者的年龄分为3个亚组：<35岁、35~37岁和>37岁。主要观察指标为活产率，次要观察指标为临床妊娠率、植入率和多胎率。结果:D3双胚胎移植组(C~E组)植入率均显著低于单囊胚组(A、B组)( P均<0.05)，而多胎妊娠率均显著高于单囊胚组( P均<0.01)。C组与A组相比，临床妊娠率差异无统计学意义( P>0.05)；患者年龄<35岁时，活产率显著升高( P=0.003)，35~37岁组及>37岁组活产率的差异无统计学意义。D组与A组相比，患者年龄<35岁组及35~37岁组，临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义( P>0.05); 患者年龄>37岁时，临床妊娠率显著降低( P=0.018)，活产率降低，但差异无统计学意义( P>0.05)。E组与A组相比，所有年龄段的临床妊娠率、活产率均降低；当患者年龄<35岁及>37岁时差异均有统计学意义( P<0.05)，患者年龄为35~37岁时，差异无统计学意义( P>0.05)。年龄和移植胚胎的种类均是活产的独立影响因素。调整年龄对活产的影响后，与A组相比，B组( OR=1.311，95% CI=1.083~1.586， P=0.005)、C组( OR=1.322，95% CI=1.092~1.601， P=0.004)、E组( OR=0.616，95% CI=0.468~0.809， P=0.001)对活产率的影响差异均有统计学意义，而D组( OR=1.139，95% CI=0.914~1.420， P=0.247)对活产的影响程度与A组相比，差异无统计学意义。 结论:综合考虑多胎妊娠及活产等因素，冷冻胚胎复苏周期最优的移植顺序可能是单优质囊胚>单非优质囊胚>D3双优质胚胎>D3优+非优质胚胎>D3双非优质胚胎。

人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）是胚胎种植前产生的一种信号因子。近年来hCG在辅助生殖领域的胚胎发育、种植及维持妊娠状态过程中的作用，得到了深入的研究与应用。由于新鲜周期形成胚胎数增加、胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的应用及生育力保存等技术的需求，冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）已成为人类辅助生殖中重要组成部分。本文就当前hCG在FET中的应用作一综述，包括hCG在不同FET方案中的应用时机、剂量、给药方式及妊娠结局，还探讨了其在薄型子宫内膜及反复胚胎种植失败女性中的应用。不同给药途径、不同药物来源hCG的作用效果是否有区别，本文一并予以阐述。

目的:比较不孕女性应用赠卵与自卵行卵胞质内单精子注射-冻融胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed embryo transfer，ICSI-FET）助孕治疗的围产期结局。方法:回顾性队列研究分析2016年6月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行ICSI-FET并临床妊娠的患者的临床资料。纳入应用赠卵的73例患者（受卵组）和同期应用自卵的550例患者（自卵组），利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）对其匹配得到受卵组47例和自卵组131例，比较两组患者基线数据和围产期结局的差异，应用多因素logistic回归与线性回归分析影响其围产期结局的危险因素。结果:受卵组的双侧窦卵泡计数（3.08±4.78）和基础雌二醇水平［（71.55±45.29）pmol/L］均显著低于自卵组［14.95±6.42，（132.84±74.89）pmol/L，均 P<0.001］。受卵组单胎活产的新生儿出生体质量［（2 916.48±537.55）g］低于自卵组［（3 326.67±503.43）g］，差异有统计学意义（ P<0.001）。受卵组和自卵组相比，早产率［21.28%（10/47）比16.03%（21/131）， P=0.416］和妊娠期高血压疾病发生率［12.77%（6/47）比7.63%（10/131）， P=0.448］均有升高趋势，但差异均无统计学意义。赠卵ICSI-FET降低了单胎的新生儿出生体质量（MD=-388.225，95% CI=-625.914~-150.537， P=0.002）。 结论:赠卵ICSI-FET围产期结局相对安全，但其单胎活产的新生儿出生体质量低于自卵ICSI-FET。

目的:探讨移植囊胚数、质量及形成时间对<38岁女性冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）临床结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2020年1月期间在中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院生殖中心行冻融囊胚移植且年龄<38岁女性1441个周期的临床资料。根据囊胚移植数、质量［内细胞团 （inner cell mass，ICM）、外胚滋养层细胞 （trophectoderm， TE）评分］分为单优质囊胚移植组（单优组）、双优质囊胚移植组（双优组）；再根据囊胚移植数、质量及形成时间将非优质囊胚分为双BC级囊胚移植组（双BC组）、双CB级囊胚移植组（双CB组）、BC级+CB级双囊胚移植组（BC+CB组）、单BC级囊胚移植组（单BC组）、单CB级囊胚移植组（单CB组）、第5日（day 5， D5）单BC级囊胚移植组（D5 单BC组）、D5单CB级囊胚移植组（D5 单CB组）及第6日（day 6， D6）单BC级囊胚移植组（D6 单BC组），比较各组的临床妊娠率、种植率、早期流产率、多胎妊娠率和异位妊娠率。结果:单优组的临床妊娠率、早期流产率、异位妊娠率与双优组间差异均无统计学意义（ P均>0.05），多胎妊娠率［2.96%（14/473）］则显著低于双优组［55.65%（69/124）］、双BC组［42.55%（20/47）］、双CB组［63.49%（473/745）比35.22%（31/83）］、BC+CB组［45.57%（36/79）］（ P<0.001）；单优组的临床妊娠率和种植率显著高于单CB组［63.49%（473/745）比45.59%（30/68）， 63.49% （473/745）比 45.59%（30/68）， P均=0.002］，与单BC组间差异无统计学意义（ P>0.05），各单囊胚移植组间多胎妊娠率、早期流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义（ P均>0.05）；D5 单BC组的临床妊娠率、种植率均显著高于D6 单BC组［65.79%（50/76）比39.47%（15/38），65.79%（50/76）比 39.47%（15/38）， P均<0.001］；D5 单CB组的临床妊娠率、种植率均高于D6 单BC组，但差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:冻融囊胚移植周期，年龄<38岁女性应行单优质囊胚移植；无优质囊胚时，应优先选择D5 ICM评分更高的单囊胚移植，其次选择D5 TE评分更高的单囊胚移植。

目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复，该重复累及 ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测，确定上述重复插入基因组的物理位置，明确该重复的致病性，并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植，于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断，验证是否与PGT结果一致，跟踪随访胎儿出生后情况。 结果:第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示，女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX：76804463-76804464（GRCh37/hg19），为 ATRX基因内串联重复，预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗，获得27枚卵子，卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示，2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎，成功妊娠，孕17周羊水穿刺检测结果未见异常，2023年11月孕39 +5周顺产娩一女活婴，体健。 结论:第三代测序技术凭借其长读长的特点，对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势，不仅能够明确微重复插入基因组的位置，判断其致病性，还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型，为后续胚胎检测做准备。

目的:总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）助孕临床诊疗经验。方法:报道通过生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿内科及产科多学科诊疗，对1例 NDP基因第2外显子杂合缺失合并未分化结缔组织病及血栓病的患者进行家系构建、促排取卵、胚胎检测、冻融胚胎移植、羊膜腔穿刺、孕期及围产期监测的临床经过。 结果:该患者成功妊娠并足月分娩1名健康女婴。结论:通过对该夫妇进行多学科诊疗管理，1个周期的PGT-M助孕使患者顺利获得健康的后代，减轻患者的心理和生理负担。

目的:探讨人工周期冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）中，孕酮应用前口服雌激素时间对单胎子代出生结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，分析2015年1月至2019年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科行体外受精（ in vitro fertilization，IVF）或卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕，全胚冷冻第一次行FET周期的患者临床资料。患者均采用人工周期准备子宫内膜，分析单囊胚移植且分娩单胎子代周期。根据孕酮转化子宫内膜前口服雌激素时间，将所有FET周期分为四组：≤12 d（ n=306）、13~15 d（ n=620）、16~18 d（ n=471）和≥19 d（ n=275）。主要观察指标为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）发生率，次要观察指标为早产、低出生体质量、巨大儿和大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）发生率。 结果:共纳入1 672个单囊胚移植且单胎分娩FET周期。四组间SGA的发生率分别为7.8%（24/306）、4.8%（30/620）、5.7%（27/471）和7.6%（21/275），差异无统计学意义（ P=0.204）。多元逻辑回归分析结果显示孕酮应用前雌激素使用时间不影响单胎子代SGA的发生率（以≤12 d为参照，13~15 d：a OR=1.37，95% CI：0.70~2.70， P=0.361；16~18 d：a OR=0.74，95% CI：0.40~1.36， P=0.336；≥19 d：a OR=0.81，95% CI：0.44~1.49， P=0.501）。四组间新生儿早产率（ P=0.204）、低出生体质量（ P=0.582）、巨大儿（ P=0.201）和LGA（ P=0.335）的发生率差异均无统计学意义。 结论:在人工周期FET中，孕酮应用前口服雌激素时间不影响单囊胚移植单胎子代出生结局。