控制碳排放是实现"双碳"战略目标和城市低碳发展的重要举措,城市形态与碳排放关系密切.基于2000-2020年碳排放、土地利用和景观格局指数等数据得到北京市碳排放和城市形态时空演变格局,构建面板数据模型探究城市形态对碳排放的影响,通过最优参数地理探测器揭示城市形态因子对碳排放的驱动因素.结果表明:(1)2000-2020年碳排放空间上呈现中心高、四周低、由中心向周边扩散的分布格局,其中2001-2005年和2010-2015年增幅分别为-13.8％和15.8％;(2)2000-2020年北京市城市形态因子具有明显的时空演变特征,平均斑块类型面积、最大斑块指数和有效格网大小增长率分别为56.4％、78％和112％,平均斑块密度呈下降趋势,斑块结合度和分散指数变化不明显;(3)城市形态与碳排放之间存在显著相关性,斑块密度和有效格网大小与碳排放呈负相关性,斑块结合度对碳排放有正向影响;(4)城市形态因子对碳排放影响程度排序为:有效格网大小＞斑块类型面积＞最大斑块指数＞斑块结合度＞分散指数＞斑块密度＞周长面积分维,且有效格网大小与分散指数的交互作用对碳排放空间异质性影响程度最高.不同地区应因地制宜考虑城市形态对碳排放的影响,进而制定其空间格局优化策略.

植物总初级生产力是定量描述生态系统固碳能力的重要指标,为了分析气候时空滞后效应和空间异质性对植被总初级生产力(GPP)的影响,以当年气象数据组(CC)、10年平均气象数据组(MC)和邻域气象数据组(FM)分别代表气候波动性、时间滞后效应和空间异质性,以及地形数据为自变量,构建随机森林模型,模拟了 2000-2014年的历史时期的GPP值以及2015-2021年在SSP126、SSP245、SSP370和SSP585排放情景下的GPP值,计算模拟解释率,因子贡献率,最终确定最佳气象数据组.结果表明(1)地形因子中坡度对GPP的影响最大,气象因子中降水量对GPP的影响最大,整体而言GPP与地形因子较气象因子相关性强,是地形再分配气象因子的结果;(2)各时期GPP模型之间交叉模拟值与MODIS数据对比发现模型解释率R2均达到0.80以上,表明所建预测GPP的随机森林模型稳定性较强;(3)历史气象数据的GPP模型结果显示CC对当年GPP的解释率更高,表明气候波动性更好地展现当年气象与GPP间的关系;(4)基于历史时期和4种未来气候情景下3个气象数据组建立的模型之间交叉模拟,结果表明MC预测模型的解释率最高,表明该数据组稳定性最强,反过来采用4种未来气候情景下3个气象数据组的模型模拟历史时期的GPP,结果表明MC与其他两个气象数据组之间存在显著性差异(P＜0.05),充分表明植被GPP响应气候具有时滞效应,并其影响程度显著大于气候的空间异质性和波动性,即前9年的气候持续影响植被GPP;(5)统计3个气象数据组在历史时期出现的概率,可知MC出现概率高的区域占比比其他两个数据组的大,在林地、灌木和草本三种景观类型中也出现相同的结论,另外MC对中高海拔和陡坡的预测能力比其他两个数据组的强,表明中高海拔地区在分配太阳辐射等复杂过程存在明显的时滞效应,而平缓地区易受当年和气候空间异质性影响.因本研究以10年为平均值计算单元,最佳时间滞后效应可能会比10年短或更长,需要进一步探讨,结论为气候变化背景下GPP模拟预测提供了最佳气象数据组.

山地旅游区是提供生态系统文化服务(CES)的重要场所,评估其CES供需匹配关系对区域生态景观与游憩空间的规划管理和提升人类福祉至关重要.以贵州省为典型山地旅游区案例地,结合社交媒体文本与MaxEnt模型的综合评估方法量化CES的实现需求与潜在供给,运用ArcGIS对CES供需及匹配关系的空间格局进行制图与评估,并基于地理探测器探究CES供需匹配的影响因素.研究表明:(1)美学、休闲娱乐、文化多样性、康养价值、生物多样性、研学价值、遗产价值和精神宗教是贵州省CES的主要表征类型.(2)CES需求以省内知名旅游景区和中心城区为核心集聚区,并向四周逐渐递减,高需求和中等需求在空间上呈现"分散式、多核心"分布格局,而CES高供给和中等供给则集中在各城市区域、旅游景区和交通线网附近,呈现多核心团簇状分布和沿交通干线呈条带状集聚分布的"多核心、多条带"分布格局.(3)根据CES供需匹配关系可将贵州省划分为文化服务需求区、平衡区和潜力区三类,三类分区的空间分布均具有较强的异质性,文化服务潜力区面积远大于其他分区.(4)CES供需匹配影响因子间交互作用的空间解释力相较于单因子强,其中高程和土地利用的影响最为显著,CES的自然因素解释力整体强于社会因素.研究为厘清贵州省CES供需及匹配的空间分布格局与影响因素,通过对CES供需热点区域进行潜力点识别和价值转化,以实现山地旅游区自然资源的合理配置和生态游憩空间的保护开发与结构优化提供理论借鉴与实践参考.

森林-草原生态系统交错带是森林和草原两种地带性植物群落之间的交接地带,景观类型多样,环境异质性强,边缘效应明显,对全球气候变化敏感,是生物多样性保护的重要地带.林草交错带特殊的生境导致地上与地下生物多样性及其生态关联比森林、草原、农田等生态系统复杂.本文综合评述了地形、生态系统养分内循环、全球变化以及人类活动干扰等因素对林草交错带植物多样性的影响,分析了土地利用类型、氮沉降和大气CO2浓度升高、植物凋落物、土壤有机质及土层深度等对土壤微生物多样性的影响.今后,应当加强局域尺度控制实验与跨环境梯度调查相结合的研究手段,以揭示林草交错带生物多样性形成的地理格局与生态学机制.具体包括林草交错带复合系统物种多样性对土壤酸化、火灾、凋落物组成、围封和放牧及多因子交互作用的响应规律,以及地上-地下生物多样性的生态关联、退化生境修复与植被恢复等方面的研究,为林草交错带土地利用和生物多样性保护提供科学依据和数据参考.

目的:构建人类宫腔粘连(IUA)组织的细胞景观及其分子生物学特征，以便更好地了解其免疫微环境，为临床治疗提供新的思路。方法:选取2022年2月至2022年4月在东莞市妇幼保健院接受宫腔镜治疗的4例IUA患者为研究对象。利用宫腔镜采集IUA组织，并根据患者的病史、月经史及IUA状态等评分和分级，样本采集后立即送检。严格按照单细胞RNA测序流程进行文库构建、测序、数据比对和基因表达矩阵构建，之后进行细胞分群UMAP降维分析和基于细胞类型的差异基因分析。结果:收集到4例分级为中度的IUA组织样本，共获得27 511个细胞转录组，分配到6个细胞谱系，分别为T细胞、单核吞噬细胞、上皮细胞、成纤维细胞、内皮细胞和红细胞。与文献报道的正常子宫组织细胞相比，本研究的4例样本具有不同的细胞分布，IUA0202204号样本中单核吞噬细胞与T细胞的占比明显偏高，提示存在较强的细胞免疫反应。结论:描述了中度IUA组织的细胞多样性和异质性，以及各细胞亚群的分子学特征，为进一步研究IUA的发病机制与患者的异质性提供了线索。

研究都市圈生态系统服务权衡协同关系对城镇空间扩张的响应,对区域城镇空间格局优化和高质量发展具有重要意义.本研究以广佛都市圈为研究区域,基于2000-2020年土地利用数据及自然生态环境等相关数据,选取景观格局指数测度城镇空间的规模、分布、形态维度的扩张特征,利用InVEST模型计算降温服务、生境质量、自然游憩和水源涵养4项主要生态系统服务,采用耦合协调度模型量化多元生态系统服务间的权衡协同关系,并通过多尺度地理加权回归模型探究其对城镇空间多维扩张的响应.结果表明:2000-2020年,广佛都市圈城镇用地规模持续增加,且2010-2020年间的增速加快,中心区城镇用地平均斑块面积增加和东北部小斑块的城镇用地增加,都市圈由"双中心"向"单中心"演化.广佛都市圈城镇用地斑块间距离较小,分布较为紧凑,新增城镇用地间距离较小,但近年来逐渐增大.城镇用地斑块形态整体较规整,复杂度较小,新增城镇用地的形态复杂度逐渐增加.广佛都市圈生态系统服务权衡协同关系变动较为剧烈,协同关系减少,权衡关系增加,且极度权衡关系逐渐占主导地位.广佛都市圈生态系统服务协同对城镇用地规模变化的响应最剧烈且具有空间异质性,对城镇用地分布和形态变化的响应存在阶段性差异.

放牧是草原生态系统最主要的人为干扰因素,也是草原群落构建的重要"外部"过滤因子.然而,关于放牧强度对草原群落构建的作用机制,尤其是在这一过程中种内性状分化和种间性状差异的相对作用目前的了解还比较有限.为此,该研究利用在内蒙古典型草原建立的长期放牧控制实验平台,采用土芯法(环刀)取样,系统分析了植物群落地上(株丛、叶片)和地下(根系)性状对放牧的响应.通过环刀-小区和小区-样地两个推绎尺度,研究了基于种内与种间性状变异的放牧强度过滤作用.研究结果表明:(1)随着放牧强度的增加,大多数地上性状的种内和种间变异呈增加趋势,而根系性状的种内和种间变异则显著降低.(2)随着放牧强度的增加,在环刀尺度上,基于地上性状的种内变异和种间差异的放牧过滤强度先增大后减小,在中度放牧时达到最大;然而基于地下性状的种内变异和种间差异的放牧过滤强度逐渐增加.在小区尺度上,基于地上性状的种内变异和种间差异的放牧过滤强度呈线性降低趋势;而基于地下性状种内变异的放牧过滤强度增加,基于种间差异的放牧过滤强度减弱.(3)随着空间尺度增大,放牧强度对草原群落构建的影响由基于种间性状差异的过滤作用逐渐转变为基于种内性状变异的过滤作用,此过程受土壤水分和养分的调控.这些研究结果为深入揭示放牧对草原群落构建的调控机制提供了科学依据,也为正确理解长期放牧导致的植被景观异质性和尺度效应评估提供了重要参考.该研究中叶片和根系性状主要考虑了结构性状,因此具有一定的局限性,未来研究可结合叶片和根系碳氮含量等化学性状指标,以全面理解放牧对植物地上、地下性状变异的调控机制.

目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只眼)；年龄1 ～ 9岁，平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释，对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上，筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro－Wilk检验符合正态分布，以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析，使用Benjamini－Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼)，占71.43%(10/14)；单眼外转受限者有4例(4只眼)，占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例，占35.7%(5/14)；单侧面瘫者有9例，占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例，占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例，占78.57%(11/14)；单侧CN6发育不良者有3例，占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例，占64.3%(9/14)，单侧CN7发育不良者有5例，占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个，分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937＋6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个，分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个，突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变，数量为1382个，占69.55%；最多见的突变类型是单碱基替换变异，数量为1534个，占77.20%；最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶，数量为804个，占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126～161个，平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名，前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2 (DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V－Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)，频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释，在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个，查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18 722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异，将其概率值按照升序排列，显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质－膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成，其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强，多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关，进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。

准确估算陆地生态系统碳储量,科学制定生态环境保护和土地利用政策,对促进区域低碳可持续发展,实现"碳中和"目标具有重要意义.基于大量碳密度样点数据,将其与生态地理分区和土地利用类型图空间叠置,采用克里金插值法得到黄河流域碳密度空间分布数据集.应用InVEST模型对2000年、2010年和2020年黄河流域陆地生态系统碳储量的时空演变测度,提高了碳储量估算结果的准确性.利用Pearson相关性分析和多尺度地理加权回归模型(MGWR)对自然、社会经济和景观格局指数等因素对县级行政单元尺度单位面积碳储量的影响进行分析.主要结论如下:(1)黄河流域碳密度空间分布呈西部大于东部、东部地区自东南向西北递减的格局;(2)2000-2020年黄河流域陆地生态系统碳储量增加0.02％(7.011×109-7.012× 109t),空间分布与碳密度相同,空间集聚特征显著,"高高集聚区"主要分布在黄河上游西南部的青藏高原地区,"低低集聚区"主要分布在黄河上游北部和黄河下游大部分地区;(3)Pearson相关性分析得出与碳储量呈正相关的影响因素为Pr(降水)、NDVI(归一化植被指数)和Slope(坡度);呈负相关的影响因素为TEM(温度)、HAI(人类影响指数)、SHDI(香农多样性指数)、DN(夜间灯光数据像素值)和PPOD(人口密度).(4)MGWR模型得出TEM、Pr、NDVI和SHDI空间异质性强,HAI在2010年后异质性强;Slope空间异质性中等;DN和PPOD为全局尺度变量,空间影响平稳;(5)MGWR模型得出NDVI对黄河流域县级单位面积碳储量作用强度最大.NDVI、Slope对县级单位面积碳储量的影响呈正效应,TEM、HAI、DN和PPOD呈负效应,Pr、SHDI呈正、负双向效应.

急性髓系白血病(AML)是一类异质性很强的疾病.二代测序技术"描绘"了本组疾病的基因组和表观基因组景观.相关驱动性遗传变异通过改变造血细胞的生物学特性,逐步从前白血病干细胞转化为白血病干细胞.期间,表观遗传学异常以及白血病细胞造成的造血微环境和免疫微环境改变最终导致了 AML的全面爆发,同时也影响白血病细胞的治疗反应.儿童AML患者与成人患者在基因组驱动变异及表观遗传调控上都存在明显的不同,而且在不同年龄段同样有不少差异.这不仅提示儿童AML的发病机制不能完全套用成人患者的模式,也提示我们应针对儿童AML患者的基因学特征,为其开发相应的特异治疗新策略.