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胸闷变异性哮喘的研究进展
编辑人员丨5天前
胸闷变异性哮喘(chest tightness variant asthma,CTVA)是一种特殊类型的哮喘,以胸闷作为唯一或主要症状,由于缺乏咳嗽、喘息、气促等典型哮喘的症状和肺部阳性体征,在临床工作中易被漏诊或误诊。胸闷变异性哮喘起病隐匿,国内外相关研究和关注甚少,尤其在儿童哮喘中尚无形成统一诊疗标准。本文阐述了胸闷变异性哮喘的相关研究进展,以期提高临床的关注,并为疾病的预防和诊疗策略的制定提供参考和依据。
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编辑人员丨5天前
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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
编辑人员丨5天前
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果,并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料,汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点,为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
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编辑人员丨5天前
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多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植术前桥血管筛查中的应用价值
编辑人员丨5天前
目的:探讨多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植(CABG)术前评估桡动脉及左侧乳内动脉的临床应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2020年1月蚌埠医学院第一附属医院收治的60例冠心病患者,其中男34例、女26例,年龄44~76岁。患者术前均使用多普勒超声检查左侧乳内动脉及双侧桡动脉。(1)分别采用超声和Allen试验检测60例患者两侧手掌侧支循环类型,初步筛除两种方法检测结果均为桡动脉依赖型血管或血管异常的患者。在行全动脉搭桥的患者中,以术中检测结果为依据,比较Allen试验和超声检测判断手掌侧支循环类型的差异。(2)测量并比较桡动脉桡骨茎突处、肘关节下5 cm处(肘关节下段)及二者中点处(中段)血管内径。(3)观察在按压和放松桡动脉状态下不同侧支循环类型尺动脉的血液峰值速度(PSV)变化及增长情况。(4)记录左侧乳内动脉第二肋间水平的血管内径及PSV,观察起始部血流方向、有无狭窄及乳内动脉下端是否在第四肋间分叉。(5)分析全动脉搭桥的患者桡动脉桥血管血流量与术前桡动脉内径之间的关系。(6)观察全动脉搭桥患者术后胸闷、心绞痛症状改善情况,以及心肌梗塞等急性心血管事件发生情况。术后3个月行冠脉CTA和手部超声检查,观察桥血管通畅情况及桡侧手掌血供情况。结果:(1)60例患者经过初步筛查后纳入44例患者进行全动脉搭桥手术,术中剥离78条桡动脉,术中检测均为非桡动脉依赖型,其中Allen试验检测桡动脉依赖型10条、非桡动脉依赖型68条,多普勒超声检测桡动脉依赖型3条、非桡动脉依赖型75条,超声测量判断非桡动脉依赖型血管正确率为96.2%,高于Allen试验的87.2%,差异有统计学意义(χ 2=4.000, P<0.05)。(2)120条桡动脉桡骨茎突处、中段及肘关节下段血管内径分别为(2.06±0.44)、(2.38±0.43)、(2.37±0.43)mm,差异有统计学意义( F=21.542, P<0.05)。(3)术前超声检测手掌侧支循环为桡动脉依赖型17条,压迫桡动脉前后尺动脉PSV变化不明显,差异无统计学意义( P>0.05)。手术证实非桡动脉依赖型血管78条,压迫桡动脉后尺动脉PSV为(69.8±13.6)cm/s,明显高于压迫前的(42.0±7.4)cm/s,差异有统计学意义( t=23.346, P<0.05)。(4)60例患者左侧乳内动脉检测均未发现存在起始段狭窄、变异、反向血流等异常情况,其中7例患者左乳内动脉在第四肋间水平分支为肌膈动脉和腹壁下动脉。60例患者第二肋间左乳内动脉血管内径(2.29±0.38)mm,PSV (67.8±15.9) cm/s;其中仅1例患者血管内径为1.5 mm,PSV为12.2 cm/s,其他患者血管内径>1.5 mm、PSV>40.0 cm/s,均在正常范围。(5)简单线性回归分析显示:77条桡动脉桥血管,术中桡动脉桥血管血流量与术前测量的桡动脉内径呈正相关:?=18.503 X-4.471, R2=0.499。(6)44例患者均顺利完成全动脉搭桥手术。住院期间临床症状改善,未发生围手术期心肌梗死。出院后44例患者均随访3个月,随访期间患者无胸闷、心绞痛,无手部缺血性功能障碍等并发症;术后3个月复查冠脉CTA显示桥血管通畅,无明显异常;手部超声检查显示桡侧手掌血供正常。 结论:多普勒超声可以测量桥血管的内径,判断桥血管有无狭窄等异常情况,在CABG术前可精准、高效地完成对桡动脉及乳内动脉的评估;同时,多普勒超声判断非桡动脉依赖型血管的正确率高于Allen试验,具有较高的临床应用价值。
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编辑人员丨5天前
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2021—2022年绵阳地区流感样病例样本中的鼻病毒特征分析
编辑人员丨5天前
目的:了解绵阳地区的流感样病例患者的鼻病毒(human rhinovirus,HRV)流行情况及病原特征。方法:收集2021—2022年绵阳地区哨点医院呼吸道感染且诊断为流感样病例(influenza-like illness,ILIs)患者的咽拭子,采用实时荧光定量PCR技术对16种常见病原体进行检测。巢氏PCR扩增HRV阳性样本的VP4/VP2编码区基因。从GenBank数据库下载国内外各血清型代表株进行系统发育、一致性及氨基酸变异分析。结果:共采集绵阳地区ILIs样本332例,病毒检出率为58.73%(195/332)。其中HRV阳性样本23例,检出率为6.92%(23/332),成功扩增出18条HRV流行株序列。经比对发现绵阳地区ILIs病例流行的HRV涉及13种血清型,分属于HRV-A(12种)、HRV-B(5种)和HRV-C(1种)3种基因型。同源性分析表明其核苷酸和氨基酸相对保守,但与参考株相比,HRV-A型和HRV-B型存在多处变异。结论:HRV是2021—2022年绵阳地区ILI感染的病原体之一,以HRV-A型为主。
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编辑人员丨5天前
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基于qPCR的两种试剂在HIV-1病毒载量检测中的比较研究
编辑人员丨5天前
目的:比较两种实时荧光定量PCR试剂检测HIV-1病毒载量间的相关性和一致性,以及性能参数。方法:两种检测试剂各采用3个批号对系列稀释的定值质控品检测,分析两种检测试剂的检测线性度和精密度。再用两种试剂对166例HIV抗体阳性样品和27例阴性样品分别进行检测,比较两者的相关性和一致性。结果:TaqMan病毒载量检测试剂与系列浓度定值质控品检测结果的决定系数为 R2=0.978,Xpert病毒载量检测试剂与系列浓度定值质控品检测结果的决定系数为 R2=0.987;对不同浓度定值质控品检测结果的不同批号间和总变异系数均<7%。两种试剂不同批号检测定值质控品的结果差异无统计学意义。两种试剂对血浆样本检测结果显示,对阴性样品检测的符合率为100%,在40 cps/mL的临界值处的观察一致性为50%,在其量化下限附近缺乏一致性,线性范围内检测结果之间的决定系数为 R2=0.946。Bland-Altman分析显示,偏差均值为0.41 log10(IU/mL)。 结论:两种试剂检测性能均良好,在HIV-1病毒载量检测中具有较好的临床等效性。
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编辑人员丨5天前
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右位主动脉弓合并左侧椎动脉和右侧颈内动脉狭窄1例
编辑人员丨5天前
右位主动脉弓是一种较为罕见的变异,通常合并弓上血管异常。河北医科大学第二医院神经外科2020年12月收治1例右位主动脉弓合并左侧椎动脉V2段狭窄、右侧颈内动脉颅外段重度狭窄的患者,采用左侧椎动脉V2段支架置入术、右侧颈内动脉内膜切除术治疗,患者症状明显改善,无相关并发症发生。
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编辑人员丨5天前
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闭环反馈控制系统用于围术期血压管理的研究进展
编辑人员丨5天前
血压是生命体征之一,也是临床决策和干预的重要参考指标。围术期常采用手动给药、微量泵间歇或持续输注血管活性药物等方式进行血压管理。然而上述方法存在一定缺陷。研究表明,手动滴定药物控制血压时,在管理时间内约42%血压值低于推荐的目标范围 [1,2];在血压管理期间目标血压发生"超射"达到20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)以上或者在低于目标血压值10~15 mmHg范围波动 [3]。虽然制定了严格的血压控制流程,但麻醉医生的执行率和依从性依然较低 [4]。这种传统的血压管理方式会造成不同程度的血压变异,甚至引起脏器损伤和功能不全 [5,6,7]。近年来有学者开发出血压闭环反馈控制系统,并将其用于围术期血压管理。该系统最大的优点是快速反应和实时调节,可将血压最大程度地控制在目标范围 [8,9]。本文将对闭环反馈控制系统在围术期血压管理方面的应用进行综述,为临床工作提供借鉴和指导。
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编辑人员丨5天前
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一个丙酸血症家系的 PCCB基因两个新变异鉴定
编辑人员丨5天前
目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿 PCCA和 PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。 结果:在患儿 PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致 PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。 结论:PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了 PCCB基因的变异谱。
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编辑人员丨5天前
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全血C反应蛋白检测系统性能评价的多中心研究
编辑人员丨5天前
目的:研究目前常用的全血C反应蛋白(CRP)检测系统的性能,并给出建议的全血CRP检测系统性能要求。方法:收集2019年3—4月26家妇幼及儿童医院7 540份静脉血样本,研究5种常用全血CRP检测系统分析性能。5种全血CRP检测系统包括迈瑞BC-5390CRP全自动血液细胞分析仪、国赛Astep PLUS特定蛋白分析仪、奥普OTTOMAN-1000全自动特定蛋白即时检测分析仪、韩国i-CHROMA Reader 免疫分析仪和芬兰Orion QuikRead go定量分析仪,均使用原装配套试剂,并分别以a、b、c、d、e随机顺序代表检测系统。5种全血CRP检测系统与采用血清模式的西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,对检测系统的性能,包括空白测定、携带污染、重复性、中间精密度、线性范围、干扰实验、结果相关性、正确度和样本稳定性进行评价。结果:5种常用的全血CRP检测系统空白测定值均<1.00 mg/L,携带污染<1.00%。重复性结果显示,CRP浓度在3.00~10.00 mg/L范围时,>97%的样本变异系数( CV)<10.00%;CRP浓度在10.00~30.00 mg/L范围时,>98%的样本 CV<6.00%;CRP浓度>30.00 mg/L时,>98%的样本 CV<5.00%;中间精密度均<10.00%;参与评估的检测系统线性理论值及实测值的相关系数( r)均>0.975,斜率在0.950~1.050。样本稳定性实验结果显示,样本在室温(18~25 ℃)或冷藏(2~8 ℃)保存72 h内,全血CRP检测结果相对偏差均在10.00%以内;干扰试验表明,除采用干化学免疫速率法的检测系统外,加入甘油三酯(TG)浓度<15.46 mmol/L时,加入TG与未加入TG样本CRP偏差均<10.00%;加入胆红素浓度<345.47 μmol/L时,加入胆红素与未加入胆红素样本CRP偏差均<10.00%;在无血细胞比容(Hct)校正功能的检测系统中,Hct不同稀释浓度点与40%稀释浓度点相比相对偏差最高可达67.48%;5种全血CRP检测系统与西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,0~300.00 mg/L范围内,各检测系统 r均>0.975;使用上海市临床检验中心发放的指定值分别为12.89和30.60 mg/L的正确度能力验证样品,参与正确度验证的全血CRP检测系统均通过正确度验证。 结论:5种全血CRP检测系统性能基本满足临床需求,但建议无自动Hct修正的全血CRP检测系统进行手动修正。
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编辑人员丨5天前
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徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏症筛查和基因突变分析
编辑人员丨5天前
目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究,筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊,对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名,疑似患儿112例,进行尿有机酸分析95例,SLC25A13基因突变分析95例,共确诊NICCD患儿13例,患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高,部分伴酰基肉碱轻度升高;尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测,共检出13种突变类型,分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del,其中c.852_855delTATG最常见,5种为新发变异,新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗,均于1岁内症状缓解,生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038,c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点,扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好,需早期诊断和治疗,终身随访。
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编辑人员丨5天前
