1例主诉为双眼视力欠佳30余年、加重2年余患者就诊眼科。散瞳后裂隙灯显微镜下可见双眼晶状体前囊膜中央部向前呈圆锥状突出。诊断为双眼白内障、双眼先天性前圆锥形晶状体。分别于局部麻醉下行双眼超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术，术后双眼视力较前明显好转。

患者男性，17 岁。因左眼被撞击后视力无痛性逐渐下降，就诊于解放军总医院眼科医学部。眼部检查：最佳矫正视力右眼为1.0（-6.00 DS -0.25 DC×175°），左眼为0.6（+1.50 DS -7.50 DC×180°）；双眼瞳孔圆、等大，对光反应正常；左眼晶状体情况见精粹图片1。前节相干光层析成像术检查情况见精粹图片2。临床诊断：左眼晶状体后圆锥；双眼屈光不正。

患儿男，6岁。因家长发现其视物距离很近3年，于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视"；2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视"，但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产，出生时无异常，未经特殊治疗；其母在孕产期无特殊病史；父母非近亲结婚；无外伤史。眼科检查：右眼视力0.08，矫正视力0.15；左眼视力0.05，矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa）。散瞳后裂隙灯显微镜检查，双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊，中央后囊膜轻度向后凸出，呈晶状体后圆锥样改变（图1A，1B ），其余眼前节正常。间接检眼镜检查，双眼眼底轻度"豹纹状"改变，但视网膜血管像不清晰，轻度扭曲（图1C，1D ），与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm，角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查，双眼晶状体混浊、玻璃体混浊，左眼颞下方有低回声弧形光带（图2A，2B ）。黄斑部光相干断层扫描检查，双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查，双眼振幅降低。图形视觉诱发电位（VEP）检查，右侧峰时延迟、幅值降低，左侧未引出有效波形；多焦VEP检查，双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统（RetCam）检查，双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直，右眼颞侧周边视网膜有变性区；左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞，且颞侧周边视网膜被牵拉隆起（图2C，2D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状"，部分有荧光着染，双眼颞侧周边可见牵拉隆起，晚期有少量荧光素渗漏（图2E，2F ）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

患者，男，39岁，汉族，因"双眼抗青光眼术后1年，视力下降3个月"于四川大学华西医院眼科就诊。就诊前1年，患者于外院诊断为"双眼青光眼、双眼屈光不正"，并行"右眼小梁切除＋周边虹膜切除术及左眼青光眼引流钉植入术"。患者自诉术后于外院复查时双眼矫正视力为0.4，眼压仍高(具体不详)，行局部降眼压治疗(贝美前列腺素滴眼液＋布林佐胺噻吗洛尔滴眼液＋酒石酸溴莫尼定滴眼液点双眼；左眼加用布林佐胺滴眼液)。此外，患者自双眼青光眼滤过手术后长期进行眼球按摩以稳定滤过泡及眼压。就诊前3个月视力出现明显下降，未予重视。既往双眼高度近视戴镜矫正30余年。患者全身检查未见明显异常，父母非近亲结婚，否认过敏性眼病史、家族史。眼科检查：矫正视力右眼为0.1，左眼为0.15；非接触式眼压计测量右眼为10.0 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼为14.9 mmHg；眼前节照相及裂隙灯显微镜检查(图1)显示双眼上方结膜滤过泡平坦，双眼中下方角膜可见线状斑翳，角膜向前隆起变薄，角膜后沉着物(－)，前房中深，房水闪辉(－)，右眼虹膜可见周切孔，双眼瞳孔直径为4 mm，对光反射稍迟钝，晶状体轻度混浊；眼底检查显示高度近视眼底改变，杯盘比约为1.0。三维眼前节分析仪(Pentacam，德国Oculus公司)显示：双眼角膜均为不规则散光，鼻下方角膜变薄，曲率明显增加，右眼、左眼最薄点角膜厚度分别为447、430 μm，角膜前表面最大屈光力分别升高至65.2、57.7 D，角膜前表面最薄点高度分别为＋66、＋36 μm，角膜后表面高度分别为＋160、＋117 μm(图2、表1)。角膜生物力学眼压分析仪(Corvis ST，德国Oculus公司)显示双眼Corvis生物力学指数(CBI)为1.0，双眼生物力学指数(TBI)为0.98，右眼、左眼Belin/Ambrosio综合偏差值(BAD-D)分别为16.92、14.89(表1)。结合患者青光眼术后长期揉眼史及裂隙灯显微镜检查可见角膜变薄并呈锥形前突等典型临床体征，角膜地形图检查发现角膜旁中央明显变薄及角膜生物力学检查示角膜滞后量和阻力因子量等生物力学指标下降，最终诊断：双眼圆锥角膜，双眼高度近视，双眼抗青光眼术后。治疗上予以双眼验配硬性角膜接触镜提高矫正视力，如患者不能耐受配戴或无法长时间舒适配戴，可考虑试行角膜交联术，同时继续局部点眼控制眼压。患者回当地医院验配硬性角膜接触镜且未再次来我院就诊。

患者，女，19岁，因"右眼视物不清10余年"于2022年1月3日就诊于新疆医科大学第一附属医院眼科。患者自幼无明显诱因下出现右眼视物不清，无视物变形，无眼红、眼痛、畏光、流泪等，多次配镜视力不能提高。曾于2009年就诊于外院，给予药物治疗（具体不祥），未见明显好转，为进一步诊治，就诊于我院眼科门诊。患者无高血压、糖尿病等全身病史，否认眼部外伤、感染及射线接触史，否认家族遗传及同类病史。眼部检查：右眼：裸眼视力0.06，矫正视力：-3.75 D=0.15，左眼：裸眼视力0.25，矫正视力：-3.50 D=1.0；眼压：右眼13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。双眼角膜映光正位，交替遮盖无运动。裂隙灯显微镜检查：右眼：结膜未见明显充血，角膜透明，前房深，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔大小3 mm×3 mm，直接及间接光反应灵敏，晶状体旁中央区域可见一点状混浊，余透明，玻璃体呈轻度混浊，视盘边界清晰，C/D约0.3，黄斑区反光未见，视网膜未见明显出血及渗出；左眼：结膜未见明显充血，角膜透明，前房深，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔大小3 mm×3 mm，直接及间接光反应灵敏，晶状体透明，玻璃体呈轻度混浊，视盘边界清晰，C/D约0.3，黄斑区反光未见，视网膜未见明显出血及渗出。Scheimpflug摄像（Pentacam三维眼前节分析仪，德国欧科路光学仪器有限公司）行角膜分析示：双眼角膜近视散光，均无圆锥角膜。眼科B超：双眼玻璃体呈轻度混浊，双眼眼底未见明显异常。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼黄斑区未见明显异常。全身检查未见异常。散瞳至瞳孔直径7 mm后进一步检查，裂隙灯、眼前段照相（图1）及Scheimpflug断层扫描（图2）均可见右眼晶状体后囊膜偏颞侧的旁中央区域，呈圆锥形向玻璃体腔方向膨出，膨出的后囊膜下可见一点状混浊。明确诊断为：右眼晶状体后圆锥，右眼弱视，双眼屈光不正。

患者，男性，46岁，因"双眼视力下降2年"于2021年8月17日至烟台爱尔眼科医院就诊。患者30年前行双眼角膜放射状切开术（Radial keratotomy，RK），近2年来逐渐出现双眼视物模糊，视物重影，严重影响日常生活。入院查体：右眼裸眼视力（UCVA） 0.3，戴镜+2.00 DS-1.25 DC×140→0.6，左眼UCVA 0.25，戴镜+1.50 DS-1.25 DC×55→0.5，裂隙灯显微镜检查见双眼结膜无充血，角膜可见多条呈放射状的线性瘢痕（图1），中央瞳孔区角膜透明，前房深，房水闪辉（-），瞳孔圆，直径约3 mm，直接、间接对光反射灵敏，晶状体未见明显混浊，眼底未见明显异常。Pentacam检查提示双眼角膜高度图呈C形，前后表面异常抬高，角膜前表面高度达+18~+43 μm，后表面高度达+28~+68 μm，中央瞳孔区角膜曲率低，周边部角膜曲率高，且角膜曲率最高点与角膜前后表面最高点相对应（图2）。角膜地形图检查示：右眼表面非对称性指数1.27，表面规则性指数0.57，左眼分别为2.48和0.94。综合症状和以上检查结果诊断为双眼继发性圆锥角膜。给予验配硬性透氧性角膜接触镜（RGPCL）。

44岁男性,因右眼视力下降3年余就诊.患者右眼圆锥角膜病史并佩戴硬性角膜接触镜(RGP)24年.双眼最佳矫正视力:右眼0.05(-19.00/-5.00×130°),左眼1.0(-9.25/-0.50×180°).裂隙灯检查:右眼角膜局限膨出,膨出区域角膜变薄,晶状体混浊.诊断为右眼并发性白内障,圆锥角膜;行右眼白内障超声乳化联合人工晶状体(IOL)植入术,手术顺利.术前停戴RGP 3周后,根据IOL master 700测量结果(K1=50.15 D,K2=56.96 D,眼轴=31.00 mm),使用Kane圆锥角膜(Kane KCN)公式计算出Rayner零球差IOL度数为-3.0 D,预计术后近视度数为-4.07 D.术后第24天,右眼裸眼视力0.6,矫正视力-1.50/-5.50×105°→0.5(右眼视力不稳定),术后等效球镜度数-4.25 D,屈光误差+0.18 D.讨论体会:对于存在角膜曲率极值、角膜不规则的圆锥角膜患者,首先需要采用多种方法(特别是Pentacam)测量角膜形态、曲率等判断圆锥角膜分级和进展,并通过比较获得较为准确的测量值.另外,应选择合适的IOL计算公式,Kane KCN公式联合SimK对于3级(改良Krumeich分级)圆锥角膜患者计算得到IOL度数最为准确.

微小RNA(miRNA)-184是一个长度为22个核苷酸的内源性非编码蛋白的单链小分子RNA,且在生物进化过程中极其保守,为重要的转录后基因表达调控因子,其功能涉及多种组织、器官的生长发育、分化、功能维持和凋亡等生物学过程.有关miRNA-184在眼部的生理作用及其与眼部疾病关系的研究日益受到重视.研究结果表明miRNA-184在小鼠角膜和晶状体中呈特异性高表达;miRNA-184在眼部的新生血管生成、圆锥角膜、眼前节发育不良综合征、角膜鳞状细胞癌、白内障、老年性黄斑变性等病变的发生与发展中发挥重要的调控作用.本文就miRNA-184分子的基因结构、基因表达与调控、生物学功能以及其与眼部疾病的相关性研究进展进行综述,以期为临床工作提供参考.

患者男性,39岁.因双眼视力进行性下降数年、左眼加重2个月,于2016年7月至苏州大学附属第一医院眼科就诊.患者自述年轻时双眼视力好,近年来自觉视力进行性下降,无眼红眼痛、畏光流泪史,配戴近视眼镜后双眼视力可稍提高,但配镜度数逐年加深,2个月前患者自觉左眼视物模糊加重,配戴眼镜无法改善.