目的：:总结和分析沈阳地区4 537例足月新生儿使用数字化广域眼底成像检查系统（Ret-CamⅢ）行眼病筛查的结果。方法：:回顾性研究。连续选择2021年6月至2022年6月在沈阳市妇婴医院进行新生儿眼病筛查的足月新生儿4 537例的临床资料。所有足月新生儿均使用Ret-CamⅢ对眼前段及眼底进行相关疾病的筛查，对筛查结果异常的患儿进行治疗和随诊，并对筛查结果进行总结和分析。结果：:4 537例新生儿中，共3 276例（72.21%）足月新生儿初筛通过，1 261例（27.79%）初筛未通过，眼前段异常252例（5.55%），眼底异常1 700例（37.47%）。眼前段异常中最多见的为瞳孔残膜（76例，1.68%），最少见的是先天性白内障（3例，0.07%）；眼底异常中，排名前五的分别是新生儿视网膜出血（720例，15.87%）、视网膜周边白色病灶（661例，14.57%）、类家族性渗出性玻璃体视网膜病变（91例，2.01%）、视网膜脱色素改变（88例，1.94%）及杯盘比大（73例，1.61%）。结论：:新生儿眼病筛查结果中大部分初筛通过，未通过的新生儿眼病以眼底异常为主，最常见的是新生儿视网膜出血。

目的:观察外路显微手术对家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离的疗效。方法:回顾性系列病例研究。分析郑州市第二人民医院2015年6月至2018年6月家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离50例(50眼)的临床资料，所有患者均行外路显微手术，术后随访12个月，观察和分析术后效果。结果:一次手术视网膜复位47例(94.00%)。未复位的3例中，进行玻璃体切除术后视网膜复位。术后最佳矫正视力手动～0.04者8例，0.05～0.25者27例，≥0.3者15例。≥0.3者的比例与术前比较，差异具有统计学意义( χ2＝15.462， P＝0.001)。无严重的手术并发症。 结论:外路显微手术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变合并孔源性视网膜脱离操作简单、安全、有效。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是一种常染色体显性遗传眼病，典型表现为周边视网膜血管分化异常、伴周边无血管区以及局部纤维组织增生，进而牵拉形成视网膜皱襞。FEVR活动期视网膜常出现新生血管、水肿及渗出，严重者可并发玻璃体积血、视网膜脱离等。FEVR并发孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment，RRD)是青少年视网膜脱离常见病因之一。基于FEVR病变表现的多样性，视网膜裂孔的发生及进展对手术治疗效果带来较大影响，本研究拟分析青少年FEVR并发RRD时视网膜裂孔性状与视网膜脱离复位术疗效间的关系，为临床上FEVR并发RRD患者的手术选择及预后评估提供参考。

目的:观察巩膜扣带术治疗儿童青少年特殊类型孔源性视网膜脱离(RRD)的临床特征及效果。方法:回顾性队列研究。空军军医大学西京医院眼科2014年1月至2020年1月行巩膜扣带术治疗的儿童青少年特殊类型RRD 45例(50眼)纳入研究。本组特殊类型RRD包括以视网膜下增生膜为主的陈旧性视网膜脱离29眼、伴有脉络膜脱离视网膜脱离4眼、伴有家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的视网膜脱离14眼等。手术后随访6个月~2年，观察手术后视网膜复位、最佳矫正视力(BCVA)及相关并发症的发生情况。结果:本研究50眼中，一次手术后视网膜复位者39眼(78.00%，39/50)：其中3眼术后1个月后视网膜脱离复发，给予2眼玻璃体切除术硅油填充后复位，1眼再次行巩膜垫压带调整后复位；视网膜复位不良者11眼(22.00%，11/50)：其中9眼为局部视网膜下增生膜支撑，长期观察视网膜下增生膜稳定无处理，2眼玻璃体切除术并硅油填充后复位。末次随访时，仅经一次巩膜扣带术视网膜完全复位36眼(72.00%，36/50)；最终视网膜复位41眼(82.00%，41/50)，其中2眼为硅油填充状态；好转9眼(18.00%，9/50)。视力提高29眼(58.00%，29/50)，无明显变化19眼(38.00%，19/50)，下降2眼(4.00%，2/50)。结论:巩膜扣带术治疗儿童青少年特殊类型RRD安全有效，可使大部分患眼视网膜复位、视力提高或稳定。

目的:对比观察早期家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）伴或不伴黄斑中心凹内层视网膜（IRL）残留患眼的黄斑区微血管结构变化。方法:回顾性临床研究。2017年至2022年于温州医科大学附属眼视光医院杭州院区及浙江省人民医院眼科检查确诊的伴或不伴IRL残留的1期FEVR患者94例94只眼和年龄、性别匹配的健康志愿者45名45只眼（正常对照组）纳入研究。依据是否伴IRL残留将患者分为IRL组、非IRL组，分别为22例22只眼、72例72只眼。受检眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查。BCVA检查采用对数视力表进行，记录时转换为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCTA仪对所有受检眼黄斑区3 mm×3 mm范围进行扫描，测量其总体、中心凹、旁中心凹的视网膜浅层毛细血管丛（SCP）、深层毛细血管丛（DCP）血流密度以及黄斑中心凹无血管区（FAZ）面积、周长、非圆度指数（AI），FAZ范围300 μm宽度内的血流密度（FD-300）以及黄斑中心凹厚度（CMT）。三组间参数比较采用单因素方差分析。结果:与正常对照组比较，IRL组、非IRL组黄斑区3 mm×3 mm范围总体（ F=10.774、4.583）、旁中心凹（ F=10.433、3.912）SCP、DCP血流密度和CMT（ F=171.940）均降低，差异有统计学意义（ P<0.05）。三组FAZ面积（ F=4.315）、AI（ F=3.413）、FD-300（ F=13.592）比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。IRL组患眼BCVA最差。 结论:FEVR患眼黄斑区血流密度下降，CMT显著厚于正常人群。中心凹IRL残留患眼FAZ面积小且不规则，具有更差的BCVA、更低的黄斑血流密度。

该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。 LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。

超广角荧光素眼底血管造影(UWFFA)是近年来出现的新技术，可以观察传统7视野之外的视网膜广泛区域的荧光征象，在观察糖尿病视网膜病变(DR)、视网膜静脉阻塞(RVO)和家族性渗出性视网膜病变等血管性疾病周边视网膜时优势明显。传统荧光素眼底血管造影(FFA)的正常荧光和异常荧光表现已较明确，但对正常眼周边荧光特征了解尚少。周边部荧光表现不同于后极部和赤道部，需考虑RPE分布不同、色素差异、血管发育及玻璃体后皮质等因素，还要关注年龄及全身代谢疾病的影响。对于部分荧光表现还需要动态全程分析，结合彩色眼底照相和前置镜检查。明确视网膜不同部位不同时间的正常荧光是判定异常荧光的前提。在临床工作中，特别是在诊断RVO、DR等血管性疾病时，需审慎解读UWFFA周边部荧光征象。不断积累周边部视网膜正常和异常的荧光征象判读经验，进一步提升UWFFA技术应用水平。

目的:分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法:采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示 LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和 FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。 结论:LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了 LRP5基因的突变谱。

目的:观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）不同临床表型的相关因素。方法:回顾性系列病例研究。2012年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的FEVR患者42例84只眼以及家系中一级亲属68名纳入研究。患者来自42个无血缘关系家庭。患者中，男性31例，女性11例；首诊年龄（16.6±33.7）个月。外院转诊21例，均为眼底筛查发现病变；首诊本院21例。早产儿、足月儿分别为4、38例。有FEVR阳性家族史2例。均为FEVR分期1~5期。年龄<5岁者，全身麻醉后广角数码儿童视网膜成像系统行荧光素眼底血管造影（FFA）检查；≥5岁者，行常规FFA检查。来自28个家系的一级亲属68名均行常规眼底检查及FFA检查。行基因检测26个家系，其中先证者26例，一级亲属57名。对已知参与FEVR的基因共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）、Wnt受体卷曲蛋白4（ FZD4）、Norrie病（ NDP）、四旋蛋白12（ TSPAN12）、连环蛋白β1（ CTNNB1）基因进行高通量测序和分子遗传学分析。观察患者临床表现及FEVR的基因型与临床表型相关性。 结果:42例中，首诊症状为斜视及眼球震颤13例，中位年龄12个月；不追物或视力相关症状8例。84只眼中，FEVR分期1期或2期、3期或4期、5期分别为50（59.5%，50/84）、31（36.9%，31/84）、3（3.6%，3/84）只眼。首诊年龄>3个月的23例中，至少1只眼病变分期为3期以上16例（69.6%，16/23）。行眼底检查的68名一级亲属中，眼底FEVR样改变22名（32.4%，22/68）。行基因检测的26个家系中，检出FEVR相关基因的16种变异13个家系（50%，13/26），其中 LRP5基因突变10种，最常见。单基因突变10个家系，其中 LRP5、 FZD4、 CTNNB1基因分别为6、2、2个家系； LRP5基因复合杂合突变1个家系； LRP5基因和 NDP双基因突变1个家系； LRP5和 TSPAN12双基因突变1个家系。携带致病性FEVR基因13例先证者中，双眼病变程度一致者6例，不一致者7例，基因突变和临床表型之间未见明显相关性。 结论:FEVR临床表型和基因型具有高度异质性；除首诊年龄外，未发现明确影响FEVR临床表现的因素。

目的:观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患眼黄斑微血管改变。方法:横断面临床病例对照研究。2019年11月至2020年11月于潍坊眼科医院检查确诊的FEVR患者21例41只眼（FEVR组）以及同期年龄、性别与之匹配的健康志愿者17名28只眼（正常对照组）纳入研究。FEVR组依据患眼最佳矫正视力（BCVA）1.0、<1.0再分为视力正常组、视力下降组，分别为27、14只眼。受检者均行BCVA、光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查。采用国际标准视力表行BCVA检查，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCTA仪对所有受检眼黄斑区3 mm×3 mm、6 mm×6 mm范围进行扫描，测量3 mm×3 mm、6 mm×6 mm范围内血管密度（VD）、血流灌注密度（PD）以及6 mm×6 mm范围内中心凹无血管区（FAZ）面积、周长、形态指数。组间定量资料比较采用独立样本 t检验；计数资料比较采用 χ2检验。根据受试者工作特征曲线（ROC曲线）确定各指标的曲线下面积（AUC），评估各指标的预测价值。 结果:黄斑区6 mm×6 mm范围，FEVR组患眼VD、PD以及FAZ面积、周长均小于正常对照组，差异有统计学意义（ t=-3.350、-2.387、-3.519、-3.029， P<0.05 ）。黄斑区3 mm×3 mm、6 mm×6 mm范围，与视力正常组比较，视力下降组患眼VD、PD均下降，差异有统计学意义（ t=2.088、2.114、2.160、2.545， P<0.05）；黄斑区6 mm×6mm范围，两组患眼FAZ形态指数比较，差异有统计学意义（ t=2.409， P<0.05 ）。ROC曲线分析结果显示，所有指标对FEVR的诊断价值较低（AUC<0.5）。 结论:FEVR患眼黄斑区存在微血管异常；VD降低及FAZ形态改变可能与视力下降有关。