患儿 　女，3岁，36 +3周顺产，出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难，查体：身长47 cm(第50百分位)，体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻，特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。颅脑磁共振检查发现鼻中隔偏曲(图1)。新生儿期黄疸消退延迟。新生儿溶血病检查除外新生儿ABO溶血，甲状腺功能三项FT4 20.52 pmol/L(11.5~22.7 pmol/L)，FT3 3.53 pmol/L(3.5~6.5 pmol/L)，TSH 16.699 mIU/L(0.27~4.2 mIU/L)，口服左甲状腺素钠替代治疗。治疗后患儿可脱离箱内吸氧，但仍存在吸吮力弱等情况，家属随后携患儿出院。患儿出生时父亲31岁，母亲32岁。患儿有一哥哥，体健。母亲既往有两次药物流产史，此次妊娠产前检查未见明显异常。结合患儿喂养困难、生长缓慢、黄疸消退延迟、皮肤花纹、特殊面容、多发畸形等特点，在征得其父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血样送广州金域医学检验中心进行染色体核型分析，患儿核型为46，XX，add(13)(p10)，母亲核型为46，XX，t(10；13)(q10；q10)，父亲核型未见异常。为明确患儿13p未知片段的来源，抽取患儿的外周血样送北京大学第一医院实验中心进行微阵列比较基因组杂交分析，结果发现10p15.3-p11.22区重复约33.79 Mb(图2)，判断为致病性，另发现Xq28区0.44 Mb缺失(仅男性致病)。故诊断患儿为10p三体综合征。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(QYFYWZLL26145)。

目的:探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测，同时对患儿母亲行羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析及SNP array检测。结果:患儿及其父母的染色体核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体16p11.2区存在761.4 kb缺失(chr16：29 428 531-30 190 029)，其母亲染色体15q13.3区存在444.4 kb重复(15q13.3：31 999 631-32 444 042)，父亲未见异常。患儿缺失区涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符。患儿母亲的15q13.3区微重复遗传自其表型正常的父亲。产前诊断胎儿染色体核型未见异常，SNP array检测提示胎儿携带15q13.3微重复。结论:患儿所携带的16p11.2微缺失为新发变异，涉及16p11.2微缺失综合征相关区域，且表型与之相符，16p11.2微缺失可能为其致病原因。

目的:探讨产前超声确诊小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH）病例的遗传学病因。方法:回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）一般资料：32例孕妇年龄（28.0±4.9）岁，范围为18～37岁；羊膜腔穿刺孕周为（24.2±4.0）周，范围为18周 +3~37周 +2。30例在孕28周之前终止妊娠，1例因未婚于孕33周引产终止妊娠，1例失访。（2）超声检查情况：32例中的30例（93.8%）伴颅内外异常，主要包括心脏异常（15例）、侧脑室增宽（10例）、面部异常（9例）和四肢异常（8例）等。2例（6.2%）为单纯性CH。（3）遗传学检测结果：32例中，13例（40.6%）羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测均未见异常。羊水检测结果异常的19例（59.4%）中，16例羊水染色体核型分析和SNP array检测结果均存在异常［9例为染色体数目异常，包括18-三体5例、21-三体3例和13-三体1例；7例为染色体结构异常，包括5号染色体末端缺失（猫叫综合征）4例和染色体相互易位3例］；3例羊水染色体核型分析未见异常，但SNP array检测结果存在CNV（包括1例6q末端缺失、1例6q末端缺失同时5p15.33重复，以及1例6q末端缺失同时15q26.3重复，均为意义未明变异）。（4）SNP array检测结果异常的19例中，17例伴有颅内/外超声异常表现。其中10例表现为心脏畸形，7例表现为侧脑室增宽，7例表现为四肢异常。 结论:染色体数目异常、猫叫综合征和6q末端缺失是产前超声确诊CH病例的主要遗传学病因。产前超声发现胎儿CH时，应建议行染色体微阵列分析，以准确评估胎儿预后。

目的 探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征.方法 回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,6个月,出生胎龄39+2周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后.患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低.Gesell发育量表评估发育商46.头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细.脑电图示清醒背景较同龄儿略慢.脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB.高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因.确诊为染色体1p32-p31缺失综合征.结论 染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常.NFIA基因是导致该病的关键基因.

本文报告了1例孕妇,孕22周和25周超声检查发现胎儿头形异常、室间隔缺损、胆囊偏大、耳位低和局部脐带胶质水肿.取羊水细胞行染色体微阵列分析,结果提示为arr[GRCh37] 1p32.1p31.1(61,279,239-76,597,189)×1,即1p32.1p31.1区域杂合缺失15.318 Mb;胎儿染色体核型为46,XY,del(1)(p32.1p31.1).缺失片段位于1p32p31微缺失综合征区域,诊断为1p32p31微缺失综合征.父母核型及染色体微阵列分析结果均正常,确认该缺失为新发变异.该综合征可能会有头型、肾脏、膀胱及中枢神经系统发育异常,经遗传咨询后,孕妇及家属选择终止妊娠.