1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

回顾北京协和医院2015年至2021年11月收治的10例抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体相关小脑共济失调患者的临床资料、诊疗方案和预后。女性8例，中位年龄55岁，主要表现为行走不稳（10/10），头晕（8/10），复视（6/10），构音障碍（5/10）。4例患者合并其他自身免疫性疾病，包括白癜风（3/4）、桥本甲状腺炎（1/4）、血小板减低症（1/4），1例患者合并小细胞肺癌。所有患者均接受免疫治疗，6例临床症状改善，5例功能预后良好。抗GAD抗体相关小脑共济失调可合并其他自身免疫性疾病，仅少数患者合并肿瘤。半数以上患者对免疫治疗有效，功能预后良好。

目的:探讨小脑幕上无症状脑膜瘤的临床特征。方法:回顾性分析2019年1月至2023年8月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心确诊的无症状脑膜瘤患者的临床资料，共163例，其中122例为手术治疗者，41例为于门诊随访观察者。观察患者的性别、年龄分布，肿瘤部位、大小，组织病理学类型、世界卫生组织(WHO)分级等。结果:163例患者中，男51例，女112例，男女比例为1.0 ∶2.2；发病年龄为(53.25±10.75)岁(22～80岁)，其中50～59岁患者的占比最高(41.72%，68例)，其次为60～69岁患者(22.09%，36例)；男、女患者的年龄差异无统计学意义( P＝0.127)。肿瘤位于大脑凸面最多见，占73.62%(120例)，其次为矢状窦旁，占16.56%(27例)，而位于大脑镰旁、脑室、小脑幕者均较少见。肿瘤体积的 M( Q1， Q3)为6.08(1.87，15.78) cm 3。行手术切除的122例患者中，WHO 1级97例(79.51%)、2级21例(17.21%)、3级4例(3.28%)；组织病理学类型中以移行型(36.07%，44例)、纤维型(25.41%，31例)及内皮型(17.21%，21例)多见；纤维型脑膜瘤的分布部位最为广泛(各部位均可见)，其次为移行型和内皮型脑膜瘤。122例患者中，术后21例(17.20%)发生手术相关的并发症，其中WHO 1级、2级、3级患者分别占8.20%(10例)、6.56%(8例)、2.46%(3例)。 结论:初步观察显示，小脑幕上无症状脑膜瘤可能与脑膜瘤的整体特征存在一定差异。

椎动脉夹层动脉瘤临床相对少见，年发病率为(1.0~1.5)/10万，具有高致残率和高死亡率的特点 [1]。急性期椎动脉夹层动脉瘤发生再破裂出血的风险高且常累及小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery，PICA)，若未得到及时救治，可能导致蛛网膜下腔出血、脑干受压、脑梗死甚至死亡等一系列不良后果 [2,3]。对于这种急性期后循环动脉瘤，常规治疗手段为支架辅助弹簧圈治疗，血流导向装置Pipeline应用极少。南昌大学第二附属医院神经外科近期应用Pipeline治疗1例处于急性破裂期且累及PICA的椎动脉夹层动脉瘤患者，现将其诊治过程报道如下，以分享该疾病的一种超适应证治疗方法。

目的:探讨听神经瘤手术患者面神经功能预后的影响因素并构建预测模型。方法:回顾性分析2018年6月至2020年3月于中南大学湘雅医院神经外科行经乙状窦后入路手术的129例听神经瘤患者的临床资料。采用House-Brackmann(H-B)评分系统评估患者术前、术后即刻和术后6个月的面神经功能，采用logistic回归分析探讨术后即刻和6个月的面神经功能预后的影响因素，并构建术后面神经功能预后的数学预测模型。结果:多因素logistic回归分析结果表明，肿瘤的大小、术前面神经功能分级、TFIAC分级、年龄以及有无后组脑神经相关症状与术后即刻面神经功能的恢复程度可能有关(均 P<0.10)；纳入上述影响因素建立术后即刻面神经功能的预测模型，其训练集和测试集的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.830、0.713，预测精度分别为77%、71%。纳入影响术后6个月面神经功能恢复程度的logistic回归分析结果中有统计学意义( P<0.05)的因素(包括年龄、肿瘤的大小、术前面神经功能分级、有无小脑或后组脑神经相关症状)以及Samii分级，建立术后6个月的面神经功能预后预测模型，其训练集和测试集的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.861、0.894，预测精度分别为77%、78%。 结论:基于多因素logistic回归分析结果建立的听神经瘤经乙状窦后入路手术后即刻和6个月面神经功能预测模型有较高的预测精度，对临床个体化制定治疗方案具有一定的指导意义。

目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

目的:分析不同靶点重复经颅磁刺激（rTMS）治疗震颤型帕金森病（PD）的疗效。方法:前瞻性收集2020年4月1日至2021年3月31日就诊于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊的原发性PD患者，依据主要运动障碍临床特征选择震颤型（TD）82例入组，受试者按1∶1∶1比例根据试验随机编码的序列分为3组，即初级运动皮质区（M1）组26例、小脑组26例和双靶点（M1、小脑）组30例，每组均给予相应靶点1 Hz低频刺激，每天治疗1次，每周治疗5 d，持续治疗2周，共10次；所有组的常规药物治疗期间剂量保持不变。治疗前、治疗后2周在患者未服药状态下进行统一PD评定量表（UPDRS）、PD生活质量问卷-39（PDQ-39）评定，并测量皮质兴奋性即经颅磁刺激运动诱发电位（TMS-MEP）［包括静息运动阈值（rMT）和活动运动阈值（aMT）检查］、“起立-行走”计时测试（TUG）及肌电图震颤分析检查。结果:82例患者，男39例，女43例，年龄（67±8）岁。治疗前，3组患者的评价指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后双靶点组的UPDRS-Ⅲ评分［（38.9±2.5）分 比（29.2±3.6）分］、UPDRS-震颤子评分［（23.7±2.1）分比（14.6±3.1）分］、TUG时间［（44.8±3.1）s比（33.7±4.1）s］、震颤波幅（480±126）μV比（276±94）μV、PDQ-39评分［（51±13）分比（45±13）分］、rMT［（36±17）%比（43±13）%］、aMT［（26±16）%比（31±12）%］，与治疗前比较差异均有统计学意义（均 P<0.01），而M1组和小脑组上述各指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。震颤峰频率3组治疗前后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:双靶点低频rTMS能改善PD震颤，而M1或小脑低频rTMS对PD震颤改善不明显，其机制可能是通过调节皮质兴奋性从而改善PD震颤症状。

目的:探讨术后发生小脑性缄默综合征(CMS)的髓母细胞瘤患儿的生存预后及其影响因素。方法:回顾性分析2013年4月至2018年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心接受手术切除治疗的104例髓母细胞瘤患儿的临床资料。将所有患儿按照术后是否发生CMS分为两组，并将术后发生CMS的患儿分为静默型和经典型CMS两组。依据2006年儿童肿瘤协作组提出的小脑缄默调查表，对发生CMS患儿缄默症状的严重程度进行分级评估。采用Kaplan-Meier法计算患儿的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)，以log-rank法比较不同分组间的生存差异。采用单因素和多因素Cox回归分析探讨发生CMS的髓母细胞瘤患儿生存预后的影响因素。结果:截至2020年6月，104例患儿的中位随访时间(范围)为52个月(24~107个月)；78例(75.0%)存活，26例(25.0%)死亡；36例(34.6%)肿瘤复发。术后发生CMS共40例(38.5%)，其中静默型9例，经典型31例。经典型CMS患儿较静默型CMS患儿在缄默失语及易怒表现评分中的得分更高(均 P<0.05)。是否发生CMS对髓母细胞瘤患儿5年PFS及OS影响的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。静默型CMS患儿的5年PFS高于经典型CMS患儿( P＝0.047)，而两者5年OS的差异无统计学意义( P＝0.165)。多因素Cox回归分析结果显示，术前肿瘤播散( HR＝9.91，95% CI：2.37~41.43， P＝0.002)和肿瘤是否侵犯小脑中脚( HR＝0.13，95% CI：0.03~0.54， P＝0.005)均为发生CMS患儿PFS的独立影响因素。 结论:CMS是儿童髓母细胞瘤术后常见的并发症，术后是否发生CMS并不影响患儿的生存预后。静默型CMS患儿的症状较经典型CMS患儿更轻，生存预后相对更佳。此外，术前肿瘤播散和肿瘤侵犯小脑中脚为影响术后发生CMS患儿生存预后的不利因素。

自身免疫性小脑性共济失调（ACA）是一种自身免疫机制介导的小脑综合征，抗Homer蛋白3（Homer3）抗体阳性的ACA十分罕见。文中报道1例山东大学齐鲁医院收治的患者，55岁男性，主因“头晕、行走不稳22 d”就诊，血清及脑脊液检测结果示抗Homer3抗体阳性，给予静脉注射免疫球蛋白联合激素治疗，症状好转。通过对该病例资料及相关文献报道的复习，分析抗Homer3抗体阳性ACA的发病机制、临床表现、辅助检查、治疗及预后，加深临床医生对其的认识，提高诊治水平。

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病，临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者，糖尿病病程10余年，长期血糖控制欠佳，糖化血红蛋白14.3%，无酮体出现，无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病，大血管病变严重，周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释，既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型，治疗上结合原发病、认知状态等方面，予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗，监测空腹血糖控制达标。