报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22～23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745).先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异.突变符合常染色体显性遗传模式.本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱.

目的 通过对某医院临床路径病种进行类别划分,制定差异性临床路径管理对策,使得临床路径管理更精细,改善临床路径实施效果.方法 以某医院2021年1月1日至2023年8月30日306个临床路径病种入径率、完成率、死亡率、治愈率、好转率、再入院率、变异率、平均住院日、平均住院费用为资料,采用潜在类别分析(LCA)进行临床路径病种分类,根据分类结果制定管理对策.结果 306个临床路径病种最终划分为3个潜在类别,分别命名为"慢性疾病-待改善病组"(152种)、"可治愈疾病-运行良好病组"(108种)和"可治愈疾病-管理不良病组"(46种).对待改善病组优化路径阶段项目,管理不良病组给予"临床路径+疾病诊断相关分组(DRG)"联合管理模式,从而改善某医院临床路径实施效果.结论 潜在类别分析能够综合分析多个评价指标将临床路径科学分类,按照类别精准施策,提升临床路径的管理效率.

近年来生物"多样性与稳定性"理论是河流生态学关注的热点之一.为探究河流底栖动物多样性与群落稳定性的分布模式及其驱动因子,于2021年8月,基于环境DNA技术对黄河流域济南段山区河流进行生物监测.根据土地利用类型,将该山区河流分为低干扰区、中干扰区和高干扰区,分析不同干扰区环境因子、底栖动物多样性及群落稳定性的分布特征,并识别其影响要素.研究结果表明:①环境因子中电导率(EC)、总氮(TN)和硝态氮(NO3--N)均值呈现出高干扰区＞中干扰区＞低干扰区的趋势.②Margalef丰富度指数(d)、Pielou均匀度指数(J)、群落稳定性指数(ICV)和凝聚力指数(|负凝聚力|/正凝聚力)均在中干扰区最高.③氨氮(NH3-N)和生物群落组成变化分别与d(r=0.67,P＜0.05)和物种丰度S(r=0.52,P＜0.05)具有显著正相关关系.④结构方程模型分析发现,EC、NH3-N和NO3--N是显著影响底栖动物群落稳定性的关键环境因子;S和d是显著影响底栖动物群落稳定性的关键生物因子.其中,EC、NH3-N和d有利于群落趋于稳定;高浓度的NO3--N和较低的S虽然不利于群落稳定,但会促进群落的种间竞争关系.研究揭示了生物与非生物因子对河流底栖动物多样性及其群落稳定性的作用机制,可为今后河流生态系统健康管理提供重要参考.

目的 基于超高液相色谱仪-四级杆-飞行时间质谱(UPLC-Q-TOF-MS)技术分析酒煎瓜蒌薤白半夏汤的化学成分,探讨酒煎法对该方成分的影响.方法 采用HALO 90A C18色谱柱(2.1 mm × 100 mm,2.7 μm),以0.1％甲酸水溶液(A)-乙腈溶液(B)作为流动相体系,以0.3 mL/min的流速进行梯度洗脱,柱温25 ℃.采用电喷雾离子源(ESI),正、负离子模式分别进行检测.结果 根据化合物精确分子量、质荷比、质谱碎片离子信息,结合在线数据库与相关文献报道,通过Aglilent Mass Hunter Qualitative Analysis软件对化学成分进行鉴定,正负离子模式下共鉴定出95种化学成分.结论 该研究较为全面的总结了酒煎瓜蒌薤白半夏汤中的化学成分与物质分类,发现酒煎法可丰富该方有效成分并减少潜在毒性成分,为进一步探究酒煎瓜蒌薤白半夏汤治疗冠心病的潜在作用机制提供了一定的借鉴和研究思路.

目的:研究7-18岁近视的中小学生双眼散光程度、轴向分布及轴向对称模式.方法:随机选取2020-2022年于郑州大学第五附属医院验配角膜塑形镜矫正近视的7-18岁中小学生239例478眼,在睫状肌麻痹状态下验光,进行统计分析.结果:散光程度:0.25-1.00 D 占 78.5％,1.25-2.00 D 占17.1％,＞2.00 D占4.4％.散光轴向分布:顺规散光占86.6％,逆规散光占5.9％,斜轴散光占7.5％.性别、不同散光程度均以顺规散光为主,与其他两种轴向分布存在差异(均P＜0.05).散光的轴向对称模式:直接对称模型和镜像对称模型的散光轴向差异中位数分别是7°和10°,两者比较无差异(P=0.158),在性别、散光程度、散光轴向分布中两者均无差异,但在7-12岁组中,直接对称模型和镜像对称模型的散光轴向差异有统计学意义(P=0.027).结论:近视的中小学生双眼散光轴向分布大多为顺规散光,散光程度以0.25-1.00 D多见,散光轴向对称模式并无倾向.

目的 采用指纹图谱与化学计量学相结合的方法,评价辽宁岫岩产北五味子的质量.方法 采用HPLC法,柱温30 ℃,流速1 mL/min,流动相采用水-乙腈梯度洗脱,检测波长220 nm,对10批辽宁岫岩五味子基地生产的北五味子建立指纹图谱,运用聚类分析(hierarchical cluster analysis,HCA)、主成分分析(principal component analysis,PCA)及正交偏最小二乘法-判别分析(orthogonal partial least squares-discriminant analysis,OPLS-DA)进行化学模式识别分析.结果 建立了岫岩产北五味子的指纹图谱,相似度为0.970～0.999,共标定了 29个共有峰,指认了 14个成分;HCA分析10批北五味子可分为2类;PCA共得到6个主要成分,其累计方差贡献率为95.5％;OPLS-DA表明五味子甲素、戈米辛G、五味子丙素、五味子醇乙等11个成分可能是影响北五味子质量的差异性标志物.结论 研究所建立的指纹图谱结合化学模式识别分析,方法准确、稳定、可靠,可用于北五味子药材的质量控制研究.

目的:分析不同治疗模式对慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)疗效与病情转归的影响。方法:选择2022年1月至2023年12月我院收治的77例COPD患者，随机分为观察组35例、对照组42例，对照组行常规临床治疗，观察组在此基础上行心理、康复、延续的综合治疗。结果:观察组治疗后圣乔治呼吸问卷(St george′s respiratory questionnaire, SGRQ)评分(40.49±3.98)分低于对照组(58.32±5.83)分(P<0.05)；观察组治疗后汉密顿抑郁量表(Hamilton depression scale, HAMD)评分(10.17±2.15)分、汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale, HAMA)评分(11.24±2.25)分低于对照组(15.73±3.28)分、(16.22±3.53)分(P<0.05)；观察组治疗后第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second, FEV1)(1.93±0.35)L、用力肺活量(forced vital capacity, FVC)(3.21±0.62)L、最大呼气峰流速(peak expiratory flow, PEF)(0.56±0.18)L/s、最大呼气中段流量(maximum mid-expiratory flow, MMEF)(0.49±0.15)L/s高于对照组(1.52±0.31)L、(2.24±0.51)L、(0.41±0.12)L/s、(0.31±0.11)L/s(P<0.05)；观察组依从性良好25例(71.43%)高于对照组20例(47.62%)(P<0.05)；观察组有效31例(88.57%)高于对照组30例(71.42%)(P<0.05)。结论:综合治疗可改善COPD患者负性情绪、改善肺功能，以提高生活质量。

目的/意义 从资助机构类型视角出发,研究科研基金共同资助成效与模式,为完善我国医学领域科研资助体系提供理论参考.方法/过程 以宫颈癌研究领域为例,将科研基金划分为政府、高校院所、企业、医疗机构和社会组织5种类型,依据期刊影响力指数、年度引用指数、年度使用指数和综合成效分数分析共同资助成效,并基于指标结果识别与分析模式.结果/结论 通过成效分析发现高校院所、企业、社会组织共同资助的综合成效分数最高.医学领域科研资助可以结合具体科研目标,联合不同类型基金共同资助,实现效果叠加,提升产出成效.

目的 研究乳腺超声造影预测人类表皮生长因子受体2(HER-2)阳性乳腺癌患者对曲妥珠单抗化疗敏感性的价值.方法 回顾性分析2023月1月至2024年1月湛江中心人民医院诊疗的187例HER-2阳性乳腺癌患者的临床和影像资料,所有患者均接受曲妥珠单抗治疗,按照治疗第1个周期(3周)的疗效分为不敏感组122例和敏感组65例,所有患者在治疗第1个周期结束后均接受乳腺超声造影检查,比较两组患者治疗第1个周期结束后的乳腺超声造影表现.结果 治疗敏感组患者病灶的最大径为(2.91±0.33)cm,明显小于不敏感组患者的(4.67±0.75)cm,差异有统计学意义(P<0.05);治疗不敏感组患者的高增强率、快进增强模式、增强后肿物不清晰、增强后肿块形态不规则、周围有穿行血管的占比分别为100.00%、100.00%、79.51%、86.07%、100.00%,明显高于治疗敏感组患者的83.08%、60.00%、63.08%、69.23%、80.00%,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 乳腺超声造影在预测HER-2阳性乳腺癌曲妥珠单抗治疗敏感性中有一定价值,可指导临床治疗.

目的 建立省级稀有血型库信息化管理平台,实现稀有血型的种类、献血者资料、血液库存等信息的互联互通和共享,提升稀有血型血液保障能力.方法 采用鱼骨图,分析我省稀有血型管理在血站内部各业务环节以及血站间存在的信息壁垒.基于全省统一的采供血业务系统和血液云平台,引入数据建模技术,通过需求分析和模型设计,构建稀有血型献血者、稀有血型血液数据库视图,并开发统一的查询平台,实现稀有血型信息的共享.结果 系统对稀有血型信息进行了集成、检索和展示,实现在血站内部各业务环节、血站间信息的互联互通.截止目前,除RhD阴性血型外,已入库的红细胞稀有血型种类 8 种,覆盖 7 个血型系统,稀有血型献血者 289 人,稀有血液血液实体冻存红细胞 216 单位.结论 基于数据建模开发的信息系统,提高了系统整体效率和协同性,同时也降低了系统开发运维的工作量,为数据的标准化管理和应用发展提供技术借鉴,也为建立健全全国性的稀有血型信息网络提供模式参考和示范应用.