目的:探究内质网氨基肽酶1（endoplasmic reticulum aminopeptidase 1， ERAP1）是否为子痫前期发病的遗传易感基因，以及 ERAP1参与子痫前期发病的分子机制。 方法:回顾性选择2018年9月至2021年4月在青岛大学附属医院、枣庄市妇幼保健院等6家山东省地级市三甲医院的990例子痫前期患者（病例组）和1 240例健康孕妇（对照组）。收集所有孕妇的外周血样本，提取DNA，通过Taqman探针聚合酶链反应技术进行rs30187、rs27044及rs469783位点的基因分型；并在构建 ERAP1野生型质粒的基础上使用点突变法构建2种错义变异质粒：rs30187（c.1583A>G）、rs27044（c.2188C>G），将不同的转染分子转染至Htr8细胞中，检测ERAP1的表达水平，并通过Transwell迁移实验、Transwell侵袭实验、细胞划痕实验和细胞增殖实验检测不同转染对细胞功能的影响，根据转染分子的不同，分为以下6组：敲低对照组、敲低组、过表达对照组、过表达组、变异1组及变异2组。采用两独立样本 t检验、秩和检验和 χ 2检验进行统计学分析。 结果:（1）rs30187位点的遗传学分布（基因型： χ 2=29.25；等位基因： χ 2=4.68）、rs27044位点的基因型分布（ χ 2=28.95）、rs469783位点的遗传学分布（基因型： χ 2=7.01，等位基因： χ 2=6.45）在病例组和对照组间差异有统计学意义（ P值均<0.05）。病例组中rs30187和rs27044位点均是隐性基因CC的频率更高（ χ 2值分别为20.82和19.97， P值均<0.05），而rs469783位点的显性基因中CC基因型的频率更低（ χ 2=5.82， P=0.016）。（2）细胞转染后，与敲低对照组相比，敲低组ERAP1的表达水平明显下降（mRNA：0.5±0.1与1.0±0.0， t=7.49；蛋白：0.4±0.1与0.7±0.1， t=2.81； P值均<0.05）；划痕48 h后，敲低组细胞迁移率明显下降［（16.5%±1.8%）与（23.8%±2.4%）， t=3.33， P=0.031］；细胞培养24 h后，敲低组Transwell细胞数量明显下降（423.7±21.3与499.0±24.6， t=3.29， P=0.031）。转染变异1组和变异2组后，与过表达组相比，ERAP1的mRNA和蛋白表达也均明显下降，Transwell小室细胞穿过的数量明显下降，划痕48 h后细胞迁移率均表现出下降趋势［变异1组： P=0.004，变异2组：（21.1±4.6）%与（28.3±1.1）%， t=2.10， P=0.099］。转染过表达组至细胞后，与过表达对照组相比，ERAP1的mRNA和蛋白表达明显上升，细胞的增殖能力增强，细胞划痕48 h后迁移率升高，24 h穿过Transwell小室的细胞数量增多，细胞侵袭能力增强（ P值均<0.05）。 结论:ERAP1基因rs30187、rs27044和rs46978与子痫前期易感性相关，rs30187和rs27044位点上子痫前期患者CC基因型携带者更多，而rs469783位点上健康孕妇CC基因型的携带者更多。ERAP1可能通过影响滋养层细胞的迁移侵袭能力参与子痫前期的发病。

目的:探讨孕妇及其子代内质网氨基肽酶1（ERAP-1）基因多态性与子痫前期（PE）发生的相关性。方法:采用病例对照研究方法，选择2018年10月至2021年10月于首都医科大学附属北京妇产医院住院分娩、发病孕周<34周的PE孕妇51例作为观察对象（PE组），选择同期正常分娩孕妇48例作为对照组。采集孕妇分娩前的静脉血和胎儿娩出后5 min内的脐血，采用二代测序技术检测孕妇及其子代ERAP-1基因的单核苷酸多态性（SNP）位点。使用单因素分析和多因素logistic回归分析对两组所有检测的SNP位点及基因型进行分析，筛选有意义的SNP位点及基因型。结果:（1）单因素分析筛选出孕妇ERAP-1基因的目的SNP位点共计13个，其中，96096828、96121524、96121715、96122260、96122281位点的基因型分布在PE组与对照组之间的差异均有统计学意义（ P均<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，96121524位点基因型为TC的孕妇发生PE的风险是基因型为TT孕妇的2.002倍（95% CI为0.687~5.831， P=0.020）。（2）单因素分析筛选出子代ERAP-1基因的目的SNP位点共4个，4个位点的基因分布在PE组与对照组之间的差异均无统计学意义（ P均>0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，96121406位点基因型为AA的子代发生PE的风险是基因型为GG子代的0.236倍（95% CI为0.055~1.025， P=0.016）。 结论:ERAP-1基因在孕妇96121524位点基因型为TC、在子代96121406位点基因型为GG可能是PE发生的影响因素。

本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周 +6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿 SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

目的 APOBEC3B(A3B)是载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽(APOBEC)家族的重要成员,本课题旨在研究其在非小细胞肺癌(NSCLC)转移的重要作用.方法 分析249例NSCLC组织中A3B表达与临床病理资料的统计学关系,Sanger测序法检测其中74例肺癌组织中p53第5、6、7、8号外显子突变情况,并在人肺腺癌细胞HCC827细胞中构建A3B过表达细胞系,观察细胞迁移能力的改变.结果 与正常肺组织比较,A3B在NSCLC组织中高表达(P＜0.01),其表达与NSCLC淋巴结转移密切相关,且p53突变率与A3B表达呈正相关.体外实验发现,过表达A3B后细胞迁移能力增强,转移潜能增加.结论 A3B介导的p53突变可能在NSCLC转移中具有关键作用.

次要组织相容性抗原是一组由MHC限制、T-细胞特异性识别的细胞膜表面同种抗原。它们参与免疫应答，并且在骨髓移植中，与移植物被排斥及移植物抗宿主病有密切的关系。同时，在移植物抗白血病及移植物抗肿瘤（GVT）效应中发挥重要作用。深入研究MiHAs，对BMT中供受体间的组织配型有重要意义，对防治肿瘤的发生、发展也起到一定的作用。

SSTA是一种多价同种异型抗血清,可在简易微量细胞毒技术中,用以快速检测RT1抗原、次要组织相容性抗原和其它细胞膜分化抗原.本文报道采用大鼠混合淋巴细胞多次腹腔免疫的方法,制备F344、Lou、SHR、WKy 4系大鼠的SSTA,并用以对比监测了 10个非相关品系大鼠及其F1.结果表明:本品SSTA对同源大鼠品系淋巴细胞毒试验阴性,对其它品系和F1大鼠反应阳性,可作为该4个近交系大鼠的定型血清.文中还对RT1 抗原产生的淋巴细胞毒性作用以及在移植物排斥中的作用进行了探讨.